脊髓室管膜瘤的研究进展

脊髓室管膜瘤是中枢神经系统上皮性肿瘤,也属于最常见的脊髓髓内肿瘤之一,发生在所有年龄段。与颅内室管膜瘤相比,脊髓室管膜瘤的发生率较低,预后较好。这些肿瘤具有多种类型和亚型的广泛异质性。由于肿瘤的异质性,患者的预后存在明显的个体差异。因此,本文从特征、诊断及鉴别诊断、治疗方案及预后等方面对脊髓室管膜瘤进行综述。

超微血流成像在新生儿室管膜下疾病的应用

目的探讨超微血流成像技术对新生儿颅脑室管膜下疾病(出血及囊肿)的诊断价值。方法应用超声检查新生儿颅脑,将尾状核头部和丘脑交界处室管膜下出现强回声团或囊性回声标记为阳性指标,将患儿分为三组:正常组、强回声组和囊肿组,分别应用超微血流成像技术观测新生儿尾状核头部和丘脑交界处室管膜区的血流情况,并对病变组(强回声组和囊肿组)进行动态观察以明确诊断并随访。结果观察正常组30例患儿,室管膜下围绕脑室可见星点状及带状血流信号,血流信号丰富程度随侧脑室及脉络丛强回声增多而增丰;强回声组18例,其强回声与脉络丛回声相似,16例(16/18)超微血流成像显示此区域可以见丰富血流信号,其血流信号与脉络丛显示相似,并且其血流在室管膜下与远端脉络丛相连,其中2例(2/18)强回声内部未探及血流信号,后期随访转为囊状回声;囊肿组11例,室管膜下囊肿周边可见丰富血流信号,囊肿周边随强回声团增加其血流显示更丰富,8例(8/17)囊肿内可见血流信号。结论超微血流成像可明确室管膜下区早期病变性质,可以动态观测疾病进展及推测预后,为临床提供更全面的诊断信息,或许此技术的应用将成为室管膜下出血诊断的金标准。

脊髓室管膜瘤继发中枢神经系统表面铁沉积1例

1病例资料患者为男性,44岁,主因双下肢麻木4年,行走不稳6个月,加重15 d,于2020年8月22日就诊于宁夏回族自治区人民医院神经中心。患者4年前自觉腰背部疼痛,伴有双下肢麻木,小便控制不佳,行腰椎MRI提示椎管内占位(L1—3水平),考虑室管膜瘤可能,自动出院;3年前出现左耳听力下降;6个月前左耳听力下降加重,伴右耳听力下降,自觉头晕,行走不稳;近15 d上述症状再次加重,伴有摔倒2次,同时出现答非所问、大小便失禁.

弥漫播散性室管膜下生殖细胞瘤1例

患者男,29岁,视物成双伴视力下降半年,头痛伴双眼胀痛1月余,头痛加重2周,1周前非喷射性呕吐1次,无发热;既往体健。专科检查:双眼直接及间接对光反射迟钝,上视不能,左眼外展不及边,双眼视乳头水肿。实验室检查:血清人绒毛膜促性腺激素0.55 mIU/ml。腰椎穿刺提示脑脊液压力>300 mmH_(2)O。

盆腹腔原发性室管膜瘤临床病理观察及文献复习

目的 总结盆腹腔原发性室管膜瘤的临床病理特征、诊断要点及治疗和预后情况。方法 总结经北京协和医院会诊确诊的1例及文献报道的共30例盆腹腔原发室管膜瘤病例。结果 本例患者女性,34岁,B超显示左侧髂窝边界清楚的弱回声团块,于外院行肿瘤细胞减灭术,术中见左髂窝实性肿物,包膜完整,质地中等。镜下见肿瘤组织排列成筛管状、实性、乳头状及腺样,可见菊形团,核分裂象罕见。免疫组化肿瘤细胞EMA、D2-40呈核旁点状阳性,GFAP、ER、PR、PAX-8、S-100和WT-1不同程度阳性。结论 盆腹腔原发室管膜瘤十分罕见,多见于年轻女性,误诊率高,ER、PR、WT-1和PAX-8免疫组化有较高的表达率。治疗以手术及术后化疗为主,肿瘤易复发,但死亡率低。

