意义未明的单克隆丙种球蛋白血症合并POEMS综合征一例

患者,男,44岁,因“右下肢无力伴行走不稳定2个月”于2020年1月至胜利油田中心医院神经内科就诊。患者5个月前因左下肢及左脚麻木无力于当地医院就诊,应用甲钴胺等治疗后未见好转。2个月前患者出现右下肢无力,足底感觉障碍,行走不稳定,不能自行站立。既往史无特殊。体格检查:皮肤黏膜无明显异常,浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无明显异常,腹部柔软,无压痛及反跳痛,肝脾肾未触及肿大,双下肢无明显水肿;专科检查:双侧上肢肌力4级,双侧下肢肌力2级,呈跨阈步态,肌张力正常,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射对称(-),双侧膝反射、跟腱反射对称(-)。

95例意义未明的单克隆丙种球蛋白血症实验室特征分析

目的对意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)的实验室特征进行分析。方法回顾性分析95例MGUS患者的年龄、性别、M蛋白类型及含量。结果95例MGUS患者中IgG型63例,血清M蛋白水平为5.2(2.6~8.6)g/L,κ轻链/λ轻链比值(简称κ/λ比值)为2.2(0.7~4.2);IgA型22例,血清M蛋白水平为4.9(3.2~8.6)g/L,κ/λ比值为1.7(1.1~3.0);IgM型8例,血清M蛋白水平为5.1(4.2~6.9)g/L,κ/λ比值为1.6(0.9~3.4);此外,还有1例双克隆型和1例轻链型。95例患者血清M蛋白水平为6.3 g/L,其中7例M蛋白≥15 g/L。各亚型患者年龄、性别、血清M蛋白水平及κ/λ比值差异均无统计学意义(P>0.05)。95例MGUS患者中有2例1年内转为多发性骨髓瘤(MM),其中1例为轻链型、1例为IgGλ型;分别有1例IgGκ型和IgMκ型转为冒烟型MM和冒烟型华氏巨球蛋白血症。结论IgG型是MGUS最常见的免疫球蛋白类型,其次为IgA型。临床应进一步规范MGUS患者的危险分层并随访,使高危患者可在疾病进展早期得到诊断和治疗。

原发性甲状旁腺功能亢进症合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是内分泌常见疾病,但合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undetermined significance,MGUS)的报道较少。本文报道一例55岁女性,临床表现为逐渐加重的腰背部疼痛。辅助检查提示甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高、高钙血症和低磷血症。颈部超声造影和甲状旁腺放射性核素显像均提示甲状腺右侧叶下极下方实性结节。术后病理诊断甲状旁腺腺瘤。免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白增高,结合骨髓涂片等诊断为MGUS。

意义未明的单克隆丙种球蛋白血症和冒烟型骨髓瘤：生物学特征与早期治疗策略

尽管意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）与冒烟型骨髓瘤（SMM）在人群中的发生率并不低，但是相关研究较少。文章对MGUS／SMM的生物学研究进展进行了概述，并讨论了MGUS／SMM的危险分层、标志物与高危SMM（早期多发性骨髓瘤）患者的早期治疗策略。

以反复出血起病的意义未明的单克隆丙种球蛋白血症1例

患者,女,65岁,2021年6月10日因"左上肢瘀斑9个月余,左侧胸壁瘀斑7个月余"第一次入院。患者9个月前无明显诱因出现左上肢瘀斑,伴局部隐痛,当地医院查血常规无异常,患者未行进一步治疗。7个月前患者左侧胸壁出现类似瘀斑,未行特殊治疗。4个月前患者无明显诱因出现齿龈出血,就诊于外院,血浆凝血酶原时间(PT)>180 s,凝血酶时间(TT)32.50 s,血浆纤维蛋白原(FIB)0.30 g/L,D-二聚体32.07 mg/L,输注血浆、止血药物后好转出院。现患者为求进一步诊治入住我科,入院查体:左上肢可见1个15 cm×15 cm的瘀斑,左侧胸壁可见1个15 cm×10 cm瘀斑,其余未见异常。

