肾上腺尤文肉瘤1例报告

尤文肉瘤(Ewing's sarcoma,EWS),病理表现呈小圆细胞肿瘤,恶性程度高,复发转移风险高,常见于长骨,少数发生在软组织[1]。骨外尤文肉瘤(extraosseous Ewing's sarcoma,EES)罕见且具高度侵袭性,约占EWS的6%,好发于15~30岁的青壮年[2]。而肾上腺原发EWS在国内外少见报道。现回顾分析绵阳市中心医院收治的1例,报告如下。

6例肾尤文肉瘤伴静脉瘤栓的诊治

目的:回顾和分析肾尤文肉瘤伴静脉瘤栓患者的临床诊治过程,随访患者的生存预后,为疾病的诊治提供帮助。方法:收集2016年6月至2022年6月在北京大学第三医院诊断为肾尤文肉瘤伴静脉瘤栓患者的临床资料,包括一般资料、手术资料和术后病理资料,电话随访患者预后情况,分析诊治过程对疾病预后的影响。结果:患者6例,其中男性1例、女性5例;左肾肿物4例,右肾肿物2例;确诊时中位年龄28岁(16~52岁);影像学表现均为外生性肿瘤,内部存在坏死组织及出血;平均肿瘤最大直径为12.6 cm,平均瘤栓长度为7.8 cm;4例行开放手术,2例行腹腔镜手术;术后病理结果均为肾尤文肉瘤,免疫组织化学结果中3例CD99(+),2例FLI-1(+),1例CD99、FLI-1(-);术后接受化疗(环磷酰胺、多柔比星、长春新碱/异环磷酰胺、依托泊苷方案)3例,化疗联合放疗1例,未行放化疗2例;术后6例平均总体生存率(overall survival,OS)为37个月,接受化疗的4例患者平均术后OS(47个月)显著高于未行化疗的2例患者(16个月,P=0.031)。结论:肾尤文肉瘤伴静脉瘤栓临床罕见,年轻女性患者多发,手术难度大,预后不良,手术切除加辅助放化疗可提高患者OS。

儿童非转移性尤文肉瘤41例分析

目的总结儿童非转移性尤文肉瘤(Ewing sarcoma,ES)的临床特征、治疗结果和预后影响因素。方法对2010年1月—2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的41例非转移性ES初治患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿均采用该中心横纹肌肉瘤‑2009方案进行化疗,并根据危险度分组行手术和/或放疗等局部治疗。应用Kaplan‑Meier方法计算总体生存率(overall survival,OS)、无事件生存率(event‑free survival,EFS)。采用log‑rank法行单因素预后分析,以Cox回归进行多因素分析。结果41例患儿中,男21例,女20例;中位发病年龄为7.7岁(范围:1.2~14.6岁);无事件生存患儿中位随访时间为68.1个月(范围:8.1~151.7个月)。截至末次随访,33例患儿无病生存,41例患儿总体5年EFS为(78±6)%,5年OS为(82±6)%。log‑rank检验单因素分析显示,肿块直径≥8 cm、诊断至局部治疗开始时间≥16周及手术未完整切除者预后差(均P<0.05)。Cox多因素分析显示,手术未完整切除(HR=8.381,95%CI:1.681~41.801,P=0.010)是ES患儿预后差的独立危险因素。2例发生了第二肿瘤。结论ES患儿采用化疗、手术及放疗的综合治疗预后较好;初诊时肿块直径≥8 cm者的预后较差,而手术完整切除和早期开始局部治疗可改善预后。

儿童型和青少年型尤文肉瘤临床特征以及预后的差异性分析

目的 比较儿童型和青少年型尤文肉瘤的临床特征和预后特点的差异。方法 收集美国SEER数据库中1975年至2016年确诊的1 389例6~18岁的尤文肉瘤患者的临床资料。根据发病年龄分为儿童组(598例)和青少年组(791例)。通过Logistic和Cox回归分析分别确定尤文肉瘤分期和预后的危险因素,利用生存分析探究儿童型和青少年型尤文肉瘤预后的差异。此外,利用Cbioportal数据库中的Curie数据集对儿童型和青少年型尤文肉瘤预后差异进行初步验证。结果 SEER数据库中,儿童组和青少年组尤文肉瘤的诊断年份、性别、接受放疗比率、病变部位、远处转移的比例、AJCC分期比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明青少年型是尤文肉瘤分期较晚的危险因素,Cox回归分析表明青少年型是影响尤文肉瘤预后的重要因素。利用Cbioportal数据库中的Curie数据集初步验证,发现青少年型尤文肉瘤患者的总体死亡率高于儿童型患者。结论 相比于儿童型,青少年尤文肉瘤患者总体分期和AJCC分期更晚,预后也相对较差。

