先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系

先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活能力均正常。查体：双下肢肌张力增高，四肢深反射亢进；无感觉异常，双下肢痛觉无异常；跟-膝-胫实验可认为阴性，但比正常人显得较笨拙；

化脓灸法治疗感音神经性耳聋1例

感音神经性耳聋（Sensorineural Hearing Loss,SNHL）是由于耳蜗、听神经及其中枢通路中的器质性病变所致的各种不同类型的听力减退或丧失,基本临床特征为气导、骨导听力同时下降,病变位于耳蜗、听神经和各级听觉中枢,感音神经性耳聋的病因可能与耳部血流和神经障碍、缺血缺氧、代谢障碍、噪声、耳毒性药物损伤、老年退行性病变等因素有关.目前主要采用营养神经、扩张血管药物、溶栓及高压氧仓等治疗,但效果不理想.笔者用化脓灸法治疗感音性神经性耳聋1例取得较好疗效,报道如下.

伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报

目的探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识。方法报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查。结果各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变。其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征。结论伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究。

1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究

目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照。结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A>G和3309+26C>T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A。结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs。

护理干预在磁共振3.0T内耳水成像儿童感音性耳聋检查中的应用

目的:探讨护理干预措施在磁共振3.0T内耳水成像儿童感音性耳聋(SNHL)检查中的应用价值。方法:搜集本院对象52例(2017年2月—2018年5月)其中男(28例)女(24例)最大年龄为15岁,最小年龄为11个月,平均为6.55岁,利用症状,CAP(听觉行为分级标准)及SIR(言语可懂度分级标准)统计分析。结果:通过利用在检查整个过程中护理干预措施功能数据情况"均可用"共47例,症状为"BOLD动了",共4例,有1例无法配合无BOLD。结论:儿童意志力、自觉力、自制力差、加上患儿是语前聋儿童、环境改变和MRI噪音大、检查耗时长等因素导致不能顺利地完成检查,因此做好检查过程中的护理准备工作是决定检查成功与失败的关键。

高压氧治疗突发性耳聋200例临床分析

突发性耳聋,是一种常见的突然发生的感音性神经性耳聋,多表现为单侧。高压氧治疗突发性耳聋在各医院广泛应用。我院对2000～2009年收治的200例突发性耳聋患者进行高压氧综合治疗,取得较好疗效,现将治疗体会报告如下。

高压氧治疗突发性耳聋的疗效观察及护理

突发性耳聋是一种常见的突然发生的感音性神经性耳聋，多表现为单侧听力在瞬间或数小时内突然下降或全聋的程度，部分患者伴有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐等症状.近年来笔者所在医院应用高压氧治疗突发性耳聋患者取得了很好的疗效，报告如下。

高压氧治疗突发性耳聋的临床分析

突聋是耳鼻喉科常见病之一，是指突然发生的原因不明的感音性神经性耳聋，多在3日内听力急剧下降。确切病因尚不清楚，目前认为可能与病毒感染、迷路水肿、血管病变和迷路窗膜破裂以及劳累、情绪波动、气压变化有关。临床特征：①突然发生的非波动性感音神经性听力损失，常为中或重度。②原因不明。③可伴耳呜。④可伴眩晕、恶心、呕吐，但无反复发作。⑤除第Ⅷ颅神经外，无其他颅神经受损症状。⑥单耳发病居多，亦可双侧同时或先后受累，双侧耳聋则往往以一侧为重。约有2％的病人可在发病后2周内出现听力自然恢复、显著恢复或部分恢复。

高压氧与金纳多综合治疗突发性耳聋的护理

突发性耳聋，是指在瞬间或几天内不明原因的听力突发下降的感音性神经性耳聋。本病采用高压氧与金纳多综合治疗取得了良好的效果，在临床治疗中发现突发性耳聋越治疗早愈后越好。然而精心的护理对疗效的取得也具有十分重要的作用。

154例先天耳聋儿童内耳MRI分析

目的讨论MRI在先天感音神经性耳聋患儿内耳畸形的诊断、分型及颅内病变筛查的临床意义。方法收集因先天耳聋就诊患儿,临床初步诊断先天感音神经性耳聋患儿154例,行内耳及颅脑常规MRI检查,分析其内耳病变情况及颅脑情况。结果 154例患儿中,内耳MRI表现有异常、颅脑MRI正常者54例(35%),其中耳蜗、前庭、半规管发育异常23例,6例合并耳蜗神经未发育,6例合并蜗神经发育不良,前庭导水管扩大23例,单纯耳蜗神经发育不良8例。内耳MRI表现正常,脑室周围白质发育不良20例(13%)。轻度脑积水、胼胝体发育不良1例(0.7%),巨脑回1例(0.7%),双侧前庭导水管扩大伴双侧侧脑室周围白质异常1例(0.7%)。内耳及脑实质MRI表现正常、乳突炎5例(3%),内耳及颅脑正常72例(47%)。结论 MRI具有无创伤、高组织分辨力、多平面成像等优势,对了解内耳有无畸形及畸形分类有重要意义。颅脑常规MRI对于排除耳蜗神经以上颅脑病变有重要意义。

