【目的】鉴定筛选出与疣吻沙蚕性腺发育相关的候选基因及信号通路,揭示其性别分化及变态的分子调控机制,为疣吻沙蚕大规模人工繁育技术的突破提供理论依据。【方法】以成熟雄性(M)、成熟雌性(F)和未变态疣吻沙蚕(R)为研究对象,通过Illum...【目的】鉴定筛选出与疣吻沙蚕性腺发育相关的候选基因及信号通路,揭示其性别分化及变态的分子调控机制,为疣吻沙蚕大规模人工繁育技术的突破提供理论依据。【方法】以成熟雄性(M)、成熟雌性(F)和未变态疣吻沙蚕(R)为研究对象,通过Illumina NovaSeq 6000平台完成高通量转录组测序,经过滤、质量控制及拼接组装后,依据FoldChange≥2且错误发现率(FDR)<0.01的筛选标准,通过DESeq2筛选出差异表达基因(DEGs),然后进行GO功能注释分析和KEGG信号通路富集分析,并以实时荧光定量PCR对转录组测序结果进行验证。【结果】经转录组测序从9个疣吻沙蚕样品中获得46891条Unigenes,在COG、GO、KEGG、KOG、Pfam、Swiss-Prot、TrEMBL、eggNOG和Nr等9个主要功能数据库中有27878条Unigenes得到注释。依据筛选标准,共筛选出1798个DEGs,其中,M vs F组有349个DEGs,R vs F组有1090个DEGs,R vs M组有359个DEGs。GO功能注释分析发现,DEGs主要注释到细胞、细胞部分、结合、细胞过程、单生物过程等GO功能条目;KEGG信号通路富集分析结果表明,DEGs主要富集在氧化磷酸化、花生四烯酸代谢、视黄醇代谢、甘氨酸/丝氨酸/苏氨酸代谢等信号通路上。综合DEGs的KEGG信号通路富集分析及Nr数据库BLASTx比对分析,最终筛选出DMRT1、SOX7、HSP90、CALM等14个与疣吻沙蚕性腺发育相关的DEGs。实时荧光定量PCR检测的目的基因表达趋势与转录组测序分析结果基本一致,进一步证实转录组测序结果的准确性。【结论】疣吻沙蚕的性腺发育和成熟机制与多基因发挥功能及多个信号通路相关,包括雄性个体偏向MT-CYB、HSP60和DNAH5等基因,雌性个体偏向HSP90、SOX7和COL1A1等基因,以及氧化磷酸化、花生四烯酸代谢、视黄醇代谢、甘氨酸/丝氨酸/苏氨酸代谢等与性腺发育相关的信号通路。展开更多
目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并...目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。展开更多
水产无脊椎动物种类繁多,是人类重要的食物来源,具有重要的生态和经济价值,研究水产无脊椎动物的性腺发育调控机制对探究其人工繁育技术、规模化养殖以及遗传育种具有重要意义。本文从类固醇激素、性别决定与分化基因的分子调控及环境方...水产无脊椎动物种类繁多,是人类重要的食物来源,具有重要的生态和经济价值,研究水产无脊椎动物的性腺发育调控机制对探究其人工繁育技术、规模化养殖以及遗传育种具有重要意义。本文从类固醇激素、性别决定与分化基因的分子调控及环境方面,综述了近年来水产无脊椎动物性腺发育调控相关的研究进展,旨在为水产无脊椎动物繁殖调控提供参考。Because of their abundance and diversity, aquatic invertebrates provide as significant food sources for humans as well as having significant ecological and commercial significance. Investigating the mechanisms governing gonadal development in aquatic invertebrates is crucial for understanding Investigating the mechanisms governing gonadal development in aquatic invertebrates is crucial for understanding artificial breeding methods, large-scale aquaculture and genetic breeding. In order to serve as a reference for future research of a similar nature, we reviewed the state of the art in this paper regarding the regulation of gonadal development in aquatic invertebrates as it relates to steroid hormones, the environment, and the molecular regulation of sex-determining and differentiating genes.展开更多
文摘【目的】鉴定筛选出与疣吻沙蚕性腺发育相关的候选基因及信号通路,揭示其性别分化及变态的分子调控机制,为疣吻沙蚕大规模人工繁育技术的突破提供理论依据。【方法】以成熟雄性(M)、成熟雌性(F)和未变态疣吻沙蚕(R)为研究对象,通过Illumina NovaSeq 6000平台完成高通量转录组测序,经过滤、质量控制及拼接组装后,依据FoldChange≥2且错误发现率(FDR)<0.01的筛选标准,通过DESeq2筛选出差异表达基因(DEGs),然后进行GO功能注释分析和KEGG信号通路富集分析,并以实时荧光定量PCR对转录组测序结果进行验证。【结果】经转录组测序从9个疣吻沙蚕样品中获得46891条Unigenes,在COG、GO、KEGG、KOG、Pfam、Swiss-Prot、TrEMBL、eggNOG和Nr等9个主要功能数据库中有27878条Unigenes得到注释。依据筛选标准,共筛选出1798个DEGs,其中,M vs F组有349个DEGs,R vs F组有1090个DEGs,R vs M组有359个DEGs。GO功能注释分析发现,DEGs主要注释到细胞、细胞部分、结合、细胞过程、单生物过程等GO功能条目;KEGG信号通路富集分析结果表明,DEGs主要富集在氧化磷酸化、花生四烯酸代谢、视黄醇代谢、甘氨酸/丝氨酸/苏氨酸代谢等信号通路上。综合DEGs的KEGG信号通路富集分析及Nr数据库BLASTx比对分析,最终筛选出DMRT1、SOX7、HSP90、CALM等14个与疣吻沙蚕性腺发育相关的DEGs。实时荧光定量PCR检测的目的基因表达趋势与转录组测序分析结果基本一致,进一步证实转录组测序结果的准确性。【结论】疣吻沙蚕的性腺发育和成熟机制与多基因发挥功能及多个信号通路相关,包括雄性个体偏向MT-CYB、HSP60和DNAH5等基因,雌性个体偏向HSP90、SOX7和COL1A1等基因,以及氧化磷酸化、花生四烯酸代谢、视黄醇代谢、甘氨酸/丝氨酸/苏氨酸代谢等与性腺发育相关的信号通路。
文摘目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。
文摘水产无脊椎动物种类繁多,是人类重要的食物来源,具有重要的生态和经济价值,研究水产无脊椎动物的性腺发育调控机制对探究其人工繁育技术、规模化养殖以及遗传育种具有重要意义。本文从类固醇激素、性别决定与分化基因的分子调控及环境方面,综述了近年来水产无脊椎动物性腺发育调控相关的研究进展,旨在为水产无脊椎动物繁殖调控提供参考。Because of their abundance and diversity, aquatic invertebrates provide as significant food sources for humans as well as having significant ecological and commercial significance. Investigating the mechanisms governing gonadal development in aquatic invertebrates is crucial for understanding Investigating the mechanisms governing gonadal development in aquatic invertebrates is crucial for understanding artificial breeding methods, large-scale aquaculture and genetic breeding. In order to serve as a reference for future research of a similar nature, we reviewed the state of the art in this paper regarding the regulation of gonadal development in aquatic invertebrates as it relates to steroid hormones, the environment, and the molecular regulation of sex-determining and differentiating genes.
