无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出分析

目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检测技术检查结果和各类性染色体异常的检出数量,以羊水染色体核型分析为金标准,分析无创产前基因检测技术与其符合率。结果 以羊水染色体核型为金标准,检出18例阳性、1 239例阴性。无创产前基因检测技术检查诊断的准确度、灵敏度、特异度为99.84%(1255/1 257)、88.89%(16/18)、100.00%(1 239/1 239),与羊水染色体核型的Kappa值为0.940。结论 无创产前基因检测技术在筛查胎儿异常时具有较高的准确性和可靠性,可以帮助医护人员更早地发现可能存在的胎儿异常。

基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。

无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

本研究的主要目的是评估无创产前基因检测技术(NIPT)在产前筛查中对于指标异常孕妇的实际应用价值。方法 通过对比500例孕妇(分为观察组和对照组,每组250例)分别采用无创产前DNA检测和唐氏筛查的结果,结果 发现无创产前DNA检测的阳性率(0.04%)显著低于唐氏筛查(0.12%)。同时,无创产前DNA检测的诊断准确率(96.00%)明显高于唐氏筛查(88.00%),且差异具有统计学意义(X2=10.8664,P=0.0064)。因此,无创产前基因检测技术为产前筛查提供了一种更为准确、可靠的方法,对确保母婴健康具有重要意义。无创产前DNA检测组并发症率为0%,明显低于唐氏筛查组4%,差异具有统计学(X2=10.2064,P=0.0064)。结论 无创产前基因检测技术对于诊断21-三体综合征和18-三体综合征,具有较高的诊断准确率,假阳性率低,无并发症,具有很高的临床应用价值。

无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比研究

目的对比无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查的效果。方法选择2016年1月至2018年3月在我院进行唐氏综合征疾病筛查的386例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创产前基因检测与传统唐氏筛查,比较两种检查方法的筛查效果。结果无创产前基因检测技术对高风险的检出率为4.9%,显著低于传统血清学筛查的9.3%(P <0.05);而对低风险的检出率为95.1%,显著高于传统血清学筛查的90.7%(P <0.05)。无创产前基因检测技术的假阳性率为0.0%,显著低于传统血清学筛查的4.4%(P <0.05);无创产前基因检测技术的阳性率为4.9%,显著低于传统血清学筛查的9.3%(P <0.05)。结论无创产前基因检测具有无创、敏感性高、安全性高的优点,对胎儿唐氏综合征具有较高的筛查价值,值得临床选择。

研究比较无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果

目的对无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查在临床中的应用价值进行分析。方法选取2016年3月12日~6月12日本院辖区内1659例符合无创基因检测要求的孕中期妇女实施无创基因检测,将其作为A组;另取2016年6月12日~9月12日恢复传统唐氏筛查后参加传统唐氏筛查的孕中期妇女1958例,将其作为B组。对两组检查结果进行比较。结果 A组检出高风险5例,其中染色体异常诊断正确4例,假阳性1例。B组检出高风险163例,其中染色体异常诊断正确1例,假阳性160例。A组染色体异常诊断正确率100.00%(4/4)、假阳性率0.06%(1/1655)、假阴性率0(0/4)、抽羊水率0.30%(5/1659)均优于B组的25.00%(1/4)、8.29%(162/1954)、75.00%(3/4)、8.32%(163/1958),差异具有统计学意义(χ2=4.800、140.745、4.800、130.535,P<0.05)。A组特异性为99.70%(1654/1655),明显高于B组的91.71%(1792/1954),差异具有统计学意义(χ2=140.745,P<0.05)。结论无创基因检测相比传统唐氏筛查,检出率高,特异性高,假阳性率低,无创基因检测能更加准确的筛查出染色体异常胎儿,减少因血清筛查高风险需抽羊水而实际正常的孕妇例数。

