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新生儿噬血细胞综合征研究进展
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作者 吴梓琪 夏世文 《医学研究杂志》 2024年第6期15-18,22,共5页
新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome,N-HPS)虽极为罕见,但病情进展迅速,病死率高。N-HPS根据触发因素不同分为原发性和继发性N-HPS,其病理过程为免疫系统过度活化形成炎性细胞因子风暴。临床上N-HPS病因复杂,表现多... 新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome,N-HPS)虽极为罕见,但病情进展迅速,病死率高。N-HPS根据触发因素不同分为原发性和继发性N-HPS,其病理过程为免疫系统过度活化形成炎性细胞因子风暴。临床上N-HPS病因复杂,表现多样,与脓毒症常难以鉴别,早期识别并及时诊治是提高救治成功率的关键。目前关于N-HPS以临床病例报道多见,因此我们针对N-HPS的分类及机制、临床特征、诊断及治疗进行综述,以期有助于临床医师对N-HPS的认识并指导临床实践。 展开更多
关键词 新生儿噬血细胞综合征 分类及机制 临床特征 诊断 治疗
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新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征影像学表现1例
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作者 何凡 杨博洋 《牡丹江医学院学报》 2024年第3期137-139,共3页
目的为临床诊断新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征提供典型病例,分析临床及影像学特点,积累诊断经验。方法回顾性分析1例新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征的临床及影像学特点,并进行相关文献复习。结果1例患儿的X线胸片表现为双肺... 目的为临床诊断新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征提供典型病例,分析临床及影像学特点,积累诊断经验。方法回顾性分析1例新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征的临床及影像学特点,并进行相关文献复习。结果1例患儿的X线胸片表现为双肺野内见小片状模糊影。腹部超声表现为肝脾肿大并多发结节,淋巴结肿大,部分肝脾结节及淋巴结内可见强回声。临床表现为血细胞减少、肝脾肿大、淋巴结肿大、血清铁蛋白升高、甘油三酯升高、NK细胞比例降低,外周血病原学高通量结果提示结核分枝杆菌,胃液结核分枝杆菌RNA弱阳性。患儿诊断为先天性结核病并噬血细胞综合征,最终死亡。结论本例先天性结核病的影像学表现为双肺多发病灶,肝脾肿大并多发结节,淋巴结肿大,部分肝脾结节及淋巴结内可见特征性强回声。如临床表现为噬血细胞综合征,并出现上述影像学表现时,需考虑新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征,并尽早通过结核生化指标检测确诊。 展开更多
关键词 先天性结核病 血细胞综合征 影像学特征 新生儿
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EBV相关噬血细胞综合征并发急性肾损伤患者的临床特点分析
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作者 赵梦雅 邱昱 +2 位作者 刘景峰 郭东晨 林瑾 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1248-1257,共10页
目的:分析EB病毒(EBV)感染相关噬血细胞综合征(HLH)患者并发急性肾损伤(AKI)的临床特点。方法:收集2014年1月至2020年12月期间于本院住院治疗的EBV相关HLH患者,对患者的临床特征、治疗、并发AKI情况及预后进行回顾性分析。结果:本研究中... 目的:分析EB病毒(EBV)感染相关噬血细胞综合征(HLH)患者并发急性肾损伤(AKI)的临床特点。方法:收集2014年1月至2020年12月期间于本院住院治疗的EBV相关HLH患者,对患者的临床特征、治疗、并发AKI情况及预后进行回顾性分析。结果:本研究中EBV-HLH患者的AKI发生率为65.5%,28 d死亡率为15.3%。