高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

目的探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3~7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40%)、SLC26A4基因(2.72%)异常,0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊。

新生儿先天性疾病40例围手术期护理体会

我科于2009年8月至2010年10月对40例新生儿先天性疾病患者进行围手术期护理,取得良好效果,现分析报告如下。资料与方法1临床资料本组40例,其中男25例,女孩15例。年龄2h至26d。先天性幽门狭窄8例,先天性肠闭锁10例,先性食道闭锁1例,先天性巨结肠12例,先天性腰脊膜膨出1例,

新生儿畸形的临床研究

目的通过分析132例新生儿畸形资料,了解本地区先天性畸形发生的相关因素,畸形儿的发生率及其与孕妇的孕、产次、孕周等因素之间的关系。方法将2006年9月～2007年12月间出生的132例畸形儿与同期出生的对照正常儿的资料进行回顾性统计学分析。结果该时期畸形儿的发生率为3.26%,其中乡村来源的产妇畸形儿发生率明显高于城市(P<0.01);畸形儿组的平均孕产次较对照组高(P<0.05);多胎妊娠时胎儿畸形发生率增加(P<0.01);孕期接触某些有害物质可能增加胎儿畸形发生率。结论畸形的发生与孕妇的职业、居住环境、孕产次及药物史有关,加强产前监测和产前诊断,积极采取出生缺陷干预措施,有助于减少新生儿畸形的发生。

湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究

目的探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,为有效控制和降低该地区新生儿NTDs发病率提供科学的参考依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法,选取2013年1月1日—2016年12月30日湖北省襄阳市南漳县孕检并分娩的NTDs 463例活产儿作为病例组,在相同医院孕检、与畸形患儿性别相同、畸形诊断时孕周相差7 d内的463例健康无缺陷活产儿作为对照组。收集孕妇孕前后临床资料,结合问卷调查进行多因素逐步Logistic回归分析。结果多因素分析显示,居住地位于污染区域[OR=9.404(95%CI:2.732,32.363),P=0.000]、孕早期孕妇暴露于放射线环境[OR=3.179(95%CI:1.568,6.447),P=0.001]、孕早期孕妇暴露于重金属环境[OR=19.098(95%CI:6.087,59.923),P=0.000]、孕前父亲暴露于放射线环境[OR=1.198(95%CI:1.198,4.681),P=0.013]是本地区NTDs发生的危险因素,而孕早期孕妇补充叶酸和维生素B12为保护因素[OR=0.018(95%CI:0.003,0.122),P=0.000]。结论环境污染、暴露于重金属及放射线环境可能是该地区NTDs患儿多发的危险因素,对该地区新生儿出生缺陷可能造成一定的影响,控制与消除该地区的环境污染对有效控制与降低NTDs患儿的发生具有重大的公共卫生学意义。

新生儿6698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

目的分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异。方法采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析。结果耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78%,汉族为2.02%,壮族为1.63%,差异无统计学意义(P=0.253)。GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00%,汉族1.11%,壮族1.00%,两者差异无统计学意义(P=0.680)。其次是SLC26A4基因0.48%,mt DNA0.27%和GJB30.03%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义(P=0.028)。结论GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉族c.919-2A>G突变位点的检出率高于壮族。

IVF-ET出生的新生儿状况分析

目的对通过体外受精一胚胎移植（IVF-ET）技术受孕出生的新生儿进行评估，探讨实施IVF-ET技术的安全性。方法对2000年10月～2004年12月在本院接受IVF-ET治疗后受孕181例孕妇进行前瞻性追踪观察，将其分娩的254例新生儿作为观察组，本院产科同期自然妊娠分娩的1205例新生儿作为对照组，对两组单胎和总体新生儿孕周、出生体质量、Apgar评分、高胆红素血症、新生儿窒息率、新生儿病死率及新生儿畸形率等进行观察比较。结果除观察组单胎新生儿窒息率与对照组比较差异有显著性外（X^2=6．48，P＜0．05），其他指标与对照组比较差异均无显著性（t’=0．22～1．44，x^2=0．00～1．88，P＞0．05）。两组总体新生儿极低出生体质量发生率、畸形率、窒息率、病死率比较差异无显著性（X^2=0．30～3．56，P＞0．05）；两组总体新生儿孕周、Apgar评分、平均出生体质量、低出生体质量儿发生率、高胆红素血症发生率、住院治疗率等比较，差异有显著性（t’=4．02～12．18，X^2=8．26～59．97，P＜0．01、0．05）。结论IVF-ET技术不增加新生儿畸形率和围生期病死率；多胎是IVF-ET技术主要并发症，是早产、低体质量出生儿、高胆红素血症、窒息等新生儿不良结局的主要原因。

双卵双胎新生儿先天性皮肤缺损1例

患儿,男,生后1小时,因＂发现胸腹背部不规则大片皮肤缺损1小时＂入院。患儿系第1胎第1产。胎龄39＋5周,于2013年12月24日在我院产科经阴道分娩出生,出生体质量2.6kg,脐带胎膜胎盘无明显异常。其母孕开始为双卵双胎,其中一胎孕16周时胎死宫内,未给予特殊处理,自然吸收。父母非近亲结婚,家族无类似病史。

