新生儿遗传代谢病筛查现状与进展

遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命。新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到早发现、早诊治的目的,避免或减轻疾病的危害。本文对新生儿遗传代谢病筛查的历史发展、我国新生儿遗传代谢病筛查现状及发展进行综述。

高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究

目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例、女90例。所有受试者均采集足跟血,实施生化筛查(串联质谱技术、时间分辨免疫荧光法)、NGS筛查。NGS筛查设计与遗传代谢相关的202个基因捕获探针,依据相关指南进行变异致病判读,对阳性异位点采用Sanger测序验证。结果185例新生儿中,早产儿占7.57%(14/185),辅助生殖占8.11%(15/185);生化筛查初筛阳性者15例(8.10%),召回复测后阳性者5例(2.70%),其中5例复查阳性者分别为存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)降低1例、17α-羟孕酮(17α-OHP)升高1例、促甲状腺素(TSH)升高1例、苯丙氨酸(Phe)升高2例。NGS阳性筛查率为3.24%(6/185),分别为DOUX2、MATIA、G6PD、CYP21A2复合杂合突变各1例,PAH基因复合杂合突变2例。此外,除阳性者外,存在隐性遗传病变异携带的新生儿有45例(24.32%),阴性新生儿140例(72.43%)。两种筛查结果一致有5例,不一致有1例,6例患者中3例得到确诊,分别为高苯丙氨酸血症1例、21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症1例、先天性甲腺功能减退症1例。以临床诊断为参考,将待确诊病例纳入真阳性中,生化筛查灵敏度为83.3%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%;NGS筛查灵敏度为100.0%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%。结论NGS筛查准确度较高,可较为全面的诊断新生儿遗传代谢病。

2014—2023年宁波市新生儿遗传代谢病筛查情况分析

目的分析宁波市2014—2023年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014—2023年新生儿遗传代谢病相关资料。结果共筛查新生儿744298例,筛查率为99.75%,召回可疑阳性35893例,召回率98.96%;共确诊遗传代谢病22种4323例,四病筛查检出率最高为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)2593例,最低为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)35例。串联质谱筛查最高为苯丙酮尿(PKU)41例、其次为原发性肉碱缺乏症24例、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症18例。男性G6PD、CAH检出率均高于女性(均P<0.05);户籍儿童促甲状腺激素(TSH)增高症、先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率高于非户籍,G6PD检出率低于非户籍(均P<0.05)。阳性预测值中G6PD最高(70.35%),氨基酸代谢异常类最低(4.76%)。结论本地区新生儿遗传代谢病筛查检出率较高,早期诊断、干预可降低致死致残率。加强筛查各环节质量控制,重视新技术的推广应用,以进一步提高本地区新生儿遗传代谢病筛查服务水平。

优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查效率的影响分析

目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响。方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修订后的2020年和2023年新筛工作质量变化,了解考核与管理指标对新筛工作的实际影响。结果 2013、2015、2020和2023年之间浙江省新筛率和召回率经卡方检验差异有统计学意义(P<0.05),但经线性回归检验后差异无统计学意义(P>0.05)。不同年份之间浙江省新生儿遗传代谢病的血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率和血片缺错项率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),2023年上述指标均达到最低值;并通过线性回归检验后显示血片不合格率、血片不合格数未补采率和血片缺错项率有下降趋势(P<0.05)。不同年份之间先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU/BH4D)生后2、3和4周的诊断率和治疗率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),经线性回归进行趋势检验后CH生后2、4周诊断率和治疗率及PKU/BH4D生后3周诊断率和治疗率有上升趋势(P<0.05)。结论 通过建立和优化可量化的《指标》能有效评价和提升浙江省新筛的工作效率,从而进一步加强对于出生缺陷的防治能力。

珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果20364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2909,略低于该地区先天性甲状腺功能减低症的发病率(1/1884),但明显高于该地区苯丙酮尿症的发病率(1/33403)。遗传代谢病的早期筛查及少见类型遗传代谢病的检出可为临床尽早诊断和治疗提供更好的时机。