纵隔尤文肉瘤皮肤转移

报告1例纵隔尤文肉瘤皮肤转移。患者男,27岁。躯干及四肢结节10 d。皮肤科检查:躯干及四肢大小不等圆形或类圆形结节和斑块,褐青色,质地中等。皮损组织病理:肿瘤由小蓝圆细胞组成,细胞核仁小、深染,胞质稀疏,可见核分裂。免疫组化:CD99(+),白血病病毒整合蛋白(Fli)-1弱阳性,波形蛋白(vimentin)强阳性。诊断:尤文肉瘤皮肤转移。治疗:放疗、化疗及对症治疗。半年后死亡。

原发于嗅裂的骨外尤文肉瘤侵及颅底误诊1例

尤文肉瘤(Ewing sarcoma,ES)是一种恶性小圆细胞肿瘤,属于原始神经外胚层肿瘤,通常出现在四肢的长骨中,称为骨尤文肉瘤,少数则出现在躯干及四肢的软组织中,称为骨外尤文肉瘤(extra-skeletal Ewing sarcoma,EES),EES较多位于下肢软组织、椎旁组织、胸壁和腹膜后,头部和颈部少见[1],原发于鼻腔鼻窦的EES更为罕见。本文报道1例原发于嗅裂侵及颅底的EES患者,该患者先后被误诊为鼻窦炎及嗅神经母细胞瘤,结合患者诊疗过程总结误诊原因。

肾脏尤文肉瘤影像学表现1例

患者男,54岁。因“半月前体检时超声检查发现右肾内占位”入院。查体:双肾未及,肾区无叩痛。CT平扫显示右肾体积增大,内见团块状等低密度影突入肾盂内,约7.1 cm×7.0 cm大小,CT值40 HU,内混杂点状片状高密度影;周围脂肪囊内见多个小结节状软组织密度影(图1)。增强后右肾团块状影呈轻中度延迟强化,动脉期、门静脉期、延迟期CT值分别为50 HU、58 HU、58 HU:肾静脉内见瘤栓(图2~5)。术前诊断:右肾恶性占位性病变伴肾周脂肪囊内转移灶。

EWSR1-FLI1通过代谢重编程影响尤文肉瘤发生发展的研究进展

尤文肉瘤是发生于儿童和青少年的第二常见恶性原发性骨肿瘤,该病恶性程度极高,患者病程短,转移事件发生快,严重危害儿童和青少年的健康。肿瘤细胞通过一系列复杂的调控机制促进包括糖、氨基酸、脂类等在内的营养物质发生代谢重编程,进而维持肿瘤高代谢状态,促进肿瘤发生、发展;同时代谢重编程相关产物可作用于肿瘤微环境中各细胞组分,抑制肿瘤免疫反应,甚至诱导耐药事件的发生。尤文肉瘤断裂区域1(EWSR1)-佛氏白血病病毒整合蛋白1(FLI1)融合蛋白是尤文肉瘤的关键促癌分子,具有多重功能和复杂的调控机制,了解EWSR1-FLI1对尤文肉瘤细胞代谢变化的影响及其相关调控机制,可为探究尤文肉瘤的病因、寻找有效的诊疗靶点及治疗策略提供线索。本文就EWSR1-FLI1影响尤文肉瘤代谢重编程的相关研究进展进行汇总与剖析,旨在为该病的早期诊断和精准治疗提供新的思路。

小肠原发骨外尤文肉瘤1例

患者男,35岁。无明显诱因出现发热不退、出现腹胀腹痛,为阵发性隐痛,诊断为肠梗阻、小肠肿物入院。腹部CT检查显示左侧中腹部第三组小肠巨大软组织肿块(图1),周围见多个类似结节,密度不均,增强后呈明显不均匀强化,与小肠关系密切,周围见多发肿大淋巴结。左侧大网膜增厚,多个结节状强化密度影。肝脏动脉期强化不均,内见多发类圆形略低密度影,呈渐进性中度强化。

