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22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断 被引量:1
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作者 林颖 胡平 +7 位作者 季修庆 孙瑞红 周小燕 孟露露 王艳 罗春玉 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期103-105,共3页
目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative ... 目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。 展开更多
关键词 22q 11.2微重复 先天性心脏缺损 产前诊断 微阵列比较基因组杂交
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右胸前外侧小切口心脏跳动下矫治先天性心脏缺损 被引量:1
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作者 程光存 严中亚 +7 位作者 吴一军 卢中 孙云 雷虹 郑理 朱正艳 王晖 李建安 《安徽医科大学学报》 CAS 2003年第6期466-468,共3页
目的 评价右胸前外侧小切口心脏跳动下的心内直视矫治手术的应用价值。方法  1999年 11月~ 2 0 0 3年 1月采用右胸前外侧小切口路径 ,在心脏跳动下行 2 4例房间隔缺损修补术 ,部分型心内膜垫缺损矫正术 16例作为对照组。其中男 14例 ... 目的 评价右胸前外侧小切口心脏跳动下的心内直视矫治手术的应用价值。方法  1999年 11月~ 2 0 0 3年 1月采用右胸前外侧小切口路径 ,在心脏跳动下行 2 4例房间隔缺损修补术 ,部分型心内膜垫缺损矫正术 16例作为对照组。其中男 14例 ,女 2 6例 ,年龄 3~ 4 0岁。结果 手术顺利 ,所有患者随访 2~ 2 0月 ,均健在 ,无术后并发症。房间隔缺损修补术患者体外循环 (32 5 0± 18 5 0 )min ,术后呼吸机辅助呼吸 (2 0 0± 1 2 0 )h ;对照组患者体外循环 (6 8 5 0±17 5 0 )min ,术后呼吸机辅助呼吸 (4 2 0± 1 10 )h。结论 右胸前外侧小切口心脏跳动下矫治先天性心脏缺损的心内直视手术是可行、有效。 展开更多
关键词 右胸前外侧小切口 心脏跳动 先天性心脏缺损 手术治疗
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常见先天性心脏缺损平面几何形态学的二维与三维超声对比研究 被引量:1
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作者 任书堂 武红涛 +3 位作者 孙佳英 周建华 李冬蓓 黄云洲 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第11期849-852,854,共5页
目的应用二维超声心动图(2DE)显示常见先天性心脏间隔缺损的平面图像并进行平面几何学测量,评价2DE显示缺损平面图像的可行性及潜在临床价值。资料与方法应用2DE和RT3DE对包括房间隔缺损、室间隔缺损、完全型心内膜垫缺损、主-肺动脉间... 目的应用二维超声心动图(2DE)显示常见先天性心脏间隔缺损的平面图像并进行平面几何学测量,评价2DE显示缺损平面图像的可行性及潜在临床价值。资料与方法应用2DE和RT3DE对包括房间隔缺损、室间隔缺损、完全型心内膜垫缺损、主-肺动脉间隔缺损和窗型动脉导管未闭在内的经手术证实的81例先天性心脏病患者进行观察,使用特殊的2DE切面显示心脏缺损的平面图像,使用电子游标测量缺损长轴径、短轴径、面积及偏心比值,并与RT3DE结果进行对比。结果 81例患者中,67例应用2DE成功获得与RT3DE显像形态学相似的理想的缺损平面图像,房屋间隔缺损在2DE缺损平面图像上的长轴径、短轴径、面积及偏心比值与RT3DE测值高度相关(r=0.99、0.99、0.99、0.95,P<0.001),差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 2DE对先天性心脏缺损可获得与RT3DE效果相似的平面图像,能精确地评价缺损形状、位置及毗邻关系,并可借以实现缺损平面几何参数的直接测量。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 超声心动描记术 对比研究
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经右胸先天性心脏缺损修补术的体会
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作者 邹承伟 郭兰敏 +3 位作者 马家驹 吴树明 范全心 袁贵道 《山东医药》 CAS 北大核心 2000年第17期28-28,共1页
关键词 先天性心脏缺损 修补术 手术经路 体外循环
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外科手术治疗小儿唐氏综合征伴先天性心脏缺损的结果分析
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作者 王燕 徐大地 《国外医学(心血管疾病分册)》 2000年第3期185-186,共2页
唐氏综合征的先天性心脏缺损(CHD)的发病率为40%,死亡率为35%。目前采用外科治疗如体外循环进行手术,可降低术中死亡率。
关键词 外科手术 治疗 唐氏综合征 先天性心脏缺损 儿童
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给心脏送去一把伞—不用开刀也能修补心脏缺损
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作者 程蕾蕾 《医学参考》 2001年第4期23-23,共1页
关键词 心导管治疗 修补 心脏缺损
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先天性心脏缺损封堵后可以一劳永逸吗细说心脏的舒缩功能您了解超声检查吗患了青光眼应重视治疗
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作者 程蕾蕾 《健康促进》 2009年第2期32-33,共2页