与未发生AKI组患者比较,并发AKI的EBV-HLH患者的胆红素、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氮、β_(2)-微球蛋白(β_(2)-MG)的水平更高,凝血功能更差,可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)更低。AKI组患者接受化疗、移植、机械通气、应用血管活性药物的比例更高,住院时间更长,住院病死率及28 d病死率更高。AKI患者按照改善全球肾脏预后组织(KDIGO)分级进行亚组分析,白细胞、胆红素、白蛋白、肌酐、尿素氮、β_(2)-MG、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PTA)水平更能反应患者病情的严重程度,KDIGO 2级和3级的患者接受移植、利尿剂、脏器支持(机械通气、应用血管活性药物、肾替代治疗)和入住重症监护病房的比例更高,住院病死率和28 d病死率更高。回归分析发现,肌酐、β_(2)-MG、APTT、移植、化疗是AKI发生的独立危险因素;应用血管活性药物既是AKI发生的独立危险因素,也是28 d死亡的独立危险因素;化疗、住院时间、HGB及纤维蛋白原水平是28天死亡的保护性因素。结论:EBV-HLH患者的AKI发生率高,进展为重症病死率高,应早期重视、加强关注,从而进行早期治疗以改善预后。 展开更多
关键词 血细胞综合征 EB病毒感染 急性肾损伤 预后
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继发性噬血细胞综合征病因、临床特点及预后分析
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作者 张雅丽 郝静楠 +2 位作者 孙萌萌 邢晓英 乔淑凯 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1230-1237,共8页
目的:了解继发性噬血细胞综合征(HLH)的病因、临床特征及预后,以提高对HLH的认识,减少临床HLH的误诊和漏诊率。方法:收集2015年1月至2021年12月经本院收治的75例成人继发性HLH患者的病历资料,对其病因、临床特点、实验室检查结果、治疗... 目的:了解继发性噬血细胞综合征(HLH)的病因、临床特征及预后,以提高对HLH的认识,减少临床HLH的误诊和漏诊率。方法:收集2015年1月至2021年12月经本院收治的75例成人继发性HLH患者的病历资料,对其病因、临床特点、实验室检查结果、治疗及预后等进行回顾性分析。随访至末次出院时间。结果:75例患者中,感染相关HLH最常见(45.33%),其次为淋巴瘤相关HLH(17.33%)。临床表现以发热最为常见(97.67%),实验室指标中NK细胞活性(98.31%降低)、sCD25浓度(93.22%升高)、血清铁蛋白(94.44%升高)在诊断中灵敏度更高。将不同病因HLH患者初诊时临床表现及实验室指标进行比较,性别、淋巴结肿大、骨髓形态是否可见噬血现象对原发病的诊断更有价值(均P<0.05)。将不同病因HLH患者的治疗方案与临床转归进行比较,自身免疫性疾病相关HLH采用激素+环孢素治疗临床缓解率最高(83.3%)(P<0.05)。患者总体12个月的生存率为26.7%,其中感染相关HLH患者12个月的生存率最低(14.7%),自身免疫性疾病相关HLH患者12个月的生存率最高(63.6%)。结论:成人继发性HLH病因和临床特点多样,预后凶险,病情严重程度具有异质性,早期明确病因对HLH预后具有重要意义,需要进一步提高对HLH的认识。 展开更多
关键词 继发性血细胞综合征 病因 临床特点 预后
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以“肾占位”起病的类鼻疽脓毒症合并噬血细胞综合征1例
5
作者 黄松 陈强 +1 位作者 曾宇 陈朝彦 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期238-241,共4页
类鼻疽病是由类鼻疽伯克霍尔德菌感染所致的传染性疾病,其临床表现多样,常反复发作及合并脓毒症,且易误诊误治,故病死率较高。本文分析1例类鼻疽脓毒症合并噬血细胞综合征的病例,并结合国内外文献对该病的临床特点、诊治思路等进一步总... 类鼻疽病是由类鼻疽伯克霍尔德菌感染所致的传染性疾病,其临床表现多样,常反复发作及合并脓毒症,且易误诊误治,故病死率较高。本文分析1例类鼻疽脓毒症合并噬血细胞综合征的病例,并结合国内外文献对该病的临床特点、诊治思路等进一步总结,以期降低该病的误诊误治,提升患者存活率。 展开更多
关键词 类鼻疽 类鼻疽伯克霍尔德菌 脓毒症 血细胞综合征
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以急性肝损伤为主要表现的噬血细胞综合征1例
6