质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值

目的通过对新生儿遗传代谢病的大规模筛查,研究质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值。方法本研究共对235644名新生儿进行遗传代谢病筛查,筛查总数235644例,其中男性122126例,女性113518例,足月新生儿223997例,早产新生儿11647例。利用质谱技术进行新生儿MSMS筛查,初筛阳性病例数6429例,阳性召回病例数5705例,复查阳性病例数801例,确诊病例数60例。结果利用质谱技术筛查出的新生儿遗传代谢病类型主要为原发性肉碱缺乏症、氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢障碍。通过基因诊断确认后发现,在所有确诊病例中,原发性肉碱缺乏症病例最多,有24例。结论质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中具有高效、准确的优点,可以及时准确地发现新生儿遗传代谢病,为早期干预和治疗提供了依据,值得在临床上广泛应用。

串联质谱技术在呼和浩特地区新生儿遗传代谢病筛查及出生缺陷防治应用中的效果分析

探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解内蒙古自治区呼和浩特地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法 本研究为回顾性分析,采用串联质谱技术(MS/MS)对本区域2021年1月-2022年12月出生的17345名新生儿开展遗传代谢病的筛查,初筛阳性新生儿及时收集尿液,检测尿液中的氨基酸、游离肉碱、有机酸等代谢产物;其次从受检者的检测样本中提取基因组DNA,进行基因突变检测分析,检测其突变基因。结果 17345例新生儿中可疑阳性151例(0.87%),确诊患儿8例(0.05%),甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症1例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/17345、1/17345、1/17345、1/17345、2/17345、1/17345、1/17345。结论 利用 MS/MS技术对本地区的新生儿进行遗传代谢病筛查,可以达到早期发现、早期诊断和早期干预的效果,极大地改善了患儿的生活质量,提高了呼和浩特地区出生人口的整体素质。

高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

分析高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值。方法:选取2021年09月~2023年09月我院收治的752例接受遗传代谢病筛查的新生儿,所有新生儿在出生后3~7天,从足跟采集血液标本,使用高效液相串联质谱技术检查。如果初筛查发现阳性,重新采血复查,复筛检查结果显示为阳性,与家属沟通进行基因检测,得出终的明确结果。结果:所选752例新生儿当中,经高效液相串联质谱技术筛查出遗传代谢病40例,检出率5.32%。其中氨基酸代谢病16例,占比2.13%;脂肪酸代谢病16例,占比2.13%;有机酸代谢病8例,占比1.06%。在16例氨基酸代谢病中,有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症4例、瓜氨酸血症Ⅱ型4例、苯丙酮尿症4例、同型半胱氨酸血症2例、瓜氨酸血症Ⅰ型2例。在16例脂肪酸代谢病中,有肉碱转运障碍12例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例。在8例有机酸代谢病中,有甲基丙二酸血症4例、戊二酸血症Ⅰ型2例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例。结论:在新生儿遗传代谢病的早期筛查过程中,使用高效液相串联质谱技术,能够达到准确、快速、高通量的检测标准,应用价值比较高。利用该技术筛查新生儿遗传代谢病,可以尽早发现疾病并实施临床干预,使新生儿出生质量得到改良。

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

分析新生儿遗传病(IEM)代谢采取串联质谱技术筛查的作用。方法 将本院3000例新生儿设置为此次研究对象,研究对象纳入开始时间为2020年10月、截止时间为2023年9月,所有研究对象均接受串联质谱检查,统计其检查结果,将综合检查(串联质谱联合其他相关检查)设置为研究金标准对照,计算串联质谱技术的实际诊断效能。结果 3000例新生儿经串联质谱技术初筛检查确定氨基酸新生儿遗传代谢病共20例、有机酸类7例、脂肪类3例(共30例)。其中氨基酸疾病共20例分别为高苯丙氨酸血症5例(占比16.67%)、瓜氨酸血症I型5例(占比16.67%)、高鸟氨酸血症4例(占比13.33%)、高甲硫氨酸血症2例(占比6.67%)、酪氨酸血症1例(占比3.33%)、丁酰基甘氨酸尿症2例(占比6.67%)、高脯氨酸血症1例(占比3.33%);有机酸类7例中3-羧基-3甲基戊二酸尿症4例(占比13.33%)、甲基丙二酸血症2例(占比6.67%)、异丁酰基甘氨酸尿症1例(占比3.33%);脂肪类3例均为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,占比为10.00%;结合血常规、血糖、血乳酸、血气分析、血常规,尿有机酸、尿酮体等相关检查,最终2例新生儿确诊为新生儿遗传代谢病,诊断准确度、特异度、敏感度分别为99.10%、100.00%、99.10%。结论 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值较高,诊断准确度、灵敏度、特异度均高于95%,可为新生儿遗传代谢病的及时治疗提供了可靠依据。

