运用PDCA提高OSAHS患者佩戴无创呼吸机时长达标率的临床分析

探究PDCA活动在提高OSAHS患者佩戴无创呼吸机时长达标率的临床分析。方法 将2023年4月1日至2023年6月30日间入住我科时需佩戴无创呼吸机给予持续气道正压通气(CPAP)的患者作为对照组,将2023年8月1日至10月30日间入住我科时需佩戴无创呼吸机给予持续气道正压通气(CPAP)的患者作为观察组,将两组数据的结果进行比较分析。结果通过开展PDCA活动,我科阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者佩戴无创呼吸机时长达标率由35.71%提高到80.48%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PDCA活动能够提高阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者佩戴无创呼吸机时长达标率,有利于身体恢复,减少并发症的发生,从而使患者更加满意。

布地奈德雾化吸入配合无创机械通气治疗老年慢性阻塞性肺疾病并发呼吸衰竭的疗效研究

目的 探究布地奈德雾化吸入配合无创机械通气治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)并发呼吸衰竭的老年患者的临床效果。方法 选取2022年2月至2023年2月首都医科大学附属北京友谊医院收治的82例COPD并发呼吸衰竭的老年患者82例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组41例。对照组接受无创机械通气治疗,观察组在对照组治疗的基础上给予布地奈德(2 mg/次,2次/d)雾化吸入治疗,两组患者均治疗1周。比较两组治疗前后的肺功能、血气指标、生命体征指标、临床症状评分及血清低氧诱导因子-1α、血清淀粉样蛋白A水平,并比较两组治疗后的临床疗效。结果 治疗1周后,两组患者的肺功能指标(用力肺活量、第1秒用力呼气容积、第1秒用力呼气容积与用力肺活量的比值、呼气峰值流速占正常预计值的百分比和6分钟步行试验距离)、动脉血氧分压、血氧饱和度、pH均高于治疗前,且观察组均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而呼吸频率、心率、动脉血二氧化碳分压、血清低氧诱导因子-1α、血清淀粉样蛋白A水平和临床症状评分均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组临床总有效率为85.37%,明显高于对照组的73.17%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 布地奈德雾化吸入配合无创机械通气治疗可有效提高COPD并发呼吸衰竭老年患者的肺功能,改善动脉血气、生命体征和临床症状,减轻机体的氧化应激和炎症反应,值得临床使用。

无创通气间歇期经鼻高流量湿化氧疗治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重临床效果及对患者气管插管率、血气指标的影响

目的:分析无创通气(NIV)间歇期经鼻高流量湿化氧疗(HFNC)治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)临床效果及对气管插管率、血气指标的影响。方法:回顾性收治的105例AECOPD患者资料,将患者分为对照组52例[接受无创通气(NIV)治疗与常规氧疗]和观察组53例(接受NIV联合HFNC治疗),比较两组患者临床指标、血气指标、治疗失败原因及不良反应。结果:观察组呼吸支持时间、NIV间歇歇息次数、NIV每日平均使用时间、ICU住院时间均短(小)于对照组(均P<0.05),两组气管插管率比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后两组动脉血氧分压(PaO_(2))比治疗前明显升高,动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))比治疗前明显降低(P<0.05),但两组治疗后PaO_(2)、PaCO_(2)水平比较差异无统计学意义(均P>0.05);观察组患者呼吸困难加重率、治疗不耐受率均低于对照组(均P<0.05),两组CO_(2)潴留加重率、低氧血症加重率比较差异无统计学意义(均P>0.05);观察组不良反应发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论:NIV间歇期给予HFNC治疗AECOPD患者对气管插管率及血气指标的影响与常规氧疗差异不显著,但可改善患者其他临床指标,减少治疗失败情况及不良反应。

无创产前检测:迈向下一个十年

无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查,实现胎儿疾病的早期无创检测。但是,NIPT依然需要更多循证医学证据支持,以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度,探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。