作者 梁志民 徐衍 +5 位作者 殷健 陈超 汪涛 曹晓鹏 汪海涛 代凯 《感染、炎症、修复》 2024年第1期86-86,F0003,共2页
目的:报告1例以急性肝损伤为主要表现的噬血细胞综合征患者的诊治过程,以引起临床重视。方法:患者女,24岁,入院2周前间断发热、恶心、干呕,实验室检查示肝功能受损,排除肝炎及自身免疫性肝病,骨髓细胞学检查明确为噬血细胞综合征。结果... 目的:报告1例以急性肝损伤为主要表现的噬血细胞综合征患者的诊治过程,以引起临床重视。方法:患者女,24岁,入院2周前间断发热、恶心、干呕,实验室检查示肝功能受损,排除肝炎及自身免疫性肝病,骨髓细胞学检查明确为噬血细胞综合征。结果:经化疗后,患者肝功能等指标改善,无不适主诉后返家,继续口服药物治疗,定期复查。结论:成年人噬血细胞综合征并不常见,出现严重的肝功能损伤更为少见,临床医生要提高对该疾病的认识。 展开更多
关键词 血细胞综合征 肝损伤 骨髓穿刺
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以噬血细胞综合征起病的赖氨酸尿性蛋白耐受不良1例并文献复习
7
作者 葛兰兰 陈新 杨艳君 《疑难病杂志》 CAS 2024年第7期872-873,共2页
报道1例以噬血细胞综合征起病的赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 血细胞综合征 SLC7A7基因 诊断 治疗
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血浆sST2和IL-33在儿童噬血细胞综合征诊断及预后评估中的应用
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作者 李妍 刘炜 +4 位作者 张合成 周建文 刘云婧 刘俊闪 郭战萍 《医学理论与实践》 2024年第21期3619-3622,共4页
目的:探讨血浆可溶性致癌抑制因子2(sST2)、白细胞介素-33(IL-33)对儿童噬血细胞综合征(HPS)的诊断及预后预测价值。方法:选取2019年6月—2022年9月本院收治的30例HPS患儿为HPS组,记录其临床资料及实验室指标,并根据生存结局分为存活组2... 目的:探讨血浆可溶性致癌抑制因子2(sST2)、白细胞介素-33(IL-33)对儿童噬血细胞综合征(HPS)的诊断及预后预测价值。方法:选取2019年6月—2022年9月本院收治的30例HPS患儿为HPS组,记录其临床资料及实验室指标,并根据生存结局分为存活组20例和死亡组10例;选取非HPS的30例感染患儿为感染组;同期选取本院门诊体检的30例健康儿童为健康组。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血浆sST2、IL-33水平;血浆sST2、IL-33水平对HPS的诊断及预后预测价值采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析;采用logistic多因素回归分析HPS患儿预后的影响因素。结果:HPS组血浆sST2、IL-33水平高于感染组和健康组,感染组血浆sST2、IL-33水平高于健康组(P<0.05)。sST2、IL-33及二者联合诊断HPS的AUC分别为0.848、0.857、0.942。死亡组铁蛋白、sST2、IL-33高于存活组,白细胞计数(WBC)低于存活组(P<0.05)。sST2、IL-33是HPS患儿死亡的独立危险因素(P<0.05)。sST2、IL-33及二者联合预测HPS患儿死亡的AUC分别为0.862、0.838、0.952。结论:血浆sST2、IL-33水平检测可能是诊断儿童HPS的重要方法,且二者对于预测HPS患儿死亡有重要参考价值。 展开更多
关键词 血细胞综合征 儿童 可溶性致癌抑制因子2 细胞介素-33 诊断 预后
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地塞米松联合免疫球蛋白治疗感染性噬血细胞综合征临床研究
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作者 吉学元 陆睿 +7 位作者 卢金暖 权红 邹璐檐 张倡溶 解清清 罗世清 李兴迪 何德丽 《中国医药指南》 2024年第27期5-7,共3页
目的 探讨感染性噬血细胞综合征的临床特点及基层医院可行的治疗方法。方法 选取2021年1月至2023年5月我院收治的11例小儿感染性噬血细胞综合征患儿,采用地塞米松+免疫球蛋白治疗的感染性噬血细胞综合征病例诊治资料进行回顾性分析,与... 目的 探讨感染性噬血细胞综合征的临床特点及基层医院可行的治疗方法。方法 选取2021年1月至2023年5月我院收治的11例小儿感染性噬血细胞综合征患儿,采用地塞米松+免疫球蛋白治疗的感染性噬血细胞综合征病例诊治资料进行回顾性分析,与传统化疗为主的综合治疗对比,分析患儿治疗成功率、预后,综合评价临床疗效。结果 11例患儿均继发于感染性疾病,诊断后积极针对原发病因抗感染及地塞米松+免疫球蛋白冲击治疗,7例治愈,3例死亡,1例失访。结论 儿童感染性噬血细胞综合征为临床少见的急危重症,病死率高,积极针对原发病抗感染及联合地塞米松+免疫球蛋白冲击治疗为较有效的治疗方法,值得基层医疗机构推广。 展开更多
