卫生管理新生儿疾病筛查对婴幼儿健康重要性的分析

分析新生儿疾病筛查对婴幼儿健康管理的重要性。方法 本研究从2020年至2022年期间,对新生妇产下28806个新生儿进行了疾病筛查,筛查率达到了99.18%,显示出我市对新生儿疾病筛查的重视。结果 在两组产妇中,研究组的新生儿疾病筛查知识掌握程度显著优于对照组,如了解筛查概念及意义,掌握筛查的条件和方法,了解筛查结果的随访等,χ2值均显著大于0.05。这显示出产妇对新生儿疾病筛查的理解,对提高新生儿疾病筛查的有效性有着重要影响。新生儿筛查的四项疾病中,G6PD的发病率为1.08‰,先天性甲状腺功能低下症发病率为0.6‰,而苯丙酮尿病和肾上腺皮质激素增多症均未发现病例。此结果可以提供必要的参考数据,对于制定婴幼儿健康管理策略具有重要意义。结论 新生儿疾病筛查是婴幼儿健康管理的重要组成部分,具有提前预防和干预新生儿疾病的重要作用。

PDCA护理干预在提升新生儿疾病筛查血片采集成功率方面的作用研究

针对PDCA护理干预在提升新生儿疾病筛查血片采集成功率方面产生的影响开展对比研究。方法 选择2020年1月—12月于我院娩出的80例新生儿为调查对象,根据入院时间分成对照组、观察组。研究开始后,针对所有研究对象进行最多2次血片采集。在这一过程中,对照组开展常规护理干预,观察组开展PDCA护理。护理及血片采集工作完成后,对比2组研究对象采集时间、采集成功率(首次采集成功率以及最终成功率)存在的差异。结果 观察组采集时间少于对照组,首次成功率、最终成功率高于对照组(P<0.05)。结论 运用PDCA循环模式对新生儿进行护理干预,可在疾病稍差过程中有效提升血片采集的速度与成功率。因此,该护理模式具有较大的应用价值。

头皮静脉采血法在新生儿疾病筛查中的应用效果探讨

探讨在新生儿疾病筛查中,头皮静脉采血法的应用效果。方法 将70例疾病筛查新生儿,分两组,对照组:予以改良足跟采血法,观察组:予以头皮静脉采血法,比较效果。结果 观察组采血效果,明显优于对照组(P<0.05)。结论 在新生儿疾病筛查中,头皮静脉采血法,采血持续时间,新生儿哭闹时间较短。还有助于提高采血成功率,血液标本合格率以及新生儿家长满意度,值得推广。

北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析

目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ^(2)_(趋势)=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ^(2)_(趋势)=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ^(2)_(趋势)=19.257,P<0.01);共确诊CH 1472例,发病率1/2383;PKU 495例,发病率1/7086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ^(2)_(趋势)=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14~20天的比例由0提高至44.5%(χ^(2)_(趋势)=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ^(2)_(趋势)=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。

新生儿疾病筛查中综合护理采血法的效果

目的 观察综合护理应用于新生儿疾病筛查采血工作中的效果。方法 采取方便抽样法于2022年2月至2023年2月选取我院实施疾病筛查的新生儿112例作为研究对象,以差异化护理方式划分为两组,分别为对照组(61例,常规护理采血)、试验组(61例,综合护理采血),分析2种护理采血法的应用价值。结果 采血前两组新生儿在HR、RR方面比较差异无统计学意义(P> 0.05)。采血后,两组新生儿在HR、RR指标均显示出上升表现,但试验组较对照组低,组间差异有统计学意义(P <0.05)。相较于对照组,试验组新生儿哭闹持续时间、采血时间、NIPS评分、不良反应发生率均处在较低水平,一次采血成功率、血片合格率、家长护理满意度处在较高水平,组间差异有统计学意义(P <0.05)。结论 将综合性护理措施应用于新生儿疾病筛查的足底采血工作中可有效减轻新生儿疼痛感,缩短哭闹时间,让新生儿可以在较为稳定的生命体征下实现一次成功采血,优化采血效率,降低不良反应发生风险,让新生儿家属的满意度得到一定提升。

