维生素B_12缺乏所致慢性溶血性贫血一例报告

病历摘要 患者男性,49岁,住院号167490,以皮肤苍白,四肢无力为主诉,于1983年4月20日入院。自述于20天前开始出现双上肢发酸、发热(未测温),3—4天后双下肢亦出现发酸、无力、伴有步行障碍,尤以上坡时为明显,休息后好转。入院前几日眼球发黄,上述症状加重。发病过程中没有发冷、寒战、腰痛等病史,否认早晨起床时有啤酒色尿,无药物过敏史。既往于25年前有上腹部疼痛、灼热感、反酸。

遗传性非球形细胞溶血性贫血的研究

遗传性非球形细胞溶血性贫血（her-editary non-spherocytio hemolytic an-emia）是指红细胞酶的遗传性缺陷所引起的慢性溶血性贫血,是不明原因溶血性贫血的主要原因之一。自1956年证明葡糖6—磷酸脱氢酶缺乏为其重要原因以来,先后证明丙酮酸激酶（PK,Valentine等,1961）、己糖激酶（HK,Valentine等,1967）、葡糖磷酸异构酶（GPI,Baughan等,1968）、磷酸果糖激酶（PFK,Tarui等,1965）、醛缩酶（ALD,Beutler等,

出现溶血性贫血症状,要注意PNH

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞克隆性疾病,临床表现以溶血性贫血、血栓形成及外周血细胞减少为主。患者常有乏力、头晕、苍白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。我们通过一则病例来认识本病。

地中海贫血儿童体格及基因结构

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或被完全抑制导致血红蛋白组成成分异常引起的慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷引起的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血及其他少见类型地中海贫血,前两种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合,也可与各种异常血红蛋白组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。从地中海沿岸的希腊、意大利、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病高发区。

妊娠期与产褥期贫血临床处理

贫血在妊娠期和产褥期非常常见。根据世界卫生组织（WHO）的标准,多数孕产妇为轻度贫血,血红蛋白（Hb）100-109 g/L,但在发展中国家,中、重度贫血仍然较多（Hb 70-99 g/L及Hb 40-69 g/L）,甚至为极重度贫血（Hb〈40 g/L）。妊娠合并贫血对母体、胎儿和新生儿均会造成近远期影响。对母体可增加妊娠期高血压疾病、胎膜早破、产褥期感染和产后出血的发病风险。

重型β地中海贫血的输血治疗

地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少，多余的仅一珠蛋白形成仅四聚体（仪。）沉积在红细胞膜上，红细胞破坏增多，寿命明显缩短，导致严重贫血。

珠蛋白生成障碍性贫血检验的实习带教

珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因缺失或突变,以及珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白的组成成分发生改变,引起的慢性溶血性贫血[1]。临床分为轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

地中海贫血伴有高雪氏细胞一例报告

高雪氏病系常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍,可发生于任何年龄,临床表现为肝脾肿大,骨髓受累和皮肤暴露部位弥漫性黄棕色色素沉着,在有些疾病中,可在骨髓内查见形态上与高雪氏病相似的高雪氏细胞。现将我们所见一例报告如下。患儿男,12岁,住院号81—302,广东省清远人。面色苍黄、乏力10年。多次在外院诊治,诊断为营养不良性贫血,予以多次反复输血,无明显好转。于1981年来我院就诊。

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传性疾病,是由于血红蛋白(Hb)中构成珠蛋白的一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制所引起的慢性溶血性贫血。临床上常见的有α地贫和β地贫两大类型。本病分布广泛,国外以地中海沿岸和东南亚地区多见,我国广大南方地区常见,尤以广东、广西、四川、云南等地多见。目前本病尚无满意的根治疗法,常用的一般对症治疗有输血。

重型β-地中海贫血的临床治疗体会

地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,

地中海贫血的临床及治疗（附80例临床分析）

地中海贫血的临床及治疗（附８０例临床分析）广东省深圳市南山区人民医院郑丽慧地中海贫血（ＭｅｄｉｔｅｒｎｅａｎＡｎｅｍｉａ），现亦称地中海贫血综合征或海洋性贫血综合征，是一种遗传性慢性溶血性贫血，本文将笔者从１９８３～１９９１年间在儿科中收治的临床资料...