关键词 感染性血细胞综合征 地塞米松 免疫球蛋白 诊断 治疗
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侵袭性自然杀伤细胞白血病伴噬血细胞综合征1例
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作者 杨景晖 周青梅 +5 位作者 许欣雨 姚翔媚 罗玉妹 陈芊廷 郭征征 李天鹤 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1225-1230,共6页
患儿,男,14岁,因反复咳嗽、咳痰1月余,加重伴发热2 d入院。入院后呼吸急促,经皮血氧饱和度明显减低,急诊胸部CT平扫示双肺大片状渗出、实变影,立即行气管插管、有创呼吸机辅助通气,积极对症治疗后,病情好转。入院第10天患儿再次发热,辅... 患儿,男,14岁,因反复咳嗽、咳痰1月余,加重伴发热2 d入院。入院后呼吸急促,经皮血氧饱和度明显减低,急诊胸部CT平扫示双肺大片状渗出、实变影,立即行气管插管、有创呼吸机辅助通气,积极对症治疗后,病情好转。入院第10天患儿再次发热,辅助检查示EB病毒阳性及支原体抗体IgM阳性、全血细胞减少、甘油三酯升高、纤维蛋白原降低、铁蛋白和可溶性CD25水平明显升高,确诊为噬血细胞综合征。完善骨髓穿刺可见不典型淋巴细胞,依据患儿的临床表现及流式细胞术免疫表型高度考虑侵袭性自然杀伤细胞白血病。因此,当患儿出现严重感染合并全血细胞减少,病情进展快时,应警惕噬血细胞综合征,同时需排查血液系统恶性肿瘤,及早行骨髓穿刺检查,尽早明确诊断,及时治疗。 展开更多
关键词 侵袭性自然杀伤细胞白血病 血细胞综合征 多重感染 儿童
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肛周感染致噬血细胞综合征1例并文献复习
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作者 赵敏 倪平 骆本生 《内科急危重症杂志》 2024年第3期280-281,共2页
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndlome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症是一种遗传或获得性原因导致的免疫调节紊乱、淋巴和单核-巨噬细胞系统异常激活、增殖从而分泌大量炎性细胞因子而产生的一系列炎症反应。HPS的主要临床表... 噬血细胞综合征(hemophagocytic syndlome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症是一种遗传或获得性原因导致的免疫调节紊乱、淋巴和单核-巨噬细胞系统异常激活、增殖从而分泌大量炎性细胞因子而产生的一系列炎症反应。HPS的主要临床表现:(1)血三系减少;(2)高热;(3)高甘油三酯和/或低纤维蛋白原血症;(4)脾大;(5)血清铁蛋白升高;(6)骨髓或淋巴组织中找到噬血细胞;(7)可溶性白介素-2受体(soluble CD25, sCD25)水平升高;(8)自然杀伤(NK)细胞活性减低。符合以上8条诊断标准中的5条即可诊断[1]。本文报道1例肛周感染为首发表现,有淋巴浆细胞淋巴瘤基础疾病1年的HPS患者诊治经过。 展开更多
关键词 肛周感染 血细胞综合征
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PD-1单抗联合芦可替尼治疗复发/难治成人EB病毒相关噬血细胞综合征1例 被引量:1
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作者 李琬婷 周明 +3 位作者 刘灿 陈建军 谭熹 陈钊 《临床输血与检验》 CAS 2024年第1期127-132,共6页
噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种以发热、肝脾大、黄疸、出血、全血细胞减少、肝功能异常、凝血障碍、骨髓和其他组织中可发现噬血细胞为特征[1]的高炎症综合征。病毒感染是成人HLH最常见的诱因,以EB病... 噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种以发热、肝脾大、黄疸、出血、全血细胞减少、肝功能异常、凝血障碍、骨髓和其他组织中可发现噬血细胞为特征[1]的高炎症综合征。病毒感染是成人HLH最常见的诱因,以EB病毒相关(EBV)HLH最为常见,占43%. 展开更多