分阶段式呼吸肌训练对提高呼吸衰竭患者无创通气撤机成功率的影响

目的探究分阶段式呼吸肌训练对提高呼吸衰竭患者无创通气撤机成功率的影响。方法选取2020年1月—2022年12月在南京医科大学附属淮安第一医院呼吸与危重症医学科(pulmonary and critical care medicine,PCCM)治疗的102例呼吸衰竭患者为研究对象。采用随机数字表法将患者分为对照组和观察组,每组51例。对照组实施常规护理干预,观察组在对照组基础上实施分阶段式呼吸肌训练。分别于干预前和干预2周后比较2组患者撤机成功率、机械通气时间及呼吸肌力水平及氧合指数情况。结果干预2周后,观察组撤机成功率高于对照组,且机械通气时间短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,2组最大口腔吸气压(MIP)、最大口腔呼气压(MEP)及氧合指数均高于干预前,且观察组高于同期对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论分阶段式呼吸肌训练在临床护理中效果较好,可促进呼吸衰竭患者呼吸肌力恢复,改善膈肌功能,缩短机械通气时间,提高撤机成功率。

新生儿耳廓畸形筛查及耳模无创矫正疗效评估

目的通过新生儿查体时行外耳廓检查,统计分析新生儿耳廓畸形的发生率、矫正率、并发症发生率,评估耳模无创矫正治疗效果。方法选取2020年1月1日—2021年7月1日淮北市人民医院出生的新生儿3797例(7594耳),其中耳廓畸形患儿616例(851耳),将进行治疗的119例(173耳)患儿根据出生时间分为1组(≤7 d)125耳、2组(8~42 d)31耳,3组(>42 d)17耳。对于轻微不需治疗及拒绝治疗的患儿监护人,分别于出生后7、14 d进行电话随访,收集相关数据进行汇总分析。比较3组治疗总有效率、并发症发生率、治疗时间。结果新生儿耳廓畸形发生率为11.21%(851/7594),19.32%(119/616)的新生儿耳廓畸形接受了无创矫正治疗,矫正率为20.33%(173/851),12例(10.08%)患儿在矫正过程中出现湿疹,3耳中途放弃治疗,2耳效果不佳,治疗总有效率为97.11%(168/173)。1组治疗有效率显著高于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组与3组治疗有效率比较,差异无统计学意义(P=0.225)。1组治疗时间短于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组治疗时间短于3组,差异有统计学意义(P<0.01)。1组并发症发生率低于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组并发症发生率低于3组,但差异无统计学意义(P=0.530)。结论新生儿耳廓畸形发生率较高,耳模型无创矫正效果好,在新生儿查体时即可对耳廓畸形做出筛查,在最早期发现患耳、避免漏诊,越早治疗效果越好。

术后无创呼吸支持的研究进展

术后肺部并发症(PPCs)是指术后发生的呼吸系统并发症,主要包括呼吸道感染、呼吸衰竭、胸腔积液、肺不张、气胸、支气管痉挛及吸入性肺炎等。PPCs的发生与患者自身、手术和麻醉等因素密切相关,影响患者围术期康复及预后。无创呼吸支持(NRS)包括常规氧气疗法(COT)、无创正压通气(NPPV)、经鼻高流量(HFNC)氧疗等,通过改善肺部呼吸力学和满足氧气需求减少肺部并发症的发生。目前NRS已在重症监护病房(ICU)广泛应用,但其术后应用尚无共识。本文就近年来术后NRS应用的研究进展进行综述,包括NRS的模式、NRS在不同类型手术的应用和NRS在不同类型患者的应用等内容,为促进术后康复提供参考。