儿童尤文肉瘤治疗后继发急性髓系白血病1例并文献复习

目的:探讨尤文肉瘤(Ewing Sarcoma, ES)治疗后发生急性髓系白血病(Acute Myelogenous Leukemia, AML)的临床特征及预后,提高对继发急性髓系白血病的认识。方法:回顾性分析山东省青岛大学附属医院收治的1例原发于脊柱ES治疗后继发AML的诊疗情况,并复习相关文献。结果:患儿采用放化疗 + 局部手术治疗方式进行治疗,化疗结束后6月,放疗结束后4月后出现肌肉酸痛,伴全身散在出血点等,行骨髓穿刺术诊断为急性髓系白血病,因生命体征持续不稳定,经抢救无效后死亡。结论:ES治疗后继发白血病多为急性髓系白血病。且常起病急,预后差,临床上需对于有放化疗治疗的患儿进行定期随诊,以对第二肿瘤进行早期筛查,改善预后。

盆腔骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤影像学表现一例

本回顾性研究遵守《赫尔辛基宣言》,经青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:P-SL-202219。患者女,19岁。2个月前自扪及右侧髂窝包块,1周前无明显诱因出现右侧髂窝肿物处疼痛,遂来我院就诊。术前CT示:右侧髂窝见约83 mm×66 mm的混杂软组织密度影。

女性生殖系统尤文肉瘤/原始神经外胚叶瘤1例

患者女,52岁。因发热1+月,发现盆腔包块20+天就诊。发热最高达39.0℃,超声检查显示盆腔内巨大包块。实验室检查:糖链抗原125:498.7u/ml。CT检查显示右腹部见巨大囊实性混杂密度影,与子宫底部及右侧附件区分界不清,大小约25 cm×17 cm×27 cm,病灶内部见少许斑片状出血灶、点状钙化灶,增强动脉期见多发血管走行,呈不均匀轻度渐进性强化,其内见多房状低密度无强化区。

胸壁尤文肉瘤1例

患者女,35岁。因左胸痛10+天入院。10+天前无诱因出现左胸痛不适,余无明显异常。胸部及纵隔CT检查:平扫显示左下胸壁卵圆形实性肿块,内部密度不均匀,内见出血,无钙化,病灶边界尚清,边缘规整,最大横断面大小约87 mm×70 mm,肿块实性部分CT值约32 HU,增强后轻-中度不均匀强化,见较多囊变坏死区。左肺下叶膨胀不全,肋骨未见骨质破坏(图1A,1B)。

婴儿期尤文肉瘤家族肿瘤临床特征及预后分析

目的总结婴儿尤文肉瘤(ESFT)临床特征及预后分析。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊断并规律治疗的婴儿期ESFT的临床资料,总结临床特征及评估预后,随访至2023年2月28日。结果共7例患儿纳入分析,占我院所有ESFT病例的5.7%(7/123)。男5例,女2例,中位发病年龄为10个月,从发病至确诊的中位时间为1.5个月。原发于骨骼者共4例,软组织者3例。原发肿瘤最大直径平均值分别为8.4cm和4cm。部分切除者5例,2例完整切除。全部患儿接受了化疗,平均化疗周期为14.4个。中位放疗年龄为20.5个月。7例患儿中,5例存活,其中4例疾病完全缓解状态,1例长期带瘤生存,2例死亡。结论婴儿ESFT是一种罕见的疾病,软组织起源的肿瘤较大年龄段ESFT相对多见,婴儿期原发肿瘤相对小,婴儿ESFT需要多学科联合治疗。病初诊断时转移期、对化疗的敏感性可能是不良预后的影响因素。

妊娠期骨外尤文肉瘤复发1例

骨外尤文肉瘤(EES)是一种恶性程度高、侵袭性强、转移率高和复发率高的软组织恶性肿瘤。目前尚未搜索到妊娠期EES复发的相关病例资料。本文报道1例妊娠期EES复发的患者,妊娠晚期因肿瘤迅速增长产生压迫症状,出现腰骶部疼痛,考虑到胎儿已经发育成熟但已存在宫内生长受限情况,全面评估病情后于妊娠38^(+3)周行剖宫产,新生儿出生状况良好。术后给予VDC(长春新碱、多柔比星、环磷酰胺)/IE(依托泊苷、异环磷酰胺)方案交替化疗6个周期,随访期间患者及婴儿无明显异常。并结合文献对EES的临床诊断和治疗进行整理分析,以期为该类患者的临床诊疗提供借鉴和参考。

骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的18F-FDG PET/CT表现

目的探讨骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(ES/pPNET)的临床、病理特点及18F-FDG PET/CT表现。资料与方法回顾性收集2011年1月—2021年3月郑州大学第一附属医院收治的13例ES/pPNET患者的临床、病理及影像资料,观察其18F-FDG PET/CT表现,并分析其最大标准化摄取值(SUVmax)与病理学指标Ki-67的相关性,运用Cox回归分析肿瘤大小、有无转移、SUVmax、Ki-67、治疗方式等是否为预后的影响因素。结果13例患者确诊时6例发生转移(均为区域淋巴结转移、其中1例伴有肺转移)。18F-FDG PET/CT显像中病灶均可见不同程度摄取显像剂增多,SUVmax为2.0~14.5。SUVmax与Ki-67无相关性(r=0.376,P=0.205)。肿瘤最大径、边界是否清晰、有无转移、原发SUVmax、治疗方式是否单一以及Ki-67均非预后的影响因素(P>0.05)。结论ES/pPNET的临床及影像表现缺乏特异性,18F-FDG PET/CT显像可较为敏感地探测局部和远处转移,对疾病早期诊断、分期和治疗方式的选择均有重要价值。病理及基因检测是确诊本病的“金标准”。

8例颌骨尤文肉瘤的临床及影像学特征分析

目的探讨颌骨尤文肉瘤的临床表现及CT影像学特征。方法回顾性分析2010年1月—2022年6月经病理证实的8例颌骨尤文肉瘤的临床表现及CT影像学特征。结果8例颌骨尤文肉瘤病例的发病平均年龄为29.4岁,男女比例为7∶1,发病部位下颌骨后部多见(75%),早期多数有下唇麻木及淋巴结肿大表现。下颌骨尤文肉瘤影像学表现为颌骨内混杂低密度骨质破坏伴软组织肿块形成,纤维索条状及毛刷状瘤骨为其特征型影像学表现。上颌骨尤文肉瘤主要变现为溶蚀状骨质破坏,伴软组织肿块形成。骨膜成骨少见。结论颌骨尤文肉瘤具有一定的临床及影像学特征,这有助于其影像诊断。

脊柱旁骨外尤文肉瘤1例

患者男,33岁。半年前无明显诱因出现左肩部疼痛,伴左上肢疼痛麻木,疼痛麻木范围:左上肢内侧、左手尺侧及第5指,有夜间痛,有静息痛,不伴左上肢无力感,休息后不能缓解。CT平扫肿块位于胸1-2椎体左旁,密度均匀。

喉原发性骨外尤文肉瘤1例报道并文献复习

回顾性分析1例喉原发性骨外尤文肉瘤患者的临床资料,并回顾相关文献。1名11岁男童因急性呼吸窘迫就诊,急诊行气管切开术+喉肿物活检术,免疫组化及分子病理确诊为喉尤文肉瘤。结合病史考虑患者局部肿瘤复发,采用放化疗为主的综合治疗,随访6个月无复发及转移。喉骨外尤文肉瘤极为罕见,临床表现缺乏特异性,早期诊断困难,多采用综合治疗方案。本病容易复发及转移,预后不佳。

尤文肉瘤分子病理学研究进展

尤文肉瘤是一种罕见的小圆细胞恶性肿瘤,软组织与骨肿瘤世界卫生组织(World Health Organizition,WHO)分类第五版(2020年)将其归类于未分化小圆细胞肉瘤。尤文肉瘤由形态单一的小圆形细胞构成,免疫组织化学检测提示细胞膜CD99阳性,伴有不同程度的神经外胚层分化,并具有特征性的FET家族-ETS家族融合基因。手术联合化疗的治疗方式已将尤文肉瘤患者的5年生存率提高到约70%,但如患者诊断时已出现肿瘤转移,其5年生存率仍不到30%。随着分子病理学的飞速发展,尤文肉瘤的分子机制(特征性FET-ETS家族融合突变及常见伴随突变)也成为了研究热点。在诊断方面,研究者对尤文肉瘤特征性基因重排的不断深入了解,如罕见的TAF15-ETV4融合基因尤文肉瘤病例的发现,提示全基因组测序用于诊断尤文肉瘤的重要性已不容忽视。在治疗方面,许多针对特征性FET家族-ETS家族融合基因的药物正在临床试验中。2022年,尤文肉瘤的第一个重复出现的可作为分子治疗靶点的伴随突变——FGFR1突变被发现,提示伴随突变可能是尤文肉瘤分子治疗的突破点之一。2023年最新研究指出ETV6可能成为未来尤文肉瘤治疗的新靶点之一。本文总结尤文肉瘤的分子病理研究进展,并探讨其在尤文肉瘤的临床诊断、治疗和预后中的价值。