NICU患儿用动脉血代替足跟血进行新生儿代谢病筛查的可行性探讨

目的新生儿重症监护病房(NICU)患儿中早产及低出生体重新生儿占相当比重,采集足跟血制做干血片进行新生儿遗传代谢病筛查有一定困难,同时所有NICU患儿常规采集动脉血进行其它化验检查,因此有应用残余动脉血替代足跟血进行新筛项目检测的实际需求。本研究主要目的为探讨可否应用动脉血替代足跟血进行新生儿代谢病筛查。方法选择我院NICU患儿1436名,同时利用动脉血与足跟血制做干血片,检测患儿苯丙氨酸及促甲状腺素水平。结果经过统计学分析,发现应用动脉血和足跟血制做的干血片进行新生儿代谢病筛查,结果有显著差异。结论对于NICU患儿,不能简单的应用动脉血替代足跟血进行新生儿代谢病筛查,而应建立动脉血自己的切值,以方便NICU患儿进行新生儿代谢病筛查。

2014—2023年宁波市新生儿遗传代谢病筛查情况分析

目的分析宁波市2014—2023年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014—2023年新生儿遗传代谢病相关资料。结果共筛查新生儿744298例,筛查率为99.75%,召回可疑阳性35893例,召回率98.96%;共确诊遗传代谢病22种4323例,四病筛查检出率最高为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)2593例,最低为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)35例。串联质谱筛查最高为苯丙酮尿(PKU)41例、其次为原发性肉碱缺乏症24例、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症18例。男性G6PD、CAH检出率均高于女性(均P<0.05);户籍儿童促甲状腺激素(TSH)增高症、先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率高于非户籍,G6PD检出率低于非户籍(均P<0.05)。阳性预测值中G6PD最高(70.35%),氨基酸代谢异常类最低(4.76%)。结论本地区新生儿遗传代谢病筛查检出率较高,早期诊断、干预可降低致死致残率。加强筛查各环节质量控制,重视新技术的推广应用,以进一步提高本地区新生儿遗传代谢病筛查服务水平。

Teach-back模式在降低新生儿遗传代谢病筛查足跟采血疼痛程度中的应用

探讨Teach-back模式在降低新生儿足跟采血疼痛程度中的应用效果。方法 采用便利抽样法,选取2022年10月-2022年11月出生的30例新生儿为对照组,采用常规的新生儿遗传代谢病筛查宣教。2023年2月-2023年3月出生的30例新生儿为观察组,采用Teach-back模式宣教,比较两组新生儿足跟采血时疼痛评分。结果 观察组新生儿疼痛评分显著低于对照组(P<0.01),差异有统计学意义。结论 Teach-back宣教可以提高孕产妇对新生儿遗传代谢病筛查的认知程度,降低新生儿新生儿遗传代谢病筛查足跟采血疼痛程度。

《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》应用评价与优化建议

新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要。为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of Clinical Laboratories,NCCL)质量管理的要求,于2014年着手制订,并在2017年发布了包含16项筛查质量指标(quality indicators,QIs)的专家共识(即《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》),要求在全国范围内从事新筛工作的实验室定期向NCCL新筛实验室室间质评系统登记与上报新筛质量数据,相关工作开展已逾8年。现新筛实验室室间质评专家委员会特组织相关专家分析、评价16项QIs的应用情况,并提出优化建议,以提升全国范围内各新筛实验室质量管理水平,并为后续相关共识的制订与更新奠定基础。