关键词 血细胞综合征 EB病毒 PD-1单抗 芦可替尼
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弥漫大B细胞淋巴瘤初诊时合并噬血细胞综合征的临床特征与预后分析
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作者 魏小芳 冯友繁 +3 位作者 伏媛 刘菲 陈巧琳 张启科 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期466-469,共4页
目的:比较弥漫大B细胞淋巴瘤初诊时合并噬血细胞综合征(HPS)与不合并HPS患者的临床特征和预后差异。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月就诊甘肃省人民医院的45例弥漫大B细胞淋巴瘤患者的临床资料,按初诊时是否伴HPS分为合并HPS组(15... 目的:比较弥漫大B细胞淋巴瘤初诊时合并噬血细胞综合征(HPS)与不合并HPS患者的临床特征和预后差异。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月就诊甘肃省人民医院的45例弥漫大B细胞淋巴瘤患者的临床资料,按初诊时是否伴HPS分为合并HPS组(15例)和不合并HPS组(30例),比较两组患者临床特征及预后差异,并应用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果:合并HSP组的患者多以发热、血细胞减少、脾大为突出表现;所有患者铁蛋白、可溶性CD25水平升高;66.67%的患者纤维蛋白原水平降低,53.33%的患者甘油三酯水平升高,80.00%的患者出现骨髓噬血现象。与不合并HSP组相比,合并HSP组的进展期(Ann Arbor分期Ⅲ/Ⅳ期)患者和乳酸脱氢酶≥240 U/L患者所占比例较高(均P<0.05)。合并HSP组中位生存时间为8.0个月,而不合并HSP组的中位生存时间为45.5个月,比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论:弥漫大B细胞淋巴瘤初诊时合并HPS的患者与不合并HPS的患者相比,Ann Arbor分期晚、乳酸脱氢酶水平高,总体生存时间较短。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 血细胞综合征 临床特征 预后
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噬血细胞综合征所致肝功能异常1例并文献复习
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作者 孙丹 苟海梅 +2 位作者 王显飞 冯迎春 冯志松 《中国肝脏病杂志(电子版)》 CAS 2024年第1期63-66,共4页
噬血细胞综合征是一个罕见的、危及生命的疾病,其主要特征为免疫系统过度刺激所致的系统性炎症、细胞因子风暴及多器官衰竭。根据促发因素的不同,噬血细胞综合征被分为原发性和继发性两类。噬血细胞综合征的治疗包括病因治疗及诱导缓解... 噬血细胞综合征是一个罕见的、危及生命的疾病,其主要特征为免疫系统过度刺激所致的系统性炎症、细胞因子风暴及多器官衰竭。根据促发因素的不同,噬血细胞综合征被分为原发性和继发性两类。噬血细胞综合征的治疗包括病因治疗及诱导缓解治疗,但治疗效果差。本文报道了1例继发性噬血细胞综合征导致的肝功能异常的诊治过程,并复习噬血细胞综合征所致的临床表现、诊断、治疗及预后以及噬血细胞综合征所致的肝功能异常的特点。 展开更多
关键词 血细胞综合征 发热 感染 肝功能损伤
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^(18)F-FDG PET/CT在噬血细胞综合征诊断及预后判断中的应用
15
作者 张抒欣 杨旭 +2 位作者 王巍 阚英 杨吉刚 《临床和实验医学杂志》 2024年第10期1009-1013,共5页