人类在胚胎发育过程中,由于种种原因,会形成先天性心脏病诸如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。既往这些缺损只能通过开胸直视手术得到修补。但近年来随着医疗科技的发展,经导管心脏缺损封堵术得到了广泛的应用。经导管心脏... 人类在胚胎发育过程中,由于种种原因,会形成先天性心脏病诸如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。既往这些缺损只能通过开胸直视手术得到修补。但近年来随着医疗科技的发展,经导管心脏缺损封堵术得到了广泛的应用。经导管心脏缺损封堵术是经过大血管将封堵器递送到心脏缺损处,这些封堵器都由记忆合金制成,类似一个有两个伞面的夹子,可以释放出来,在心脏缺损处的两面紧紧夹住,瞬时杜绝了血液的分流。 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 损封堵术 超声检查 舒缩功能 青光眼 动脉导管未闭 治疗 胚胎发育过程
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先天性心脏缺损相关NR2F2基因新突变研究 被引量:4
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作者 董斌斌 刘兴元 杨奕清 《国际心血管病杂志》 2019年第4期235-238,共4页
目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中... 目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中公布的NR2F2序列进行对比分析以发现NR2F2基因突变。运用计算机软件ClustalW2分析突变氨基酸进化上的保守性,应用PROVEAN、MutationTaster和PolyPhen-2软件预测突变的致病性。 结果:在1例散发性动脉导管未闭合并室间隔缺损患者中发现了1个NR2F2基因新突变,即c.1189C>T(p.Arg397Trp)突变。该错义突变不存在于208名非CHD对照者。多物种NR2F2蛋白的氨基酸序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的NR2F2基因突变是致病性突变。 结论:c.1189C>T是CHD相关NR2F2基因新突变,对CHD的早期防治具有潜在的意义。 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 分子遗传学 转录因子 NR2F2 突变
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先天性心脏缺损堵闭器的研究进展 被引量:2
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作者 王伶 王传栋 夏伟 《生物医学工程研究》 2008年第2期137-141,共5页
经导管输送堵闭器治疗先天性心脏缺损目前已成为先天性心脏病的主要治疗手段,我们主要介绍了先天性心脏病介入治疗所用堵闭器材料及类型的研究状况。
关键词 堵闭器 先天性心脏缺损 动脉导管未闭 房间隔缺损 室间隔缺损 卵圆孔未闭
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牛心包补片修补心脏缺损并雾化吸入伊洛前列环素降低肺动脉高压
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作者 韩宏光 韩劲松 +5 位作者 王辉山 方敏华 李波 李晓密 徐莉莹 孟庆涛 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2014年第25期4026-4031,共6页
背景:对于先天性心脏病合并肺动脉高压的治疗,传统降低肺动脉高压的药物效果确实,但存在不易监测、停药后反跳等现象;传统的心脏涤纶补片较易引起吻合口变形、血栓、栓塞、溶血和感染等并发症。目的:观察应用戊二醛处理牛心包补片和雾... 背景:对于先天性心脏病合并肺动脉高压的治疗,传统降低肺动脉高压的药物效果确实,但存在不易监测、停药后反跳等现象;传统的心脏涤纶补片较易引起吻合口变形、血栓、栓塞、溶血和感染等并发症。目的:观察应用戊二醛处理牛心包补片和雾化吸入伊洛前列环素治疗先天性心脏病合并肺动脉高压的效果。方法:选择90例先天性心脏病合并肺动脉高压患者,术中采用戊二醛处理的牛心包补片修补心脏间隔缺损,术后雾化吸入伊洛前列环素30 ng/(min·kg),日间12 h按1次/4 h给药,夜间12 h按1次/6 h给药,连续给药2 d。记录每次吸入药物前、吸入后即刻、吸入30 min后平均动脉压、平均肺动脉压、体循环阻力指数与肺循环阻力指数,于随访期观察有无心包材料相关并发症和心功能情况。结果与结论:90例患者复查超声心动图见活瓣均已关闭,无分流,心脏间隔缺损无回声中断,心脏收缩功能正常,未发现与牛心包补片相关的不良反应。所有患者不同时间点平均动脉压、体循环阻力指数比较差异无显著性意义。患者吸入药物后即刻平均肺动脉压、肺循环阻力指数明显低于吸入药物前(P<0.01),吸入30 min后平均肺动脉压、肺循环阻力指数亦明显低于吸入药物前(P<0.05)。表明应用戊二醛处理的牛心包补片和雾化吸入伊洛前列环素治疗先天性心脏病合并肺动脉高压安全、有效。 展开更多
关键词 生物材料 材料相容性 牛心包补片 心脏间隔缺损 修复 肺动脉高压 先天性心脏 伊洛前列环素
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心脏缺损可能会增加术后脑卒中风险
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作者 刘晓荻 薛惠文 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第12期1679-1679,共1页
据美国WebMD医学新闻网(2018-02-06)报道,一项新研究发现,出生时心脏出现缺损的人术后脑卒中风险增加。这种常见的出生缺陷被称为卵圆孔未闭(PFO),是心脏上腔之间的一个孔,出生后不会关闭。波士顿Beth Israel Deaconess医学中心的麻醉医... 据美国WebMD医学新闻网(2018-02-06)报道,一项新研究发现,出生时心脏出现缺损的人术后脑卒中风险增加。这种常见的出生缺陷被称为卵圆孔未闭(PFO),是心脏上腔之间的一个孔,出生后不会关闭。波士顿Beth Israel Deaconess医学中心的麻醉医生Matthias Eikermann博士和他的研究团队分析了2007至2015年在新英格兰医院中手术超过15万人的病例。约有3.2%的心脏病患者在术后30 d内发生脑卒中。没有PFO的人发病率为0.5%。研究小组还发现,PFO相关脑卒中引起的脑损伤大于没有卵圆孔患脑卒中的人。 展开更多
关键词 后脑卒中 心脏缺损 风险 卵圆孔未闭 心脏病患者 PFO 医学新闻 出生缺陷
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先天性心脏缺损术后心排出量的连续监测(Blair A.Keagy等)
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作者 张鸿兰 《宁夏医科大学学报》 1989年第Z1期195-196,共2页
