达拉菲尼一线治疗婴幼儿多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症的疗效分析

目的探讨达拉菲尼作为一线用药治疗婴幼儿多系统受累BRAF^(V600E)基因突变阳性朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床疗效。方法回顾性分析2020年1月-2022年12月北京儿童医院确诊的11例多系统受累BRAF^(V600E)基因突变阳性LCH患儿的临床资料,分析达拉菲尼的有效率、不良反应及复发率。结果11例LCH患儿中,男6例,女5例,诊断中位年龄10.5(2.0-20.8)个月,达拉菲尼治疗中位时间23(14-36)个月,治疗有效率100%,危险器官受累均完全恢复,3/4例患儿垂体受累恢复。中位随访时间38.2(14-51.8)个月,除1例失访外,另10例患儿均存活。6例停药患儿中4例复发(2例再次应用达拉菲尼仍有效),3年无事件生存率71.4%(95%CI:35.9-91.8)。用药期间4例患儿出现皮疹,1例出现心肌损害,对症治疗后均好转。结论达拉菲尼作为BRAF^(V600E)阳性的多系统受累LCH婴幼儿一线治疗有效率高、副作用小,但停药后复发率高,为实现长期缓解,需要进一步探索延长达拉菲尼疗程或桥接化疗等治疗手段。

大量腹水伴多系统受累的TAFRO综合征一例并文献复习

目的 探讨大量腹水伴多系统受累TAFRO综合征患者的识别及临床表现。方法 选取2015年11月航天中心医院出现大量腹水并多系统损伤的患者1例,回顾性分析其入院资料及临床表现、实验室检查结果,并复习相关文献。结果 本例患者女性,39岁,急性起病,发热后出现大量腹水,伴贫血、PLT减少,SCr升高伴少尿。查体:皮肤巩膜黄染,腹膨隆,无压痛及反跳痛,移动性浊音阳性,肠鸣音弱,右下腹留置腹腔引流管,引流液呈血性,双下肢水肿。实验室结果显示,WBC 8.45×10^(9)/L,RBC 1.73×10^(12)/L,Hb 53 g/L,PLT 11×10^(9)/L,BUN 51.6 mmol/L,SCr 232.9μmol/L,免疫球蛋白G 1 730 mg/dl(正常范围:751~1 560 mg/dl),乳酸脱氢酶569.0 IU/L。诊断考虑TAFRO综合征。给予肾脏替代及支持治疗,配合免疫抑制剂,患者临床症状好转。结论 TAFRO综合征与一些自身免疫性疾病背景相同,临床表现为多系统受累,起病急,发病罕见,鉴别比较困难,预后凶险。患者需紧急医疗处理,可以获得良好的临床效果。

以双下肢无力为首发表现的系统性红斑狼疮伴多系统受累1例

系统性红斑狼疮(SLE)是一种多系统受累、临床表现多样的自身免疫性疾病。多以器官受累后的症状为首发表现就诊。目前,以双下肢无力为首发表现的SLE伴多系统受累的案例较少。本文报道1例20岁女性以双下肢无力为首发表现的SLE患者,伴肌肉受损、血液系统受累、抗磷脂综合征(APS)和肝脏受累。以便为这类疾病的临床诊断提供参考。

不伴癫痫和智力障碍的多系统受累结节性硬化症一例

临床资料。患者,女,29岁,自诉2个月前无明显诱因出现腹部疼痛不适,呈间歇性隐痛,疼痛可放射至右侧腰背部,无恶心及呕吐,无腹胀、腹泻、呕血、便血,无黏液脓血便,无咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、呼吸困难,无尿频、尿急、尿痛,无发热、盗汗、气促等。

基于多系统受累病例的学习在临床推理能力训练中的应用

临床推理是临床医生在临床实践中进行的思考和决策过程,其认知心理学基础是双重过程理论。临床推理能力是临床医生必备的重要专业素养,是医学教育的重要组成部分,关乎临床医生的诊治水平。作为一种复杂而专业的高级神经心理活动,临床推理能力的培养和评估面临着很大挑战。基于病例的临床推理被认为是目前能最有效提高临床推理能力的方法,但需要探索适合我国医学教学的具体实践方式。研究选取多系统受累病例,基于双重过程理论,把具体的临床推理教学靶点设计为教学目标,通过动态观察病情变化让学生客观辩证地认识疾病,有的放矢地引导临床医学本科实习学生进行学习和讨论,有助于学生短期内增加知识储备容量、改善知识储备结构,提高分析问题能力,也能唤起学生提高临床推理能力的自我意识,并促进学生应用生物-心理-社会医学模式去思考和解决临床问题。

早期诊断干燥综合征，避免多系统受累

干燥综合征（SS）是一种常见的自身免疫病，以外分泌腺体上皮细胞的淋巴细胞浸润为特征，故又称为自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。干燥综合征多发于女性，男女比为1：9～20。本病可累及全身各个外分泌腺体，除我们熟知的唾液腺、泪腺受累导致口眼干燥症状外，皮肤、呼吸道、胃肠道、阴道等具有外分泌腺体结构的内脏器官也可累及。早期诊断干燥综合征对于患者的预后至关重要。

