青年人中的成年发病型糖尿病9型诊疗研究进展

青年人中的成年发病型糖尿病(maturity onset diabetes of the young, MODY)是一组罕见的单基因糖尿病,具有发病年龄小、常染色体显性遗传模式的糖尿病家族史和胰岛素非依赖性等典型特征。基因检测对于MODY亚型的诊断至关重要。MODY9是由PAX4基因突变引起的MODY亚型。PAX4基因编码成对盒4蛋白(Paired box 4, PAX4),在胰腺发育过程中对胰岛β细胞的分化和在胰腺成熟后对胰岛β细胞的存活和增殖至关重要。PAX4突变导致胰岛β细胞功能障碍。目前已发现PAX4多个突变位点,这些突变可导致不同的临床表型。除了典型的MODY临床表现外,MODY9还表现出酮症或酮症酸中毒倾向。MODY9可以通过饮食控制、口服降糖药或胰岛素进行治疗。本综述对MODY9在病因、临床表现、诊断、治疗等方面的研究进展进行总结。同时对PAX4与糖尿病相关的变异位点汇总,探讨PAX4基因突变与糖尿病的关系。

1型糖尿病成年患者长期自我管理体验的质性研究

目的了解1型糖尿病成年患者5年后自我管理的体验。方法采用质性研究法,深度访谈10例1型糖尿病成年患者患病5年后糖尿病自我管理体验。结果提炼出饮食困扰长期存在,并发症感知不一致,内心煎熬,客观指标监测懈怠,治疗技术认知不足,体育锻炼认同不一致6个主题。结论1型糖尿病成年患者长期自我管理过程中,尚存在饮食管理、知识技能更新等困难,需进一步探寻完善护理干预方案。

中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查

目的 :探索包含青年发病的成年型糖尿病 ( maturity- onset diabetes of the young,MODY)患者的 2型糖尿病家族中可能存在的 MODY基因的致病突变。方法 :选择 MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶 ( glucokinase,GCK,MODY2 )和肝细胞核因子- 1α( hepatic nuclear factor- 1α,HNF- 1α,MODY3 )基因的微卫星多态遗传标志 ,在一个包含 2名 MODY患者的中国人 2型糖尿病家系中进行连锁分析 ,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查—— DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变。结果 :家系 5 0 0 0 1中 MODY3的最大 L OD( logarithm of odds)值达到 2 .3 75 93 0 (θ=0 .0 0 0 0 0 0 ) ,但未发现与MODY2连锁的依据。 DNA直接测序发现在家系 5 0 0 0 1中所有家族成员 MODY3基因外显子 7中存在一个杂合多态 Ser4 87Asn( AGC/ AAC) ,该多态在正常人中也可见到。结论 :GCK基因内或附近的基因变异不是本家系 2型糖尿病的主要致病原因 ;HNF- 1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变 ,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向 ;也不能排除HNF- 1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能。本家系的致病基因有待进一步明确。

48例成年女性2型糖尿病合并无症状菌尿的相关因素分析

目的探讨2型糖尿病女性患者无症状性菌尿(ASB)的患病情况及相关危险因素。方法用t检验和相关分析探讨了48例成年女性糖尿病患者及与患者年龄、性别及月经状况相匹配的42例对照者的ASB的患病率及相关患病因素。结果成年女性2型糖尿病ASB患病率为18.8%,大肠杆菌为尿培养最常见的微生物,年龄、尿微量白蛋白与菌尿密切相关(P<0.05),而与糖尿病病程、血糖、HbAlc、血压、视网膜及神经病变无关。结论ASB在2型糖尿病女性患者的患病率是增高的,有必要在女性2型糖尿病的高龄、肾病患者中常规作尿培养。

钠-葡萄糖转运体2抑制剂辅助治疗成年人1型糖尿病的研究进展

1型糖尿病(T1DM)严重危害人们的健康和生命,但其经胰岛素降糖治疗后血糖达标率普遍偏低。长期使用胰岛素可导致频发低血糖、体质量增加和血压上升,进一步增加T1DM患者心血管事件发生风险。有研究显示新型降糖药物钠-葡萄糖转运体2(SGLT2)抑制剂辅助胰岛素治疗成年人T1DM可在减少胰岛素用量的同时进一步降低血糖,且不增加严重低血糖发生风险;但也有研究报道SGLT2抑制剂可增加成年T1DM患者糖尿病酮症酸中毒(DKA)发生风险。因此找到SGLT2抑制剂用于成年人T1DM的获益与风险的平衡点是临床研究的关键。本文汇总了近几年更新的关于SGLT2抑制剂用于成年人T1DM治疗的重要研究结果,对SGLT2抑制剂辅助胰岛素治疗成年人T1DM的获益与风险进行综述,以期为临床应用和未来研究提供参考。

