以肌张力障碍为发病特点的脊髓小脑性共济失调2型一例

先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院。先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部MRI检查显示小脑萎缩,给予4次干细胞治疗(具体药物及方案不详),症状无明显改善。2年前(2020年2月)行走不稳加重,需要辅助器械方可行走,但生活可自理。间断、多次辗转当地诊所治疗,疗效甚微,曾服用氟哌啶醇、氯硝西泮、多巴丝肼等(具体剂量不详),但效果欠佳后未服用。

儿童小脑性共济失调的病因及胃肠道术后感染后急性小脑性共济失调的临床特征分析

目的 探讨儿童小脑性共济失调(cerebellar ataxia, CA)的病因及胃肠道术后感染后急性小脑性共济失调(acute post-infectious cerebellar ataxia, APCA)的临床特征。方法 选取2007年1月至2023年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科CA患儿428例,分析CA的病因及胃肠道术后APCA的临床特征。结果 428例患儿中,男251例,女177例,年龄0.8~13岁,平均(4.3±2.1)岁。主要病因为APCA(349例,81.54%)、急性小脑炎(15例,3.50%)、遗传代谢性CA(13例,3.04%)等。349例APCA患儿中,存在胃肠道手术史的患儿181例,其他病因的CA无手术史。有胃肠道手术史的APCA患儿发病时间与手术间隔时间为0.8~2.6年。与无胃肠道手术史的APCA患儿相比,有胃肠道手术史的APCA患儿男性占比较高、年龄较小、共济失调持续天数较短、免疫治疗占比较低、复发率较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。APCA患儿存在1~3次复发者56例(13.08%),其中42例(75.00%,42/56)有胃肠道手术史。结论 CA病因较多,临床诊疗过程中应做好鉴别诊断。APCA为最常见病因,有胃肠道手术史的APCA患儿容易出现病情复发,但预后良好。

1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析

本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道。本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。

健康教育联合认知行为干预对青少年抑郁症患者遵医行为及功能失调性认知的影响

目的:探讨健康教育联合认知行为干预(CBT)对青少年抑郁症患者遵医行为及功能失调性认知的影响。方法:研究对象选取2022年7月至2023年10月某院收治的82例青少年抑郁症患者,根据干预方案不同分成对照组(常规药物治疗+健康教育)、干预组(对照组基础上联合CBT)各41例。比较两组患者遵医行为、功能失调性认知水平、抑郁程度及心理弹性、应对方式、社会支持水平。结果:干预后干预组遵医行为评分高于对照组(t=2.051,P<0.05);干预后干预组功能失调性态度量表(DAS)总分低于对照组(t=-11.938,P<0.001);干预后干预组17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评分低于对照组(t=-16.376,P<0.001),康纳·戴维森复原力量表(CD-RISC)“乐观”、“自强”、“坚韧”维度评分高于对照组(t=5.164,5.919,7.544;P<0.001);干预后干预组简易应对方式问卷(SCSQ)的“积极应对”维度得分高于对照组(t=5.354,P<0.001),“消极应对”维度得分低于对照组(t=-3.883,P<0.001);干预后干预组社会支持评定量表(SSRS)“主观支持”和“对社会支持的利用度”维度得分及总分均高于对照组(t=4.520,3.246,5.002;P<0.01)。结论:健康教育联合CBT能有效增强青少年抑郁症患者的遵医行为和心理弹性,改善功能失调性认知水平及应对方式,降低抑郁程度,提高社会支持水平,整体效果良好。

从宗气功能失调探讨阵发性心房颤动的辨治

本文通过梳理中医宗气学说形成背景、发展源流及主要内涵,解析宗气生理功能及其病理状态下的不同表现,并结合阵发性心房颤动(PAF)的中医病机特点,认为“宗气失调、治节不出”为PAF主要病机,“心下空豁,脉律不齐”为PAF具体表现,脉象节律至数变化是PAF临床辨证治的重要参考,宗气亏虚、宗气郁滞、宗气下陷是其常见证型。治疗当以“调补宗气”为根本,通补兼施,包含调和营卫、安神定悸,开郁息风、化瘀通络,培元顾本、升阳举陷等法,并佐以养心、滋阴、温阳之品,气血并治,心神同调,则枢机得利、脏气得平、血脉得利、脏腑得安。