我国2015年新生儿遗传代谢病筛查指标切值的调查

目的调查我国新生儿遗传代谢病筛查检验指标的切值情况，为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议。方法调取国家卫生计生委临床检验中心2015年全国新生儿遗传代谢病筛查指标苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺激素（TSH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）和17-羟孕酮（17-OHP）室间质量评价回报结果中切值相关信息，包括实验室编码、单位名称、所在地区、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂和校准品。分析不同地区、方法学原理和切值来源对4个指标切值大小的影响。结果220家实验室中，切值来源中所占比例最高的3项依次为：试剂厂家说明书（48．2％-69．8％）、实验室自行确定（27．7％～35．2％）和新生儿疾病筛查技术规范（0．0％-20．0％）。参加研究的机构数量最多的3个省份分别为广东（25家）、山东（17家）和江苏（16家）。对切值情况调查显示：Phe切值分布在1．60～5．00mg／dL；TSH切值分布在4．82-18．00mlU／L；G6PD切值在2．00～10．00U／gHb；17-0HP切值在23．20～60．00nmol／L范围内。对于Phe指标，各来源组和方法组切值差异均有统计学意义（P均〈0．05）；对于TSH指标，各来源组间切值差异有统计学意义（P〈0．05），但方法组间差异无统计学意义（P〉0．05）；对于G6PD和17-OHP指标，不同来源和方法组的切值差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论各个检验指标切值较为一致，有个别实验室切值差异较大，建议各实验室对现有不同方法的切值进行评审。

新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价5年回顾

目的分析昆明医科大学第一附属医院新筛中心2013年至2017年参加卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查的实验室室间质量评价结果,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸(Phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)进行检测,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对室间质评标本进行促甲状腺激素(TSH)检测,并对反馈结果进行总结分析。结果 5年共接受卫生部临床检验中心分发的TSH、Phe 15批次共计75份质评标本,G6PD 13批次共计65份质评标本。Phe定量偏倚范围-30.00%~45.00%,相对偏倚平均值14.00%;TSH定量偏倚范围-21.41%~34.92%,相对偏倚平均值11.56%;G6PD定量偏倚范围-23.33%~45.38%,相对偏倚平均值9.53%。分别有5份Phe、2份TSH和5份G6PD测定结果失控(偏倚≥30%或≤-30%),符合率分别是Phe 93.33%(70/75)、TSH 97.33%(73/75)、G6PD 92.31%(60/65)。Phe、TSH、G6PD分别有1份标本定性判断未通过,符合率分别是Phe 98.67%(74/75)、TSH 98.67%(74/75)、G6PD 98.46%(64/65)。所有项目评分结果均大于80%。结论实验室的室间质评结果均在控;接受卫生部临床检验中心对Phe、TSH和G6PD的实验室检测质量监控,能客观评估实验室的检测能力,及时发现问题,不断提高检测质量,保证筛查结果的准确性。

新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析

目的对本实验室连续6年参加卫生部临检中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价的结果进行回顾分析，总结实验过程中的问题。提高质控水平。方法分别采用荧光法和时间分辨荧光分析法（DELFIA）对卫生部临检中心分发的各批次质评样本进行检测，项目包括苯丙氨酸（Phe）和促甲状腺激素（TSH），对反馈结果进行总结分析。结果6年来共接受卫生部临检中心18批次共计90份的质评样本，测定Phe和TSH结果偏倚范围分布较广（分别为-62．50％-66．67％和-66．67％～54．31％），相对偏倚平均值分别为8．62％和10．18％；90份质评样本中，85份Phe测定值和84份TSH测定值偏倚在允许范围内，定量判断符合率分别为94．44％和93．33％；90份Phe与TSH定性判断结果均与反馈的质评结果一致，定性判断符合率均为100％；所有项目评分结果均大于80％。结论实验室的室间质评结果于控制限内；接受卫生部临验中心实验室质量监控，有助于评估实验室检验能力，即时发现并改正检验过程中存在的问题，从而使检测质量得到提高，实验结果的准确性和可靠性得到有效保证。

成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析

目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P〈0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P〈0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.

我国新生儿遗传代谢病串联质谱切值调查分析

目的调查中国新生儿遗传代谢病串联质谱16项指标的切值,为切值的设置提供参考。方法收集141家开展新生儿遗传代谢病串联质谱4项氨基酸和12项酰基肉碱切值的相关信息,包括实验室名称、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂盒校准品及是否修改过切值。分析不同方法学原理和切值来源对16项指标切值的影响。结果141家临床实验室中,70.18%的实验室切值来源于试剂厂家说明书,约16%切值为实验室确定,约14%切值源于文献报道,49.12%~53.51%的实验室修改过切值;不同检测方法切值差异显著(P<0.05);衍生法切值变异系数为25.26%~172.05%,且未修改过的切值离散程度大于修改过的切值;非衍生法切值变异系数为18.15%~200.92%,除瓜氨酸低值外,其他未修改过切值与修改过切值的离散程度一致。结论目前中国筛查新生儿遗传代谢病串联质谱16项指标切值差异较大,实验室应进行定期评估和验证。