新生儿先天性胃壁部分肌层缺如2例

先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001—2014年2例患儿均手术治疗,治愈后出院,现报告如下。病例病例1,患儿,男,系二胎足月顺产,产后Apgar评分不详,出生后2 d气急、拒奶、反应低下抢救后送入我院治疗。

18例新生儿先天性膈疝手术的麻醉及围术期管理

目的总结新生儿先天性膈疝手术的麻醉及围术期管理经验。方法回顾性分析18例新生儿先天性膈疝手术的麻醉资料。结果18例麻醉过程较平稳,均顺利完成手术。术后需继续呼吸支持的有6例。顺利拔管3例,死亡3例,其中1例死于多脏器功能衰竭,2例术后肺膨胀不良伴肺部感染死于呼吸衰竭。结论新生儿先天性膈疝手术麻醉有其特殊性,应加强麻醉及围术期呼吸循环的管理,尤其是血气分析的监测及术后的呼吸支持。

新生儿患病率及死亡原因调查

目的:探讨掌握新生儿各种疾病患病率及死亡因素。方法:对1 028例住院新生儿患病率和113例死亡病例的临床资料进行分析总结。结果:住院新生儿各种疾病患病率前5位依次为重症肺炎(38.13%),缺氧缺血性脑病(20.14%),硬肿症(14.79%),颅内出血(8.07%),败血症(6.91%)。死亡前5位依次为缺氧缺血性脑病(16.91%),硬肿症(13.82%),败血症(12.68%),颅内出血(10.84%),营养不良(10.42%)。缺氧性疾病发病和死亡于疾病早期,感染性疾病发病和死亡于疾病晚期。早产儿、低体重儿发病率和病死率明显高于正常儿。日龄越小,A pgar评分越低,则患病率和病死率越高。结论:加强围生期保健,减少早产儿,低体重儿以及防止产伤和产时、产后感染是降低新生儿患病率和病死率的关键。

丽珠赛乐、复方丹参注射液治疗新生儿缺氧缺血性脑病120例效果观察

目的 观察丽珠赛乐、复方丹参注射液治疗新生儿缺氧缺血性脑病的效果。方法 将 2 4 2例患儿随机分为两组 ,治疗组在对照组的基础上加用丽珠赛乐与复方丹参液射液。结果 治疗组总有效率明显优于对照组 (χ2 =1 3 .67,P<0 .0 5)。结论 应用丽珠赛乐。

妊娠期高血压疾病患者甲胎蛋白水平对围生儿预后及妊娠结局的影响

妊娠期高血压是妊娠期特有的疾病，是导致孕产妇及婴儿发病率和病死率升高的主要因素之一，降低妊娠期高血压疾病发病率是保障孕产妇健康、提高围生儿生存质量的重要措施。甲胎蛋白（AFP）是胎儿期的一种重要血清蛋白，主要由卵黄囊及肝脏合成，与人体营养必须脂肪酸有高度亲和力，二者结合后大量进入胎儿体内，对胎儿生长发育有重要作用，目前临床上主要用于监测胎儿神经管缺损、脑室异常和染色体异常。

295例围产儿尸检中所见畸形的临床病理分析

目的通过病理检查，进一步探讨先天畸形对围产儿死亡的影响。方法2004—08中旬～2006—03，在吕梁地区收集了围产儿及胎儿尸检资料295例，在进行临床观察的基础上，由围产儿病理专家进行病理解剖，现场拍照，组织制片、镜检，对病理结果进行全面分析，本文重点对160例围产儿死亡、医学终止妊娠和死胎病理诊断的结果进行了分析。结果畸形检出率达84．4％，致死性畸形占畸形病例的63．0％。涉及畸次最多的为神经系统，其后依次为：运动、循环、呼吸、五官、消化及泌尿等系统的畸形。以复合畸形（同时检出2种以上畸形）为主，占74．1％。结论先天畸形是影响围产儿及胎儿死亡的重要因素，严重影响着出生人口素质。

我国先天性畸形研究的文献计量学分析

目的分析国内先天性畸形领域研究的合作现状与演进过程,为相关机构及学者开展先天性畸形的研究提供决策依据。方法运用信息可视化工具Cite SpaceⅢ,对收集整理的3 797篇期刊文献进行数据挖掘,从先天性畸形研究领域的高产作者、高产机构及合作关系、研究热点与前沿等角度展开现状分析。结果国内先天性畸形领域相关文献量自1978年有一个急速上升,从1981—1993年基本处于平稳状态,近20年文献量起伏比较大,年均133.2篇。出现频次≥5的作者共有14位。学者朱清於、金崇厚的发文量居于前列。出现频率≥15的机构有29个,其中上海交通大学医学院、浙江大学医学院、复旦大学等机构居于前列。出现频率≥50的关键词共有24个,对于先天性畸形的治疗主要采取的是"手术治疗",研究对象为"新生儿"和"婴儿",而"超声诊断"与"先天性心脏病"则为今后研究关注的重点所在。结论作为先天性畸形研究领域的领军人物,应该发挥其带头作用,加强科研合作,开展协同研治。对于研究的热点问题应该引起足够的重视,争取早查早治。

