散发性包涵体肌炎1例

回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。

hMLH1和miR-148a表达与散发性结直肠癌微卫星不稳定性的关系

目的检测散发性结直肠癌(sCRC)组织中人类错配修复基因1(hMLH1)蛋白和miR-148a表达及其与微卫星不稳定性(MSI)的关系。方法收集黄冈市中心医院病理科保存的sCRC组织标本90例及其对应癌旁正常组织。收集患者临床病历资料,采用多重荧光PCR法检测组织DNA微卫星不稳定性,免疫组化染色法检测组织hMLH1蛋白表达,实时荧光定量PCR(qPCR)检测组织miR-148a表达量,双荧光素酶报告实验分析miR-148a和hMLH1 mRNA靶向关系。结果90例sCRC组织中,检出MSI 29例(32.22%),hMLH1蛋白表达缺失24例(26.67%)。经荧光素酶报告基因分析,miR-148a mimics可抑制含有hMLH1 mRNA 3′UTR-WT序列的报告基因质粒的荧光素酶活性;而且hMLH1蛋白表达缺失组织中miR-148a相对表达量高于未缺失组织(P<0.05);此外MSI组织中hMLH1蛋白表达缺失率和miR-148a相对表达量均高于微卫星稳定性(MSS)组织。右半结肠和直肠部位、pN_(0/1)期、pM _(0)分期hMLH1蛋白表达缺失率和MSI比例高于左半结肠、pN_(2)期、pM_(0)期(P<0.05);另外肿瘤直径>5.0 cm、右半结肠和直肠、pT_( 3/4)期、pN_(2)期、pM_(1)分组织miR-148a相对表达量低于肿瘤直径≤5.0 cm、左半结肠、pT_(1/2)期、pN_(0/1)期、pM_(0)期组织(P<0.05)。结论约30%的sCRC患者存在hMLH1蛋白表达缺失和MSI状态;sCRC肿瘤组织miR-148a相对表达量降低,导致对hMLH1基因表达的抑制作用减弱,可能是影响sCRC肿瘤细胞MSI状态的重要原因之一。

散发性结直肠腺癌微卫星状态分析及其与Fascin-1蛋白表达的相关性

目的检测Fascin-1蛋白及DNA错配修复蛋白(mismatch repair proteins,MMRs)在散发性结直肠腺癌中的表达,分析Fascin-1蛋白在散发性结直肠腺癌侵袭转移过程中的作用及其与微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)的相关性。方法检测250例散发性结直肠腺癌及癌旁正常组织中4种DNA MMRs的缺失表达及Fascin-1蛋白的表达,探讨MMRs表达情况及Fascin-1蛋白的表达与散发性结直肠腺癌临床病理特征的关系,并对Fascin-1蛋白与MMRs表达情况进行相关性分析。结果Fascin-1蛋白在癌旁正常结直肠黏膜上皮几乎不表达,在散发性结直肠腺癌中85例呈高表达,高表达率为(34%,85/250)。250例标本中,31例为MSI-H,32例为MSI-L,187例为MSS,MSI-H发生率为12.4%。Fascin-1蛋白高表达与淋巴结转移及Dukes分期相关(P<0.05);MSI-H与年龄、性别无关,而与肿瘤分化程度、淋巴结转移及Dukes分期相关(P<0.05)。MSS/MSI-L与Fascin-1蛋白呈正相关(r_(s)=0.142,P<0.05)。结论与MSI-H患者相比,MSS/MSI-L散发性结直肠腺癌患者更易出现Fascin-1蛋白高表达,提示两者可能协同参与结直肠腺癌的侵袭转移,Fascin-1蛋白有望成为MSS/MSI-L结直肠腺癌治疗的潜在新型靶点。

散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果本组5例患者中,男3例,女2例;发病年龄36~68岁,平均49.8岁;出现症状至确诊时间为2~12年,平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病,症状缓慢进展,逐渐发展为四肢无力。脑神经正常,四肢肌张力减低,腱反射减低或消失,上肢近端肌力Ⅲ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级;下肢近端肌力Ⅱ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害,1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等,可见萎缩和肥大肌纤维,散在有变性坏死肌纤维,伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡,4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论sIBM好发于中老年人,除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外,部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。