目的探讨^(18)F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层成像(^(18)F-FDG PET/CT)在噬血细胞综合征(HLH)诊断和预后判断中的应用价值。方法回顾性选取2016年6月至2019年1月在首都医科大学附属北京友谊医院核医学科行^(18)F-FDG PET/CT检查... 目的探讨^(18)F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层成像(^(18)F-FDG PET/CT)在噬血细胞综合征(HLH)诊断和预后判断中的应用价值。方法回顾性选取2016年6月至2019年1月在首都医科大学附属北京友谊医院核医学科行^(18)F-FDG PET/CT检查的住院HLH患者。分析HLH患者化疗前的临床特点、实验室指标以及^(18)F-FDG PET/CT图像特点;用Kaplan-Meier法进行生存分析;检测^(18)F-FDG PET/CT诊断淋巴瘤相关性HLH的灵敏性、特异性、阳性预测值及阴性预测值;对^(18)F-FDG PET/CT代谢参数与实验室指标间的关系进行Spearman相关性分析;用受试者操作特征(ROC)曲线确定^(18)F-FDG PET/CT代谢参数预测HLH患者预后的最佳截断值;用对数秩检验以及Cox比例风险回归模型检测各指标与HLH患者预后间的关系。结果^(18)F-FDG PET/CT诊断淋巴瘤相关性HLH的敏感性为92.9%,特异性为80.8%,阳性预测值为72.2%,阴性预测值为95.5%。脾脏的标准化摄取值(SUV)与患者血清铁蛋白水平存在中度正相关(r=0.418,P=0.007)。骨髓SUV及其与纵隔的比值高提示患者生存时间较短,最佳截断值分别为4.98、3.60。多因素分析中,骨髓SUV是提示与HLH患者预后不良相关的唯一独立危险因素。结论^(18)F-FDG PET/CT在诊断淋巴瘤相关HLH上有良好的应用,可以帮助临床尽早明确HLH患者病因,从而及时、准确地进行治疗。脾脏SUV与HLH患者血清铁蛋白水平存在相关性,提示该值或许能够在一定程度上反映HLH患者的全身疾病状况。骨髓SUV值升高与预后不良相关。 展开更多
关键词 血细胞综合征 ^(18) F-FDG PET/CT 预后
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艾滋病合并多发感染诱发的噬血细胞综合征1例
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作者 成骢 程健 +2 位作者 吕茹 刘媛 池云 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2024年第1期125-127,共3页
艾滋病合并噬血细胞综合征较为罕见,本文作者报道1例艾滋病合并多发感染诱发的噬血细胞综合征(HLH)患者的诊治情况。对于艾滋病患者持续发热,血细胞两系及以上减少,一定要考虑HLH的可能,应完善骨髓涂片等相关检查,防止出现漏诊,并及时... 艾滋病合并噬血细胞综合征较为罕见,本文作者报道1例艾滋病合并多发感染诱发的噬血细胞综合征(HLH)患者的诊治情况。对于艾滋病患者持续发热,血细胞两系及以上减少,一定要考虑HLH的可能,应完善骨髓涂片等相关检查,防止出现漏诊,并及时给与激素或激素联合依托泊苷治疗,从而降低死亡率,改善患者预后。 展开更多
关键词 艾滋病 血细胞综合征 感染
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TYK2基因突变致噬血细胞综合征1例并文献复习
17
作者 冀亚赛 毛彦娜 +1 位作者 李彦格 刘炜 《安徽医药》 CAS 2024年第10期2058-2062,共5页
目的报告1例TYK2基因复合杂合突变致EBV感染相关噬血细胞综合征,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析2020年12月郑州大学附属儿童医院收治1例TYK2缺陷病儿的临床特征及基因分析结果,以“酪氨酸激酶2”“TYK2”“TYK2 defic... 目的报告1例TYK2基因复合杂合突变致EBV感染相关噬血细胞综合征,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析2020年12月郑州大学附属儿童医院收治1例TYK2缺陷病儿的临床特征及基因分析结果,以“酪氨酸激酶2”“TYK2”“TYK2 deficiency”“TYK2 mutation”为关键词检索中国知网、万方、维普、迈特思创、EBSCO和PubMed数据库,检索时间从建库至2022年5月31日;对以往报道TYK2缺陷病人临床特征及基因进行总结。结果男,12岁,因“发热、皮肤黄染伴纳差”入院,主要表现为发热、黄疸、腹水、肝损害、EBV感染;基因检测发现TYK2 c.209-212delGCTT和c.1645C>T复合杂合突变;给予抗感染、抗病毒、化疗、异基因造血干细胞移植等综合治疗;造血干细胞移植1个月后疾病反复,家长放弃治疗。共检索出10篇有临床资料和基因突变分析的文献,共16例病人,临床特征主要为卡介苗接种后异常反应、反复感染(主要为胞内菌及疱疹病毒感染),部分病人可伴血清免疫球蛋白E(IgE)水平升高、湿疹、外周血嗜酸性粒细胞增多。结论TYK2缺陷病人临床表现多样且极其罕见,当病儿存在卡介苗接种后异常反应、反复胞内菌及病毒感染时需警惕本病可能。 展开更多