呼和浩特市人民政府办公室关于印发《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》的通知

呼政办字[2019]106号2019年8月8日各旗、县、区人民政府,市有关部门:经市人民政府同意,现将《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》印发给你们,请遵照执行。呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式,扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱,降低渐进性/迟发性听力障碍的发生率,减少出生缺陷,做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作,制定本实施方案。

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识

我国遗传代谢病筛查实验室众多,在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异,不同实验室间的检测结果难以比较。为实现同质化管理,提高筛查质量,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会,联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识,为全国筛查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。

全国2009年新生儿遗传代谢病筛查项目切值分析

【目的】了解我国新生儿遗传代谢病筛查检验项目切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议。【方法】问卷调查收集2009年参加卫生部临床检验中心新生儿筛查室间质量评价计划单位的结果,包括实验室编码、单位名称、所在地区、两个质量评价项目(苯丙氨酸和促甲状腺素)的切值、所用方法、仪器、试剂和校准物。分析不同地区和方法学原理对两个项目切值大小的影响。【结果】发放问卷167家,包括了参加卫生部临床检验中心新生儿筛查室间质量评价计划的所有单位。收到159份问卷,其中有效问卷152份。回收率和有效率分别达到95.2%和95.6%。参加研究的机构数量最多的3个省份分别是广东(20家)、辽宁(14家)和山东(14家)。苯丙氨酸的切值分析有三种方法学原理:荧光分析法,占73.0%(111/152),最大和最小切值分别为4.0 mg/dL和1.7 mg/dL;细菌抑制法,占14.5%(22/152),最大和最小切值分别为4.0 mg/dL和1.9 mg/dL;定量酶法,占11.8%(18/152),最大和最小切值分别为2.8 mg/dL和2.0 mg/dL;其他方法1家,占0.7%(1/152)。促甲状腺素的切值分析有三种方法学原理:时间分辨荧光分析法,占63.2%(96/152),最大和最小切值分别为20.0μU/mL和4.9μU/mL;酶免疫荧光分析法,占14.5%(22/152)最大和最小切值分别为12.0μU/mL和8.5μU/mL;酶联免疫吸附法,占21.0%(32/152)最大和最小切值分别为15.0μU/mL和4.6μU/mL;其他方法2家,占1.3%(2/152)。对于苯丙氨酸的测量,定量酶法是切值差别最小的方法;对于促甲状腺素的测量,三种方法切值的平均值基本相同,酶免疫荧光分析法的切值差别最小。【结论】对于同一检测项目,不同方法内切值差异较大,而方法间差异较小,建议对现有不同方法的切值进行确认或验证。

2003-2012年全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析

【目的】总结并分析2003-2012年全国新生儿筛查实验室检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)和促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)室间质量评价(external quality assessment,EQA)结果,为进一步提高我国Phe和TSH检测水平提供有价值的参考。【方法】参照美国疾病控制中心(CDC)新筛质量保证计划和中华人民共和国国家标准GB/T 20470-2006《临床实验室室间质量评价要求》。每年进行3次EQA,每次发放5个质控血片,要求各筛查实验室在规定时间内检测,回报Phe和TSH浓度水平结果及临床定性判断结果;组织者对所有回报的结果进行统计分析,作出实验室检测水平的评价。【结果】2003-2012年测定Phe荧光分析法所占比例为54.9%～85.2%、定量酶法和细菌抑制法分别为12.6%～6.2%和35.4%～4.6%;测定TSH时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)所占比例为44.8%～70.7%、酶联免疫分析法(ELISA)和荧光酶免疫分析法(FEIA)分别为36.0%～11.2%,17.5%～13.0%。十年来Phe 150个批号实验室间平均变异系数分别为12.13%(定量酶法)、17.15%(细菌抑制法)、12.14%～12.97%(荧光法);TSH 150个批号实验室间平均变异系数:Tr-FIA为14.14%,ELISA为14.88%～27.20%,FEIA为17.07%～34.98%。2003-2012年间Phe和TSH浓度水平检测的平均合格率分别为95.3%和89.4%,临床定性判断平均合格率分别97.8%和98.0%。【结论】目前Tr-FIA成为我国筛查实验室测定TSH的首选方法,荧光分析法明显优于细菌抑制法。开展全国新生儿遗传代谢病Phe和TSH室间质量评价工作,有助于筛查实验室发现检测中存在的问题,逐步提高国内新生儿遗传代谢病检测质量水平。

