D1s2628、D1s2673、D16s517与系统性红斑狼疮幼年发病相关性研究

为探讨系统性红斑狼疮(SLE)幼年发病与成人期发病在遗传基础方面是否存在差异 ,选择与SLE成人期发病有关的1q22～24区域的2个微卫星标记D1s2628和D1s2673及16q12区域的1个微卫星标记D16S517,在80例幼年SLE患儿及其核心家系中应用荧光标记PCR微卫星分型技术对其进行基因分型 ,经传递不平衡分析(transmissiondisquilibriumtest,TDT)软件统计处理。结果D1s2628和D1s2673各有一等位基因D1s2628-118bp和D1s2673-102bp 与幼年SLE发病存在连锁不平衡(其传递∶不传递分别为39∶20,P=0.0134;43∶18,P=0.0014)。该结果包括阳性传递的等位基因型与在SLE成人期发病组中所获结论完全一致 ,而与SLE成人期发病有关的D16S517未显示有等位基因与幼年SLE发病有相关性。提示幼年与成人SLE在发病机制上存在遗传基础异同 。

40例幼年发病型脊柱关节病临床分析

目的 提高对幼年发病型脊柱关节病的认识。方法 分析 4 0例 JSp A患者的临床实验室及影像学资料 ,并对其诊断分类进行讨论。结果 4 0例 JSp A中 ,男性 37例 ,女性 3例 ,男女之比 12∶ 1;发病年龄 4～ 16岁 ,平均 (12 +/- 3)岁 ,8岁后发病 37例 (92 .5 % )。首先出现外周关节炎 2 9例 (72 .5 % ) ,以腰背痛为首发症状 8例 (2 0 % ) ,病程中有 18例患者受累关节数大于 4个 (45 % ) ;7例 (17.5 % )出现发热症状 ,12例 (30 % )心电图发现异常改变 ,30例 (75 % )伴有轻度贫血。 HL A- B2 7阳性率 5 0 % ;2 6例 (6 6 .7% )影像学证实为骶髂关节炎 ;6例 (15 .4 % ) CT证实为骶髂关节炎 ,X线检查阴性 ,占 15 .4 %。 4 0例患者中 ,有 2 2例 (5 5 % )确诊为幼年强直性脊柱炎。结论 JSp A的概念提出有助于幼年发病型脊柱关节病的早期诊断 ,CT检查有助于更早检出骶髂关节炎。

幼年发病型强直性脊柱炎人工全髋关节置换术中期临床疗效

目的评估幼年发病型强直性脊柱炎(juvenile-onset ankylosing spondylitis,JAS)接受人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)的中期临床随访结果。方法回顾性分析2004年1月—2018年3月的81例(127髋)JAS患者(年龄≤16岁,JAS组)和267例(391髋)成年发病型强直性脊柱炎(adult-onset ankylosing spondylitis,AAS)患者(年龄>16岁,AAS组)行THA手术重建的临床随访结果。常规收集患者术前基线人口学数据、临床参数、影像学参数和实验室数据;术前及末次随访时评价指标包括疾病整体活动度[巴氏强直性脊柱炎疾病活动指数(Bath ankylosing spondylitis disease activity index,BASDAI)]和功能状态[巴氏强直性脊柱炎功能指数(Bath ankylosing spondylitis functional index,BASFI)],髋关节主观评分[Harris髋关节评分(HHS)]和客观评分[12项健康评估简表(SF-12),包括生理状态评分(PCS)和心理状态评分(MCS)]及患者满意度,同时记录随访期间出现的主要骨科并发症,包括假体周围感染、脱位、假体周围骨折、切口愈合不良。结果术前基线参数比较显示,JAS组体质量、身体质量指数、发病年龄、手术年龄、病程、合并吸烟史比例显著低于AAS组,双侧手术比例、葡萄膜炎比例、合并家族史比例、C反应蛋白、白蛋白及术前BASFI显著高于AAS组,差异均有统计学意义(P<0.05);其余基线参数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组患者均获随访,其中JAS组随访时间29~199个月,平均113个月;AAS组35~199个月,平均98个月。两组切口均Ⅰ期愈合。随访期间JAS组发生假体周围骨折1例、脱位1例以及陶瓷碎裂1例,AAS组发生假体周围感染1例、假体周围骨折6例,两组并发症发生情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。末次随访时两组BASDAI、BASFI、SF-12 MCS、SF-12 PCS及HHS评分均较术前显著改善(P<0.05);两组间比较上述各参数手术前后差值以及患者满意度差异均无统计学意义(P>0.05)。结论JAS患者在成人期接受THA重建的中期临床疗效确切,发病年龄过低对于AS患者的THA重建结果并未产生显著负面影响。