地中海贫血10例临床分析及家系调查

我院儿科从1981～1990年收治地中海贫血10例,其中β地中海贫血8例,α地中海贫血2例,作8个家系调查（有2例先证者为同一家系）共24人,发现β地中海贫血杂合子13例,纯合子1例。α地中海贫血无家族史。 一般资料 10例中男5例,女5例。男女之比为1比1。年龄【1岁5例,～2岁3例,～5岁1例,～12岁1例。藉贯四川藉1例,本地区9例。

海南岛重型β地中海贫血综合征104例分析报告

β地中海贫血是一种严重危害人民健康的遗传性疾病,在我国南方具有较高的发病率,海南岛每年均有一定数量的β地中海贫血（下称β地贫）纯合子出生,仅海南人民医院儿科1974年—1989年4月就收治104例（不含观察室）。为引起社会的重视,为今后减少或杜绝此类患儿出生,达到优生优育的目的,特报告如下:

除虫脲亚慢性染毒对大鼠血液系统的影响

目的在研究除虫脲对大鼠的亚慢性经口毒性基础上,初步探讨染毒后对大鼠血液系统的影响。方法将80只SPF级SD大鼠按体重随机分成4组,每组20只,雌雄各半。分别用含0、25、500、10000 mg/kg除虫脲的饲料连续喂饲染毒3个月,观察各组大鼠的临床表现、摄食量、体重,实验结束时测定相关血液学指标、血液生化学指标、脏器重量、脏器系数及病理组织学改变。结果实验期间,各剂量组雌、雄鼠进食、活动、饮水基本正常,未见明显中毒表现。中、高剂量组大鼠血液红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(HGB)和红细胞压积(HCT)降低,高剂量组大鼠血液平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)升高,并且雄鼠血清总胆红素(TBIL)升高,与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01或0.05)。高剂量组大鼠脾脏重量和脏器系数均增高,雌鼠肝脏重量和脏器系数均增高,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。高剂量组全部动物及中剂量组部分动物脾脏明显肿大,质地较硬,颜色较深。病理检查结果显示其脾脏红髓髓窦高度扩张并充满大量红细胞,髓质内含铁血黄素沉积明显。结论除虫脲对大鼠血液系统有明显损害,长期接触可能会导致脾脏肿大、机体出现慢性溶血性贫血表现。

AesRx公布抗镰状细胞贫血症药物Ⅰ期研究进展

2012年11月27日，AesRx公司宣布将于美国血液病学会上公布近期完成的抗镰状细胞贫血症药物Aes-103的I期试验数据。镰状细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾病，患者血红蛋白发生聚合，红细胞扭曲变形成镰状，携带氧的功能只有正常红细胞的一半，临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致的器官组织损害等。

防控αβ复合型地贫,从做好孕检开始

地中海贫血病(简称“地贫”),是由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA含量减少,继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失,导致体内正常的血红蛋白类型含量发生改变的一类慢性溶血性贫血疾病,属常染色体遗传病。目前已成为我国常见的遗传性血液病之一,主要分α和β两种。如果这两类地中海贫血的携带者婚配,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而这类复合型的双重杂合子个体无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血的杂合子个体婚配,均有机会生育重型地中海贫血患儿。因此,此类αβ复合型双重杂合子的准确检出对于做好产前诊断的优生优育工作尤为重要。分子检测技术如PCR和DNA测序在诊断中起着关键作用,可以识别α或β珠蛋白基因的突变或缺失,血液学分析则通过血红蛋白水平、红细胞形态和数量的测定来评估病情,为治疗提供依据。

认识冷凝集素综合征

肺炎支原体感染,是导致我国5岁及以上儿童发生肺炎的常见病因,常给患儿及家庭带来诸多困扰。但是有必要提醒家长们,在照护患儿的同时也需关注肺炎支原体感染可能引发一种比较流行的呼吸道外并发症——冷凝集素病。冷凝集素病是冷抗体引起的一种自身免疫性疾病,在寒冷因素诱导下可发生自身反应性红细胞凝集,进而导致慢性溶血性贫血和微循环栓塞。冷凝集素病分原发性和继发性两种,前者病因不明,后者常用冷凝集素综合征表示,多见于各种感染,尤其是肺炎支原体和EB病毒感染,也可继发于淋巴系统恶性肿瘤疾病,如恶性淋巴瘤。我们今天主要认识下冷凝集素综合征。