心排出量的检测对于心脏手术后及时作出适宜的患者监护之决策相当重要。目前,有许多侵入与非侵入的方法用以测量该参数,这些技术中的大多数所对照的标准是电磁血流探查。尽管这种探查适用于实验室及手术室,但是,其较大探头需用一个硬圈... 心排出量的检测对于心脏手术后及时作出适宜的患者监护之决策相当重要。目前,有许多侵入与非侵入的方法用以测量该参数,这些技术中的大多数所对照的标准是电磁血流探查。尽管这种探查适用于实验室及手术室,但是,其较大探头需用一个硬圈套到主动脉上,并且该仪器也不能移至手术室外,因而妨碍了它用于术后监测。热稀释法是监测心排出量的另一方法,但仍具有缺点,而且目前对其准确性尚有争议。最近。 展开更多
关键词 心排出量 连续监测 心脏手术后 手术室 术后监测 升主动脉 超声探头 非侵入 先天性心脏缺损 血流速度
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妊娠早期测定胎儿颈后半透明区筛查主要心脏缺损
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作者 陈昕华 《国外医学(计划生育分册)》 2004年第4期242-243,共2页
关键词 胎儿 先天性心脏缺损 筛查 常见 妊娠早期 CHD 血管
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消防人员的子女可能更易患先天性心脏缺损
14
作者 袁波 《国外医学情报》 1990年第22期9-9,共1页
加拿大温哥华消息:不列颠哥伦比亚大学一研究小组报告。消防人员的子女似乎更易患先天性心脏异常。特别是心脏间隔缺损。这可能是由于这些儿童的父亲吸入并吸收了毒素所致。
关键词 消防人员 不列颠哥伦比亚大学 先天性心脏异常 心脏间隔缺损 先天性心脏缺损 子女 毒素 儿童 加拿大 温哥华
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美国先天性心脏缺损死亡率下降
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作者 菲琳 《国外医学情报》 2002年第7期37-37,共1页
一项基础人群研究结果显示,美国在1979~1997年间的先天性心脏缺损的死亡率下降39%。美国亚特兰大疾病控制和预防中心的研究人员LorengoBotto报道说,尽管人们不能确定该疾病死亡率降低的原因,但其他研究结果表明,改进的外科手术水平和... 一项基础人群研究结果显示,美国在1979~1997年间的先天性心脏缺损的死亡率下降39%。美国亚特兰大疾病控制和预防中心的研究人员LorengoBotto报道说,尽管人们不能确定该疾病死亡率降低的原因,但其他研究结果表明,改进的外科手术水平和临床护理是这一趋势的基础。然而,心脏异常仍是婴儿死亡的一个主要原因,因此,人们必须查找导致必脏缺陷的重要根源,并探究有效的基本预防措施,如同叶酸对脊柱裂的预防作用。 展开更多
关键词 美国 先天性心脏缺损 死亡率
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睡眠状态下头皮静脉穿刺在先天性心脏缺损患儿中的应用
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作者 郭敏 郭冰 +3 位作者 张娟 吕亚敏 张军玲 彭成莉 《中国临床护理》 2013年第5期384-385,共2页
静脉输液是临床上用于纠正人体水、电解质及酸减平衡失调,恢复内环境,维持机体正常生理功能的重要治疗措施[1].头皮静脉输入药物是婴儿治疗的主要途径,也是护理的基本操作技能.
关键词 睡眠 头皮静脉穿刺 心脏缺损 先天性
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先天性心脏缺损患者术后存活率:早期死亡率的降低能否被用于预测长期存活率的改善
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作者 Eskedal L. Hagemo P.S. +1 位作者 Eskild A. 李开 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第A03期13-13,共1页
Aim: The objectives of this study were 1) to compare early mortality (first 30 d after surgery) and long-term survival between two cohorts of patients operated on for congenital cardiac defects, and 2) to evaluate the... Aim: The objectives of this study were 1) to compare early mortality (first 30 d after surgery) and long-term survival between two cohorts of patients operated on for congenital cardiac defects, and 2) to evaluate the impact of possible changes in early mortality on long-term survival. Methods: 945 patients with congenital cardiac defects, born in 1990-1999 and operated on in the same period were examined in a retrospective cohort study. The patients were divided into three groups: “ univentricular cardiac defects” , “ severe cardiac defects” and “ less severe cardiac defects” . The study population was divided into two cohorts: group 1 included patients born and operated on in 1990-1994; group 2 included patients born and operated on in 1995-1999. The survival patterns in the two groups were compared. Results: For all patients, except those with univentricular cardiac defects, early mortality (30 d after surgery) was reduced. Among patients with severe cardiac defects, early mortality was reduced from 18.6% in group 1 to 2.9% in group 2. Among patients