非转移性23蛋白和错配修复蛋白在散发性结直肠癌组织中的表达及与临床特征的关系

目的探讨非转移性23蛋白(NM23)和错配修复蛋白(MMRP)在散发性结直肠癌(SCC)组织中的表达及与临床特征的关系。方法收集87例SCC患者的SCC组织和癌旁正常黏膜上皮组织,采用免疫组化法检测NM23、MMRP表达情况,分析其与SCC患者临床特征的关系及NM23与MMRP的相关性。结果SCC组织中NM23阳性表达率为72.4%(63/87),高于癌旁正常黏膜上皮组织的71.3%(62/87),差异有统计学意义(P﹤0.05);SCC组织中MMRP阳性表达率为73.6%(64/87),低于癌旁正常黏膜上皮组织的100%(87/87),差异有统计学意义(P﹤0.05)。不同临床分期及淋巴结转移情况SCC患者的SCC组织中NM23阳性表达率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。不同肿瘤最大径及淋巴结转移情况SCC患者的SCC组织中MMRP阳性表达率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。SCC组织中NM23和MMRP表达无相关性(rs=-0.020,P﹥0.05)。结论NM23和MMRP与SCC患者临床特征关系密切,联合检测对评估和预测SCC生物学行为具有重要参考意义。

小儿散发性诺如病毒性肠炎的临床分析

本研究旨在分析小儿散发性诺如病毒性肠炎的临床特点、病程和治疗效果,进而为更有效地诊断和治疗这一疾病提供依据。方法 研究选取了2021年12月至2022年12月我院收治的80例小儿散发性诺如病毒性肠炎病例。根据患儿的年龄,将病例平均分为两组,年龄<3岁的患儿分为婴幼儿组(40例),年龄≥3岁的患儿分为学龄前期组(40例)。对这两组患儿进行了详细的临床观察和记录,观察其临床表现。结果 婴幼儿组临床表现发热、呕吐发生率明显高于学龄前期组,经统计学检验,差异有统计学意义,P<0.05。结论 小儿散发性诺如病毒性肠炎在不同年龄段表现出不同的临床特点。婴幼儿更容易出现较为严重的症状和脱水现象。对症治疗和抗病毒治疗在大多数病例中效果良好。因此,早期诊断和分级治疗是关键,特别是在婴幼儿组中。

BRCA基因相关散发性乳腺癌研究进展

乳腺癌的发生是一系列因素共同作用的结果，其中重要的一部分是复杂的细胞和分子遗传学改变。BRCA1，BRCA2基因突变赋予肿瘤易感性，由这些基因编码的蛋白质在相关的DNA修复过程中具有不同的功能。新近证据表明，除去遗传性肿瘤，许多散发性肿瘤的发病与这一机制的破坏有关。就广义而言，

132例散发性戊型肝炎临床分析

目的对该院1999年1月～2000年12月收治的戊型肝炎132例进行回顾性分析.方法诊断标准按1995年5月第5次全国传染病与寄生虫病学术会议修订的病毒性肝炎防治方案诊断标准进行,均为戊肝抗体(抗HEV-IgG)阳性的急性散发性肝炎,采用酶联免疫(ELISA)法检测各型病毒性肝炎血清标志物.庚肝抗体(抗HGV-IgM)和丁肝抗原(HDV-Ag)试剂盒为北京现代高达生物技术有限公司产品,其余乙肝标志物(HBV-M)和甲肝抗体(HAV-IgM)及丙肝抗体(抗HCV-IgG)和戊肝抗体(抗HEV-IgG)检测均为上海实业科华生物技术有限公司产品.结果132例散发性戊型肝炎中男105例,女27例,年龄20～82岁,平均46岁.其中急性黄疸型103例(78%),急性无黄疸型27例(20.45%),亚急性重症肝炎2例(1.5%),单纯戊肝98例(74.24%),戊肝重叠甲肝感染1例(0.75%),戊肝重叠乙肝感染12例(9%),戊肝重叠丙肝感染3例(2.27%),戊肝合并酒精性肝病9例(6.81%),戊肝合并脂肪肝9例(6.81%).结论鞍山地区散发性戊型肝炎临床分析显示男性多于女性(3.8:1),青壮年76.5%,老年人多发(23.5%),均为散发,起病急,消化道症状重,血清总胆红素(TBIL)定量明显升高者占81%,60岁以上年长组较60岁以下青壮年组黄疸重,持续时间长,丙氨酸氨基转氨酶(ALT)明显升高(84.85%),ALT恢复正常时间较TBIL快,一般单纯戊肝感染愈后良好,临床治愈率为72%.