幼年发病型脊柱关节病的临床特征

目的 提高对幼年发病型脊柱关节病 (JSpA)的认识。方法 分析 190例JSpA患者的临床、实验室及放射学资料 ,并对幼年发病关节炎的诊断、分类和鉴别进行讨论。结果 190例JS pA中 ,男性 16 3例 ,女性 2 7例 ,男女之比为 6∶1,发病年龄 3～ 16岁 ,平均 (12± 3)岁 ,8岁后发病 175例 ,占 92 1% ;15 7例 (82 6 % )患者首先出现的是外周关节炎 ,2 3例 (12 1% )以腰背痛为第一症状 ,病程中共有 187例 (98 4% )的患者出现了外周关节炎 ,12 3例 (6 4 7% )患者有或有过腰背疼痛史 ,外周关节炎与腰背疼痛出现的时间间隔 ,从同时发生到间隔 2 0年 ,平均 3 2年。 6 7例 (35 3% )有肌腱端炎的表现 ,2 0例 (10 5 % )腊肠指 (趾 ) ,9例虹膜炎。HLA B2 7的阳性率为 87 9% ,76 0 %有X线证实的骶髂关节炎。在 190例患者中 ,10 6例患者确诊幼年强直性脊柱炎 (JAS) ,此组患者平均病程 6 3年 ,明显长于JSpA组 (P <0 0 1)。 结论 JSpA的概念有助于提高对儿童关节炎的认识 ,半数以上JSpA患者约在发病 6 3年后发展为幼年强直性脊柱炎。

幼年发病的滑膜淀粉样变一例

患者女，4岁。因右膝关节肿痛5个月余入院。于5个月前无诱因出现右膝肿痛，无发热，无皮肤损害。当地医院行右膝B超显示：右膝上方低回声团块。滑液穿刺后镜检显示：少量淋巴细胞，良性可能性大。口服克拉霉素无效，肿痛逐渐加重，活动受限。行磁共振成像（MRI）检查显示：右膝部囊性占位。于3个月前行“右膝部肿物切除术”，见肿物位于髌上囊内，3cm×2cm大小，边界清，呈乳白色，质地较脆，与滑膜轻度粘连。术后病理：（右膝）瘤体坏死，

全身发病型幼年类风湿性关节炎临床特点及预后分析

目的探讨全身发病型幼年类风湿性关节炎(Sys-JRA)的临床特点及预后。方法回顾性分析65例Sys-JRA患儿临床特征及实验室资料。结果 Sys-JRA患儿以关节损害和发热为主,心脏损害次之,全身各脏器均可受累。结论 Sys-JRA患儿部分预后不良,需早期诊断及正确治疗。

幼年系统性红斑狼疮56例分析

本文总结了幼年系统性红斑狼疮(JSLE)56例,并随机选择了成年系统性红斑狼疮(SLE)154例对照分折,发现JSLE占SLE总住院病例的17.3%,男:女为1:4.1,13岁以后发病者为66.1%,临床表现与成长组基本相似,但肾、肺、中枢神经系统损害及脱发等显著高于成年组。自发病至确诊15.3±20.6个月,较成年组短。随访21例,7例死亡(33.3％)。

附着点炎性反应相关性关节炎34例临床特征、预后和转归

目的分析附着点炎性反应相关性关节炎（ERA）的临床特征,探讨ERA的远期预后和转归。方法回顾分析1994年6月-2005年12月本科收治的34例ERA临床表现、实验室和辅助检查,通过门诊复诊、电话、信函进行,随访24~120个月,分析随访者目前的病情和生活状况。结果34例患儿中一级亲属中强直性脊柱炎（AS）4例、骶髂关节炎2例。33例患附着点炎,4例行骶髂关节CT检查提示AS特征性改变。急性期多有WBC、ESR、CRP和血清IgG、IgA、IgM及补体C3增高,人类白细胞抗原B27（HLA-B27）均阳性。予非甾体类抗炎药和甲氨蝶呤（MTX）,个别予其他免疫抑制剂治疗。随访34例,仍有活动性关节炎20例诊断为AS 4例,发展为多关节型JIA 9例,出现关节畸形和（或）功能障碍25例,无1例死亡。结论掌握ERA临床特征有助于诊断,ERA预后不佳,大部分出院后仍存在活动性关节炎,73.5%出现关节畸形和（或）功能障碍。