关键词 血细胞综合征 TYK2激酶 染色体障碍 反复感染 卡介苗接种反应 高IGE综合征
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关于1例妊娠期合并噬血细胞综合征(HPS)早期识别病例分析
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作者 董帅 徐琳 《临床医学进展》 2024年第9期1249-1254,共6页
妊娠期合并噬血细胞综合征是产科的危急重症,起病较隐匿,进展快,病情凶险,甚至危及生命。目的:通过总结讨论1例妊娠合并噬血细胞综合征早期识别、诊疗经过,为临床提供经验和借鉴。方法:回顾性分析一例妊娠合并噬血细胞综合征的临床资料... 妊娠期合并噬血细胞综合征是产科的危急重症,起病较隐匿,进展快,病情凶险,甚至危及生命。目的:通过总结讨论1例妊娠合并噬血细胞综合征早期识别、诊疗经过,为临床提供经验和借鉴。方法:回顾性分析一例妊娠合并噬血细胞综合征的临床资料。结论:妊娠期有不明原因的高热、肝酶升高患者,应将噬血细胞综合征疾病考虑在内,及早完善铁蛋白、脾脏超声等辅助检查,可尽早明确诊断。一经确诊需立即救治,及时终止妊娠,随后可继续血液科治疗,为母婴安全保驾护航。Hemophagocytic syndrome during pregnancy is a critical and severe condition in obstetrics. The onset is hidden, the progress is rapid, and the condition is dangerous and even life-threatening. Objective: To provide clinical experience and reference by summarizing and discussing the early identification, diagnosis and treatment of a case of pregnancy complicated with hemophagocytic syndrome. Methods: The clinical data of a case of pregnancy complicated with hemophagocytic syndrome were analyzed retrospectively. Conclusion: Hemophagocytic syndrome should be taken into account in patients with unexplained high fever and elevated liver enzymes during pregnancy, and auxiliary examination of ferritin and spleen ultrasound should be improved as soon as possible to make a clear diagnosis. Once diagnosed, it is necessary to immediately treat, terminate pregnancy in time, and then continue hematology treatment to escort the safety of mother and child. 展开更多
关键词 血细胞综合征 感染 肝酶升高 脾大 妊娠
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成人继发性噬血细胞综合征患者临床特征、T_(H)17/Treg细胞和淋巴细胞亚群变化及意义
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作者 王雨佳 彭喆 +2 位作者 王辰璐 李欣 张涛 《临床检验杂志》 CAS 2024年第9期659-663,共5页
目的探究成人继发性噬血细胞综合征(sHLH)患者的临床特征,并分析其T_(H)17/Treg细胞、淋巴细胞亚群变化及意义,以期为临床治疗提供参考。方法选取2021年4月至2023年3月北京友谊医院收治的82例成人sHLH患者,入院次日统计其临床特征资料,... 目的探究成人继发性噬血细胞综合征(sHLH)患者的临床特征,并分析其T_(H)17/Treg细胞、淋巴细胞亚群变化及意义,以期为临床治疗提供参考。方法选取2021年4月至2023年3月北京友谊医院收治的82例成人sHLH患者,入院次日统计其临床特征资料,并检测T_(H)17/Treg细胞(T_(H)17、Treg、T_(H)17/Treg)、淋巴细胞亚群(CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)、CD19^(+)、CD16^(+)CD56^(+))水平。