一种基于时间偏差的动态比较器失调电压校正方法

低失调电压是高速高分辨率动态比较器设计中最为关键的指标之一。现有的失调电压的分析模型和校正方法都是基于传统的电压、电流和负载的维度,忽视了动态比较器时间域维度失配引入的失调电压。针对该问题,提出了一种非平衡电流充放电理论模型。对比传统分析模型,提出的新模型不受电路直流工作点限制,且可以覆盖电压、电流、负载和时间全维度失调电压产生机理的分析。基于该模型分别对3种典型失配机理产生的失调电压进行量化分析。同时,根据时间域失配机理分析提出了一种新的基于时间偏差的高能效失调电压校正方法,相较于传统电压补偿或负载补偿的方法,新的校正方法不是通过改变比较器充放电曲线的斜率补偿失调电压的影响;而是通过改变比较器充放电曲线的开启时刻补偿失调电压的影响。根据65 nm CMOS工艺设计实例的蒙特卡洛仿真结果,新的失调电压校正方法的校正精度可以从传统的小于几毫伏精度提升到小于0.5 mV精度,同时无需额外复杂辅助电路,更适用于高速高能效动态比较器的设计实现。

基于磁性传感器的低失调温度补偿接口电路设计

面向磁性传感器在物联网(IoT)技术中的广泛应用,该文基于180 nm CMOS工艺设计了一种具有低失调电压,低温度漂移特性的霍尔传感器接口电路。针对霍尔传感器灵敏度的温度漂移特性,该文设计了一种感温电路并与查表法相结合,调节可编程增益放大器(PGA)的增益有效地降低了霍尔传感器的温度系数(TC)。在此基础上,通过在信号主通路中使用相关双采样(CDS)技术,极大程度上消除了霍尔传感器的失调电压。仿真结果表明,在–40°C~125°C温度范围内,霍尔传感器的TC从966.4 ppm/°C减小到了58.1 ppm/°C。信号主通路的流片结果表明,霍尔传感器的失调电压从25 mV左右减小到了4 mV左右,霍尔传感器的非线性误差为0.50%。芯片的总面积为0.69 mm^(2)。

针对频率失调问题的挖掘机ANC系统优化设计

在进行窄带主动噪声控制(Narrowband Active Noise Control,NANC)过程中,常采用非声学传感器来获取参考信号,但非声学传感器会因老化和疲劳积累产生误差,使NANC系统频率失调(Frequency Mismatch,FM),导致降噪性能下降,甚至失效。针对此问题,提出一种基于自适应补偿(Adaptive Compensation,AC)的控制方案,该方案利用滤波增强信号与原始信号的相关性,设计一个频率跟踪质量评价因子,使该方案能更精准地实现对频率的追踪,以取得更优的FM补偿效果。通过仿真对比发现,与传统解决方案相比,AC方案能应对更大FM,使NANC系统具有更好的稳定性,初步验证了算法的优越性。进一步开展台架试验与实机实验,试验结果表明:当FM达到10%,经AC方案优化的NANC系统对挖掘机2、4、6阶噪声降噪量仍达到了15.2 dB、24.1 dB、21.2 dB,进一步验证了AC方案的性能。同时,也表明所提AC方案能有效实现对FM的控制,具有较高的实用价值。