串联质谱与高通量测序技术联合检测在新生儿疾病筛查中的应用价值

目的探索串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)应用于新生儿疾病筛查中的价值。方法以长沙市2016年6月—2019年6月期间所筛查的62548例新生儿为研究对象,以TMS对其进行初筛,以NGS对初筛阳性病例进行鉴别诊断和基因诊断。结果62548例新生儿中初筛共存在794例阳性,经召回TMS检测后,共68例新生儿表现为阳性,对68例新生儿进行NGS技术检测后,仅24例新生儿确诊为阳性,总体发病率为1/2606。结论针对新生儿疾病的筛查,采用TMS联合NGS,能够尽早并有效地发现新生儿存在的遗传疾病,由此给予相应的干预治疗,从而提升新生儿质量。

袋鼠式护理在新生儿疾病筛查采血中的应用及效果分析

目的:探讨袋鼠式护理在新生儿疾病筛查采血中的应用及效果分析。方法:选择我院产科2022年10月~2023年6月时段出生并进行足底釆血的早产儿100例做为研究对象,以随机数字的方法将这100例采血的早产儿分成两组,为观察组和对照组,每组50例。其中对照组早产儿按照常规足跟采血的方法采血,观察组早产儿在常规采血方法的基础上,同时合并袋鼠式护理,观察并对比两组早产儿在不同采血方式下一次性采血的成功率以及新生儿配合度(用新生儿疼痛评分量表NIPS评估,评分越低,疼痛越轻,配合度越高)。结果:观察组早产儿一次性采血的成功率以及新生儿配合度显著优于对照组,两组之间差异具有统计学意义(P < 0.05)。结论:将袋鼠式护理运用在早产儿疾病筛查足底釆血时,能提高一次性采血的成功率,同时也能减轻新生儿的疼痛,使新生儿更好地配合。

新生儿疾病筛查应关注的几个问题

目的 :贯彻实施《母婴保健法》,加强新生儿疾病筛查管理中的水平。方法 :从组织管理、实验技术、临床诊断和公众教育四个方面进行阐述 ,强调新生儿疾病筛查进行系统管理的必要性。结果 :新生儿疾病筛查各相关部门应密切配合 ,检验和诊断要有科学性和技术性 ,对新生儿疾病筛查进行强有力的规范化管理。结论 :通过新生儿疾病筛查的系统、有效的管理 ,才能达到保证新生儿疾病筛查质量和提高我国人口素质 ,体现其社会效益。

2001年全国新生儿疾病筛查实验室质量评价

目的 通过对新生儿疾病筛查实验室检测苯丙氨酸和促甲状腺素开展室间质量评价工作 ,了解中国目前新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测能力。方法 参照美国疾病控制中心新生儿疾病筛查质量保证计划 ,建立中国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测的室间质量评价方案。通过每年 3次 ,每次 5个样本向新生儿疾病筛查实验室邮寄质控血片 ,实验室对其检测然后将其结果回报给室间质量评价组织者 ,组织者对所有回报的结果进行统计分析 ,作出实验室检测水平的评价。结果 2 0 0 1年参加室间质评的单位数为 2 9家。促甲状腺素测定方法分别为时间分辨荧光免疫法 (占 4 8 1% ) ,其平均实验室间变异系数为 12 2 % ;酶联免疫吸附法 (占 2 9 6 % ) ,其平均实验室间变异系数为 33 5 % ;荧光酶免疫法 (占 2 2 2 % ) ,平均实验室间变异系数为 35 9%。苯丙氨酸测定方法分别为细菌抑制法 (占 5 8 6 % ) ,平均实验室间变异系数为 2 3 8% ;荧光法 (占 4 1 4 % ) ,平均实验室间变异系数为15 4 %。结论 开展全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测室间质量评价 ,有助于发现新生儿疾病筛查实验室检测中存在的问题 ,利于提高新生儿疾病筛查检测质量水平。