意义未明的单克隆丙种球蛋白血症的临床特征及疾病进展相关因素分析

目的探究我国意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)患者的临床特征及疾病进展相关因素。方法回顾性分析2004年1月至2022年1月北京协和医院确诊的1037例MGUS患者的临床资料。结果1037例患者中,男636例(61.3%),中位诊断年龄58(18~94)岁,中位血清单克隆免疫球蛋白(M蛋白)水平为2.7(0~29.4)g/L。IgG型、IgA型、IgM型、IgD型、轻链型分别为380例(59.7%)、143例(22.5%)、103例(16.2%)、4例(0.6%)、6例(0.9%)。血清游离轻链比例(sFLCr)异常患者171例(31.9%)。按照梅奥危险分层,低危、中低危、中高危、高危组患者分别为254例(59.5%)、126例(29.5%)、43例(10.1%)、4例(0.9%)。中位随访47(1~204)个月后,34例(4.3%)发生疾病进展,22例(2.8%)死亡,进展率为1.06(0.99~1.13)/100人年。IgM-MGUS的进展率显著高于非IgM-MGUS(2.87/100人年对0.99/100人年,P=0.002)。在非IgM-MGUS组患者中,梅奥分层为低危、中低危、中高危组患者的进展率依次为0.32(0.25~0.39)/100人年、1.82(1.55~2.09)/100人年和2.71(1.93~3.49)/100人年,差异有统计学意义(P=0.005)。结论与非IgM-MGUS相比,IgM-MGUS的疾病进展风险更高。梅奥危险分层模型适用于中国非IgM-MGUS患者。

意义未明的单克隆丙种球蛋白血症相关周围神经病的临床和神经电生理特点研究

目的分析意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)相关周围神经病(PN)的临床及电生理特点。方法收集21例2016至2019年在复旦大学附属华山医院神经内科和血液科确诊的MGUS-PN患者临床资料,按是否表达抗髓鞘相关糖蛋白抗体(MAG)分为:MAG阳性IgM MGUS-PN组(9例),MAG阴性IgM MGUS-PN组(4例)和非IgMMGUS-PN组(8例)。总结、分析患者的临床特点和神经电生理特点,比较MGUS-PN亚型间的临床特点。结果(1)MAG阳性IgM MGUS-PN组均为男性,平均起病年龄(57.9±7.5)岁。临床表现:9例均有四肢远端麻木,伴肢体无力5例,Romberg征阳性5例。电生理表现:脱髓鞘伴轴索改变5例,以轴索改变为主3例。(2)MAG阴性IgM MGUS-PN组中男性2例,平均起病年龄(68.0±8.9)岁。临床表现:四肢远端麻木4例,伴肢体无力3例,Romberg征阳性2例;电生理表现:脱髓鞘改变为主3例。(3)非IgM MGUS-PN组均为男性(IgA 2例,IgG 6例),平均起病年龄(48.5±12.9)岁。临床表现:肢体远端麻木感7例,伴肢体无力6例,Romberg征阳性4例;电生理表现:脱髓鞘损害5例,轴索损害1例,根性损害1例。结论MGUS-PN多为中老年起病,病程呈慢性进展性。肢体远端感觉受累为主要为临床表现,伴或不伴肢体无力。MGUS-PN各亚型在病程和起病年龄上稍有不同,神经电生理特点无差异。

IgG4相关性间质性肾炎合并意义未明的单克隆丙种球蛋白病

急性肾损伤起病的老年男性患者,实验室检查发现血Ig G4显著升高,免疫固定电泳见Ig A-λ型单克隆免疫球蛋白,但骨髓穿刺未见浆细胞异常增殖。肾间质大量浸润细胞,以浆细胞居多,符合间质性肾炎,免疫组化染色肾间质区域见较多Ig G4阳性浆细胞,结合临床符合Ig G4相关性间质性肾炎合并意义未明的单克隆免疫球蛋白病。

40岁以上人群中意义未明单克隆免疫球蛋白血症的发病情况分析

目的:了解40岁以上人群中意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)在不同年龄、性别、民族的分布情况及危险因素。方法:收集2017年7月到2017年9月在新疆医科大学第一附属医院健康体检中心健康体检596人(年龄≥40岁,男性310例,女性286例,汉族488例,维吾尔族108例)。根据年龄将健康体检人群分为40-59、60-79和≥80岁3组,记录所有人的年龄、性别、族别。首先采用毛细管血清蛋白电泳对所有样本筛查,如果电泳图谱发现疑似单克隆条带,再进行血清免疫固定电泳明确蛋白类型。结果:596例被筛查人群中MGUS发病24例(4.027%),40-59、60-79和≥80岁组人群MGUS发病率分别为1.762%、2.929%和10%,各组间差异均有统计学意义(P <0.05);男性发病率(5.806%)明显高于女性(2.097%)(χ2=5.177,P <0.05)。二元Logistic回归分析显示,年龄≥80岁及男性因素是MGUS发病的独立危险因素(P<0.01,OR=4.188,95%CI:1.814-9.673及P <0.05,OR=2.605,95%CI:1.009-6.725)。发病人群蛋白类型Ig G(66.7%)多于Ig A(29.2%),并且差异有统计学意义(χ~2=21.375,P <0.05),而Kappa与Lambda轻链型人群的MGUS发病率无明显差异(P> 0.05)。结论:年龄的增长及性别为男性可能增加MGUS的发病率,Ig G是MGUS发病中最常见的免疫球蛋白类型,因此要做好早期筛查。

骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症1例诊治分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性血液系统疾病,以无效造血、病态造血和外周血一系或多系血细胞减少为主要临床表现,同时可伴有原始细胞增多。意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是一种无症状的浆细胞疾病,可通过浆细胞克隆性增殖转化为多发性骨髓瘤(MM)或通过单克隆蛋白导致器官损害从而转化为有症状的疾病。目前MDS合并MGUS的报道少见,其与放、化疗无显著相关性[1-2]。

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症及冒烟型骨髓瘤的诊断和处理

临床上浆细胞克隆性增殖并不少见，根据血清单克隆免疫球蛋白含量、骨髓中浆细胞数，以及有无外周靶器官受损的症状，与高钙血症、肾功能损害、贫血和骨骼破坏，临床分为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）、冒烟型（无症状性）骨髓瘤（SMM）和活动性（症状性）骨髓瘤。我们主要介绍NCCN指南2013年第1版关于三者的诊断依据、鉴别诊断，以及MGUS和SMM恶性转化的相关危险因素、预后主要因素、两者的处理原则及随访监测检查内容。

骨髓增生异常综合征伴意义未明单克隆免疫球蛋白血症1例

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,以血细胞减少、一系或多系一个或多个髓系细胞异常增生、造血功能低下、重现性遗传异常和发展为急性髓系白血病(AML)的风险增加为特征[1-2]。意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是常见的恶化前浆细胞病,50岁以上的患者大约有4%可检测出这种疾病[3]。本文报道1例MDS伴MGUS。

1例老年骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症并文献复习

骨髓增生异常综合征(MDS)、意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)同属多发于老年人群的恶性血液系统疾病,MDS合并MGUS临床演变过程复杂,发生概率较低。本研究分析了亳州市人民医院1例MDS合并MGUS的老年患者自2017年9月至今的诊治过程,并结合国内外最新文献复习,旨在提高对双克隆血液系统疾病的认识。

意义未明单克隆免疫球蛋白血症相关的心肌肥厚1例

心肌肥厚是心血管疾病中常见的心脏病变,最终可导致心力衰竭。意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是一种以单克隆浆细胞增殖为特征的良性单克隆蛋白疾病。浆细胞异常克隆引起免疫球蛋白蓄积于体内,累及心脏可引起心肌肥厚。本研究分析了1例MGUS相关的心肌肥厚老年患者诊断及治疗过程,探讨早期诊治MGUS对改善心肌肥厚患者预后的意义。

成人起病的Satoyoshi综合征合并意义未明的单克隆丙种球蛋白病1例

探讨一例成人起病的Satoyoshi综合征合并意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)的临床、电生理及病理学特点。Satoyoshi是以痛性肌肉痉挛、脱发、腹泻为临床特点, 又称进行性痛性肌痉挛-脱发-腹泻综合征。临床报道的病例数较罕见, 且多为青少年发病。本例患者为成年起病, 临床表现为发作性痛性痉挛、脱发及腹泻, 并实验室检查发现有MGUS。通过总结该病例的临床特点, 加深对该病的认识。

意义未明单克隆丙种球蛋白病的ICD-10编码分析

在ICD-10第三卷中采用主导词"丙"查到单克隆丙种球蛋白病的编码是D47.2;意义未明的单克隆丙种球蛋白病的编码是D89.2。回顾某院收治的1例意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)患者的临床表现、骨髓病理改变和治疗,并复习相关文献,分析意义未明的单克隆丙种球蛋白病的临床特征与其它类型丙球蛋白病的区别,特别是与单克隆丙种球蛋白病的区别,单克隆丙种球蛋白血症是一组由B细胞克隆性增殖所致的疾病,其共同特点为分泌具有相同结构的免疫球蛋白分子或其片段,即M蛋白。MGUS的诊断标准包括:(1)血清中M-蛋白浓度<3g.dl^(-1);(2)骨髓中浆细胞<10%;(3)尿中极少或无M-蛋白;(4)扁骨中没有溶骨性损害;(5)无相应的贫血、高钙血症或肾功能不全^([3])。仔细阅读病案,按照国际疾病分类原则进行准确的ICD-10编码。提示意义未明的单克隆丙种球蛋白病与单克隆丙种球蛋白病要分开编码,需要在使用的字典库中扩充编码D89.2未确定意义的单克隆丙球蛋白病,这样可避免编码员在电脑系统查找中,在没有在卷三查找的情况下,把D89.2未确定意义的单克隆丙球蛋白病,错编码成D47.2单克隆丙种球蛋白病。编码员阅读病案,提高医学知识和国际疾病分类专业技能,是准确进行编码的关键。