俞募配穴联合脐针疗法治疗脑卒中后昼夜节律失调性睡眠-觉醒障碍的临床研究

目的探讨俞募配穴联合脐针疗法治疗脑卒中后昼夜节律失调性睡眠-觉醒障碍(circadian rhythm sleep-wake disorder,CRSWD)的临床疗效。方法选取2020年5月至2022年8月就诊于杭州市中医院的脑卒中后CRSWD患者87例为研究对象,根据随机数字表法将其分为治疗组(n=44)和对照组(n=43)。对照组患者予艾司唑仑片治疗,治疗组患者予俞募配穴联合脐针疗法治疗,观察两组患者治疗前、治疗5d、治疗2周的匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)和清晨型-夜晚型量表(morningness-eveningness questionnaire,MEQ)评分。结果两组患者的PSQI总分、PSQI-D、PSQI-G评分、MEQ评分以时点因素、时点与组别交互、组别为源的主体间效应比较,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗2周后,治疗组患者的PSQI总分、PSQI-C、PSQI-D、PSQI-G评分均显著低于对照组,MEQ评分显著高于对照组(P<0.05)。结论俞募配穴联合脐针疗法治疗脑卒中后CRSWD可显著改善患者的睡眠质量,延长睡眠时间,改善日间功能状态,调整昼夜节律,有良好的临床疗效。

以共济失调起病的Lambert-Eaton肌无力综合征1例

Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是一种免疫介导的累及神经肌肉接头疾病,主要表现为肌无力、自主神经功能障碍及腱反射减低。现报告1例LEMS患者,以头晕、共济失调为首发症状,后出现眼睑下垂,重复神经电刺激可见低频递减,高频递增,P/Q型压力门控钙离子通道(voltage-gated calcium channels,VGCC)抗体阳性,胸部CT提示肺结节及肿大纵隔淋巴结,经穿刺活检病理证实为小细胞肺癌。提示神经内科医师,共济失调也是LEMS的重要表现之一,避免漏诊。

结肠癌病人血清S100钙结合蛋白A12、可溶性晚期糖基化终产物受体水平与肠道菌群失调及化疗效果的关系

目的探讨结肠癌病人血清S100钙结合蛋白A12(S100A12)、可溶性晚期糖基化终产物受体(sRAGE)水平与肠道菌群失调及化疗效果的相关性。方法选择2020年12月至2021年12月黄河水利委员会黄河中心医院收治的116例中、晚期结肠癌病人作为结肠癌组,另选取在该院同期健康体检人员120例作为对照组。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测血清S100A12、sRAGE水平,检测病人肠道菌群,并对病人化疗后进行随访,Pearson法分析结肠癌病人血清S100A12、sRAGE水平与菌群失调相关性,受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析化疗前血清S100A12、sRAGE水平对结肠癌化疗效果的诊断价值。结果与对照组比较,结肠癌组病人化疗前血清S100A12、sRAGE水平显著升高(P<0.05)。与化疗前菌群正常组[(265.34±45.78)μg/L、(381.54±36.75)ng/L]比较,菌群失调Ⅰ度组[(301.52±56.95)μg/L、(440.63±48.71)ng/L]、菌群失调Ⅱ度组[(339.29±52.35)μg/L、(432.75±49.20)ng/L]病人血清S100A12、sRAGE水平显著升高(P<0.05);与菌群失调Ⅰ度组比较,菌群失调Ⅱ度组病人血清S100A12、sRAGE水平显著升高(P<0.05)。相关性分析显示,结肠癌病人血清S100A12、sRAGE水平与大肠杆菌、粪肠球菌数量呈正相关(P<0.05),与双歧杆菌、乳酸杆菌数量呈负相关(P<0.05)。与化疗前比较,结肠癌病人化疗后血清S100A12、sRAGE水平显著降低(P<0.05);与化疗缓解组[(272.33±55.36)μg/L、(403.24±40.54)ng/L]比较,化疗无效组[(330.09±42.64)μg/L、(482.85±43.61)ng/L]病人化疗前血清S100A12、sRAGE水平显著较高(P<0.05)。血清S100A12、sRAGE联合诊断结肠癌化疗无效的曲线下面积(AUC)为0.91[95%CI:(0.84,0.96),P<0.001],灵敏度为86.05%,特异度为80.82%。结论结肠癌病人血清S100A12、sRAGE升高,与肠道菌群失调及化疗效果有关,对化疗疗效评估与预后评价有一定指导意义。