1.5T MRI常规序列及水成像用于儿童内耳畸形的诊断价值

目的探讨MRI在儿童内耳畸形中的应用价值。方法选择2013年7月至2015年12月在深圳市龙华新区人民医院和北京大学深圳医院诊治的疑似内耳畸形患儿30例（60耳）,其中男性13例,女性17例;年龄1-14岁,平均年龄9岁。选择6例内耳正常志愿者（对照组）,其中男性3例,女性3例;年龄1-16岁,平均年龄10岁。采用Philips Achieva 1.5 T MRI扫描仪对临床拟诊为感音性神经性耳聋（SNHL）患儿进行蜗神经MRI成像和内耳水成像,正常志愿者进行MRI对照检查。结果 30例患儿中,内耳重型畸形9例（30%）（Michel畸形4例7耳,Mondini畸形2例4耳,蜗神经缺如3例5耳）;内耳相对轻型畸形21例（70%）（共腔畸形2例4耳,蜗管发育不全性聋2例4耳,Scheibe型畸形5例10耳,前庭导水管扩大10例19耳,内听道畸形而耳蜗及蜗神经发育正常或不良2例3耳）。其中含有3例两组交叉复合畸形即左右耳分别为重型和相对轻型内耳畸形。结论 MRI较为准确判断患儿内耳畸形、蜗神经发育状况,并可对畸形轻重程度分类,可为人工耳蜗植入适应证与禁忌证提供影像证据,在诊断SNHL中发挥着重要价值。

补肾聪耳片对卡那霉素致聋豚鼠听毛细胞修复研究

目的 :探讨补肾聪耳片对卡那霉素致豚鼠感音性神经性耳聋的修复和保护作用。方法 :卡那霉素致聋制作动物实验模型 ,用中药制剂补肾聪耳片进行干预 ,通过听力和耳蜗病理实验观察其改善听力和对耳蜗毛细胞的修复作用。结果 :正常对照组和实验组相比各项观察指标 (耳廓听域反射、听性脑干诱发电位、外毛细胞听毛缺失率差别均有统计学意义 (P<0 01) ,超微结构检查发现中药制剂对耳蜗结构有明显的改善。结论 :补肾聪耳片能恢复神经反射的功能 ,改善耳听力 ,促进毛细胞修复。

磁共振内耳成像在儿童大前庭导水管综合征中的应用

大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是内耳迷路发育畸形中多见的一种类型,即指不伴有其他内耳畸形的前庭导水管（vestibular aqueduct,VA）扩大合并感音性神经性耳聋（sensorineural hearing loss,SNHL）。

348Ca^(2+)-ATP酶对耳蜗Ca^(2+)平衡的调节作用

钙离子 (Ca2 + )做为第二信使几乎参与了细胞所有的生理活动。在耳蜗水平 ,钙与机械 -电转换、内耳声感受的频率选择性、基底膜振动非对称性等有密切关系。毛细胞及内淋巴液的 Ca2 + 浓度变化与感音神经性耳聋有着密切的联系 ,而 Ca2 + - ATP酶 (又称钙泵 )在耳蜗 Ca2 + 稳态的调控中起了重要作用。Ca2 + - ATP酶的作用及其机理已成为感音神经性耳聋发病机制和防治研究的关键之一。

一例ALMS1基因复合杂合突变所致的Alstrom综合征的诊疗和基因检测分析

Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,以锥杆型视网膜营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、扩张性心肌病、进行性肝肾功能障碍为典型临床表现。本文随访1例以糖尿病就诊的青年男性患者,合并有失明、耳聋、高脂血症、肥胖、脂肪肝、胰岛素抵抗,基因检测结果表明患者ALMS1基因发生复合杂合突变,分别来源于母亲和父亲,前者为8号外显子携带的突变c.5535delG(p.S1847Lfs*24),后者为16号外显子携带的突变c.10819C>T(p.R3607X),这两个突变位点在已知的ALMS1基因变异库中均未被报道。该患者口服达格列净后,高胰岛素正葡萄糖钳夹实验发现其胰岛素敏感性指数显著提高。通过总结分析该病例,对于临床上青少年起病的合并有失明、耳聋、严重胰岛素抵抗和脂代谢紊乱的糖尿病患者,应考虑到Alstrom综合征的可能。本病例发现的2个新突变位点丰富了ALMS1基因的遗传变异数据库,其治疗随访数据为该类疾病患者选择合适的降糖方案提供了新的证据。

耳聋

问：我妻子小时候因为打链霉素而导致耳聋。现在我们打算要个孩子，不知这病会遗传吗？ 王武庆：氨基糖苷类抗生素是引起药物性耳聋的主要药物。不同的人对氨基糖苷类药物的敏感性是不同的，有些人用很多次都没事，而有些人只要用一次，就会导致严重的感音性神经性耳聋。而这种对耳毒性药物的敏感性是可以被遗传的。