后颅窝室管膜瘤临床病理分析

目的探讨后颅窝室管膜瘤临床病理特征。方法收集2022年10月-2023年10新疆医科大学第一附属医院病理科存档的后颅窝室管膜瘤共6例。调阅组织切片,分析免疫组化法检测相应指标表达情况,并收集随访信息,查阅相关文献总结其临床病理学表现。结果6例后颅窝室管膜瘤中PFA组4例,PFB组2例。临床表现为头疼,呕吐,继发性脑积水等。PFA组患者均为儿童,年龄10个月-11岁,其中女性3例,男性1例;肿瘤3例位于四脑室,1例位于脑干。2例PFB组患者均为成年女性,年龄分别为32岁和45岁,肿瘤均位于四脑室。肿瘤组织学形态呈片状生长模式,出现血管周围假性菊形团,真性室管膜菊形团,组织学分级CNS WHO 2级1例,3级5例。6例后颅窝室管膜瘤免疫组化染色结果显示肿瘤细胞GFAP、S-100均弥漫性强阳性表达,EMA、D2-40表现为核旁点状及腔缘阳性,P53大部分为野生型,oligo-2、Neu-N均阴性。PFA组出现特征性H3 K27Me3细胞核表达缺失,Ki-67增殖指数20%-60%。PFB组H3 K27Me3细胞核未缺失,Ki-67增殖指数4%-15%。结论后颅窝室管膜瘤PFA组好发于儿童且预后较差,通过H3 K27me3免疫组化染色初筛并分组,对于明确诊断及指导临床辅助治疗具有重要临床意义。

室管膜下区放疗在胶质母细胞瘤中的进展和临床意义

胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)是成人最常见、恶性程度最高的脑肿瘤。室管膜下区(subventricular zone,SVZ)作为成人神经干细胞最集中的部位,可能是GBM干细胞的潜在来源。研究表明SVZ在该疾病的发生发展及复发转移中扮演重要角色,且SVZ受累可以作为GBM患者预后不良的标志物之一。因此,SVZ可能成为GBM患者放射治疗的靶点。另外,SVZ放疗可以改善GBM患者的预后,但是近年来始终存在相互矛盾的研究结果。为了探索SVZ的临床价值,了解SVZ与放疗相关的最新研究进展,文章通过综述相关理论基础研究,列举和评估现有临床证据,探讨SVZ放疗的价值。

基于生物信息学建立室管膜瘤TGF-β通路相关基因预后风险模型及其应用

目的:基于生物信息学方法建立室管膜瘤中TGF-β信号通路相关基因的预后预测模型。方法:利用无监督聚类算法区分室管膜瘤的不同分子亚型;利用基因集变异分析(gene set variation analysis,GSVA)计算不同室管膜瘤分子亚型中TGF-β信号通路相关评分;利用乘积极限法(Kaplan-Meier analysis,KM)计算不同室管膜瘤分子亚型中患者的生存率;利用线性模型算法(linear models for microarray data,limma)分析不同室管膜瘤分子亚型间的差异基因;利用最小绝对收缩和选择算子算法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)和COX比例风险模型(COX proportional-hazards model)构建室管膜瘤中TGF-β信号通路相关基因的预后预测模型;利用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)评估预后预测模型的性能;利用皮尔逊相关性分析考察关键基因的相关性;利用qRT-PCR技术和免疫印迹技术考察室管膜瘤组织中关键基因的表达水平。结果:无监督聚类算法显示,室管膜瘤中存在两种不同的分子亚型;GSVA和KM分析显示,不同亚型的室管膜瘤中TGF-β信号通路评分和预后存在显著差异;基因差异表达分析结果显示,不同亚型的室管膜瘤中TGF-β通路相关基因表达存在显著差异;LASSO显示,BMP4、FBN1、CDC20、TGFB1是预后预测模型的关键基因;ROC分析结果显示,TGF-β信号通路相关基因模型具有较高的预测性能;皮尔逊相关性分析结果显示,BMP4、FBN1、CDC20、TGFB1与TGF-β信号通路下游基因具有显著的表达相关性;qRT-PCR和免疫印迹技术结果显示,BMP4、FBN1、CDC20、TGFB1在室管膜瘤组织中的表达显著上调。结论:基于TGF-β通路相关基因BMP4、FBN1、CDC20、TGFB1构建的预后预测模型能够有效预测患者的生存情况。