散发性结直肠癌组织APC突变的研究

目的结、直肠癌为我国常见的消化道恶性肿瘤,与多个癌基因激活及抑癌基因的失活密切相关,本文旨在探讨中国人散发性结、直肠癌与 APC 突变的关系。方法应用银染 PCR-SSCP 检测41例中国人散发性结、直肠癌 APC 突变。结果 41例患者中,APC 突变16例,占39.0%,其中高分化腺癌8/13例(61.5%).中分化腺癌5/17例(29.4%),低分化腺癌3/11例(27.3%,0.01<P<0.05)。Dukes'分期与 APC 突变的关系:A 期4/13例(30.8%).B 期6/16例(37.5%).C 期3/7例(42.9%),D 期3/5例(60.0%,P>0.05)。伴淋巴结转换 APC 突变率6/12例(50.0%),无淋巴结转换10/29例(34.5%.P>0.05)。CEA 升高 APC 突变率4/8例(50.0%),CEA 正常 APC 突变率12/33例(36.4%,P>0.05)。结论 APC 基因突变为散发性结、直肠癌常见变化基因事件,组织学上多见于分化较好的肿瘤,与肿瘤的临床分期、血清 CEA 水平及有无淋巴结转换无关。

HAV、HEV混合感染与散发性HA、HE的临床研究

1 资料与方法 1.1 临床资料 本组全部病例均为我院传染病科住院治疗者,其中甲型肝炎病毒(HAV)、戊型肝炎病毒(HEV)感染35例,散发性甲型肝炎(HA)45例,散发性戊型肝炎(HE)61例。年龄与性别构成见表1。

散发性结直肠癌微卫星不稳定状态与错配修复蛋白表达缺失及临床病理特征的相关性

目的:探讨散发性结直肠癌微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)情况及其与错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失的相关性,并总结MSI散发性结直肠癌的临床病理学特征。方法:多重荧光PCR法检测散发性结直肠癌肿瘤组织DNA的微卫星不稳定性,免疫组化(Immunohistochemistry,IHC)S-P法检测散发性结直肠癌肿瘤组织MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白的表达缺失,分析MSI发生与MMR蛋白表达缺失及临床病理特征的相关性。结果:75例散发性结直肠癌检出MSI 21例(28%),包括MSI-H 19例、MSI-L 2例,其他54例(72%)为MSS。检出MMR蛋白表达缺失16例(21.33%),其中15例(93.75%)为MSI-H、1例(6.25%)为MSS;MMR蛋白表达59例(78.67%),其中4例(6.78%)为MSI-H、2例(3.39%)MSI-L,其他53例为MSS。MSI组MMR蛋白缺失率(15/21,71.43%)显著高于MSS组(1/54,1.9%)(P<0.01)。MSI与患者年龄,是否黏液腺癌,肿瘤有无远处转移有关(P<0.01),其中MSI-H好发于年龄>50岁、肿瘤无远处转移、MMR蛋白缺失人群,且类型以黏液腺癌为主。结论:散发性结直肠癌肿瘤组织中MSI发生率高于MMR蛋白缺失率,并且MSI-H的散发性结直肠癌转移风险较低、预后较好。检测MSI状态对提高结直肠癌的预防、诊断和治疗水平,降低结直肠癌的发病率和病死率有着重要意义。

首发家族性和散发性精神分裂症患者认知功能的对照研究

目的探讨首发家族性与散发性精神分裂症患者的认知功能差异。方法纳入首发精神分裂症患者127例,其中家族性患者40例,散发性患者87例;同时纳入96名正常对照。采用修订的韦氏成人智力测验中部分量表对所有受试者进行认知功能评估,阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评定患者症状的严重程度,并分析认知功能与精神症状的相关性。结果家族性组与散发性组患者PANSS总分[(91.51±14.07)vs.(87.23±16.37)]、阳性症状分[(25.89±6.70)vs.(23.72±6.04)]、阴性症状分[(18.19±6.43)vs.(19.07±8.01)]差异无统计学意义(P>0.05);两患者组全智商量表分、言语智商量表分和操作智商量表分均低于对照组(均P<0.05),散发性组操作智商量表分低于家族性组(P<0.05)。散发性组患者操作智商与PANSS总分(r=-0.46,P﹤0.01)、阳性症状分(r=-0.41,P=0.01)及阴性症状分(r=-0.36,P=0.02)呈负相关;木块图形校正分与PANSS总分(r=-0.41,P=0.01)及阳性症状分(r=-0.54,P<0.01)呈负相关。而家族性组中无此相关关系(均P>0.05)。结论首发精神分裂患者在发病初期认知功能即存在显著损害,散发性患者在智力方面受损较重,其受损程度与临床症状严重程度相关,而家族性患者智力的损害则独立于临床症状。