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用

目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6 535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访。结果 6 535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出率为1.35%。其中68例进行产前诊断确诊21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)、性染色体异常(SCA)、罕见染色体异常(RATs)的例数分别为18、5、8和1例,其阳性预测值(PPV)分别为72%(18/25)、83.3%(5/6)、40%(8/20)和7.14%(1/14)。高龄组阳性检出率大于低龄,差异有统计学意义(χ^(2)=13.005,P<0.05);唐筛高风险组阳性检出率大于临界风险或单指标异常组,差异有统计学意义(χ^(2)=18.565,P<0.05)。结论NIPT技术可快速准确地检测胎儿18、21号染色体非整倍体,但13号染色体PPV较低,而SCA及RATs的检出及有效性有待完善及优化。高龄及唐筛高风险人群患染色体异常疾病的风险升高,应重点关注NIPT在此类人群的应用。

无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用分析

探究分析无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用效果及价值。方法 抽取自2018年12月至2021年6月在我院自愿选择无创产前基因检测的16721例孕妇为观察对象,收集整理所有入组案例的基本病例资料,确保其满足相关检测条件,均对其进行无创产前基因检测,检测结果经羊水穿刺确诊,以检查准确率来判定该检测技术的临床应用价值。结果 无创产前基因检测结果显示,在16721例孕妇中,检测出染色体异常的孕妇有233例,均经产前羊水穿刺确诊(不是都做诊断,都做了跟踪随访),其异常检出率为1.39%(233/16721);对其他低风险孕妇进行后续跟踪随访发现,均未有21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿出现,无创产前基因检测对21-三体和18-三体综合征的检测准确率和敏感度均高达100%,13-三体综合征误诊9例,假阳性率占0.05%(9/16721),而对其他染色体异常情况的检测敏感度较差。结论无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用效果显著,对21-三体综合征的检测敏感度高,可有效预防先天缺陷儿的出生率,可以作为一种高效筛查唐氏综合征的产前检测手段广泛应用于临床。

无创产前基因检测技术筛查胎儿21-三体综合症的准确率观察

探讨无创产前基因检测技术筛查胎儿21-三体综合征的准确率。方法 2019年05月-2022年12月接受产前筛查的孕妇,共有14047例。所有孕妇均接受无创产前基因检测技术筛查。结果 本研究结果显示,无创产前基因检测技术筛查胎儿21-三体综合征,在14047名孕妇中,有0.33%为高风险者(46/14047),接受产前诊断者39例,占比为84.78%(39/46),39例患者中确诊者34例,占比87.18%(34/39),正常孕妇5例,占比为12.82%(5/39),7例孕妇拒绝产前诊断,占比为15.22%(7/46)。结论 无创产前基因检测技术应用于胎儿21-三体综合征筛查中,有助于提高疾病的检出率,对判断胎儿结构畸形、染色体异常等具有重要价值。

无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前筛查指标异常孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2015年6月至2020年6月在南华大学附属长沙中心医院因产前筛查指标异常或高龄选择NIPT检测的孕妇5523例,分为高龄组(预产期年龄≥35岁)4544例,血清学筛查指标异常组[指标中位数倍数(MoM)值异常]710例及NT异常组(胎儿颈项透明层2.5~3.0 mm)269例。NIPT高风险孕妇行羊水或脐带血穿刺染色体核型分析;NIPT低风险孕妇于21~27周对胎儿行多普勒超声检查。对全部孕妇的妊娠结局进行随访和统计,并计算各组孕妇中NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。结果高龄组NIPT提示染色体异常60例,经产前诊断分析确诊45例;血清学筛查指标异常组NIPT提示染色体异常7例,确诊5例;NT异常组NIPT提示染色体异常6例,确诊4例。NIPT在高龄组、血清学筛查指标异常组和NT异常组中对21、18、13-三体及性染色体非整倍体的检测效能如下:灵敏度均为100.0%,特异度分别为99.7%(4484/4499)、99.7%(703/705)、99.2%(263/265),阳性预测值分别为75.0%(45/60)、71.4%(5/7)和66.6%(4/6),阴性预测值均为100.0%。随访发现NIPT低风险孕妇中18例胎儿存在超声异常,其中1例孕30周胎死宫内。结论NIPT能有效地筛查高龄、血清学筛查指标异常及NT异常的孕妇中常见的染色体非整倍体和性染色体非整倍体异常,并可降低漏诊和介入性产前诊断的比例;NIPT低风险的孕妇仍有发生超声结构异常的可能,应进行常规产检,必要时行多普勒超声检查以排除胎儿发育异常。