瞬时弹性成像技术和无创诊断模型诊断原发性胆汁性胆管炎患者肝纤维化效能研究

目的研究瞬时弹性成像技术(TE)和常用的无创诊断模型诊断原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者组织学分期的效能。方法2019年1月~2023年8月首都医科大学附属北京佑安医院就诊的PBC患者117例,均接受肝活检、肝脏硬度检测(LSM)和常规实验室检查,计算天冬氨酸氨基转移酶/血小板比值(APRI)、基于4因子的肝纤维化指数(FIB-4)、γ-谷氨酰转肽酶/血小板比值(GPR)、Sheth指数、King’s评分、哥德堡大学肝硬化指数(GUCI)评分、白蛋白-胆红素(ALBI)评分和总胆汁酸-红细胞体积分布宽度(TR)评分。应用ROC曲线分析判断各指标的诊断效能。结果在117例PBC患者中,病理学诊断I期17例,II期59例、III期34例和IV期7例;APRI诊断PBC II期以上的AUC最大,为0.875(0.776~0.974),其敏感性为75.8%,特异性为87.5%,阳性预测值为76.5%和阴性预测值为87.0%,其次是GUCI评分,其AUC=0.871(0.766~0.976),其效能分别为88.7%、75.0%、65.6%和92.4%。结论APRI是一种简便、廉价的非侵入性预测指标,用于判断II以上PBC患者有良好的诊断效能,值得临床扩大验证。

DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。

智能无创妊娠期血糖监测仪样机的临床验证

该研究旨在通过临床验证,评估一款智能无创妊娠期血糖监测仪样机的有效性。该监测仪基于近红外光谱法,利用AI大数据分析光电容积脉搏波数据,实现对妊娠期妇女血糖的无创监测。研究团队开发了一种利用感测芯片的监测仪,有效克服了无创血糖监测中的信号弱和个体差异问题。通过智能无创妊娠期血糖监测仪配套手机APP(application)上直观显示检测结果,提升了用户体验。临床验证显示,20~30岁孕妇的无创监测数据与传统血糖测量方法存在显著差异(P<0.05),而31~42岁孕妇则无显著差异。研究指出,该监测仪需进一步校准和扩大样本量,以提高与有创血糖监测结果的一致性。

1例心源性脑梗死后出血转化合并心肾综合征病人应用无创呼吸机治疗的护理

总结1例心源性脑梗死后出血转化合并心肾综合征病人应用无创呼吸机治疗的护理经验。护理要点:无创呼吸机辅助通气治疗的护理、液体及营养支持管理、静脉血栓的预防及处理、预防和控制感染、联合康复科制订渐进式康复方案、出院指导与随访。经过21 d的精心治疗和护理,病人病情稳定,顺利转回当地医院继续康复治疗。

无创产前检测9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其中14例孕妇接受介入性产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析和(或)染色体基因组拷贝数变异分析。回顾性整理入组孕妇的临床资料、产前诊断结果和妊娠结局,随访活产儿情况。结果16例孕妇中14例孕妇接受介入性产前诊断,5例确诊为9号染色体异常,阳性预测值为35.71%(5/14),包括3例诊断为嵌合型9-三体综合征引产终止妊娠,1例诊断为致病性基因组拷贝数变异(CNV)引产终止妊娠,1例为临床意义未明CNV,足月分娩,新生儿未见异常;其余9例诊断正常,足月分娩,随诊新生儿未见异常。另外2例拒绝产前诊断,其中1例失访,1例产后拒绝随访。结论NIPT筛查胎儿9号染色体异常有一定价值,但需要联合染色体核型分析和CNV分析对其检测结果进行产前诊断的验证,以满足临床诊断的需求。

无创机械通气联合呼吸训练在AECOPD合并呼吸衰竭患者中的应用评价

目的:探讨无创机械通气联合呼吸训练对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)合并呼吸衰竭患者的效果。方法:前瞻性纳入2019年2月—2022年2月桂林医学院附属医院急诊科收治的AECOPD合并呼吸衰竭患者共67例,采用随机数字表法将患者分为两组。对照组(n=33)接受间断无创机械通气治疗,观察组(n=34)在对照组基础上增加主动呼吸训练(包括上肢弹力带阻抗训练、缩唇腹式呼吸、呼吸训练器使用)。记录两组2 d内撤机成功率、不良反应发生率,比较两组氧合指数(OI)、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、改良版英国医学研究委员会(mMRC)呼吸困难问卷分级、呼吸频率(RR)、自主呼吸潮气量。结果:对照组2 d内撤机成功率为60.6%,观察组为82.4%,观察组的撤机成功率高于对照组(P<0.05);观察组咳痰乏力、呼吸疲劳发生率均低于对照组(P<0.05);与治疗前相比,两组患者治疗2 d后的OI和PaCO_(2)均有显著改善,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗2 d后,观察组PaCO_(2)低于对照组(P<0.05),但两组OI比较,差异无统计学意义(P>0.05);与治疗前相比,两组患者治疗2 d后的mMRC呼吸困难问卷分级和RR均有明显下降,自主呼吸潮气量均有明显提升,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗2 d后,两组mMRC呼吸困难问卷分级和RR比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但观察组患者自主呼吸潮气量明显高于对照组(P<0.05)。结论:AECOPD合并呼吸衰竭患者进行无创机械通气联合呼吸训练,能有效改善呼吸肌疲劳,增加肺通气,提高撤机成功率。