给予HLH-2004治疗方案并随访6个月,根据治疗结果分为生存组(57例)和病死组(25例),比较两组入院次日T_(H)17/Treg细胞、淋巴细胞亚群水平,进一步分析T_(H)17/Treg细胞与淋巴细胞亚群的相关性以及对成人sHLH患者病死的评估价值。结果82例成人sHLH患者均存在血β2微球蛋白和血清铁蛋白升高,90%以上患者存在持续性不规则高热、浆膜腔积液、血细胞减少、肝功能损害等临床特征。入院次日、治疗1个月、治疗2个月、治疗3个月时生存组T_(H)17、T_(H)17/Treg水平均低于病死组,而Treg水平高于病死组(P<0.05);CD3^(+)、CD8^(+)T细胞水平低于病死组,而CD4^(+)、CD16^(+)CD56^(+)淋巴细胞水平高于病死组(P<0.05)。T_(H)17/Treg细胞、淋巴细胞亚群各指标联合预测成人sHLH患者病死的AUC^(ROC)为0.853(95%CI:0.758~0.922),均高于各指标单独预测(P<0.05)。结论成人sHLH患者的临床特征复杂多样,存在明显T_(H)17/Treg免疫功能紊乱、淋巴细胞亚群免疫功能失调,T_(H)17/Treg细胞、淋巴细胞亚群各指标联合预测成人sHLH患者预后具有较高的临床效能。 展开更多
关键词 血细胞综合征 成人 继发性 T_(H)17 TREG 淋巴细胞亚群
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噬血细胞综合征的临床特征分析及诊断预测模型的构建
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作者 郭来 王艳红 +1 位作者 巴俊慧 张宇静 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1594-1600,共7页
目的:探讨噬血细胞综合征(HLH)患者的临床特征,量化各项指标在可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)升高患者人群中的诊断价值,从而构建HLH诊断预测模型。方法:回顾性分析中山大学附属第三医院121例sCD25升高(≥2 400 U/ml)患者的临床特征。... 目的:探讨噬血细胞综合征(HLH)患者的临床特征,量化各项指标在可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)升高患者人群中的诊断价值,从而构建HLH诊断预测模型。方法:回顾性分析中山大学附属第三医院121例sCD25升高(≥2 400 U/ml)患者的临床特征。按照是否满足HLH诊断分为HLH组与非HLH组。HLH患者按照病因分为感染组、肿瘤组、巨噬细胞活化综合征(MAS)组、病因不详组。收集患者的基础资料、治疗情况等指标进行单因素及多因素logistic分析,并建立HLH诊断预测模型。结果:121例sCD25升高的患者中68例诊断为HLH。HLH组患者使用升压药物比例、DIC发生比例、HScore评分高于非HLH组(P<0.05);肝大、脾大、噬血现象在HLH患者中更为常见(P<0.05);HLH组患者的中性粒细胞、血小板、纤维蛋白原、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)水平更低,而甘油三酯、铁蛋白(FER)、sCD25、血清谷草转氨酶(SGOT)、碱性磷酸酶(ALP)、总胆红素(TBil)、乳酸脱氢酶(LDH)、D-二聚体水平则更高(P<0.05)。亚组分析结果显示,肿瘤组HLH患者sCD25水平较感染组水平更高、sCD25/FER水平较感染组和MAS组更高;相比于肿瘤组HLH患者,感染组PCT水平、使用升压药物比例、噬血现象阳性率、弥散性血管内凝血(DIC)发生率更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果提示,发热、脾大、噬血现象、多系减少、IgM、M.sCD25[sCD25检测值相较诊断界值(2 400 U/ml)的倍数]、纤维蛋白原、甘油三酯是HLH的独立预测因素(P<0.05)。以发热、脾大、噬血现象、多系减少、免疫球蛋白M、M.sCD25、纤维蛋白原、甘油三酯构建的预测模型H显示出较好的预测准确度,当以H=39.45为最佳截断值时,模型的敏感度为94.12%,特异度为83.02%。结论:sCD25、sCD25/FER、PCT、噬血现象、血流动力学不稳定、DIC有助于区分HLH的潜在病因。预测模型H具有良好的区分度、校准度,可以作为临床上一个相对准确的HLH诊断工具。 展开更多
关键词 血细胞综合征 sCD25 HLH-2004 HScore 模型构建
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