散发性结直肠癌hMLH1和hMSH2蛋白表达

目的 研究hMLH1及hMSH2两种错配修复 (mismatchrepair,MMR)蛋白在散发性结直肠癌中的表达变化并评估其可能的临床意义。方法 应用EnVision免疫组化两步法检测 1 1 1例散发性结直肠癌中hMLH1和hMSH2的蛋白表达变化 ,采用Kaplan Meier曲线、Log rank检验分析hMLH1蛋白表达变化与患者生存率之间的关系。 结果 1 1 1例散发性结直肠癌中 ,hMLH1失表达有 1 9例 ,占 1 7 1 % (1 9/ 1 1 1 ) ,hMSH2失表达有 2例 ,占 1 8% (2 / 1 1 1 ) ,两者之和占总散发性结直肠癌病例的 1 8 9% (2 1 / 1 1 1 )。hMLH1或hMSH2蛋白失表达与患者肿瘤部位、组织学类型密切相关。近端结肠、低 -未分化腺癌及黏液腺癌中MMR异常表达比例高 (P <0 0 5 ) ,而与患者年龄、性别、肿瘤大体类型、肿块大小、浸润深度、淋巴结转移与否以及患者的Dukes分期均无显著性相关 (P >0 0 5 )。癌组织中hMLH1正常表达及失表达患者的 5年生存率分别为 6 9 5 7%及73 6 8% ,8年生存率分别为 5 3 5 8%及 73 6 8% ,8年生存率差别较明显 ,然差别无统计学显著性 (P >0 0 5 )。结论 一定比例的散发性结直肠癌中存在MMR基因的缺陷 ,其中hMLH1所起的作用远远大于hMSH2 。

家族性胃癌与散发性胃癌的临床特点及预后

目的探讨家族性胃癌与散发性胃癌的临床病理特征及预后的比较。方法回顾性分析吉林大学第一医院2007年4月至2010年4月收治的36例家族性胃癌患者以及同期收治的752例散发性胃癌患者,对比分析其临床资料。结果家族性胃癌年龄≤50岁患者远高于散发性胃癌同年龄段比例(P<0.001)。低分化者所占比例高于散发性胃癌患者(P=0.016)。家族性胃癌患者五年整体生存率明显低于散发性胃癌(P<0.001),进一步将肿瘤按T分期以及N分期划分,T1期家族性胃癌与散发性胃癌患者术后5年生存率差异显著(P<0.001),T2期家族性与散发性胃癌患者术后5年生存率差异显著(P<0.000 1)。T4期家族性胃癌与散发性胃癌患者术后5年生存率差异显著(P<0.001)。N3期家族性胃癌与散发性胃癌患者术后5年生存率分别差异显著(P<0.001)。两组间其他T分期以及N分期5年生存率均无统计学意义(P>0.05)。单因素分析显示,家族性胃癌患者的预后与N分期有关,而散发性胃癌患者的预后与的影响因素为年龄、病理类型、T分期以及N分期有关。多因素分析显示,淋巴结转移是影响家族性胃癌患者预后的独立危险因素。结论与散发性胃癌相比较,家族性胃癌具有预后较差、分化较低的特点,并且肿瘤淋巴结转移是影响家族性胃癌预后的危险因素。

散发性戊型肝炎的临床流行病学分析

目的进一步了解戊型肝炎的临床流行病学特征。方法对2003年～2007年收治的358例戊型肝炎患者的临床流行病学资料进行分析。结果患者以男性为主,男女性别比为3.1:1;发病年龄以40～60岁组最高(50%);发病季节以第一季度为主(40.22%);职业以农民最多(33.80%),其次为工人(24.02%);临床类型以黄疸型为主(65.08%),重型肝炎占20.11%。结论戊型肝炎有逐年增多的趋势,必须加强预防。