成年Ⅱ型糖尿病中国地鼠肝脏微量元素含量的研究

应用原子吸收光度法对中国地鼠肝脏微量元素进行分析，结果显示，无论是Ⅱ型糖尿病发病组还是正常对照不发病组的动物，雌性肝脏Ｃｕ的含量都分别比雄性高，在发病组表现得更为显著（分别为Ｐ＜００５和Ｐ＜０００１）；发病组雄性地鼠肝Ｍｇ比同组雌鼠或不发病组雄鼠显著降低（分别为Ｐ＜００１和Ｐ＜００５）；发病组动物肝Ｆｅ含量有增加趋势（２１４ｖｓ１６９μｇ／ｇ）。表明中国地鼠肝组织微量元素的含量和动物Ⅱ型糖尿病的发生、发展有密切联系。

成年女性2型糖尿病患者合并无症状菌尿的临床研究

目的:了解成年女性2型糖尿病合并无症状菌尿(ASB)的患病情况、易患因素以及有关临床特点。方法:采用病例对照研究,成年女性2型糖尿病伴无症状菌尿组(ASB+)28例,不伴无症状菌尿组(ASB-)52例,正常对照组26例。结果:①成年女性2型糖尿病合并ASB的患病率为35％;②与ASB有关的易患因素,包括年龄、病程、大量白蛋白尿、糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变、绝经史;(3)随着糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病病情的加重,糖尿病合并ASB的患病率也相应增加。结论:(1)影响成年女性2型糖尿病合并ASB的易患因素众多;(2)ASB可能是成年女性2型糖尿病患者的并发症。

2型糖尿病患者的成年子女血浆vWF和ET-1的测定

目的评价2型糖尿病患者成年子女的血管内皮损伤方面的变化。方法对38例至少双亲之一在本院确诊有2型糖尿病的成年子女及28例正常人进行了体质量、BMI、腰围、腰臀比、血压、血糖、血脂、空腹胰岛素、胰岛素抵抗稳定模式评估法(HOMA-IR)及代表内皮损伤的血浆vWF和ET-1的测定。结果糖尿病子女组与对照组比较,体质量、血压、血糖、血脂等未发现改变,而三酰甘油、空腹胰岛素、HOMA-IR和血浆vWF升高,具有显著性差异(P均<0.05),糖尿病子女组ET-1水平较对照组升高,但无显著性差异(P=0.062)。结论2型糖尿病的子女当年龄超过30岁以后,在体质量、体脂、血压、血糖尚未发生变化之前,血胰岛素水平已发生变化,血管内皮损伤已经出现,vWF的变化早于ET-1。

昆明地区成年人2型糖尿病的流行病学研究

目的 了解昆明地区成年人 2型糖尿病患病现状及其特征。方法 采用多阶段分层随机抽样方法对昆明市 14县区 2 0岁及以上的 5 6 2 6名城镇常住居民进行调查。结果 调查人群 2型糖尿病患病率为 2 70 % (标化患病率为 1 5 1% ) ,其中男性患病率 2 17% ,女性患病率为 3 10 % ,女性患病率高于男性 ,且中心城区居民 2型糖尿病患病率高于郊区 ,远高于郊县居民。年龄、超重肥胖、文化程度等是影响 2型糖尿病发生的重要因素。结论 2型糖尿病是影响昆明城市居民尤其是中老年人健康的重要公共卫生问题 ,应进一步加强预防控制工作。

成年女性Kallmann综合征合并2型糖尿病初诊1例

Kallmann综合征是一种罕见先天性生殖内分泌疾病,男女均可发病,男性发病率约为1/10 000,女性发病率约为1/50 000。年龄超过20岁,合并糖尿病的初诊病例尚未见报导。作者科室于2011-01月诊治1例女性Kallmann综合征合并2型糖尿病。