完全囊变脊髓室管膜瘤1例报告并文献复习

目的 探讨完全囊变脊髓室管膜瘤的临床特点、影像学特征以及治疗方法。方法 回顾性分析南昌大学第二附属医院神经外科2021年4月收治的1例完全囊变脊髓室管膜瘤临床资料,并对相关文献进行复习。结果 术中见肿瘤呈粉红色,柔软,有一定包膜,肿瘤几乎完全囊性,囊液暗红色,囊壁为肿瘤组织,厚度约2~3 mm。术后病理诊断为脊髓室管膜瘤(WHOⅡ级)。随访6个月,未见肿瘤复发。结论 脊髓室管膜瘤常伴有肿瘤囊变,完全囊变的情况罕见,囊壁多为肿瘤细胞;磁共振平扫肿瘤表现为T_(1)低信号,T_(2)高信号,增强扫描肿瘤呈环形强化;临床表现多为相应阶段的神经功能损害;对于完全囊变的肿瘤,尽可能保留囊壁的完整性将肿瘤全切是其治疗的关键,避免肿瘤细胞随囊液播散转移。

纵隔原发性室管膜瘤误诊分析

目的分析纵隔原发性室管膜瘤的误诊原因。方法回顾性分析2023年7月收治的1例纵隔原发性室管膜瘤的临床资料及影像学表现。结果患者体检发现后纵隔无痛性肿物,实验室检查未见明显异常;胸部CT示后纵隔囊性肿物,考虑神经源性可能性大;纵隔囊肿穿刺活检后病理涂片倾向于胸腺来源囊肿,患者住院后行右侧胸腔镜下纵隔囊肿切除术,术后病理诊断为纵隔原发性室管膜瘤。随访未见复发和并发症。结论纵隔原发性室管膜瘤发病极为罕见,易误诊为胸腺或神经来源囊肿,临床及影像科医师遇到此部位病变应考虑到该病可能,确诊需结合病理学免疫组化检查。

基于TGF-β通路考察BMP4/FBN1对脊髓室管膜瘤增殖侵袭性的影响

目的基于TGF-β通路考察BMP4/FBN1对脊髓室管膜瘤(SCE)增殖侵袭性的影响及其相关机制。方法收集SCE患者肿瘤组织,同时收集正常组织作为对照,分为对照组、病例组。利用SCE患者肿瘤组织培养肿瘤细胞,并用携带FBN1 shRNA,BMP4 shRNA的慢病毒基因敲除FBN1或BMP4蛋白的表达。通过qRT-PCR和Western Blot检测肿瘤组织样本中FBN1和BMP4基因和蛋白表达水平。在BMP4低表达和FBN1低表达肿瘤细胞中通过qRT-PCR检测TGF-β基因表达水平;同时通过CCK-8细胞增殖实验与Transwell侵袭实验进一步检测敲低FBN1或BMP4蛋白的表达对肿瘤细胞增殖和侵袭能力的影响。结果与对照组相比,病例组BMP4和FBN1基因表达量升高(分别为P<0.05,P<0.01),蛋白表达量也升高(P<0.01);敲低FBN或BMP4蛋白不仅可下调SCE细胞中TGF-β基因的表达(分别为P<0.05、P<0.01),同时抑制了SCE细胞的增殖与侵袭能力(分别为P<0.05、P<0.01)。结论本研究基于TGF-β通路,考察关键分子BMP4/FBN1对SCE增殖侵袭性的影响,提示FBN1、BMP4与TGF-β之间可能存在相互作用,为临床治疗罕见病SCE提供可用的理论基础。