新疆维吾尔族女性散发性乳腺癌组织中BRCA1、C-erBb-2的表达分析及其临床意义

背景与目的:维吾尔族有着不同于汉族的遗传背景,目前国内对维吾尔族女性散发性乳腺癌组织中BRCA1、C-erBb-2的研究少有报道。本研究旨在探讨BRCA1、C-erBb-2在新疆维吾尔族女性散发性乳腺癌中的表达特点及其临床意义。方法:应用组织芯片技术及免疫组织化学方法检测190例新疆维吾尔族女性乳腺癌组织中BRCA1、C-erBb-2的表达,以100例汉族女性乳腺癌及30例维吾尔族女性乳腺良性肿瘤患者作为对照,分析二者表达的特点和相关性及其与临床病理参数间的关系。结果:新疆维吾尔族、汉族女性散发性乳腺癌组织和维吾尔族女性良性乳腺疾病组织中BRCA1表达阳性率分别为62.1%、28.9%和86.7%,维、汉两民族女性乳腺癌组间差异有统计学意义(P<0.05);维吾尔族女性与汉族女性散发性乳腺癌组织中C-erBb-2的阳性表达差异无统计学意义(26.0%:22.0%,P>0.05);蛋白表达相关分析显示维、汉两民族女性乳腺癌组织中C-erBb-2的表达和BRCA1的表达呈负相关关系(P<0.05);维吾尔族女性散发性乳腺癌组织中BRCA1阳性表达与肿瘤分期、淋巴结转移情况有关(P<0.05);C-erBb-2在肿瘤大小、肿瘤分期、淋巴结转移情况、PR状况方面其阳性表达之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:新疆地区维、汉女性散发性乳腺癌及维吾尔族女性乳腺良性肿瘤组织中BRCA1和C-erBb-2表达均存在显著差异,且维、汉女性乳腺癌组织中BRCA1的阳性表达显示有种族差异性,临床常规联合监测BRCA1和C-erBb-2,有助于指导患者合理治疗和评价预后。

微卫星不稳定在散发性Ⅱ、Ⅲ期直肠癌中的意义

目的探讨微卫星不稳定(MSI)状态与散发性Ⅱ、Ⅲ期直肠癌临床病理特征和预后的关系。方法选取128例散发性Ⅱ、Ⅲ期直肠癌患者的手术切除标本和相应的正常组织,采用Bethesda标记通过PCR扩增和变性凝胶电泳-银染法检测微卫星状态,分析其与临床病理特征和预后的关系。结果 12例肿瘤为高频率MSI(MSI-H),28例肿瘤为低频率MSI(MSI-L),其余88例肿瘤为微卫星稳定(MSS)。与MSI-L和MSS肿瘤相比,大多数MSI-H肿瘤患者为女性(P=0.031)、黏液腺癌(P=0.023)、高分级(P=0.002)和术前血癌胚抗原(CEA)水平高(P=0.005)。单因素分析显示年龄、肿瘤分期、组织学类型、分化程度和术前血CEA水平为总体生存的影响因素。多因素分析显示性别、年龄、肿瘤分期、组织学类型和术前血CEA水平为术后总体生存的独立影响因素。MSI-H肿瘤患者预后好于MSI-L/MSS肿瘤患者,但差异无统计学意义(P=0.986)。将Ⅱ期和Ⅲ期直肠癌患者分开分析,也未见MSI-H肿瘤患者预后明显优于MSI-L/MSS肿瘤(P=0.705和P=0.664)。结论散发性Ⅱ、Ⅲ期直肠癌患者,具有较高的MSI-H发生率,MSI不是一个预后因素,肿瘤分期比MSI状态更适合用于预测该类患者的预后。

