1例新型ALOX12B基因突变所致的非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病并文献回顾

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和鱼鳞病综合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕见的遗传性皮肤病。ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病,主要特征为全身性皮肤异常脱皮,皮肤表型主要为板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,出生时多表现为火棉胶样婴儿[1]。

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X线片示:双手指间关节屈曲、畸形。

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

1 病例摘要 患儿,男,1岁2月,保山施甸县人.因全身皮肤红斑、鳞屑1年余于2012年9月11日来诊.患儿出生后即发现面、躯干皮肤红斑、皮肤粗糙,瘙痒不明显.在当地医院就诊诊断为＂湿疹＂并外搽激素类软膏,自觉疗效不明显,皮损逐渐发展严重,面积增大,渐渐出现灰黑色鳞屑.父母发现其智力发育较其他正常婴儿迟缓,仅能扶站,发简单音.病程中无发热,无乏力,无长期腹泻史.患儿为足月顺产,出生时无窒息史.按时接种疫苗.母乳喂养.父母非近亲结婚,仅育此1子.

1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病临床特点及护理

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称鱼鳞病,是一组以皮肤干燥、鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天遗传性皮肤病,临床报道极少。我科于2009年9月收治1例,经有效治疗及精心护理,住院14 d临床好转出院,现介绍如下。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑

1病历摘要 患儿女。4岁7个月。全身红斑、水疱、鳞屑4年半，于2009年11月20日就诊于我科。患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹．出生1个月后双肘部伸侧出现红斑，红斑基础上出现水疱、糜烂，易抓破，覆铠甲状鳞屑。近几年逐渐累及躯干、四肢，冬重夏轻。曾用鱼肝油滴剂口服及多种糖皮质激素软膏外搽效果不佳而来就诊。患儿为第一胎足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似皮肤病史及其它遗传病史。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例及其家系突变基因的检测

目的报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGMl,ALOXl2B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序寻找基因突变。结果发现患者NIPAL4基因第2号外显子存在一个纯合无义突变c.433C>T,导致该处密码子由CGA变成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)变为终止密码(p.R145X)。患者父母均为该突变杂合携带者。结论国内尚无NBCIE患者相关致病基因突变的报道,本研究显示NIPAL4基因c.433C>T突变可能是本例NBCIE患者发病的分子学基础。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变

目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变。结论:KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型1例

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE)最早由Brocq于1907年命名[1],近年来有关本病的报道确定了较多的亚型,其中包括沿Blaschko线的痣样亚型,现将我科诊治的1例报告如下。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

1病历摘要 患儿女，6岁。因全身皮肤潮红、肿胀、脱屑伴瘙痒6年，于2012年9月3日来我科就诊。患儿出生时全身胶样膜覆盖，脱落后皮肤潮红、肿胀及脱屑。当地医院给予口服药物（具体不详）及外用凡士林等润肤剂，疗效不明显，皮疹冬重夏轻。平素怕热，冬季或气候干燥时瘙痒加重，皮屑多，温热季节皮疹色淡红，鳞屑薄而少。患儿系第2胎，足月剖宫产，父母非近亲结婚，家族中祖父、父亲、姐姐有寻常性鱼鳞病史。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料 患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层＂膜状物＂ ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未有消退,反复出现水疱、脓疱、糜烂及脱屑.近3 年来皮肤粗糙脱屑显著,瘙痒明显.

