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无精子症病理学分型及其染色体核型和Y染色体无精子因子微缺失分析
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作者 王永霞 李佩佩 +1 位作者 顾恒 周冰燚 《医学综述》 CAS 2024年第2期245-250,共6页
目的探讨无精子症病理学分型及其染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失结果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在广东省生殖医院接受睾丸穿刺活检的575例无精子症患者的临床资料,其中244例患者进行了染色体核型和AZF检测。分... 目的探讨无精子症病理学分型及其染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失结果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在广东省生殖医院接受睾丸穿刺活检的575例无精子症患者的临床资料,其中244例患者进行了染色体核型和AZF检测。分析患者的睾丸病理结果、染色体核型以及AZF检测结果,再基于主要病理形态学特征进行分型,分析不同类型无精子症的染色体核型以及AZF结果。结果睾丸病理活检结果显示,575例无精子症患者中梗阻性无精子症237例(41.22%)、非梗阻性无精子症338例(58.78%)。其中非梗阻性无精子症包括唯支持细胞综合征198例、精子成熟阻滞121例、生精小管透明变性19例,不同类型患者生精小管内生精细胞和支持细胞的发育特征和分布不同。244例患者中染色体核型正常212例,染色体核型异常32例,其中染色体数目异常3例、Y染色体异常3例、性反转1例,染色体多态25例。AZF微缺失结果显示,244例患者中正常235例,异常9例,均为非梗阻性无精子症,AZFa+b+c区均缺失1例,AZFb+c区同时缺失3例,AZFb区缺失2例,AZFc区缺失3例。结论染色体核型异常和AZF微缺失主要存在于非梗阻性无精子症患者,说明遗传因素是生精细胞发育障碍的重要原因。因此,规范明确的病理分型是无精子症临床诊疗和研究的重要基础,遗传学检查和咨询亦必不可少。 展开更多
关键词 无精子 病理分型 染色体核型 无精子因子
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安徽地区1163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析 被引量:7
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作者 刘文 何国平 +4 位作者 宋雅娴 胡月 郭通航 张娱 张贤生 《安徽医药》 CAS 2016年第11期2074-2077,共4页
目的通过分析安徽地区1 163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点,探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应(m PCR)技术扩增1 163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点... 目的通过分析安徽地区1 163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点,探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应(m PCR)技术扩增1 163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点(STS),并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果 1 163例不育患者中130例(11.18%)患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中,AZFc+AZFd位点微缺失最多,共97例(8.34%,97/1 163);其次为AZFb+AZFc+AZFd的组合缺失,共21例(1.81%,21/1 163);AZFa+AZFb+AZFc+AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者,以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例,各占总不育患者的0.52%(6/1 163)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素,有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测,将有助于明确病因并指导后续治疗。 展开更多
关键词 男性不育 无精子 精子 无精子因子 Y染色体微缺失
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无精子症患者中无精子因子微缺失分布 被引量:3
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作者 杨慎敏 李海波 +2 位作者 温端改 李红 王玮 《生殖医学杂志》 CAS 2013年第3期159-163,共5页
目的探讨Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失不育男性的临床特点。方法对2009年8月至2012年7月就诊于本院的非梗阻性无精子症及严重少精子症患者共355例进行Y染色体AZF微缺失检测,分析AZF微缺失男性精子浓度、睾丸总体积、生殖激素的特... 目的探讨Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失不育男性的临床特点。方法对2009年8月至2012年7月就诊于本院的非梗阻性无精子症及严重少精子症患者共355例进行Y染色体AZF微缺失检测,分析AZF微缺失男性精子浓度、睾丸总体积、生殖激素的特点。结果检测出AZF微缺失34例(9.58%),非梗阻性无精子症中发生率10.61%(14/132),严重少精子症中发生率8.97%(20/223)。未检测到AZFa区缺失;AZFb区微缺失4例,3例为无精子症;AZFc区微缺失25例,6例无精子症,16例精子浓度〈1×10^6/ml;AZFb+C联合缺失5例均为无精子症。AZF微缺失导致的无精子症与梗阻性无精子症相比,睾丸体积小,血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)升高。AZF微缺失的严重少精子症男性血清FSH、LH、睾酮(T)与非AZF微缺失的严重少精子症无统计学差异,睾丸体积小于后者。3种微缺失类型间FSH、LH、T和睾丸总体积无明显差异。结论AZF微缺失在非梗阻性无精子症或严重少精子症男性中有一定的发生率(9.58%),建议对无精子症和严重少精子症男性参考血清FSH、睾丸体积进行AZF微缺失筛查。 展开更多