散发性乳腺癌中DNMT3a、DNMT3b表达与ERα基因启动子甲基化状态及蛋白表达的关系

目的探讨散发性乳腺癌中DNA甲基转移酶（DNMT）3a、DNMT3b蛋白表达情况及其与雌激素受体（ER）α基因启动子甲基化状态及蛋白表达的关系。方法选取180例散发性乳腺癌与30例乳腺纤维腺瘤组织,采用免疫组化法检测组织中DNMT3a、DNMT3b蛋白的表达情况,甲基化特异性PCR检测97例散发性乳腺癌中ERα基因启动子的甲基化状态。结果乳腺纤维腺瘤与乳腺癌组织中的DNMT3a、DNMT3b蛋白阳性表达率差异无统计学意义;Ⅲ-Ⅳ期乳腺癌组织的DNMT3a、DNMT3b水平高于Ⅰ-Ⅱ期,有淋巴结转移者的DNMT3a表达水平高于无淋巴结转移者（均P〈0.05）;97例乳腺癌中有39例（40.2%）发生ERα基因启动子甲基化,DNMT3a蛋白阳性表达与ERα基因甲基化呈正相关（rs=0.250）;DNMT3a蛋白表达对患者的总体生存期（OS）有显著影响（P=0.035）,对无病生存期（DFS）无明显影响（P=0.064）,DNMT3b蛋白表达对患者的OS和DFS无影响（P分别为0.914、0.961）。结论DNMT3a、DNMT3b阳性表达与乳腺癌侵袭转移、病程进展、预后相关;DNMT3a与ERα基因启动子甲基化状态呈正相关;抑制DNMT3a、DNMT3b蛋白可能有利于散发性乳腺癌的预防和治疗。

散发性乳腺癌中影响BRCA1蛋白失表达的参数分析

目的：探讨影响散发性乳腺癌中乳腺癌易感基因（BRCA1）蛋白表达的因素与临床病理指标的相关性、方法：免疫组织化学SP法检测乳腺良性病变组织和散发性乳隙癌组织中BRCAl、ERa和HER-2的表达．收集患者临床资料，通过Spearman相关分析和校正的Peamson X^2检验进行统计分析结果：在良性乳腺病变组织中，BRCA1和ERα蛋白在细胞核的阳性表达率分别为100．0％（20／20）和80．0％（16／20）．HER-2在细胞膜阳性表达率为15．0％（3／20）；在散发性乳腺癌组织中。BRCA1和ERα蛋白在细胞核阳性表达率分别为57．5％（88／153）和64．1％（98／153），HER-2在细胞膜阳性表达率为34．0％（52／153）；与良性乳腺病变组织比较．乳腺癌组织中BIICA1阳性表达率明显降低，差异显著（P〈0．05），ERα和HER-2表达率差异不显著（P〉0．05）蛋白表达相关分析及患者临床资料分析表明：BRCA1失表达与ERα失表达相关、与HER-2过表达相关．ERα失表达与HER-2过表达相关：在HER-2过表达、ERα失表达的癌组织中BRCA1失表达率最高；BRCA1失表达与患者高发病年龄、腋淋巴结转移相关．而与乳腺癌病理类型无明显相关结论：在散发性乳腺癌组织中。BRCA1蛋白失表达与ERα失表达、HER-2过表达、患者年龄较高及伴有腋淋巴结转移等相关，BRCA1蛋白失表达参与散定性乳腺癌的发生发展。

散发性结直肠癌组织病理学特征及微卫星不稳定状态分析400例

目的:探讨高度微卫星不稳定性(high level of micro satellite instability,MSI-H)结直肠癌临床病理学特征.应用免疫组织化学方法检测肿瘤组织中DNA错配修复蛋白缺失表达,判断肿瘤MSI状态,建立筛选与遗传相关结直肠癌常规诊断流程.方法:分析临床特点,光镜下观察肿瘤组织形态学特征,免疫组织化学SP法分析肿瘤DNA错配修复蛋白表达缺失情况,判断肿瘤MSI状态,荧光定量PCR法进一步证实肿瘤MSI状态.结果:400例散发性结直肠癌,以男性左半结肠多见,免疫组织化学方法检测到MSI-H18例,MSI-L98例,MSS284例,MSI-H肿瘤以老年女性左半结肠多见.MSI-H结直肠癌形态学多见绒毛乳头状结构,高、低分化,黏液腺癌、印戒细胞癌或伴有黏液分化,肿瘤上皮内淋巴细胞浸润、肿瘤间质内见Crohn样淋巴细胞反应及瘤周淋巴浆细胞浸润明显,多数缺乏坏死.荧光定量PCR法进一步对18例MSI-H肿瘤进行分析,证实MSI-H7例,MSI-L1例,MSS6例,同时发现4例肿瘤存在等位基因杂合性缺失.结论:散发性MSI-H结直肠癌与病理形态学具有明显相关性,与患者年龄、性别、部位无显著相关.结合形态学及免疫组织化学检测错配修复蛋白可作为判断MSI-H肿瘤的常规筛查方法,对患者进行临床监控、个体化治疗及筛选与遗传相关结直肠癌具有重要临床意义,但对MSI-H肿瘤最终确诊及是否与遗传相关仍需进行分子生物学方法检测进一步证实.