with less severe cardiac defects, early mortality was reduced from 6.2% to 1.9% . The improved outcome was maintained during the following 5 y. Overall relative risk of death during follow-up was reduced to 0.31 (95% CI: 0.15-0.56) for patients with severe cardiac defects, and to 0.53 (95% CI: 0.31-0.93) for patients with less severe cardiac defects born and operated on in 1995-1999. Conclusion: Early mortality has been substantially reduced in congenital heart defect patients, and corresponds with significantly improved long-term survival. 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 长期存活率 早期死亡率 术后存活率 群组研究 存活状况 后间 研究群体
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先天性心脏缺损修补术后患儿的心肺功能状态
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作者 Norozi K. Gravenhorst V. +2 位作者 Hobbiebrunken E. Wessel A. 贺莉 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第4期26-27,共2页
Background: One of the main goals of corrective surgery of congenital heart defects in children is the improvement of quality of life, which in young children is predominantly determined by exercise capacity. It is no... Background: One of the main goals of corrective surgery of congenital heart defects in children is the improvement of quality of life, which in young children is predominantly determined by exercise capacity. It is not known whether this goal can be achieved in school-aged children who have undergone cardiac surgery in infancy. Objectives: To determine if primary schoolaged children who underwent surgery to correct congenital heart defects in infancy are physically as fit as their peers. Methods: We examined 84 children with congenital heart defects, aged 4 to 11 years, after surgical repair. Fifty-two children had simple defects (ie, atrial or ventricular septal defect, coarctation of the aorta). Thirty two children had complex defects (ie, tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect). All patients underwent exercise testing performed on a specially modified bicycle ergometer. Ninety-eight sex- and age-matched healthy children served as the control group. Results: There was no gender difference, either in healthy children or in the group with congenital heart defects, regarding exercise testing and that the healthy children reached a mean ± SD normalized maximal performance of 2.8 ± 0.3 W/kg. The same range was found for the children who had undergone surgery to correct simple heart defects. The children operated on to correct complex heart defects showed significantly impaired mean normalized maximal performance, although this tended to be lower in the group that had pulmonary atresia with a ventricular septal defect than in the group with tetralogy of Fallot (mean normalized maximal performance, 1.9 W/kg vs 2.3 W/kg). Conclusions: The goal of normal exercise capacity in childhood after heart surgery is achieved in those with simple heart defects only. In children with complex heart defects impaired exercise performance persists, depending on the severity of the heart defect and probably on chronotropic incompetence. 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 法洛四联症 心脏手术 复合性 主动脉狭窄 修补手术 同龄儿童 房间隔 肺动脉闭锁