串联质谱技术在山东鲁中地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用

目的了解山东省鲁中地区新生儿体内氨基酸水平变化特点,为临床判读提供帮助。方法利用串联质谱技术非衍生法对在鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组。结果早产儿较足月儿除丙氨酸、蛋氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义（P〈0.01）,低体重较正常体重的除瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义（P〈0.01）,采血日龄3～7 d较〉7 d的除脯氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义（P〈0.01）,新生儿出生四季间各种氨基酸比较指标差异有统计学意义（P〈0.01）。结论在应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查结果判读时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、出生季节的不同选择适宜的参考值范围。

孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知及支付意愿分析

目的了解孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知现状及支付意愿,为扩展新生儿疾病筛查提供科学依据。方法 2019年6月,采用自行设计的问卷调查深圳市6家助产机构的720例孕产妇,调查内容包括:孕产妇基本信息、对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知和支付意愿状况。结果共回收720份有效问卷,回收有效率92. 31%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的知晓率为54. 44%,从医院获取信息占90. 31%,认为有必要增加新生儿遗传代谢病串联质谱筛查占68. 33%,愿意让孩子参与筛查占81. 67%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查愿意支付金额的平均数为242元,最高愿意支付金额的平均数为656元,其支付意愿水平与家庭收入有关。结论孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知度不高,需给予多渠道健康教育,树立正确的筛查理念,提升其认知水平。提倡政府与家庭共同承担新生儿遗传代谢病串联质谱筛查费用,提高新生儿家长让孩子参与筛查的积极性。

采血时间对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响

目的 分析采血时间与新生儿促甲状腺素水平的关系及对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响。方法 回顾分析2013年4月至2021年12月筛查的新生儿促甲状腺(TSH)水平,TSH水平检测结果来自于时间分辨荧光分析法的3种检测平台,包括半自动时间分辨荧光分析仪(Wallac 1420)、全自动时间分辨荧光分析仪(Wallac1235)和遗传学筛查系统(GSP)。当TSH水平位于截断值及以上,进行召回复查或进一步诊断,确诊患儿给予规范治疗并定期随访。结果 新生儿TSH水平和初筛阳性率在出生后3~6 d仍然偏高,第4天仍然达到最高,随后急剧下降,在出生后第7天趋于平稳。初筛阳性中患儿占比与新生儿TSH水平和初筛阳性率分布相反,随采血时间的延长有上升的趋势(RR=0.779,P<0.001)。在出生后第4天最低,随后急剧升高,在出生后第12天趋于平稳。结论 新生儿TSH水平受采血时间的影响,可能会导致过多的假阳性和假阴性,建议建立采血时间特异性的TSH截断值。

菏泽地区263027例新生儿遗传代谢病筛查及治疗随访情况分析

目的通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访。方法收集2015年9月—2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢病筛查,并对遗传代谢病确诊情况、发病率及患儿治疗、预后进行随访分析。结果累积筛查的263027例新生儿中,可疑阳性人数10059例,初筛阳性率为3.8%。经过进一步相关生化指标,共确诊遗传代谢病213例(总患病率为1/1235),其中包括氨基酸代谢病84例(39.4%)、有机酸代谢病105例(49.3%)、脂肪酸氧化障碍疾病24例(11.3%)。结论菏泽地区遗传代谢病病种繁多,发病率明显高于国内其他地区,经过及时针对性的治疗大多预后良好。通过加强新生儿疾病筛查工作及诊治能力,可降低致残率、死亡率,提高患儿生活质量。