五脏痹理论在类风湿性关节炎多系统受累中的应用探讨

基于理论溯源及临证观察,认为源自《素问·痹论篇》的五脏痹理论与RA多系统受累密切相关。结合五脏痹理论的内涵,认为RA多系统受累初期以“正虚感邪,邪滞五体”,后期以“久病邪深,五脏受损”为病机特点,同时辨析RA多系统受累表现与五脏痹证候的相关性,探讨了以针刺原穴、加用入脏药、因势利导、同调五体痹来调补五脏以及巧用活血通络药、少用风湿痰滞之品、加用导药祛五脏杂糅之邪来治疗RA多系统受累的方法,提示五脏痹理论对RA多系统受累的辨治具有重要指导意义。

多系统受累干燥综合征合并淋巴细胞性垂体炎一例及文献复习

干燥综合征(Sjogren′ssyndrome,SS)是以侵犯唾液腺、泪腺等外分泌腺体为主的系统性自身免疫病,以血清中存在大量的自身抗体如抗SSA、SSB抗体为特点[1]。临床表现主要是淋巴细胞浸润引起的外分泌腺功能受损,导致口、眼干,此外也可以出现多系统脏器受累。淋巴细胞性垂体炎(lymphcytichypophysitis,LH)是一种少见的自身免疫性内分泌疾病,病理可见垂体淋巴细胞浸润。好发于育龄期女性,临床表现多为头痛、视觉障碍、内分泌轴紊乱及中枢性尿崩症,具有自行缓解又复发的特点。

小婴儿表现为心血管等多系统受累的不典型川崎病死亡1例

患儿，女，4个半月。因纳差伴精神差1个月，1周前发热4d，热退后反复抽搐3d入院。外院血小板（PLT）最高为1210×10^9／L；曾出现腹胀伴呕吐；头颅CT示右侧额叶和左侧顶叶大片状低密度阴影；骨髓检查未见异常。发病以来，无皮肤、黏膜、淋巴结及四肢末端变化。既往健康，否认惊厥史。

结缔组织病系统受累与自身抗体之间的关系

结缔组织病(CTD)包括类风湿关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、干燥综合征(pSS)、系统性硬化症(SSc)、皮肌炎(DM)等,是一类多系统受累的自身免疫性疾病的统称。对于CTD患者来说,自身抗体的出现不仅与疾病的诊断密切相关,同时依靠多种自身抗体还可以预测不同CTD脏器受累的风险性,因此,定期对自身抗体进行检测对CTD患者有着十分重要的作用。

多系统受累的朗格汉斯细胞组织细胞增多症一例

患者男，16岁，因肝功能异常，伴食欲下降、疲劳以及黄疸1年余收入我院治疗。患者既往有甲状腺功能减低病史3年，服用左甲状腺素钠片（优甲乐）治疗。无类似疾病家族史。查体：患者指甲过度角化，部分甲床缺失、松离（既往存在3年）。巩膜轻度黄染。双侧甲状腺肿大，未触及结节，同时可见皮疹。肝脾肋缘下未触及。实验室检查：血常规检查示血红蛋白99g／L，红细胞沉降率（ESR）55mm／1h（正常值〈15mm／1h），肝功能示：碱性磷酸酶456U／L（正常值〈126U／L）。

多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症35例临床分析

目的探讨儿童多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症(MS-LCH)的临床特点及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院2014年7月—2018年7月初治的35例MS-LCH患儿的临床资料,按有无危险器官受累分为RO+组和RO-组,并检测B-RAF基因突变情况,所有患儿均行化疗,B-RAF基因突变阳性者加用靶向药达拉非尼。结果 35例患儿中,男20例,女15例,中位年龄38个月(2~122个月);伴危险器官受累组10例,无危险器官受累组25例,临床受累部位常见为骨、皮肤、耳、肝、脾、淋巴结、肺、垂体及造血系统;BRAF-V600E基因突变阴性者28例,阳性者7例,其中有2例接受靶向治疗;所有患儿均行化疗及随访, 35例患儿治疗结束时治愈8例,好转22例,稳定2例,死亡3例,中位随访时间36个月(3~62个月);接受治疗后,RO+组与RO-组患者生存曲线有差异(χ^2=5.025,Log Rank P=0.025),RO-组患者优于RO+患者,BRAF-V600E基因突变阳性患者与BRAF-V600E基因突变阴性患者生存曲线有差异(χ^2=14.084,Log Rank P=0.000),BRAF-V600E基因突变阴性患者优于BRAF-V600E基因突变阳性患者。结论伴危险器官受累、BRAF-V600E基因突变是影响MS-LCH患儿生存的主要因素,完善BRAF-V600E基因突变检测,应用靶向药物治疗,可提高疗效及改善预后。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。

以神经系统症状首发的干燥综合征1例

干燥综合征（sjogren syndrome，SS）是累及外分泌腺为主的慢性炎性自身免疫病，当病变隐袭、多系统受累，而口、眼干症状不显著时极易漏诊。