尼拉帕利治疗儿童复发性PFA型室管膜瘤疗效分析

目的探讨靶向药物聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂尼拉帕利联合低剂量化疗药物(顺铂+依托泊苷)治疗儿童复发性PFA型室管膜瘤的有效性和安全性。方法纳入2022年1月至2024年1月复旦大学附属儿科医院收治的12例儿童复发性PFA型室管膜瘤患者,均接受尼拉帕利联合低剂量化疗药物顺铂和依托泊苷的治疗方案,统计肿瘤客观缓解率以评估疗效;记录患儿耐受性和安全性指标如肝肾功能、心功能、恶心呕吐、疲劳、骨髓抑制、胃肠道反应、感染等不良反应。结果共12例患儿中10例肿瘤体积缩小均≥30%,其中2例肿瘤体积缩小100%;1例肿瘤体积无变化;1例肿瘤体积增大20%,总客观缓解率为10/12。不良反应包括5例出现恶心呕吐,主要发生在药物化疗期间;8例出现不同程度骨髓抑制,均经对症治疗后症状缓解。结论尼拉帕利联合低剂量化疗药物在儿童复发性PFA型室管膜瘤的治疗中具有较好疗效,安全性可控。

胶质母细胞瘤侵犯室管膜下区及脑皮质对患者复发模式及预后的影响

目的 探讨胶质母细胞瘤(GBM)发生部位与复发及预后的关系,并分析影响患者预后的危险因素。方法 回顾性分析2015年1月—2021年10月于徐州医科大学附属医院进行诊治的GBM患者,收集患者临床、影像及病理等资料并进行随访。结果 共纳入94例患者,其中男性52例,女性42例。与GBM未累及室管膜下区(SVZ-)或脑皮质(CTX-)相比,肿瘤累及室管膜下区(SVZ+)或脑皮质(CTX+)显著降低患者的无进展生存期(PFS)及总生存期(OS)(P均<0.01);与手术全切或辅助化疗≥6周期相比,手术部分切除或辅助化疗<6周期患者的PFS及OS也显著降低(P均<0.01);与肿瘤直径<5 cm、单病灶复发或局部复发相比,肿瘤直径≥5 cm、多病灶复发或远处复发患者的OS显著降低(P均<0.05)。多因素Cox回归分析显示:SVZ+、CTX+、手术部分切除及辅助化疗<6周期是影响患者PFS及OS的独立危险因素。结论 GBM累及室管膜下区或脑皮质的患者更易出现早期复发,且预后更差。原发肿瘤灶大小、手术切除程度、辅助化疗周期以及肿瘤复发模式是影响患者预后的独立因素。

脊髓内复发性室管膜瘤术后并发脊髓疝:附1例报道并文献复习

目的探讨脊髓内复发性肿瘤术后并发脊髓疝的预防及治疗方法。方法回顾性分析1例脊髓内复发性室管膜瘤术后并发脊髓疝的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果54岁女性,胸8节段脊髓内室管膜瘤(WHO分级Ⅱ级)全切除术后9年复发,再次手术全切除肿瘤,术后2d突发神经功能恶化,复查胸椎CT示脊髓疝,急诊行椎管减压+硬脊膜成形术,术后神经功能改善,但遗留大小便功能障碍。术后3个月随访,恢复到术前状态,但遗留左下肢不自主颤抖,需要拐杖辅助行走。结论脊髓内复发性肿瘤再次切除术后出现神经功能障碍,结合影像学表现,应考虑到脊髓疝的可能,充分的减压、松解及硬脊膜成形术是一种有效的治疗方法。