新生儿外科性疾病产前诊断的临床观察与分析

目的分析新生儿外科性疾病的产前诊断现状，探讨产前诊断对新生儿外科疾病转归的影响。方法2004年2月～2006年7月，产前多科会诊465例，进行胎儿及新生儿随访。分析产前会诊疾病分类，比较产前诊断新生儿外科性疾病与生后诊断的符合率，探讨产前诊断后胎儿处理对新生儿外科造成的影响作用。结果产前会诊465例中胎儿因素占395例（84．9％），外科性疾病315例，占79．7％（315／395）。395例中125例选择人工流产，占31．6％；32例新生儿生后2个月内接受手术，16例生后新生儿死亡。胎儿会诊疾病中占据前5名的为泌尿系异常73例（18．5％）、脑部异常包括脑室扩张和脉络膜囊肿60例（15．2％）、多发畸形42例（10．6％）、宫内感染包括宫内发育迟缓39例（9．9％）和心脏畸形32例（8．1％）。腹裂、脐膨出、膈疝、胸部占位性病变（肺纤维囊性变）和颈部巨大淋巴管瘤的人工流产终止妊娠率均高于50％。结论产前会诊中新生儿外科疾病占多数，产前诊断后部分新生儿外科疾病人工流产率较高。产前诊断的胎儿肾盂扩张或脑室扩张，随访中有较高的消退率和〈15％的新生儿手术率。

新生儿重度上呼吸道梗阻的病因分析

目的了解新生儿重度上呼吸道梗阻的原因。方法回顾性分析47例发生重度吸气性呼吸困难的新生儿的临床表现、直接喉镜、CT、上消化道造影等检查结果及治疗经过。结果 47例中先天性疾病占87.2%(41/47):先天性喉喘鸣15例,占31.9%,其中6例伴有胃食管反流;上呼吸道先天性囊肿14例(舌根囊肿10例,会厌囊肿3例,喉囊肿1例),占29.8%,其中有13例曾被误诊为先天性喉喘鸣;先天性总气管狭窄3例;先天性喉蹼2例;声带麻痹2例;皮耶-罗宾综合征3例;猫叫综合征2例。急性膜性喉气管支气管炎6例。47例中3例放弃治疗,44例经吸氧、药物治疗后呼吸困难缓解,其中曾行气管插管、吸痰37例次,行直接喉镜、支撑喉镜手术19例次。结论新生儿重度上呼吸道梗阻病因以先天性疾病为主,对这类患儿应及时进行相关检查,尽早明确病因,迅速解除梗阻,以降低新生儿死亡率和预防不良后遗症的发生。

新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症的肝脏病理组织学观察

目的通过观察新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症（NICCD）的肝穿刺活检病理标本，探讨肝病变的组织学特点及其诊断价值。方法对10例NICCD患儿的肝穿刺标本进行HE、组织化学和免疫组织化学（EnVision法）等染色，应用聚合酶链反应（PCR）和PCR一限制性片段长度多态性方法常规筛查SLC25A13的2个等位基因的突变情况以确切诊断，在光镜下观察肝脏病变的特征。结果10例NICCD均经基因检测予以确诊。乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎核心抗原、PAS—D和铜的免疫组织化学与组织化学染色均为阴性。NICCD肝脏的主要病理组织学改变有大泡和微泡混合型肝细胞内脂肪沉积、坏死性炎性病变、胆汁淤积、胆栓形成和肝纤维化等并存而组成四联图像。其中，肝纤维化随病程的发展而加重，可最终导致肝硬化。结论肝穿刺活检对NICCD的临床诊断应依据四联图像，尤以大泡和微泡混合型肝细胞内脂肪沉积为特点，与伴有脂肪性肝炎病理改变的其他各种肝病鉴别；提示应进行基因检测以确诊NICCD；可根据炎性反应和纤维化的发展趋势推测NICCD的预后。

婴儿先天性膈疝手术的麻醉处理

目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿放弃治疗。结论:婴儿先天性隔疝手术麻醉有其特殊性,术中应加强麻醉管理。

脾Gaucher病病理观察及文献复习

目的:阐明Gaucher病的临床病理形态特征,以提高对脾Gaucher病的认识,减少误诊,为临床诊断提供确切的依据。方法:应用苏木精伊红染色,光镜组织形态学观察,特殊染色PAS、免疫组织化学染色技术,结合相关文献对本病临床病理特点及治疗进行探讨。结果:患者肝脾肿大,光镜下见Gaucher细胞,PAS阳性反应。结论:慢性脾肿大患者应考虑本病可能,但要与引起脾肿大的其他疾病相鉴别。