2002～2007年辽宁省新生儿疾病筛查结果分析

目的：分析2002—2007年辽宁省新生儿疾病筛查结果。方法：全省14个市住院分娩的新生儿在出生后72h并充分哺乳后，采集新生儿足跟内侧或外侧缘血液，滴在特定滤纸上，统一寄送筛查中心进行检测。结果：2002—2007年，全省共筛查新生儿102．5万，平均筛查率为76．0％，检出先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）分别为258例和63例。结论：辽宁省新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势，CH的检出率为1／973，PKU的检出率为1／16270，与国内外相关文献报道基本一致。

全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价

目的对全自动新生儿疾病筛查系统(GSP)进行性能评价。方法按照美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP15-A2文件的要求,对新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症4种疾病筛查的对应检测指标——促甲状腺素(TSH)、17-羟基孕酮(17-OHP)、苯丙氨酸(Phe)和G6PD进行检测,评价GSP的精密度、正确度、线性范围等,并与目前临床常规使用的荧光酶免疫分析法(TSH、17-OHP)和荧光法(Phe、G6PD)进行比对。结果 GSP检测TSH、17-OHP、Phe、G6PD批内不精密度和总不精密度均在厂商要求的范围内;与美国疾病预防控制中心(CDC)新生儿筛查室间质评样本靶值的偏移为-8.37%~12.96%,均<1/2允许总误差(TEa)。线性回归方程的截距b为0.83~1.69,r^2>0.95,达到厂商声明的线性要求(r^2≥0.90)。GSP与荧光酶免疫分析法和荧光法的一致性非常好(Kappa值分别为0.83、0.73、0.93和0.97,P<0.001),检测结果高度相关(r值分别为0.97、0.94、0.99、0.91,P<0.001)。结论 GSP的精密度、正确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可用于临床检测。

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会。方法CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度。PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度。结果1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723。结论(1)本市CH发病率明显高于全国平均水平。(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生。

上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果概述

目的:在探索开展新生儿PKU和CH筛查的必要性和可行性基础上,研究开展普遍筛查的策略,构建一套适合国情的,在出生后能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略,避免患儿智力障碍的发生,提高人口素质和保护儿童健康。方法:综合运用文献分析、二级资料提取、焦点组访谈、现场调查、统计分析等方法,定性与定量相结合,对上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果进行系统研究。结果:截至2004年,上海市筛查出CH患儿303例,PKU患儿87例,使200多名患儿得到了及时的治疗,避免了智力障碍的发生,取得了良好的社会和经济效益。结论:上海市人口与社会经济发展状况决定了有必要开展新生儿疾病筛查,筛查干预策略的逐步完善是保证筛查工作顺利开展的前提。目前,上海市通过筛查网络的干预治疗,确保了PKU和CH患儿体格智力的良好发育,得到了广大家长的认可。

新生儿疾病筛查网络平台在新生儿疾病筛查中的应用

目的探讨基于网络构建新生儿疾病筛查信息化管理平台,实现在全市架构下统一实施新生儿疾病筛查技术服务和信息管理新模式及其作用。方法自主研发"新生儿疾病筛查信息管理系统",为本市所有分娩医院提供筛查技术服务和信息共享管理平台,并对应用该系统前后新生儿疾病筛查率、随访率、治疗率等方面进行对比分析。结果成功构建该信息化管理平台,实现从采血、传递、检查、报告、查询、跟踪随访的全过程信息化管理。实现了新生儿基础资料和检查文件自动导入,疾病筛查、确诊和治疗等信息共享。启用该系统后对所有新生儿筛查结果实现自助短信告知筛查结果,疑似病例自动短信召回,重点加强对阳性患儿长期的治疗和随访,使本市新生儿疾病筛查随访率、治疗率明显提高。对筛查相关机构进行质控和评价体系,保持筛查技术的先进性,取得该系统著作权证书号2010SR017295。结论启用该系统后,实现本市新生儿系列筛查全覆盖,最大范围减少失访。该信息平台可以让基层工作人员从繁重的手工登记统计工作中解脱出来,将更多的时间和精力投入到更好地为孕产妇和新生儿服务中去。该信息平台可以解决广大家长及时获得新筛结果的迫切需求,更好的为家长服务。该信息平台使本市儿童保健规范化、系统化、科学化,极大地提高了本市保健的整体管理水平。