功能失调性子宫出血继发阴道感染耐药性分析

目的分析功能失调性子宫出血(DUB)继发阴道感染情况及耐药情况,为临床治疗提供理论依据。方法选取2020年12月至2022年12月济源市人民医院诊治的145例DUB继发阴道感染患者。采集阴道分泌物,进行病原菌培养和药敏试验。结果145份阴道分泌标本,共分离出致病菌株237株,其中45株革兰阳性菌(18.99%)、49株革兰阴性菌(20.68%)、82株真菌(34.60%)、61株支原体(25.74%)。无乳链球菌、粪肠球菌对氨苄西林、利奈唑胺、米诺环素敏感度均为100%。大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌对替考拉宁敏感度均为100%。白假丝酵母菌、光滑假丝酵母菌对两性霉素B、制霉菌素敏感度均为100%。支原体对司帕沙星均较为敏感。结论DUB继发阴道感染患者病原菌分布较为繁杂且对多种抗菌药物存在不同程度耐药性,建议医院加强监管,给予敏感抗生素治疗,尽量避免复发和长期用药,减少耐药菌株发生。

副肿瘤性小脑共济失调1例病例报道及文献复习

副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration, PCD)也称为副肿瘤性小脑共济失调,是最常见的副肿瘤性神经综合征之一。本文报告了1例主因头晕1月,双下肢无力10天,加重伴构音障碍6天的患者,经相关辅助检查及治疗后,确诊为PCD。根据该病例,我们进行了相关文献的回顾。

血清趋化素、内脂素的表达与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肠道菌群失调的关系

目的:探讨血清趋化素(Chemerin)、内脂素(Visfatin)的表达与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肠道菌群失调的关系。方法:回顾性分析接受治疗的90例儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿的临床资料,根据其疾病严重程度将其分为轻度组、中度组和重度组各30例,分别对其血清Chemerin、Visfatin进行检测,并分析血清与肠道菌群失调之间的相关性。结果:与轻度组比较,中度、重度组患儿的血清Chemerin、Visfatin表达水平显著更高;与中度组比较,重度组患儿的血清Chemerin、Visfatin表达水平显著更高(P<0.05)。血清Chemerin、Visfatin在轻度组、中度组、重度组诊断中均存在一定价值,其中血清Chemerin、Visfatin在重度组诊断中的敏感度均高于轻度组和中度组,差异有统计学意义(P<0.05)。与轻度组、中度组比较,重度组患儿乳酸杆菌、双歧杆菌数量显著更少,肠球菌、大肠杆菌数量显著更多;与轻度组比较,中度组患儿乳酸杆菌、双歧杆菌数量显著更少,肠球菌、大肠杆菌数量显著更多,差异有统计学意义(P<0.05)。血清Chemerin、Visfatin与乳酸杆菌、双歧杆菌存在负相关性;与肠球菌、大肠杆菌存在正相关性(P<0.05)。结论:血清Chemerin、Visfatin与OSAHS患儿的疾病严重程度及肠道菌群失调情况存在一定关联。

中药穴位贴敷治疗对冲任失调型乳腺增生患者的有效性及安全性

目的探究中药穴位贴敷治疗冲任失调型乳腺增生症(MGH)的有效性及安全性。方法选择阜阳市人民医院2021年8月—2023年8月收治的180例冲任失调型MGH患者为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组90例。对照组采用乳康舒胶囊治疗,观察组在对照组基础上采用中药穴位贴敷治疗。比较两组患者的临床疗效、中医证候积分、乳房疼痛程度及不良反应发生情况。结果观察组的治疗总有效率为93.33%,高于对照组的83.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组的各项中医证候积分均低于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05);观察组的疼痛视觉模拟评分为(2.56±0.94)分,低于对照组的(3.61±1.28)分,差异有统计学意义(P<0.05)。两组的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论中药穴位贴敷能够有效缓解冲任失调型MGH患者的症状,减轻乳房疼痛,疗效显著,且未明显增加不良反应,安全可靠。