基于时频域综合分析的无创血糖检测技术研究

无创血糖检测技术是一种间接测量血液中葡萄糖含量的方法,其不损伤人体组织具有安全、快捷、无创的特点,打破了传统血糖检测的局限性,具有重要的研究价值。光电容积脉搏波信号因携带多种生理病理信息,被广泛应用于各种临床研究,也是目前实现无创血糖检测技术的重点关注对象。目前基于光电容积脉搏波信号的无创血糖检测研究,仅考虑了时间域或频率域单独作用时对系统建模的贡献。信号的时域分析虽能描述PPG信号幅值随时间的变化,却无法直观反映PPG信号频率的能量分布,因此单一域的信号分析不能全面表达PPG信号,从而导致信息丢失。采用频域分析方法提取信号频谱时,需要利用信号的全部时域信息,是一种全局的变换,可能会造成特定时间或特定频率段内的信号特性丢失。提出了一种基于光电容积脉搏波(PPG)时频域综合分析的无创血糖检测新方法,采用时域-频域并行法综合考量光电容积脉搏波信号与血糖间的联系。以时域分析为基准,利用聚类分析法在PPG信号时域中提取代表波形,分析波形特征点与血糖相关性,确定波形时域特征参数。在此基础上,利用快速傅里叶变换将脉搏波时域信号转换至频率域,采取主成分分析手段研究频谱信息,确立频域特征量。通过口服葡萄糖耐糖实验(OGTT)对获取的波形信号提取时频域特征参数,以实时检测的有创血糖浓度值作为参考,构建基于BP神经网络的无创血糖检测模型,同时为提升模型精度实现模型最优化,应用遗传算法对模型进行二次修正,最终实现模型测试集平均绝对误差(MAE)为1.13 mmol·L^(-1),均方根误差(RMSE)为1.42 mmol·L^(-1)。Parkers共识网络栅格(Parkers CEG)评估结果显示:在A区与B区的预测结果分别占80.3%、19.7%,实验结果表明该方法具有良好的预测精度,为实现日常血糖无创监测可行性提供了理论基础及可靠性依据。有助于完善糖尿病的检测与监测体系,更好地全面判断病情,及时预防、指导、治疗糖尿病。

超声测量前额空间比联合无创产前DNA筛查早孕期胎儿染色体异常的临床价值

目的应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型检测结果为金标准,比较超声测量PFSR、NIPT及两者联合应用筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能。结果80例高危孕妇中,羊水穿刺染色体核型检测筛查胎儿染色体异常11例,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征2例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例。超声测量PFSR筛查早孕期胎儿染色体异常的灵敏度、特异度及准确率分别为63.64%、86.96%、83.75%;NIPT的灵敏度、特异度及准确率分别为72.73%、88.41%、86.25%;两者联合应用的灵敏度、特异度及准确率分别为90.91%、98.55%、97.50%,均高于单一方法,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声测量PFSR联合NIPT能提高筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能,具有较好的临床应用价值。