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严重先天性心脏缺损的新生儿在术前脑血流量减少
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作者 Licht D. J. Wang J. +1 位作者 Silvestre D. W. 孟欣 《世界核心医学期刊文摘(心脏病学分册)》 2005年第4期60-60,共1页
Impaired neurodevelopmental outcome represents a major morbidity for survivors of infant heart surgery for congenital heart defects. Previous studies in these neonates have reported preoperative microcephaly, perivent... Impaired neurodevelopmental outcome represents a major morbidity for survivors of infant heart surgery for congenital heart defects. Previous studies in these neonates have reported preoperative microcephaly, periventricular leukomalacia, and other findings. The hypothesis of this study is that preoperative cerebral blood flow is substantially diminished and might relate to preoperative neurolog ic conditions. Preoperative brain magnetic resonance imaging was performed. Cere bral blood flow measurements in infants with congenital heart defects were obtai ned by using a novel noninvasive magnetic resonance imaging technique, pulsed ar terial spin-label perfusion magnetic resonance imaging. Cerebral blood flow was measured before the operation under standard ventilation and repeated after inc reased carbon dioxide. A total of 25 term infants were studied. The average age at the time of the operation was 4.4 ±.4.6 days. Congenital heart defects varie d widely. Microcephaly occurred in 24%(6/25). Baseline cerebral blood flow was 19.7±9.2 mL·100 g-1·min-1(8.0-42.2 mL·100 g -1·min-1). Five patients h ad cerebral blood flow measurements of less than 10 mL·100 g-1·min -1. Mean hypercarbic cerebral blood flow increased to 40.1±20.3 mL·100 g-1·min-1 (11 .4-94.0 mL·100 g-1·min-1,P < . 001). Pairwise analyses found that low hemog lobin levels were associated with higher baseline cerebral blood flow values (P= . 04). Periventricular leukomalacia occurred in 28%(7/25) and was associated wi th decreased baseline cerebral blood flow values (P=. 05) and a smaller change i n cerebral blood flow with hypercarbia (P=. 003). Structural brain abnormalities are common in these neonates before surgical intervention. Preoperative cerebra l blood flow for this cohort was low and drastically reduced in some patients. L ow cerebral blood flow values were associated with periventricular leukomalacia. Carbon dioxide reactivity was preserved but might be compromised by some aspect s of the cardiac anatomy. The full spectrum of cerebral blood flow measurements with this technique in congenital heart defects and their long-term significanc e require continued investigation. Copyright. 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 脑血流量 存活者 小头畸形 非侵袭性 自旋标记物 心脏手术 脑结构异常 磁共振技术 重复测量
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胎儿心脏缺损与颈部透明带厚度:一项前瞻性研究
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作者 周希亚 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》 2006年第2期116-116,共1页
关键词 先天性心脏缺损 胎儿超声心动图 前瞻性研究 颈部透明带 厚度 先天性缺损 妊娠中期 正常胎儿 产前诊断 心脏畸形
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