Teach-back模式在降低新生儿遗传代谢病筛查足跟采血疼痛程度中的应用

探讨Teach-back模式在降低新生儿足跟采血疼痛程度中的应用效果。方法 采用便利抽样法,选取2022年10月-2022年11月出生的30例新生儿为对照组,采用常规的新生儿遗传代谢病筛查宣教。2023年2月-2023年3月出生的30例新生儿为观察组,采用Teach-back模式宣教,比较两组新生儿足跟采血时疼痛评分。结果 观察组新生儿疼痛评分显著低于对照组(P<0.01),差异有统计学意义。结论 Teach-back宣教可以提高孕产妇对新生儿遗传代谢病筛查的认知程度,降低新生儿新生儿遗传代谢病筛查足跟采血疼痛程度。

《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》应用评价与优化建议

新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要。为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of Clinical Laboratories,NCCL)质量管理的要求,于2014年着手制订,并在2017年发布了包含16项筛查质量指标(quality indicators,QIs)的专家共识(即《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》),要求在全国范围内从事新筛工作的实验室定期向NCCL新筛实验室室间质评系统登记与上报新筛质量数据,相关工作开展已逾8年。现新筛实验室室间质评专家委员会特组织相关专家分析、评价16项QIs的应用情况,并提出优化建议,以提升全国范围内各新筛实验室质量管理水平,并为后续相关共识的制订与更新奠定基础。

串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用

目的探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法回顾性分析2021年3—12月在我院新生儿疾病筛查中心筛查的4801例新生儿的临床资料,比较筛查结果正常的新生儿和存在IEM相关基因变异新生儿的基本特征(包括初筛日龄、性别、出生孕周及出生体重),并对存在IEM相关基因变异新生儿的具体变异情况和临床诊断加以分析。结果参与筛查的4801例新生儿中,56例新生儿经两次串联质谱法筛查后指标异常,进行IEM高通量测序基因检测提示19例存在基因变异。筛查结果正常的新生儿(n=4782)与存在基因变异新生儿(n=19)的初筛日龄、性别、出生孕周及出生体重均无显著性差异(P>0.05)。19例存在IEM相关基因变异的新生儿中,1例ACAD8基因复合杂合变异患儿诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBDD),2例SLC22A5基因变异携带者诊断为原发性肉碱缺乏症(PCD)。SLC22A5基因变异新生儿(n=6)的游离肉碱(C0)水平显著低于SLC22A5无变异新生儿(n=4795)(P<0.01);MCC1/MCC2基因变异新生儿(n=4)的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(C4DC+C5OH)水平显著高于MCC1/MCC2无变异新生儿(n=4797)(P<0.05)。结论串联质谱联合高通量测序技术对新生儿IEM的筛查与诊断有较高价值;对于基因变异携带者,应结合临床进行诊断,避免漏诊。

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展

近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势。串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,也为疾病筛查开辟了新的领域。随着筛查技术的发展,人们对新生儿遗传代谢病的认识、诊疗也在不断更新中。串联质谱技术是出生缺陷防控的重要措施,本文对筛查结果的影响因素进行了总结。随着人们对各种遗传代谢性疾病机制认识的加深和质谱技术的日益成熟,串联质谱技术将会对更多的疾病进行筛查和诊断,临床应用意义重大。