产前筛查和诊断中无创产前基因检测技术的临床应用研究

目的:研究产前筛查和诊断中无创产前基因检测技术的临床应用效果。方法:选取2016年1月至2019年1月某地区1800对产前筛查和诊断夫妇为研究对象,随机分为实验组和对照组,每组900对。其中实验组采用产前筛查和诊断无创基因检测技术,对.照组不采用诊断技术。对比两组无创基因检测缺陷情况及新生儿出生.缺陷情况。结果:实验组无创基因缺陷检测情况要显著好于对照组(P<005),且实验组研究对象新生儿出生缺陷发生率显著低于对照组(P<005)。结论:在产前筛查和诊断中,实施无创基因检测技术分析效果显著,能够提高产前筛查水平,为产前基因筛查和分析提供了帮助,所以能够将该种方法应用到临床诊断中。

无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合症的效果

目的探讨无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合症的效果。方法选择于本院2018年11月至2019年10月进行产前检查的高龄孕妇1357例,均接受血清标志物筛查和无创基因检测筛查,将筛查结果与产前介入诊断和回访结果的确诊结果作为金标准,比较两种筛查方式的胎儿21三体综合症筛查准确率。结果经产前介入诊断和回访结果确诊胎儿21三体综合征患儿18例,血清标志物筛查高危例数37例,准确率为48.65%,无创基因检测筛查高危例数18例,准确率为100%,无创基因检测筛查的准确率高于血清标志物筛查(P<0.05)。结论无创产前基因检测技术筛查对胎儿21三体综合症检测具有较高的准确率。

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值

目的分析无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法选取2016年4月—2018年3月在我院接受无创产前基因检测的3 759例孕妇作为研究对象,利用二代测序AR550平台结合生物信息学进行无创产前基因检测,NIPT的检测范围包括21、18、13及性染色体非整倍体。对NIPT高风险的孕妇,建议行羊水或脐血穿刺染色体核型分析,比较两者结果的一致性,并随访妊娠结局。结果 3759例孕妇中NIPT提示高风险27例,阳性率为0.71%。其中24例孕妇行染色体核型分析,确诊为21-三体14例、18-三体1例、13-三体1例和性染色体数目异常4例,阳性预测值分别为100%、50%、100%和66.7%。其中NT增厚中无创孕妇99例,检出高风险为5例,检出率为5.05%(5/99),明显高于总体检出率。结论 NIPT对21-三体和18-三体具有较高的敏感性和特异性,能提高产前筛查和诊断效率,具有较好的临床应用价值.

无创产前基因检测技术的临床应用效果分析

目的分析无创产前基因检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）在杭州市萧山区产前筛查工作中的临床应用效果。方法选取2013年10月-2014年9月在杭州市萧山区产前筛查中心就诊的15 353例孕妇,对符合血清学筛查条件的14 883例孕妇进行血清学筛查,对不符合血清学筛查条件、血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险的1 517例孕妇,进行NIPT检测或者产前诊断。然后再对NIPT检测高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析确诊,并随访所有孕妇的妊娠结局。结果进行NIPT检测的1 246例孕妇中发现高风险孕妇8例,经染色体核型分析后确诊6例,2例为假阳性,1例为假阴性。NIPT的特异度为99.84%,灵敏度为85.71%。与血清学产前筛查比较,NIPT的假阳性率明显降低,差异有统计学意义（χ^2=84.79,P〈0.01）。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,目前在萧山区作为产前筛查的一种常规补充手段,血清学筛查高风险孕妇的进一步诊断率得到了大幅度的提高,更大程度地避免了先天缺陷儿的出生。

