掌跖角化-牙周破坏综合征1例

25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突变。诊断:掌跖角化-牙周破坏综合征。患者因口腔病变接受正畸治疗,因掌跖角化症状较轻,未进一步治疗。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病,又名Papillon-Lefèvre综合征(PapillionLefèvre syndrome, PLS),本病罕见,以掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑,快速性的早期牙周组织破坏为典型特征。牙周破坏发生较早,多表现牙龈出血、乳牙早失等症状,常致乳牙和恒牙过早脱落。本文就中南大学湘雅口腔医院牙周科发现的1例PLS进行报道,并进行相关文献回顾。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落。本文就1例具有典型PLS临床特点的病例进行报道,并对相关文献进行回顾。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征又名Papillon-Lefevre综合征（Papillon-Lefevre syndrome,PLS）,由法国人Papillon和Lefevre于1924年首次报道,本病人群中的发病率约为百万分之1~4。至今为止,全世界报道的病例不超过500例[1]。已经有报道称PLS在不同种族中发病率有差异,但男女在PLS基因突变率上无明显差异[2]。

掌跖角化牙周病综合征2例

报告２例掌跖角化牙周病综合征，以弥漫性掌跖角化及乳牙恒牙的早期脱落为特征。１例伴有高血糖，１例用口服异维Ａ酸治疗取得满意效果。

掌跖角化—牙周病综合征——两兄弟病例报告与实验室研究

掌跖角化—牙周病综合征是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文报告了两名同胞兄弟患者的病例及实验室检查结果,患者除有对称性、弥漫性掌跖部皮肤过度角化及恒牙过早脱落外,还有外周血IgG水平稍低、维生素A水平偏低和智力缺陷。患者及其父均有红绿色盲,其中一例患者在X染色体q27处有断裂点,18号染色体q22处有两个断裂点。

掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复

掌跖角化牙周破坏综合征(PLS)患者往往早期失牙,牙槽嵴吸收而狭窄,其固位力欠缺,给修复带来困难。本文报道1例多数牙缺失的掌跖角化牙周破坏综合征患者,用磁性附着体覆盖义齿修复。修复后义齿功能良好,固位力强。表明磁性附着体覆盖义齿可成功的修复多数缺牙的掌跖角化牙周破坏综合征患者。

掌跖角化-牙周破坏综合征(附病例报告)

目的:探讨掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者全口义齿修复要点。方法:收集并调查1例掌跖角化-牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,并检查旧全口义齿情况:患者戴用旧义齿后面下1/3距离偏短,面型显苍老,下颌前伸;息止颌间隙11毫米,人工牙牙合面磨损。重新制作全口义齿:两次印模法印模,围模法灌模;确定颌位关系;排牙、试戴;初戴。结果:掌跖角化-牙周破坏综合征的患者,往往早期失牙,导致牙槽嵴严重吸收,要获得义齿满意的固位比较困难。合适的面下三分之一距离、肌肉平衡、咬合平衡、合理排牙、理想的义齿基托形态、合适的合平面位置等可提高义齿的稳定性,使患者得到较满意的功能和美观效果。结论:掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)在口腔内的表现以严重的牙周组织破坏为特征,最终可导致全口牙列缺失。合适的全口义齿修复能恢复缺失的软硬组织,并能达到一定的咀嚼效能。

掌跖角化-牙周破坏综合征的研究进展

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征。目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)基因的突变有关,亦有研究表明免疫因素、微生物因素及其他遗传因素参与,确切的病因尚未明确。国内外相关文献多为病案报道,对其病因及机制的研究较少。本文就PLS的临床表现、治疗措施、病因及发病机制的研究进展作一综述。

掌跖角化牙周破坏综合征

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OM IM245000)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化症为特征,常导致乳牙和恒牙早期脱落。PLS较为罕见,迄今为止,国内外关于PLS的文献主要是病案报道(>300例)。现就近几年有关PLS病因及发病机制、临床表现、诊疗措施方面的进展作一综述。

掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析

目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变,突变位点是c.754C>T和c.1040A>G,其父母均为携带者,姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

患者男,19岁,因牙齿松动,咀嚼无力就诊。既往无全身疾病史。自恒牙萌出后即开始出现牙齿的松动,因牙齿松动已拔除多颗牙,现又有牙齿松动,遂来就诊。患者自述其伯父也有与其类似的口腔临床表现,现已是无牙合。检查：口腔卫生一般,下前牙区牙石较多,余处少量菌斑及软垢。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征,常导致乳恒牙的早期脱落。本文对1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道。

掌跖角化-牙周破坏综合征(一家系)组织蛋白酶C基因突变及功能分析

目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析。方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因测序筛查。(2)对研究中发现的CTSC基因突变位点,采用蛋白质结构预测服务器I-TASSER进行组织蛋白酶C蛋白结构预测分析。(3)提取患者及父母外周静脉血中白细胞,测定组织蛋白酶C的活性,并与正常组对比。结果:(1)本家系中2名PLS患者均发现第六、七外显子的c.774 C>G(p.C258W)和c.1033 T>A(p.Y345N)杂合错义突变,其中c.1033 T>A为首次报道。(2)以上两位点突变后蛋白构象与野生型对比,整体结构并未发生明显改变。(3)2名PLS患者的组织蛋白酶C活性较正常对照组平均降低约77%,父亲及母亲的组织蛋白酶C活性降低约23%及63%。结论:本研究中2例PLS患者均存在CTSC基因的复合型杂合子突变,突变位点为c.774 C>G(p.C258W)和c.1033 T>A(p.Y345N),其中c.1033 T>A为新发现的突变位点。该复合型杂合突变并未造成组织蛋白酶C蛋白结构改变,但会造成组织蛋白酶C活性减低。