关键词 无精子因子 Y染色体微缺失 男性不育 临床表型
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Y染色体上无精子因子检测的临床意义及相关实验技术 被引量:7
4
作者 王卫萍 崔英霞 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2007年第12期1117-1120,共4页
Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要遗传因素。Yq11.23上含有与精子发生相关的基因,称为无精子因子(AZF)。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域。由于AZF区域有大量的回文序列,这些序列在减数分裂期不同的重组导致了AZF缺失区域... Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要遗传因素。Yq11.23上含有与精子发生相关的基因,称为无精子因子(AZF)。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域。由于AZF区域有大量的回文序列,这些序列在减数分裂期不同的重组导致了AZF缺失区域的不同,而不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍。现就其临床意义和相关实验室检测技术作一综述。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 男性不育 无精子因子
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无精子因子微缺失及生殖激素水平在男性不育中的研究 被引量:2
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作者 吴芳 白晓红 +1 位作者 宋学茹 杨琳 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第24期3024-3027,共4页
目的筛查不育男性(严重少精子症和无精子症患者)Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的发生情况,同时探讨无精子因子微缺失患者的生殖激素水平。方法对212例严重少精子症和96例无精子症患者进行常规的Y染色体无精子因子微缺失的分析,并运用化... 目的筛查不育男性(严重少精子症和无精子症患者)Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的发生情况,同时探讨无精子因子微缺失患者的生殖激素水平。方法对212例严重少精子症和96例无精子症患者进行常规的Y染色体无精子因子微缺失的分析,并运用化学发光法测定生殖激素的水平。结果 308例患者中发现28例Y染色体微缺失患者,缺失率为9.09%,其中少精子症患者18例,无精子症患者10例。缺失类型包括AZFb微缺失1例(3.57%),AZFb+AZFc微缺失4例(14.29%),AZFc微缺失20例(71.43%),AZFc+AZFd微缺失2例(7.14%),AZFd微缺失1例(3.57%)。生殖激素的检测,Y染色体AZF微缺失患者的促卵泡生成素(FSH)值明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性不育的主要遗传因素之一,其中AZFc的缺失为常见的类型,对这些患者进行生殖激素水平的检测是必要的。 展开更多
关键词 男性不育 Y染色体微缺失 无精子因子(AZF) 生殖激素
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严重少精、无精患者无精子因子(AZF)的检测及意义 被引量:1
6
作者 赵力新 卢少明 +2 位作者 李媛 王丽 陈子江 《山东大学学报(医学版)》 CAS 2003年第4期445-446,454,共3页
目的:探讨无精子因子(azoospermiafactor,AZF)与不育男性精子生成的关系。方法:检测79例无精、严重少精不育男性及10例正常生育男性的AZF基因缺失状况,并根据是否合并有其他男性学检查异常,将受检患者进一步划分为原发性和非原发性男性... 目的:探讨无精子因子(azoospermiafactor,AZF)与不育男性精子生成的关系。方法:检测79例无精、严重少精不育男性及10例正常生育男性的AZF基因缺失状况,并根据是否合并有其他男性学检查异常,将受检患者进一步划分为原发性和非原发性男性不育两组,比较各组间AZF基因缺失的检出率。结果:79例受检的无精或严重少精患者有8例(10.1%)AZF基因缺失,10例精液正常生育男性均未见有基因缺失。61例无精子和18例严重少精患者,分别检出6例(9.8%)和2例(11.1%)AZF基因缺失,两组AZF缺失检出率无统计学差异(P>0.05)。34例原发性和45例非原发性男性不育患者,分别有6例(17.6%)和2例(4.4%)AZF缺失,两组缺失检出率有统计学差异(P<0.05)。结论:AZF与精子生成障碍密切相关,它是原发性无精或严重少精的重要病因之一。 展开更多
关键词 无精子因子 无精 严重少精 不育 男性
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多重聚合酶链反应检测Y染色体无精子因子微缺失 被引量:3
7
作者 刘雅峰 周灿权 +2 位作者 欧建平 李宇彬 邓春华 《临床泌尿外科杂志》 2008年第5期359-361,共3页
目的:研究原发性无精、严重少精症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系。方法:采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果:60例正常... 目的:研究原发性无精、严重少精症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系。方法:采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果:60例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异有统计学意义(P<0.01)。结论:Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一。采用多重聚合酶链反应技术对原发无精、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的。 展开更多
关键词 多重聚合酶链反应 无精子因子 微缺失
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男性不育症研究进展——无精子因子 被引量:5
8
作者 曹兴午 《中国性科学》 2003年第3期23-24,共2页
不育症约占14%~15%,男女因素各占50%左右[1].精子发生障碍是个重要的病因[2].有人报道:90%的男性不育是因生精障碍引起的,其中特发性生精障碍占60%,半数以上属于原因不明[3].