参加美国CDC新生儿疾病筛查室间质量评价十年回顾

目的 对参加美国疾病控制中心(CDC)新生儿疾病筛查实验室室间质量评价10年进行回顾分析。 方法 分别采用DELFIA系统和细菌抑制法(BIA法)或荧光法检测CDC分发的各批质控标本的促甲状腺激素 (TSH)和苯丙氨酸(Phe)值,分析质控回报结果。结果 38批190份标本测定,TSH及Phe偏倚分布范围广;测 定值均在回报群体结果95%可信范围内,年度相对偏倚呈逐年下降趋势;临床评估结果符合率100%;荧光法测 定Phe浓度的偏倚低于BIA法。结论 本实验室室间质评结果在控制限内;接受国际、国内对新生儿疾病筛查 实验室质量的监控,是对大批量检测标本操作的可信性及实验室稳定性、均一性的有效保障。

梅州市2006—2010年度新生儿疾病筛查召回模式及效果分析

目的总结梅州地区新生儿筛查工作模式中的召回经验,以提高新生儿筛查服务的有效性。方法对梅州地区2006—2010年度进行的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查和召回结果进行回顾性分析,以所有出生的新生儿为对象,在出生后72 h,充分哺乳8次以后,采集足跟血检测促甲状腺素和苯丙氨酸浓度。筛查结果阳性者及时召回并采集外周静脉血进行复查确诊。召回方式根据检测结果的数值分为紧急召回和普通召回两种模式。结果 2006—2010年梅州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿142 812例,共检出阳性1 138例,召回复查1 103例(96.9%),其中紧急召回率为97.5%(156/160),普通召回率为96.8%(947/978)。共确诊95例,发病率为1∶1 503。结论阳性召回是新生儿疾病筛查工作的一个重要组成部分,采取灵活的、人性化的召回模式能有效地提高筛查阳性召回率,保证患儿尽早得到确诊和治疗,有效避免体格发育障碍和智力低下的发生。

全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年回顾

目的：回顾分析5年来参加卫生部新生儿疾病筛查实验室室间质量评价的反馈结果。总结实验过程中的问题。方法：分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸（Phe）和促甲状腺激素（TSH）值进行检测，对反馈结果进行总结分析。结果：5年来共接受卫生部临检中心分发的15批次共计75份质评样本，Phe测定结果偏倚分布范围在-30．0％～33．33％之间，相对偏倚平均值为11．99％；TSH测定结果偏倚分布范围在-61．11％～105．56％之间，相对偏倚平均值为17．09％；75份质评样本中，2份Phe测定结果和9份TSH测定结果失控（偏倚≥30％或≤-30％）。失控率分别为2．7％（2／75）和12．0％（9／75）；75份Phe质评样本中。阴性19份，阳性56份。定性判断结果符合率为100％（75／75）；75份TSH质评样本中，阴性38份。阳性37份，定性判断结果出现1例假阳性，符合率为98．67％（74／75）；每一批次项目评分结果均≥80％，室间质量评价合格。结论：参加全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺激素检测室间质量评价，有助于评估实验室的检测能力，及时发现和解决筛查实验过程中存在的问题，从而提高检测质量，减小实验误差。保证筛查结果的准确性。

江西省新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结1997年10月～2004年12月期间江西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果及体会。方法:PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。结果:①1997～2004年共筛查新生儿187288例,全省筛查覆盖率为6.15%,明显低于周边各省;②7年共检出PKU11例,其中恶性PKU(BH4)3例,PKU发病率为0.06‰;共检出CH133例,发病率为0.66‰。结论:①我省PKU发病率与国内报道相近,但CH发病率明显高于全国平均水平。②强化政府行为,制订出适合当地的新生儿筛查管理办法,健全网络,并加强社会的预防保健宣传,提高新生儿筛查的覆盖率,提高人口素质。