无创产前检测技术在胎儿脉络丛囊肿筛查染色体异常的应用

目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇中,16例胎儿为高风险,检出率为2.6%(16/608),9例为染色体非整倍体,7例为染色体拷贝数变异(CNV)。15例孕妇选择了浸入性产前诊断,确诊8例,阳性预测值(PPV)为53.3%(8/15)。≥35岁和<35岁的胎儿CPC检出率差异无统计学意义(χ^(2)=0.000,P=1.000)。iCPC和cCPC的检出率差异有统计学意义(χ^(2)=8.988,P=0.003)。双侧、左侧和右侧胎儿CPC的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CPC与胎儿染色体异常存在相关性。NIPT可应用于超声提示胎儿CPC孕妇的可选筛查技术,且筛查准确性较高,避免侵入性检查,有助于提高产前诊断的检出率,降低产前诊断压力。

无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合征的效果评价

目的：评价无创产前基因检测技术对于胎儿21三体综合征的筛查效果。方法：检索无创产前基因检测技术对于胎儿21三体综合征筛查效果的研究文献,评价纳入研究的质量,运用Meta Disk 1.4软件进行数据分析。结果：纳入23项研究,无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合征的合并敏感度为0.982（95%CI：0.973-0.989）、合并特异度为0.998（95%CI：0.997-0.998）。在各种技术中,选定区域数字化分析技术和大规模平行测序技术具有较高的合并敏感度和特异度,合并受试者工作曲线下的面积是0.999 1。结论：无创产前基因检测技术是胎儿21三体综合征的有效筛查方法。

羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。

无创产前基因检测技术的临床应用价值

应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。

新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变

目的探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(g DNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%、0.5%的浓度进行稀释,形成30例阳性模拟样本,建立孕妇血浆游离DNA模型,同时采集13例阴性对照孕妇血浆游离DNA,运用NGS技术分别检测FGFR3致病突变位点,计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果 30例模拟样本中,胎儿g DNA浓度为10%、6%、3%、1%、0.5%时,突变检出例数分别为6/6、6/6、6/6、3/6、1/6,13例阴性突变检出例数为0/13;胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS的灵敏度为100%(95%CI:81.5%~100%),特异度为100%(95%CI:75.3%~100%),阳性预测值为100%(95%CI:81.5%~100%),阴性预测值为100%(95%CI:75.3%~100%)。结论胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS可以在孕妇血浆游离DNA模型中准确检出胎儿FGFR3基因突变,提示基于NGS技术的无创产前检测在新发突变或父源遗传疾病的产前诊断领域具有一定的应用前景。

无创产前基因检测技术筛查胎儿18和13三体综合征的效果评价

目的：评价无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征和13三体综合征的筛查效果。方法：检索无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征或13三体综合征筛查效果的研究文献，评价纳入研究的质量，运用MetaDisk1．4软件进行数据分析。结果：选定区域数字化分析技术（digital analysis of selected regions，DANSR）和大规模平行测序（massively parallel sequencing，MPS）筛查胎儿18三体综合征的合并敏感度为0．968（95％CI：0．938—0．986）、合并特异度为0．999（95％C10．998-0．999）。DANSR（2项研究）筛查胎儿13三体综合征的合并敏感度是0．818（95％CI：0．482—0．977），合并特异度0．999（95％CI：0．998～1．000）；MPS（4项研究）的合并敏感度0．925（95％CI：0．818～0．979），合并特异度为0．994（95％CI：0．991—0．997）。结论：DANSR和MPS可用于胎儿18三体综合征的筛查，建议开展高质量的前瞻性研究探讨DANSR筛查胎儿13三体综合征的准确度。

无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例)。对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV)。随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月。结果收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常。515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09%;244例SCA中真性SCA 119例,PPV为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例。所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访。952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%。随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例。结论NIPT筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查SCA,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体。