关键词 男性不育症 精子发生障碍 Y染色体缺失 无精子因子 辅助生殖技术
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特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子的检测及其意义 被引量:1
9
作者 宋宁宏 吴宏飞 +4 位作者 张炜 钱立新 苏建堂 周作民 沙家豪 《临床泌尿外科杂志》 2005年第4期213-215,共3页
目的:探讨引起特发性无精子和严重少精子造成男性不育的遗传学原因和检测无精子因子(AZF)的临床意义。方法:对50例特发性男性不育患者(不育组)和50例正常生育者(对照组)的外周血标本,提取基因组DNA,通过多重聚合酶链反应检测Y染色体AZF... 目的:探讨引起特发性无精子和严重少精子造成男性不育的遗传学原因和检测无精子因子(AZF)的临床意义。方法:对50例特发性男性不育患者(不育组)和50例正常生育者(对照组)的外周血标本,提取基因组DNA,通过多重聚合酶链反应检测Y染色体AZF微缺失。结果:对照组均可见SRY、SY84、SY86、YRRM1(RBM1)和SY254(DAZ)扩增带。不育组6 例(无精子症4 例,严重少精子症2 例)可见SRY扩增带,但未见SY254扩增带,其中2例同时未见YRRM1 扩增带;1 例仅未见YRRM1 扩增带。结论:Y染色体AZF 微缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一;AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。 展开更多
关键词 不育 男性 Y染色体 无精子因子
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不育男性无精子因子基因检测分析 被引量:1
10
作者 孙华宾 刘燕 刘雅峰 《泰山医学院学报》 CAS 2010年第11期831-833,共3页
目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应(PCR)技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色... 目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应(PCR)技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率为0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.001)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的。 展开更多
关键词 无精子因子 微缺失 男性不育 多重聚合酶链反应
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特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测
11
作者 林经安 包洪初 +1 位作者 郑伟清 罗义麒 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期552-552,556,共2页
关键词 特发性无精症 无精子因子 Y染色体 少精症 微缺失检测 患者 严重 factor 生精障碍 男性不育症 基因微缺失 PCR方法 研究发现 检测结果 DNA AZF
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无精子因子区微缺失的研究进展 被引量:1
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作者 柳鑫 郝冬梅 闫素文 《国外医学(计划生育分册)》 2002年第4期229-231,共3页
人类Y染色体长臂对生育力是必需的,4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷,如非梗阻性无精子症、少精子症等。胞浆内精子注射(ICSI)的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会。因此,大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的... 人类Y染色体长臂对生育力是必需的,4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷,如非梗阻性无精子症、少精子症等。胞浆内精子注射(ICSI)的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会。因此,大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性。此篇将围绕人们研究无精子因子(AZF)区微缺失的目的及意义进行综述。 展开更多
关键词 无精子因子区微缺失 无精子 缺失 胞浆内精子注射 精子 Y染色体
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多重聚合酶链反应技术检测严重少精及无精子症患者无精子因子的研究
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作者 韦相才 李红梅 +3 位作者 姜彦嘉 黄健初 陈平乐 文任乾 《生殖医学杂志》 CAS 2000年第6期356-357,共2页
关键词 少精症 无精子 无精子因子 多重聚合酶链反应
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桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子检测分析
14
作者 潘云 卢冬 +1 位作者 潘国刚 李北林 《检验医学与临床》 CAS 2013年第6期645-646,共2页
目的探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40... 目的探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40例正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,134例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例,总缺失率为10.5%。生精障碍组与正常生育组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性原发无精、少精子症的重要原因之一,AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。 展开更多
关键词 无精子因子 微缺失 男性不育
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粤东地区男性不育人群Y染色体无精子因子微缺失的检测及临床应用
15
作者 林漫燕 蓝柳燕 +1 位作者 陈亿长 陈曼丹 《汕头大学医学院学报》 2007年第4期228-229,233,共3页