磁共振成像在儿童后颅窝髓母细胞瘤和室管膜瘤鉴别诊断中的价值分析

目的分析磁共振成像(MRI)在儿童后颅窝髓母细胞瘤和室管膜瘤鉴别诊断中的价值。方法选取2020年12月至2021年12月开封市儿童医院收治的42例后颅窝髓母细胞瘤或室管膜瘤患儿作为研究对象,通过MRI进行诊断,分析MRI鉴别诊断的临床应用价值。结果手术病理诊断发现髓母细胞瘤25例,室管膜瘤17例。MRI扫描发现髓母细胞瘤22例,符合率88.00%;室管膜瘤14例,符合率82.35%。髓母细胞瘤表观扩散系数平均值、囊变面积比例均低于室管膜瘤(t=6.262,P<0.001;t=6.397,P<0.001)。结论髓母细胞瘤与室管膜瘤均是儿童后颅窝发生率较高的肿瘤类型,两者WHO分级不同,因此准确、及时的鉴别诊断至关重要。MRI是儿童后颅窝髓母细胞瘤与室管膜瘤鉴别诊断的有效方式,不仅能够准确显示出肿瘤的部位、结构、大小等,还能够判断肿瘤内部的信号分布情况,为临床医师提供了全面的参考,对肿瘤的检出率较高,是一种可在临床推广应用的影像学检查方式。

彩色多普勒超声在室管膜下囊肿诊断中的临床价值

目的探讨彩色多普勒超声在室管膜下囊肿诊断中的临床价值。方法选取2020年11月至2022年11月医院的245例新生儿作为研究对象,均行磁共振成像(MRI)及彩色多普勒超声检查,统计室管膜下囊肿的检出率,并以MRI为金标准,评价彩色多普勒超声诊断室管膜下囊肿的临床价值。结果245例新生儿经MRI检出室管膜下囊肿25例,检出率为10.20%(25/245);彩色多普勒超声检出室管膜下囊肿24例,检出率为9.80%(24/245);以MRI为金标准,彩色多普勒超声诊断室管膜下囊肿的灵敏度为92.00%(23/25)、特异度为99.55%(219/220)、准确度为98.78%(242/245)、阳性预测值为95.83%(23/24)、阴性预测值为99.10%(219/221);典型的室管膜下囊肿在冠状面检查中可见侧脑室前下方、旁矢状面检查中丘脑尾状核沟内存在单个或多个小囊肿,囊壁菲薄,多个小囊肿成像葡萄串状或蜂窝状。结论彩色多普勒超声在室管膜下囊肿诊断中具有较高的价值,可提高诊断灵敏度、准确度,且操作简单、重复性强。

1例侧脑室室管膜瘤合并持续性房颤患者术后并发无动性缄默症的护理

总结1例以脑积水为突出表现的侧脑室室管膜瘤合并持续性房颤患者术后并发无动性缄默症(AM)的护理经验。术后护理重点包括防止颅内压突然升高、早期识别和管理AM、关注持续性房颤的风险、预防和控制多重感染,并强调共情式护理和患者出院后的专科护理延续。经过28d的治疗与护理,患者病情好转出院。

8例室管膜下瘤MRI表现

目的观察室管膜下瘤MRI表现。方法回顾性分析8例经手术病理证实的室管膜下瘤,观察平扫及增强MRI表现。结果8例均为单发室管膜下瘤,病灶位于右侧侧脑室(RLV)前部近室间孔区5例、左侧侧脑室前部近室间孔区域2例、RLV颞角1例;4例呈规则卵圆形、4例为边缘呈分叶状的类圆形,边界均清晰,最大径21~47 mm,平均33 mm;MRI主要表现为长T1长T2信号,快速液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,弥散加权成像(DWI)呈等-低信号,病灶内部均可见散在分布微囊;2例伴脑积水;增强后3例病灶无强化,2例呈局灶性轻度强化、3例“花心样”明显强化。结论室管膜下瘤MRI表现具有一定特异性,有助于诊断与鉴别诊断。