白细胞介素25与儿童哮喘的关系

支气管哮喘（bronchial asthma）是一种常见的慢性下呼吸道疾病,50%患者在幼年发病。哮喘的发病机制极为复杂,遗传、感染、神经和精神、环境、运动、药物等因素均与其有关,免疫功能紊乱与变态反应在哮喘发病机制中至关重要,各种细胞因子间相互促进和制约对哮喘发病扮演了重要的角色。

Ⅰ型神经纤维瘤病1例及家系调查

1临床资料 患者男，45岁,因皮肤多发性结节于2010年7月4日来我科就诊。患者自幼年发病，胸背部皮肤出现多处深棕色斑片，

颌面部神经纤维瘤外伤后引起巨大血肿的治疗体会（附7例报告）

颌面部神经纤维瘤外伤后引起巨大血肿的治疗体会（附７例报告）哈尔滨医科大学附属一院口腔颌面外科吕克文，金建国，张春阳呼兰县医院口腔科王淑革省商职医院口腔科王婕芯指导刘贤君神经纤维瘤是来源于神经内膜、束膜、外膜和神经鞘细胞的良性肿瘤之一。是一种先天发育障...

内科疾病处方用药解析(50)

5.10血友病 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性FIX缺乏症,其中以血友病A最为常见。血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。

遗传性弥漫性掌跖角皮症1例

1临床资料 患者女，64岁。掌跖皮肤粗糙、角层增厚50余年，近1年加重。患者自幼出现掌跖部皮肤粗糙、弥漫性角层增厚，偶有疼痛及触痛，冬季可发生皲裂伴疼痛，随着年龄增长皮损增厚愈加明显，未经药物治疗。经反复询问，患者家族中无近亲结婚史；家族5代中4代均有发病，共有8例类似患者，其中男3例、女5例，均为幼年发病（图1）。查体：一般情况可，系统检查未见明鼹异常。皮肤科情况：掌跖部对称性弥漫性角质增厚，

中医肾病系列(八) 糖尿病肾病的中医治疗

糖尿病肾病常识 由糖尿病引起的肾脏损害就是糖尿病肾病。糖尿病肾病是最常见的继发性肾病,是糖尿病严重的并发症,也是幼年发病的糖尿病患者的死亡原因之一。只要糖尿病出现了蛋白尿,就可以诊断为糖尿病肾病。开始可以是间歇性蛋白尿,以后逐渐加重变为持续性蛋白尿,严重者可出现肾病综合征,有的可同时合并氮质血症,病情继续恶化发展为肾功能衰竭,最后死于尿毒症。

都是憋喘病,为何用药不同

“憋喘”分两种类型,一种是支气管哮喘,另一种是心脏性哮喘。引起憋喘的病因不同,治疗也不同。支气管哮喘是过敏体质的人对过敏物质引起的支气管痉挛、管腔狭窄,导致呼吸道阻塞引起的憋喘。这类病人多在幼年发病,有反复发作史,平时不发作时为健康人。典型发作为呼气性呼吸困难,吸气时较容易,而呼气时困难。病人表情痛苦、惊恐状,两肺满布哮鸣音,而心脏听诊正常,用麻黄素及激素类药物治疗有效。心脏性哮喘是由心脏疾患引起的憋喘。

幼年未定型脊柱关节病30例临床分析

目的探讨幼年发病未定型脊柱关节病 (Ju Sp A)的临床特征及诊断学意义。方法回顾性分析 3 0例的临床、实验室及影像学资料。结果 3 0例中男女之比为 6.5∶ 1;诱因多为咽部、尿道及肠道感染 (66.67% ) ;首发症状为急性外周关节炎 2 3例 (76.67% )。病程中外周关节炎 3 0例 (10 0 % ) ,多为下肢单关节炎或髋关节炎 ;腰背痛 5例 (16.67% ) ,肌腱末端炎 17例 (5 6.67% ) ;虹膜炎、结膜炎 3例(10 .0 0 % )。血沉平均 82 mm/h,HLA-B2 7阳性率 93 .3 3 %。 X线示 :骶髋关节炎 2 3例 (86.96% )。结论 Ju Sp A诊断概念的建立有利于幼年关节炎的早期诊断与治疗。