学龄儿童感觉统合失调现状及影响因素分析

目的 探究学龄儿童感觉统合失调现状及影响因素。方法 随机抽选吉林省703例学龄儿童(6~12岁),收集其一般资料(性别、年龄、是否为独生子女、母亲文化程度、是否胎教、家长关于教育问题是否会打骂子女等),分析其感觉统合失调影响因素。结果 703例学龄儿童中,感觉统合失调检出率为18.63%,其中男性感觉统合失调阳性检出率与女性相近(P>0.05),不同年龄学龄儿童感觉统合失调阳性检出率无统计学意义(P>0.05);单因素分析显示,家庭居住地、家庭平均月收入、家庭氛围、家长关于教育问题会打骂孩子、家长与孩子亲子活动与交流、行为问题均为学龄儿童感觉统合失调影响因素(P<0.05);经Logistic回归分析,家庭居住地为农村、家庭平均月收入<3000元、家庭氛围差、家长关于教育问题经常打骂孩子、家长与孩子亲子活动与交流较少均为儿童感觉统合失调危险因素(P<0.05)。结论 儿童家庭条件、家庭关系均会影响其感觉统合发育质量,需实施针对性干预,以促进儿童健康生长发育。

1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析

目的分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示:患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常。结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8。为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术(SDR)及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼。术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。结论ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SDR可有效改善SCA8患者的痉挛性步态。

止血组方加减治疗功能失调性子宫出血患者的效果及对性激素水平的影响

目的:探讨止血组方加减治疗功能失调性子宫出血(DUB)患者的效果及对性激素水平的影响。方法:选择2021年9月~2022年9月来本院就诊的DUB患者150例进行研究,用随机数表法将患者分两组各75例。对照组给予妈富隆治疗,观察组给予止血组方加减治疗。治疗3个月经周期,比较两组疗效,记录治疗前后月经量、子宫内膜厚度、血红蛋白及性激素[(雌二醇(E_(2))、孕酮(P)、促卵泡生产数(FSH)、促黄体生成素(LH)]水平变化,并统计患者不良反应。结果:观察组的总有效率(93.33%)高于对照组(77.33,P<0.05);治疗后,两组的月经量、子宫内膜厚度均降低,且观察组低于对照组,而血红蛋白升高,观察组高于对照组(P<0.05);治疗后,两组的E2、P水平升高,观察组高于对照组,而FSH、LH将治疗前降低,观察组低于对照组(P<0.05);观察组不良反应发生率为4.00%,明显低于对照组(17.33%,P<0.05)。结论:止血组方加减治疗DUB效果理想,可有效调节性激素水平,加速病情优化,具有较高的用药安全性,可在临床推广运用。

白术升麻汤联合复方炔诺酮片治疗围绝经期功能失调性子宫出血临床观察

目的:观察白术升麻汤联合复方炔诺酮片治疗围绝经期功能失调性子宫出血(Perimenopausal dysfunctiongal uterine bleeding,PDUB)的效果。方法:62例根据治疗方法不同分为对照组和观察组各31例。对照组用复方炔诺酮片治疗,观察组用白术升麻汤联合复方炔诺酮片治疗。结果:总有效率观察组高于对照组(P<0.05),治疗后月经紊乱、不规则子宫出血症状积分观察组低于对照组(P<0.05),治疗后观察组阻力指数明显降低,搏动指数、平均流速、血流量高于治疗前(P<0.05),治疗后LH、E2、FSH、P指标观察组低于对照组(P<0.05),不良反应发生率两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:白术升麻汤联合复方炔诺酮片治疗PDUB效果较好,且安全。

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARSACS)是一种少见的神经系统退行性疾病。主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害所致的痉挛性剪刀步态和周围神经病变。头颅MRI最典型的表现为脑桥轴位对称性T2WI和T2-Flair像条带状低信号。基因检测可发现SACS基因突变。现就ARSACS的临床表现、发病机制、头颅影像学及电生理特点等进行综述。