我国2015年新生儿遗传代谢病筛查指标切值的调查

目的调查我国新生儿遗传代谢病筛查检验指标的切值情况，为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议。方法调取国家卫生计生委临床检验中心2015年全国新生儿遗传代谢病筛查指标苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺激素（TSH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）和17-羟孕酮（17-OHP）室间质量评价回报结果中切值相关信息，包括实验室编码、单位名称、所在地区、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂和校准品。分析不同地区、方法学原理和切值来源对4个指标切值大小的影响。结果220家实验室中，切值来源中所占比例最高的3项依次为：试剂厂家说明书（48．2％-69．8％）、实验室自行确定（27．7％～35．2％）和新生儿疾病筛查技术规范（0．0％-20．0％）。参加研究的机构数量最多的3个省份分别为广东（25家）、山东（17家）和江苏（16家）。对切值情况调查显示：Phe切值分布在1．60～5．00mg／dL；TSH切值分布在4．82-18．00mlU／L；G6PD切值在2．00～10．00U／gHb；17-0HP切值在23．20～60．00nmol／L范围内。对于Phe指标，各来源组和方法组切值差异均有统计学意义（P均〈0．05）；对于TSH指标，各来源组间切值差异有统计学意义（P〈0．05），但方法组间差异无统计学意义（P〉0．05）；对于G6PD和17-OHP指标，不同来源和方法组的切值差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论各个检验指标切值较为一致，有个别实验室切值差异较大，建议各实验室对现有不同方法的切值进行评审。

基于“互联网+”的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究

目的 探讨基于“互联网+”的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用效果。方法 选取江西省赣州市妇幼保健院2020年1月至2021年12月IMD初筛阳性新生儿4 915例为观察组,实施基于“互联网+”的三主体双轨道召回随访干预;选取2018年1月至2019年12月IMD初筛阳性新生儿5 048例为对照组,实施常规随访干预。比较两组IMD初筛阳性新生儿召回情况、未召回原因、IMD检出情况、召回时间。将实际召回新生儿及主要监护人纳入召回组,其余纳入未召回组,比较召回组与未召回组新生儿主要监护人与新生儿的关系、新生儿性别、主要监护人户籍及学历。比较观察组中电话(含短信)、微信群、医院网页、医院微信公众号等对召回的贡献情况。结果 两组召回随访情况比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组IMD检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组IMD初筛阳性新生儿未召回原因比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组召回时间短于对照组(P<0.05)。召回组与未召回组新生儿主要监护人户籍、学历比较,差异有统计学意义(P<0.05);召回组与未召回组主要监护人与新生儿的关系、新生儿性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组中通过≥2种渠道[电话(含短信)、微信群、医院网页、医院微信公众号]召回的人数较多。结论 新生儿IMD筛查中实施基于“互联网+”的三主体双轨道召回随访干预可以提高召回率,缩短召回时间,提高新生儿IMD筛查效率,有助于患儿早确诊、早治疗;新生儿主要监护人农村户籍及低学历是影响召回的因素,可采用多渠道召回。

新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值观察

目的探究新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值。方法选取2020年4月至2021年10月于九江市妇幼保健院行疾病筛查的10122例新生儿作为研究对象,均行串联质谱技术筛查。分析串联质谱筛查结果,剔除已确诊的遗传代谢病新生儿,依据胎龄分为早产组(n=1476)与足月组(n=8646);依据体质量分为体质量≤2500 g组(n=373)与体质量>2500 g组(n=9749);依据不同采血时间分为3~7 d组(n=9340)与>7 d组(n=782),比较同一分组标准下新生儿各氨基酸浓度[精氨酸(ARG)、丙氨酸(ALA)、瓜氨酸(CIT)、甲硫氨酸(MET)、甘氨酸(GLY)、苯丙氨酸(PHE)、鸟氨酸(ORN)、酪氨酸(TYR)、脯氨酸(PRO)、缬氨酸(VAL)]。结果本研究所有新生儿中经串联质谱筛查明确诊断16例。足月组CIT、GLY、ORN、PRO、TYR、VAL浓度均高于早产组,ARG、PHE浓度均低于早产组,差异有统计学意义(P<0.05);两组ALA及MET浓度比较差异无统计学意义。体质量≤2500 g组ALA、ARG、GLY、PHE浓度均高于体质量>2500 g组,PRO、TYR、VAL浓度均低于体质量>2500g组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MET、CIT、ORN浓度比较差异无统计学意义。3~7d组ALA、GLY、MET、ORN、PHE、TYR浓度均高于>7 d组,ARG、CIT、VAL浓度均低于>7 d组,差异有统计学意义(P<0.05);两组PRO浓度比较差异无统计学意义。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中具有较高的临床应用价值,在临床应用中可依据新生儿胎龄、出生体质量及采血时间明确截断值,降低假阳性率,提高诊断效能。

