抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。

以肺炎为首诊的抗NXP2抗体阳性的重症幼年型皮肌炎1例

报道1例19月龄时发病的重症幼年型皮肌炎患儿,表现为不典型皮疹、咳嗽无力、吞咽障碍,行肌肉MRI及肌活检明确诊断,予激素、IVIG、吗替麦考酚酯治疗后肌力好转出院,在糖皮质激素减量过程中曾出现肌无力加重,期间查抗NXP2抗体阳性,予贝利尤单抗治疗后在发病2年后复查抗NXP2抗体转阴持续至今,患儿现行走自如,进食无呛咳,无声嘶等症状。

抗NXP2抗体阳性的皮肌炎1例报告并文献复习

抗核基质蛋白2(nuclear matrix protein 2,NXP2)抗体阳性的皮肌炎是特发性炎性肌病的一种,除肌无力、皮肤改变的典型表现外,还有钙质沉着、皮下水肿、严重的肌痛及吞咽困难等表现。本文报道1例具有典型临床及影像学表现、随访17个月后复查抗NXP2抗体为阴性的患者。1病例资料患者,男,27岁,因“肢体疼痛无力1月余,加重2周”于2019年6月8日就诊于我科。患者于入院1月前无明显诱因出现肢体疼痛,腰部疼痛症状明显。3周前出现肢体无力感,伴面部皮疹,鼻翼两侧为著。2周前出现全身浮肿,抬头及转颈无力,双上肢抬起费力,坐起费力,行走约50米后肌肉无力酸痛明显,伴双上肢近端、双侧髋部、双膝关节及前胸部皮疹,伴发热,化验示肌酸激酶7500 U/L,行肌电图示肌源性损害,门诊按“肌病”收至我科。患者自发病以来,饮食睡眠可,二便如常,体重增加约10千克。

抗核基质蛋白2抗体阳性多发性肌炎/皮肌炎七例临床分析并文献复习

目的 探讨汉族人抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）患者的临床特点.方法 采用免疫沉降-蛋白印迹法对141例汉族成人PM/DM患者进行抗NXP2抗体检测,收集阳性患者的临床资料进行回顾性分析,复习国内外文献并与之比较.采用x2检验和Fisher确切概率法进行统计学处理.结果 共有7例（5％）患者抗NXP2抗体阳性,其中DM患者6例,PM患者1例.和文献报道的114例抗NXP2阳性患者类似,汉族抗NXP2阳性患者多有肌无力、向阳疹和Gottron征.与抗体阴性患者相比,抗体阳性患者吞咽困难[43％（3/7）和9％（12/134）,χ^2=8.04,P=0.027）]和肢体肿胀[（43％（3/7）和2％（3/134）,χ^2=26.94,P=0.001 4）]的发生率较高.未发现明显恶性肿瘤相关性.结论 在汉族成人中,抗NXP2抗体主要见于DM,患者吞咽困难和肢体肿胀的发生率较高.

抗核基质蛋白2抗体在特发性炎性肌病中的分布及临床意义

目的 检测特发性炎性肌病（IIM）患者血清中抗核基质蛋白2（NXP-2）抗体水平,探讨该抗体阳性的IIM患者的临床和实验室特征.方法 选取我院收治的IIM患者198例,其中幼年型皮肌炎（JDM）15例,DM 133例,PM 50例.其他CTD包括SLE 70例,RA 60例,SSc 15例,pSS 46例,MCTD 10例和健康对照60名.采用ELISA法测定上述人群血清中抗NXP-2抗体,抗体阳性血清采用免疫沉淀法进一步验证.采用t检验、Mann-Wittney U检验和x2检验等进行统计学分析.结果 血清抗NXP-2抗体在IIM中的阳性率为5.1％（10/198）,其中JDM组阳性率为20.0％（3/15）,DM组3.7％（5/133）,PM组4.0％（2/50）,3组间差异有统计学意义（P＜0.05）.而在其他CTD组及健康对照组的阳性率均为0.抗NXP-2抗体阳性的IIM患者发病年龄[（33±20）岁]低于抗体阴性组[（45±17）岁]（t=-2.09,P＜0.05）,皮下钙质沉积的发生率[30.0％（3/10）]高于抗体阴性组[2.6％（5/188）] （x2=0.7,P＜0.01）,而2组间性别、病程、关节炎、皮疹、近端肌无力、肌痛、吞咽困难、合并间质性肺病和肿瘤等的发生率差异无统计学意义.随访分析,10例抗体阳性的IIM患者中,3例为JDM,其中1例JDM在随访10个月后死亡,该患儿血清抗NXP-2抗体滴度明显升高,合并广泛的皮下钙质沉积,严重的肌无力和快速进展的病情.结论 本研究首次对我国IIM及其他CTD患者血清中抗NXP-2抗体进行检测,发现抗NXP-2抗体是IIM的特异性抗体,该抗体阳性者具有独特的临床表型.开展该抗体的检查对IIM诊断有重要价值,而且对IIM的临床分型有重要的指导意义.

抗核基质蛋白2抗体阳性特发性炎性肌病临床及病理分析:附6例报道及文献复习

目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性特发性炎性肌病(IIM)患者的临床表现及骨骼肌病理特点。方法收集6例抗NXP2抗体阳性IIM患者的临床资料进行回顾性分析,并结合国内外文献复习。结果6例均出现肌痛、颈伸肌和四肢近端肌严重无力,以吞咽困难和呼吸肌无力相对多见。有5例伴随皮肤改变,表现为钙质沉着和脸颊、颈前区向阳疹。病例重要的肌外靶器官是空腔脏器(食管、胃、肠系统和肾、输尿管、膀胱系统),严重者可致胃肠出血、穿孔。骨骼肌病理改变均较轻微,可见个别肌纤维坏变、束周肌纤维萎缩及微梗死、肌间隙血管炎症细胞浸润等表现,肌内膜炎性细胞浸润较少见。6例患者经激素联合免疫抑制剂治疗后肌力改善。病例3因胃肠道并发症死亡。结论抗NXP2抗体阳性IIM发病率低,颈肌及近端肌易受累,以球肌和呼吸肌受累相对多见。胃肠和泌尿系统并发症与死亡率相关。骨骼肌病理改变相对轻微。大剂量激素冲击联合免疫抑制剂治疗有效。

成人抗NXP-2抗体阳性皮肌炎临床特征研究进展

抗核基质蛋白-2(NXP-2)抗体阳性皮肌炎(DM)是一种具有独特临床表型的炎性肌病。肌肉损害较重,肢体远端肌群受累多见;部分患者发病过程中无皮疹或无皮肌炎典型皮疹,而皮下水肿和皮下钙化突出;消化系统受累多见,部分合并严重的消化道血管炎;肺部病变较轻。目前认为抗NXP-2抗体是一种肿瘤相关性抗体,病程中应重视筛查肿瘤。本文结合最新文献,系统描述成人抗NXP-2抗体皮肌炎的临床特征,以期为早期识别和控制疾病提供帮助。