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料患者女，2天。因全身红斑，脱皮2天来我科就诊。患儿出生时全身皮肤白，如同被覆一层蜡样脂膜，患儿母亲孕40w因臀位（ISA）行剖宫产生于我院。产科Apgar评分8分。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例KRT1及KRT10基因突变检测

目的:对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例散发患者进行KRT1及KRT10基因的突变分析。方法:收集临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT1及KRT10基因的编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的基因突变,选取与患者无亲缘关系的100名健康人作为对照。结果:该患者KRT10检测出第1号外显子中第467位碱基发生G→A杂合突变(c.467G>A),导致其编码的第156号氨基酸发生错义突变(p.R156H)。患者父母及正常对照均未发现该突变。KRT1基因未检测到突变。结论:KRT10基因的错义突变c.467G>A可能与该患者发病有关。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。

新生儿先天性大疱性鱼鳞病样红皮病5例护理体会

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous congenital ichthyosiform erythroderma，BCIE）属于遗传性鱼鳞病的一种，是常染色体显性遗传性皮肤病。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病影响患儿外观，给家长带来严重的心理负担，加之新生儿皮肤的自身生理特点，使该病新生儿的护理格外重要。

异维A酸治疗先天性鱼鳞病样红皮病一例

临床资料患者,女,24岁。因全身皮肤潮红、脱屑24年就诊。24年前患者出生第二天,全身覆盖一层黄色胶样膜状物,洗澡后膜状物断裂、脱落,继之全身皮肤潮红、脱屑,冬季皮疹加重,可出现手足皲裂。曾于外院多次行中药熏洗治疗（具体药物不详）,效果不佳。家族中无类似病史。系统检查未见异常。

阿维A治疗成人先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例

临床资料〈br〉 患者，男，29岁。主因全身皮肤干燥、瘙痒，掌跖角化过度29年，于2013年12月4日就诊。患者出生后40 d躯干部出现红斑基础上黄豆大小水疱、脓疱，易破疡、糜烂，未治疗；15 d后水疱、脓疱可自行消退，留有全身潮红斑；之后皮肤反复出现水疱、脓疱、糜烂、红斑及脱屑；3年后水疱、脓疱逐渐减少，皮肤粗糙脱屑逐渐加重，并累及四肢，伴有明显瘙痒，冬重夏轻。冬季皮损加重时，双手掌皲裂深度达5 mm，疼痛难忍，生活不能自理，全身有异味。曾在多家医院就诊，诊断不明，外用药治疗效果不佳。患者为第1胎，足月顺产，其父母为近亲结婚（表兄妹），家族中无类似情况，父母及一妹均体健。体格检查：身高：170 cm，体重：65 kg，智力正常，系统检查正常。皮肤科情况：面部脂溢性潮红伴脱屑，皮肤肥厚。肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部可见角化过度性斑块，脱屑明显。双手掌、足跖角化过度伴深在性裂隙，脱屑明显。双手掌指及指间关节屈曲变形，活动受限，指趾甲、头发及牙齿未见异常（图1a-1f）；全身有明显酸臭味。右手背皮损组织病理示：表皮角化过度，颗粒层增厚，细胞变性、松解，棘层增生肥厚，真皮浅层血管周围小灶状淋巴细胞浸润（图2a，2b）。直接免疫荧光：IgG、IgM、C3均阴性。诊断：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。治疗：阿维A胶囊20 mg每日1次，与午餐同服，金霉素软膏及皲裂膏（本院自制制剂）外用，皮肤康洗剂按1：20比例稀释后洗澡。1个月后复诊，面部潮红变为淡红伴少许脱屑，关节部肥厚性斑块明显软化，裂隙变浅，异味亦较前减轻，但出现明显的口干症状，阿维A减为10 mg每日1次维持2个月。复诊时患者皮损明显好转，面部少许淡红斑伴脱屑，关节部肥厚性斑块已变平、变软，手掌、足跖裂隙消失，手掌关节活动度有所改善，遂将阿维A减为10 mg隔日1次口服。2个月后复诊，患者面部皮损恢复正常，肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部角化过度性斑块消失，留有少许脱屑。双手掌、足跖角化过度及裂隙消失（图1g-1i）。双手掌指及指间关节活动受限较前明显好转，全身无明显异味。目前患者仍在服用阿维A 10 mg，隔日1次，皮损未出现明显复发，仍在进一步随诊中。