新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价5年回顾

目的分析昆明医科大学第一附属医院新筛中心2013年至2017年参加卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查的实验室室间质量评价结果,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸(Phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)进行检测,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对室间质评标本进行促甲状腺激素(TSH)检测,并对反馈结果进行总结分析。结果 5年共接受卫生部临床检验中心分发的TSH、Phe 15批次共计75份质评标本,G6PD 13批次共计65份质评标本。Phe定量偏倚范围-30.00%~45.00%,相对偏倚平均值14.00%;TSH定量偏倚范围-21.41%~34.92%,相对偏倚平均值11.56%;G6PD定量偏倚范围-23.33%~45.38%,相对偏倚平均值9.53%。分别有5份Phe、2份TSH和5份G6PD测定结果失控(偏倚≥30%或≤-30%),符合率分别是Phe 93.33%(70/75)、TSH 97.33%(73/75)、G6PD 92.31%(60/65)。Phe、TSH、G6PD分别有1份标本定性判断未通过,符合率分别是Phe 98.67%(74/75)、TSH 98.67%(74/75)、G6PD 98.46%(64/65)。所有项目评分结果均大于80%。结论实验室的室间质评结果均在控;接受卫生部临床检验中心对Phe、TSH和G6PD的实验室检测质量监控,能客观评估实验室的检测能力,及时发现问题,不断提高检测质量,保证筛查结果的准确性。

串联质谱联合高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中价值

目的:探索串联质谱技术联合新型高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法:选取的69例疑似IMD新生儿均在2022年6月-2023年6月期间收治,均进行串联质谱技术、新型高通量测序,比较两种方式准确率。结果:串联质谱技术诊断准确率76.81%,高通量测序诊断准确率89.85%,联合诊断准确率95.65%。经ROC曲线分析,串联质谱技术、高通量测序及联合诊断IMD新生儿的AUC分别为0.742、0.841、0.937。结论:串联质谱技术联合新型高通量测序在新生儿疾病筛查中具有一定效能,可更准确筛查遗传代谢性疾病。

不同孕周及体重的新生儿遗传代谢病筛查相关指标的比较

目的比较对孕周、体重不同的新生儿进行遗传代谢病筛查时相关指标差异。方法选取2020年1月至11月遗传代谢病筛查新生儿28175例,根据新生儿情况分组,A组为常规体重组,按孕周分为极早产(28~32w)、早产(32~37w)、足月(37~42w)三组,分析孕周影响;B组为足月分娩组,按体重分为极轻(低于1.5kg)、轻重(1.5~2.5kg)、常规体重(2.5~4.0kg)三组,分析体重影响。结果A组新生儿代谢指标与孕周相关性比较,极早产、早产新生儿苯丙氨酸指标、17-羟孕酮指标显著高于正常新生儿指标(P<0.05);B组新生儿代谢指标与体重相关性比较,极轻体重新生儿与轻重新生儿苯丙氨酸指标、17-羟孕酮指标高于正常新生儿指标(P<0.05)。结论在对新生儿进行遗传代谢病筛查时,胎儿体重和孕周不同,胎儿苯丙氨酸指标不同,医师诊断时可以其为依据,促进遗传代谢病精准筛查。低孕周新生儿、体重偏低新生儿在进行该类检测时可见苯丙氨酸指标较高,可将该指标作为检查参考指标。

新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析

目的对本实验室连续6年参加卫生部临检中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价的结果进行回顾分析，总结实验过程中的问题。提高质控水平。方法分别采用荧光法和时间分辨荧光分析法（DELFIA）对卫生部临检中心分发的各批次质评样本进行检测，项目包括苯丙氨酸（Phe）和促甲状腺激素（TSH），对反馈结果进行总结分析。结果6年来共接受卫生部临检中心18批次共计90份的质评样本，测定Phe和TSH结果偏倚范围分布较广（分别为-62．50％-66．67％和-66．67％～54．31％），相对偏倚平均值分别为8．62％和10．18％；90份质评样本中，85份Phe测定值和84份TSH测定值偏倚在允许范围内，定量判断符合率分别为94．44％和93．33％；90份Phe与TSH定性判断结果均与反馈的质评结果一致，定性判断符合率均为100％；所有项目评分结果均大于80％。结论实验室的室间质评结果于控制限内；接受卫生部临验中心实验室质量监控，有助于评估实验室检验能力，即时发现并改正检验过程中存在的问题，从而使检测质量得到提高，实验结果的准确性和可靠性得到有效保证。