血游离轻链与M蛋白检测在膜性肾病合并MGUS患者中的临床意义

目的探讨血游离轻链(sFLC)与M蛋白检测在膜性肾病(MN)合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)患者中的临床意义。方法研究采用前瞻性设计,纳入2021年1月至2023年10月在西安交通大学第一附属医院榆林医院诊治的82例MN患者,根据是否合并MGUS分为MN组(53例)和merge组(29例)。merge组男18例、女11例,年龄(52.64±7.33)岁;MN组男33例、女20例,年龄(55.35±6.89)岁。采用血清学检测方法对患者进行sFLC[κ轻链(sFLCκ)、λ轻链(sFLCλ)]与M蛋白检测,并通过logistic回归分析探讨其与MN合并MGUS的关系,并使用受试者操作特征曲线(ROC)检测sFLC联合M蛋白在MN合并MGUS诊断中的性能。统计学方法采用t检验、χ^(2)检验。结果merge组红细胞沉降率(ESR)、血清肌酐(Scr)、C反应蛋白(CRP)和血尿素氮(BUN)指标均高于MN组[(48.52±5.65)mm/h比(36.34±4.35)mm/h、(84.51±10.26)μmol/L比(72.65±8.25)μmol/L、(2.18±0.64)mg/L比(1.26±0.35)mg/L、(6.45±1.27)mmol/L比(5.12±1.12)mmol/L],差异均有统计学意义(t=10.884、5.702、8.434、4.902,均P<0.05)。merge组阳性率为96.55%(28/29),高于MN组的3.77%(2/53),差异有统计学意义(χ^(2)=69.543,P<0.05)。merge组sFLCκ水平及sFLCκ/λ比值均高于MN组[(453.51±123.57)mg/L比(62.84±100.25)mg/L、(15.89±2.84)比(1.11±0.26)],sFLCλ水平低于MN组[(28.54±23.84)mg/L比(56.77±18.35)mg/L],差异均有统计学意义(t=15.520、37.791、5.979,均P<0.05)。相关性分析结果显示,sFLCκ、sFLCκ/λ比值与肾功能损害及炎症水平有显著相关性,而sFLCλ相关性相对较弱。逻辑回归分析显示,sFLCκ、sFLCκ/λ比值对诊断具有显著影响,而sFLCλ具有负向影响。ROC分析显示,sFLC联合M蛋白进行诊断时,灵敏度为96.6%,特异度为77.4%,约登指数为73.9%,曲线下面积为0.933,95%CI 0.884~0.982。结论sFLC与M蛋白检测对于MN合并MGUS患者的诊断和疾病活动度评估具有重要临床意义,与肾功能损害程度密切相关,可为监测和治疗效果评估提供重要参考。

系统性红斑狼疮合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症一例并文献复习

目的为提高对系统性红斑狼疮（SEE）合并浆细胞疾病的认识。方法通过对1例SLE合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）患者的临床及病理分析，结合最新文献，对此类疾病的诊断标准、治疗时机进行分析总结。结果本例患者在SLE发病27年后出现血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白），经多项骨髓及影像学检查证实为MGUS，肾活检提示为狼疮肾炎活动，未见骨髓瘤肾损害。结合文献报告，此类患者应监测单克隆球蛋白水平并评估进展为多发性骨髓瘤的风险，暂无需化学治疗。本例患者经激素及免疫抑制剂治疗病情得到改善。结论SLE患者出现MGUS时，应按照M蛋白水平、骨髓浆细胞以及血游离轻链等因素进行危险分层，并根据狼疮的活动度及脏器受累进行治疗。

硼替佐米治疗意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并纯红细胞再生障碍性贫血一例并文献复习

目的探讨意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）合并纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的治疗。方法回顾性分析上海长海医院1例MGUS合并PRCA患者的临床资料并进行文献复习。结果含硼替佐米治疗方案可降低血清免疫球蛋白水平，改善红系造血功能，使MGUS和PRCA获得缓解，不依赖输血，提高生命质量。结论含硼替佐米的治疗方案可有效治疗MGUS合并PRCA。

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症的病程演变、鉴别诊断及其干预策略：第54届美国血液学会年会报道

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significances，MGUS）被界定为癌前克隆性疾病。其在50岁以上人群中的发病率达到4．2％，且以每年1％的高风险向多发性骨髓瘤（muhiple myeloma，MM）和相关的恶性疾病转化。确定其病程演变将指导临床诊断和治疗。大多数MGUS患者仅需随访观察。而少部分患者则经过冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）阶段进展为MM，或者因M蛋白导致终末器官损害，发展为轻链型疾病，如轻链型淀粉样变性、轻链沉淀病等，需要启动药物干预措施。2012年第54届美国血液学会（ASH）年会进行了这部分内容的详细报道。