瞬时弹性成像技术和血清无创预测模型对慢性药物性肝损伤患者肝纤维化的预测价值

目的探讨瞬时弹性成像技术(TE)、APRI、FIB-4、Sheth指数、GUCI评分、GPR、King′s评分对慢性药物性肝损伤患者肝纤维化的诊断价值。方法选取2020年9月至2023年7月于首都医科大学附属北京佑安医院收治并行肝穿刺活检的慢性药物性肝损伤患者。应用TE测量LSM值,按照公式计算APRI、FIB-4、Sheth指数、GUCI评分、GPR、King′s评分,绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。评估各模型的诊断价值。结果63例患者中,S0-111例,S230例,S3-422例。3组患者除GPR为0.98(0.43,1.39)比1.18(0.63,3.06)比1.28(0.85,2.48),差异无统计学意义(P=0.478)外,LSM[5.4(5.0,7.4)比14.7(9.55,39.6)比21.3(13.7,33.8),P=0.016]、APRI[0.57(0.31,1.64)比1.70(0.67,3.20)比1.35(0.82,2.60),P=0.048]、FIB-4[1.19(0.90,3.00)比3.02(1.92,6.46)比4.39(2.61,7.24),P=0.002]、Sheth指数[0.75(0.52,0.91)比1.04(0.68,2.02)比1.32(0.96,2.15),P=0.009]、GUCI评分[0.56(0.32,1.76)比1.67(0.70,3.13)比1.39(0.87,3.10),P=0.043]、King′s评分[10.36(6.46,25.40)比34.12(14.03,67.39)比34.82(13.96,76.65),P=0.022],差异均有统计学意义。Sheth指数诊断S≥2的ROC曲线下面积最大为0.848(95%CI:0.723~0.973),截断值为1.13,敏感度为0.68,特异度为1;其次为LSM,AUC为0.817(95%CI:0.631~1.003),敏感度为0.844,特异度为0.857。FIB-4、CUCI评分、King′s评分的AUC均大于0.7。LSM诊断进展期肝纤维化(S≥3)AUC为0.728(95%CI:0.568~0.887),其余指标均<0.7。结论相较于LSM、APRI、FIB-4、GUCI评分、GPR、King′s评分,Sheth指数对显著肝纤维化(S≥2)的诊断效能最佳。

可穿戴人体无创血压测量技术

针对传统的连续无创血压测量设备结构复杂、体积大、不宜穿戴、限制患者运动等问题,设计一种可穿戴设备对人体血压进行实时无创测量。通过硬件设备同步获取心电-脉搏波信号,设计信号处理算法,提取特征点用于后续血压估计。应用MIMIC数据中心电-脉搏-血压信号计算脉搏波传导时间及射血前期,并利用最小二乘法进行线性回归分析,构建血压测量模型,实现个性化血压检测算法。实验验证结果表明:采用该技术检测人体血压时,误差的标准差在±8 mmHg(1 mmHg≈133 Pa)范围内,平均绝对误差小于5 mmHg,满足AAMI国际血压计准确性评价标准的要求。

NICU新生儿呼吸窘迫综合征无创通气鼻损伤发生因素分析及护理对策

目的:调查新生儿重症监护病房(NICU)新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)无创通气鼻损伤发生相关因素,并提出相应护理对策。方法:选取2020年9月1日~2022年8月1日收治的567例NRDS患儿为研究对象,根据鼻损伤评估标准分为鼻损伤组和无鼻损伤组各42例,采用一般基础资料调查问卷法,进行单因素分析、Logistic多因素分析。结果:两组机械通气时间、躁动、暖温箱湿度、通气方式比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,通气时间>15 d、存在躁动、暖温箱湿度>65%、鼻塞通气方式是NRDS无创通气鼻损伤发生的独立危险因素(P<0.01)。结论:NRDS无创通气鼻损伤发生相关影响因素较多,因此,责任护士密切监测患儿各项指标变化,给予抚触、合理适当调控暖温箱湿度,鼻塞与面罩通气方式交替使用,降低鼻损伤发生率,提高其存活率。

经鼻高流量氧疗和无创正压通气在恶性肿瘤急性呼吸衰竭患者中的应用

恶性肿瘤患者并发急性呼吸衰竭(acute respiratory failure,ARF)是最常见的重症监护病房收住指征,在这部分患者中,大约2/3的急性呼吸衰竭患者需要插管,并且与高达50%~70%的死亡率相关[1]。目前推荐的无创正压通气(non-invasive ventilation,NIV)是避免插管的一种方法[2],作为恶性肿瘤患者的ARF一线策略被纳入国际指南[3]。

无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。