儿童大脑皮质室管膜瘤的影像学分析

目的:总结儿童大脑皮质室管膜瘤(CE)的临床及影像学特征。方法:搜集本院经手术及病理证实的5例儿童CE以及发表文献中的17例,共22例,分析及总结其临床及影像学特征。结果:22例患儿中,男、女各11例。发病年龄为9个月~14岁,平均(6.99±4.00)岁。临床症状表现为癫痫者7例(31.8%),头痛、呕吐7例(31.8%),肢体无力4例(18.2%),其余的包括上肢抖动、昏厥、发热、腹泻等。肿瘤位于右侧大脑半球15例(68.2%),位于左侧大脑半球7例(31.8%),其中位于额叶5例(22.7%),额顶叶5例(22.7%),顶叶4例(18.2%),颞叶4例(18.2%),另外额颞叶、颞顶叶、颞枕叶及枕叶各1例。瘤体为实性者10例(45.5%),囊-实性9例(40.9%),囊性伴壁结节3例(13.6%)。10例(45.5%)实性部分伴有不同程度的钙化。9例患儿中,5例(55.6%)瘤周无水肿,4例(44.4%)轻度水肿。所有病例均有不同程度的强化。13例(59.1%)为WHOⅢ级,9例(40.9%)为WHOⅡ级。结论:儿童CE男女性别比例相当,好发于右侧大脑半球,好发于额、顶叶,常见的临床表现为癫痫发作及头痛、呕吐。瘤体可为实性、囊-实性或囊性伴壁结节。影像学特征包括钙化多、囊变多、不均质强化及瘤周水肿轻。CT与MRI相互补充,CT显示钙化优,MRI更有助于显示瘤周水肿、强化程度及鉴别肿瘤的良恶性。

电针调节糖原合成酶激酶3β/β-catenin信号通路对脊髓损伤大鼠室管膜区细胞CD133蛋白表达的影响

背景:前期研究表明,电针可改善脊髓损伤后功能障碍,并促进脊髓损伤后大鼠内源性神经干细胞增殖,然而其具体作用机制不明确。目的:观察电针对脊髓损伤大鼠糖原合成酶激酶3β/β-catenin信号通路相关因子表达和室管膜区细胞CD133蛋白表达的影响,探讨电针促进内源性干细胞增殖的作用机制。方法:将45只SD雌性大鼠随机分为假手术组、模型组、电针组,每组15只,后两组以精密打击器构建脊髓损伤大鼠模型。在造模后24 h,电针组接受电针治疗,选取督脉“百会”“脊中”穴及损伤脊髓上下节段夹脊穴,予疏密波,频率1 Hz/20 Hz,强度1.0-1.2 mA,30 min/次,1次/d,持续14 d。应用BBB运动功能评分评估大鼠运动功能,Nissl染色观察脊髓组织病理形态学改变及神经元数量,免疫荧光检测脊髓组织中室管膜区细胞CD133、脊髓灰质和白质中Nestin荧光强度,实时荧光定量PCR检测脊髓组织中Nestin、糖原合成酶激酶3β、β-catenin mRNA表达,Western blot检测脊髓组织中Nestin、糖原合成酶激酶3β、磷酸化糖原合成酶激酶3β、β-catenin、p-β-catenin蛋白表达。结果与结论:(1)与模型组比较,电针组BBB运动功能评分术后1,3,5 d时无显著差异(P>0.05),术后7,14 d时显著提高(P<0.05、P<0.01);(2)病理形态上,电针组脊髓组织部分神经细胞形态较完整,尼氏小体溶解较轻;与模型组比较,电针组脊髓组织神经元数量增加(P<0.05);(3)与模型组比较,电针组脊髓组织中室管膜区CD133荧光强度升高(P<0.001),灰质中Nestin荧光强度均明显升高(P<0.01),白质中Nestin荧光强度显著升高(P<0.001);(4)与模型组比较,电针组Nestin mRNA表达水平显著升高(P<0.001),糖原合成酶激酶3βmRNA表达水平明显降低(P<0.01),β-catenin mRNA表达水平显著降低(P<0.001);(5)与模型组比较,电针组Nestin、磷酸化糖原合成酶激酶3β蛋白表达水平显著升高(P<0.001),p-β-catenin蛋白表达水平显著降低(P<0.001);(6)结果表明,电针能够促进脊髓损伤后大鼠室管膜区CD133蛋白表达,其机制可能与调节糖原合成酶激酶3β/β-catenin信号通路有关。