KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症

目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查。方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序。选择100例正常人群作为对照组,将突变结果在The Genome Aggregation Database(gnomAD)和The Exome Aggregation Consortium(ExAC)等多个大样本数据库中查询突变频率。结果:该家系中KRT14基因检测未发现异常;KRT5基因在先证者中检测到1个未报道的错义突变c.620G>A(p.Gly207Asp),患儿父亲及弟弟均检测到该突变。该家系中该突变和表型共分离,该突变c.620G>A(p.Gly207Asp)在GenBank及人类基因突变数据库(HGMD)等国际数据库中尚未见报道。结论:KRT5基因全新点突变c.620G>A(p.Gly207Asp),可能是引起该家系中伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症患儿发病的原因。

特发性发疹性斑状色素沉着症

报告1例特发性发疹性斑状色素沉着症。患者男,27岁。因背部、胸部出现浅灰色色素沉着斑1个月余就诊。否认发病前有炎症性皮肤病史,无用药史。皮肤科检查:背部、胸部散在直径0.5～2.5 cm浅灰色色素沉着斑,呈均匀一致的细网纹状,皮损境界大致清楚,互不融合,表面光滑无鳞屑。皮损组织病理检查:基底层黑素增多,基膜完整,未见细胞空泡化变性,真皮有较多噬黑素细胞。4个月后随访,约75%色素斑已消退或颜色变淡。诊断:特发性发疹性斑状色素沉着症。

特发性多发性斑状色素沉着症1例

1临床资料 患者男，18岁，躯干、四肢灰褐色斑片1年。1年前，患者无明显诱因于背部出现数个甲盖大小灰褐色斑片，皮疹渐累及至四肢、前胸、腰部、腹部，斑片散在分布，呈圆形、椭圆形或不规则形，表面光滑，

长脉宽红宝石激光治疗特发性多发性斑状色素沉着症1例

临床资料 患者男，19岁。全身出现多发性散在分布的褐色色素沉着斑2年。患者2年前无明显诱因于胸部开始出现多发性褐色斑，无不适，未予处理，逐渐波及全身，无明显季节性变化。外院拟“炎症后色素沉着斑”予脱色治疗（具体用药不详），皮疹无明显改善。既往体健，无长期应用银、砷、氯丙嗪等药物史，家族成员亦无类似病史。体检：系统检查未见异常。

特发性多发性斑状色素沉着症1例

患者男，27岁。主因躯干青灰色斑片6个月余，于2010年12月30日就诊。患者6个月前无意识突然发现胸腹部出现少量青灰色斑片，无不适，未诊治，青灰色斑片逐渐增多．近2个月，类似皮疹数量及颜色无明显变化。既往无慢性病史，无接触化学物质、物理性刺激史，无服砷、银、氯丙嗪等药物史。

特发性发疹性斑状色素沉着症1例

患儿女，14岁。因躯干出现棕褐色色素沉着斑8个月于2010年8月8H来我科就诊。患儿8个月前无明显诱因于躯干出现大小不一褐色色素沉着斑，皮损渐增大、增多，无自觉症状．未接受过治疗。患儿既往体健，否认其他皮肤病史和重金属及化学试剂接触史，无用药史、光敏史及日光曝晒史，家族无遗传病史。

特发性发疹性斑状色素沉着症1例

特发性发疹性斑状色素沉着症（idiopathic eruptivemaeular pigmentation，IEMP）首由Degos等于1978年命名，遂被国际广为采用。“特发性多发性斑状色素沉着症”、“特发性获得性斑状色素沉着”等命名现已少用。本病为病因不明的少见皮肤病。

特发性多发性斑状色素沉着症1例

患者男,21岁。躯干、四肢近心端褐色斑2月。皮损首先发生在腹部,无自觉症状,病程中无红斑期。查体见躯干、四肢近心端泛发性褐色斑,上无明显鳞屑。背部皮损组织病理示:表皮下部色素轻度增多,真皮乳头层散在嗜色素细胞。诊断:特发性多发性斑状色素沉着症。

特发性多发性斑状色素沉着1例

1 病例报告患者女,18岁。2003年4月因周身灰褐色斑伴瘙痒1年而就诊。1年前无明显诱因下腹部出现一指甲大小的灰褐色斑,略痒;随后四肢和躯干相继出现类似皮损。曾在当地医院诊治,诊断和用药不详,无明显好转,且皮疹逐渐增多,为进一步治疗而来诊。既往无用药史及药物过敏史,否认有焦油、砷剂等接触史。

特发性多发性斑状色素沉着3例

例１，曹某某，男，６５岁，干部，躯干部皮肤片状色沉斑，不痒。发疹２个月于１９９３年４月８日就诊。例２，赵某某，男，４５岁，农民，躯干部色沉斑，不痒，皮疹逐渐增多一年余于１９９６年１１月６日就诊。例３，赵某某，男，１９岁，教师，躯干部色沉斑半年，无何不...

特发性发疹性斑状色素沉着2例

报告2例年轻男性,全身散在褐色斑疹和斑片,躯干部为主,无自觉痒痛等症状,皮肤镜见棕黄色背景,褐色色素颗粒,病理提示网篮状角化过度,基底细胞色素增加,真皮浅层噬黑素细胞,诊断为特发性发疹性斑状色素沉着(IEMP)。本文通过文献回顾,对IEMP等一大类色素沉着性皮肤病的鉴别诊断进行了归纳,提出皮肤镜在该病的鉴别诊断和严重程度评估上有一定意义。

持久性色素异常性红斑一例

临床资料患者，男，57岁。主因腰部色素斑半年余，于2009年6月15日来我院就诊。患者半年前无明显诱因腰部、腹部出现散在钱币大小红斑，其上未见水疱、脓疱、鳞屑等，无明显瘙痒、疼痛等自觉症状，

色素障碍性皮肤病

950558 白癜风患者的可溶性白细胞介素2受体研究/傅爱华…//中国皮肤性病学杂志。-1994,8(3).-144 用单抗与多抗夹心法测定16例患者及35例正常人血清的可溶性白细胞介素2受体(sIL-2R)。结果白癜风患者的sIL-2R水平明显高于正常人(P【0.001),sIL-2R值异常增高的患者,临床表现为疾病处于进展期,说明此病与免疫学的密切关系。 950559 1例白癜风患者家系的遗传分析/许定安//临床皮肤科杂志。-1994,23(5).

神经纤维瘤病I型1例

1临床资料 患者，男，10岁，因“左上睑肿物7年”就诊，患者7年前无意发现左上睑肿物，无疼痛，未行诊疗，随年龄增大，左上睑肿胀致上睑下垂、双侧明显不对称，同时出现双侧面部棕色斑状色素沉着增多增大，来我院诊疗。眼部检查：右眼视力0．8，左眼视力0．4（矫正无助），左眼上睑肿胀、下垂，睑裂高约4mm，触诊内侧眶缘可及一大小约5mm×5mm×3mm球形包块，质地中等，