2016年至2019年先天性甲状腺功能减低症筛查质量分析

目的分析上报国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查(新筛)中心的先天性甲状腺功能减低症(CH)16项质量指标的反馈结果,总结新筛流程中各项工作环节的质量问题。方法昆明医科大学第一附属医院新筛中心按照各项质量指标的数据填报要求,通过Clinet-EQA网络系统中的新筛质量指标分析平台,于2016年至2019年定期向国家卫健委临床检验中心上报CH质量指标的相应数据,并对反馈结果进行总结分析。结果在2016年至2019年中,每年填报上一年度新筛16项质量指标。不分病种的新筛健康教育知晓率、筛查率、检验前血片周转时间及时率(除外2015年,为89.51%)、检验报告发出时间及时率和室内质控开展率5项指标均≥90%,而不合格血片百分率(除外2016年,为1.07%)、重要信息遗漏血片百分率、室内质控变异系数不合格率和失访率4项指标均≤1%。分病种的质量指标结果与全国平均水平横向比对存在差异:CH的初筛阳性率(除外2015年)、筛查阳性率、初筛阳性召回率(除外2018年)、阳性预测值(除外2018年)、筛查病种患病率、筛查假阴性率(除外2018年)均低于全国平均水平(χ^2=0.064~308.536,均P<0.05),召回阳性率均高于全国平均水平(χ^2=45.299~159.793,均P<0.05);4年的质量指标结果纵向比较,CH的初筛阳性率、筛查阳性率、召回阳性率呈逐年降低趋势(χ^2值分别为58.483、121.359、79.264,均P<0.05),阳性预测值呈逐年增高趋势(χ^2=25.741,P<0.05),假阳性率不断降低;CH的初筛阳性召回率也呈逐年增高趋势(χ^2=84.536,P<0.05),筛查病种患病率变化较小。结论参加新筛质量指标室间质量评价并对反馈结果进行总结分析,利于及时发现问题并加以解决,评估和提高整个新筛工作流程中各环节的工作质量,以保证提供标准化、同质化的新筛服务。

2010年-2012年苏州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的使先天性肾上腺皮质增生症患儿在新生儿期得到有效治疗,了解苏州地区先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,17α-OHP浓度大于等于切值,则重采血复查,复查值仍大于等于切值,则为疑似病例。疑似病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质激素、睾酮、孕酮、雌二醇进行确诊。结果 2010年9月至2012年11月共筛查南京医科大学附属苏州医院、太仓市、吴江市和昆山市新生儿96 423例,确诊先天性肾上腺皮质增生患儿5例,其中3例得到有效治疗。CAH患儿的17α-OHP水平明显高于正常新生儿的17α-OHP水平。春季和冬季新生儿17α-OHP平均水平明显高于夏季和秋季。春季、夏季、秋季和冬季新生儿17α-OHP水平的95%分位值和99%的分位值分别为(21.75,32.33),(13.31,22.50),(15.18,24.43)和(22.42,33.93)。结论 DELFIA检测17α-OHP水平能够及时筛查出失盐型和单纯男性化型患儿。苏州市新生儿CAH的发病率为1/19285。CAH筛查切值在夏季和秋季应该有所降低,而在春季和冬季应该有所提高。

“新筛”干血斑在耳聋基因检测中的应用

目的将新生儿遗传代谢病筛查(简称“新筛”)后剩下的干血斑继续用于耳聋基因提取和飞行质谱检测,从而减少耳聋基因检测过程中的取样频次并缩短检测周期。方法在碱水煮沸法提取耳聋基因的基础上优化碱水的pH值和用量,使“新筛”干血斑DNA提取浓度达到新鲜血斑水平。结果用pH值为9、10、11、12的碱水从干血斑中提取DNA时,DNA的浓度与碱水pH值呈正相关(r=0.906,P=0.094),20个耳聋基因位点均能被正常检出;当pH值达到12时,质谱峰图信号响应值减小,检测质量下降。用60、70、80、90μL pH值为11的碱水从“新筛”干血斑中提取DNA时,DNA浓度与碱水体积呈负相关(r=-0.988,P=0.012);用90μL pH值为11的碱水时,有1例样本547G>A位点基因被漏检,用80μL pH值为11的碱水时,DNA提取浓度和新鲜血斑最接近(t=0.035,P=0.974),同时质谱峰图良好。结论用80μL pH值为11的煮沸碱水从“新筛”干血斑中提取DNA,可获得较好的耳聋质谱检测结果,为搭建“新筛”和耳聋自动化检测平台提供一定的技术参考。