青少年发病的成年型糖尿病的基因与临床研究进展

青少年发病的成年型 糖尿病(MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病,其临床特征为发病年龄小于25岁,有3代以上家族遗传史,符合常染色体显性遗传规律。迄今已发现至少5种MODY亚型,它们分别是MODY1 肝细胞核因子4αMODY2 葡萄糖激酶,MODY3-肝细胞核因子1α,MODY4 胰岛素启动子CDY肝细胞核因子1β。本文就MJODY有关的这些基因的结构及功能特点。从基因与临床表现的角度,综述目前国外关于MODY的研究进展。

青少年成年起病型糖尿病的流行现状与精准治疗

青少年成年起病型糖尿病(MODY)是一种特殊类型的单基因糖尿病,至今发现的MODY突变分型至少有14种。不同的分型其发病机制、治疗方法各不相同。目前,对常见的MODY-1,2,3,5报道较多,对罕见分型报道较少。该文总结了目前存在的14种MODY分型的流行现状、发病机制及精准治疗方法,为MODY的精准治疗提供参考。

德谷胰岛素利拉鲁肽注射液治疗成年2型糖尿病患者有效性、安全性和经济性的快速卫生技术评估

目的采用快速卫生技术评估(RHTA)方法评价德谷胰岛素利拉鲁肽注射液治疗成年2型糖尿病(T2DM)患者的有效性、安全性和经济性,为临床用药决策提供循证依据。方法通过系统检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台、维普网及中国生物医学文献数据库,同时在线检索国内外卫生技术评估机构官方网站及相关数据库,检索时限均从建库至2021年6月,由2位研究者根据文献纳入与排除标准进行文献筛选、质量评价及数据提取,并对数据结果进行分析。结果最终纳入2篇卫生技术评估(HTA)报告、1篇系统评价/Meta分析和13篇经济学研究,纳入文献总体质量较高。HTA报告结果显示,采用德谷胰岛素利拉鲁肽注射液治疗成年T2DM患者在糖化血红蛋白(HbA_(1c))、HbA_(1c)达标率、空腹血糖(FBG)水平与对照方案均无差异或优于对照方案,但相对于其他胰岛素治疗,其在患者体质量变化上具有优势;相较于其他对照方案,采用德谷胰岛素利拉鲁肽注射液治疗成年T2DM患者的不良反应总发生率差异无统计学意义,且其不增加低血糖发生风险。纳入的经济学研究结果显示,德谷胰岛素利拉鲁肽注射液具有较好的经济性。结论基于当前循证证据,德谷胰岛素利拉鲁肽注射液治疗成年T2DM患者具有较高的有效性、安全性及经济性。

磁场扫描式理疗机治疗成年型糖尿病疗效分析

用ＴＬ一Ｉ型磁场扫描式理疗机对３０例成年型糖尿病进行治疗，结果表明，患者空腹血糖，餐后２小时血糖显著下降（Ｐ＜０．０１）；尿糖显著减少（Ｐ＜０．０１）；血清Ｃ肽含量显著增加（Ｐ＜０．０１）；血清胆固醇、甘油三脂显著降低（Ｐ＜０．０５）；血液流变学指标明显改善。磁疗对成年型糖尿病有很好的疗效。

酮症起病青少年发病的成年型糖尿病基因检测分析

目的探讨酮症起病青少年发病的成年型糖尿病(MODY)的临床特点及基因检测意义。方法对本院收治3例酮症起病的青少年患者及其家系成员的临床特征、实验室资料进行分析,采用基因测序对先证者及家系成员目的基因进行检测。结果先证者1及其母亲检测到肝细胞核因子4α(HNF-4α)基因c.270delC杂合突变,诊断为MODY1;先证者2、母亲、外公检测到HNF-1α基因c.1136-1137delCT杂合突变,诊断为MODY3;先证者3检测到B淋巴细胞激酶基因(BLK)基因107C>T杂合突变,诊断为MODY11。3例酮症起病的MODY,其临床表现与1型糖尿病重叠,基因检测明确诊断。结论中国人群中存在HNF-4α基因突变导致的MODY1型家系、HNF-1α基因突变导致的MODY3型家系、BLK基因突变导致的MODY11型家系。MODY的临床表现多样化,可能存在1型糖尿病类似的临床表现,容易被误诊,需要引起重视。