目的:探讨粤东地区男性不育人群与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系和临床应用。方法:以PCR体外扩增和电泳检测技术检测粤东地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果:实验组(46例)8例Y染色体AZF微缺失,对照组(10例)Y染色体AZF1... 目的:探讨粤东地区男性不育人群与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系和临床应用。方法:以PCR体外扩增和电泳检测技术检测粤东地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果:实验组(46例)8例Y染色体AZF微缺失,对照组(10例)Y染色体AZF15个位点无缺失。结论:Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测是十分必要的。 展开更多
关键词 Y染色体 无精子因子 男性不育
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626例严重生精障碍男性染色体和无精子因子的研究分析 被引量:3
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作者 何海洪 周后钢 +2 位作者 陈艳清 姚万有 杨秀珠 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1564-1568,共5页
目的:分析严重生精障碍男性的染色体异常和无精子因子(azoospermia factor,AZF)的特点。方法:采用G显带技术分析染色体核型,应用多重PCR技术检测AZF微缺失。结果:在443例无精症与183例严重少精症患者中,79例染色体出现异常(12.62%),其... 目的:分析严重生精障碍男性的染色体异常和无精子因子(azoospermia factor,AZF)的特点。方法:采用G显带技术分析染色体核型,应用多重PCR技术检测AZF微缺失。结果:在443例无精症与183例严重少精症患者中,79例染色体出现异常(12.62%),其中无精子组68例(15.35%),严重少精症组11例(6.01%)。同时,在严重少精症组中发现1个未经报道的易位核型46,XY,t(4;8)(q35;q22)。Y染色体AZF微缺失68例(10.86%),其中无精子组和严重少精子组发生率分别为11.51%和9.29%。在AZF微缺失中,以AZFc缺失最为常见,其次是AZFb和AZFd缺失,构成比分别为41.18%、20.59%与10.29%。在68例Y染色体微缺失中,14例合并染色体异常,无精子组和严重少精子组分别为10例和4例。结论:遗传异常是严重生精障碍患者的重要病因,在行辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)前,需要进行染色体和Y染色体的微缺失检测,以减低父代异常基因遗传给后代的风险。 展开更多
关键词 男性 染色体异常 无精子因子 辅助生殖技术
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无精子症及少精子症23例无精子因子检测分析
17
作者 李长祺 康跃凡 +2 位作者 杨家辉 涂向东 严爱贞 《福建医药杂志》 CAS 2010年第2期90-91,共2页
关键词 无精子因子 无精子 精子 不育 男(雄)性
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口腔脱落细胞检测Y染色体无精子因子基因微缺失
18
作者 梁钰龙 李铮 《全科医学临床与教育》 2012年第3期293-294,共2页
不育症患病率正逐年上升,一年以上规律性生活而不能怀孕的夫妇约占所有新婚夫妇的10%,其中男性不育因素占40%左右。Y染色体微缺失,特别是无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失,与男性不育有关[1]。目前AZF基因检测通常采用... 不育症患病率正逐年上升,一年以上规律性生活而不能怀孕的夫妇约占所有新婚夫妇的10%,其中男性不育因素占40%左右。Y染色体微缺失,特别是无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失,与男性不育有关[1]。目前AZF基因检测通常采用血液样本,过程复杂且有创,不利于临床大规模开展和流行病学调查。本次研究通过口腔脱落细胞和血细胞AZF检测比较,对口腔脱落细胞检测AZF的可行性和准确性进行评估和探讨,报道如下。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 口腔脱落细胞 基因微缺失 无精子因子 细胞检测 流行病学调查 男性不育 AZF
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无精子因子微缺失与男性不育的临床研究
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作者 张文林 邓江锦 《中国医药科学》 2012年第14期234-234,236,共2页
目的探讨无精子因子(AZF)微缺失与男性不育症之间的关系。方法随机检测来笔者所在医院就诊男性不育患者51例及20例正常生育史男性的AZF基因,并要求先了解相关精液特征,根据精液特征将患者分为无精子症30例、严重少精子症及少精子症21例... 目的探讨无精子因子(AZF)微缺失与男性不育症之间的关系。方法随机检测来笔者所在医院就诊男性不育患者51例及20例正常生育史男性的AZF基因,并要求先了解相关精液特征,根据精液特征将患者分为无精子症30例、严重少精子症及少精子症21例两组;分别比较两个实验组与对照组AZF基因微缺失检出率。结果 51例不育男性中检测出Y染色体AZF微缺失7例,其中30例无精子症组检测出Y染色体AZF微缺失5例,21例严重少精子症及少精子症组检测出Y染色体AZF微缺失2例。正常对照组均未见Y染色体AZF微缺失。结论 AZF微缺失的检测对原发性男性不育具有重要的临床指导意义,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 男性不育 无精子因子
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无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究 被引量:16
20
作者 蔡志明 肖晓素 +1 位作者 刘晓翌 王勇强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期85-87,共3页
目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测。结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa... 目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测。结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc4个区域共15个序列标签位点中,缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例,缺失12个位点的有2例,缺失5个位点的有5例。发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4.7%),其中1例Y染色体长臂缺失伴易位,4例Y染色体的长臂单纯缺失,1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加,1例常染色体之间发生了相互易位。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一。 展开更多
关键词 患者 AZF 少精症 无精症 微缺失 Y染色体 无精子因子 位点 序列标签 遗传学研究
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