SOX2基因突变(c.70_86del)导致先天性无眼症合并智力障碍一例

患儿,女,3岁。因出生后双眼无眼裂于2019年10月26日来十堰市太和医院就诊。患儿为足月顺产第1胎,出生时身高50 cm,体质量为3180 g,母亲孕早期无感冒,无用药及疾病史,无放射性及毒物接触史,优生优育五项检测(TORCH)阴性,父母非近亲结婚,否认家族史。患儿目前身高为95 cm,属正常范围,双下肢肌张力减低,无法正常行走,语言障碍,韦氏幼儿智力量表得分为58分,提示智力落后。

中国网球运动员情绪智力理论模型构建与量表编制

为编制网球运动员情绪智力量表,对二级及以上网球运动员进行访谈和赛中感受调查,形成初测量表的52个条目。经过初测,正式量表由情绪感知、情绪表达、情绪评价和情绪调控4个维度组成,共包含28道题目。问卷信度(一致性系数、重测信度)与效度(结构效度、同时效度)合理,对运动表现的预测效果显著,可以作为测量中国网球运动员情绪智力的有效工具。

数字化转型、智力资本与制造业企业财务绩效

选取我国2014-2021年沪深A股上市制造业企业为样本,基于智力资本中介效应的视角,实证检验数字化转型对制造业企业财务绩效的影响效应。研究发现:数字化转型可以明显改善制造业企业的财务绩效水平;人力资本、结构资本和关系资本在两者关系中起中介作用。研究结论为数字化转型促进制造业企业财务绩效提升的内在机理研究提供了微观证据,对推动传统制造业企业数字化转型和重视智力资本的价值驱动作用具有参考和启示意义。

低频经颅磁刺激联合早期康复训练在伴智力低下孤独症谱系障碍患儿中的应用

目的探究低频经颅磁刺激(TMS)联合早期康复训练治疗伴智力低下孤独症谱系障碍(ASD)患儿的效果。方法选取南阳市第一人民医院2018年2月至2022年9月收治的104例伴智力低下ASD患儿,按随机数字表法分成两组,每组52例。以接受早期康复训练的52例伴智力低下ASD患儿列为B组,以接受低频TMS联合早期康复训练的52例伴智力低下ASD患儿列为A组。对比两组治疗前后孤独症行为评定量表(ABC)评分、中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)评分、儿童感觉统合评定量表(CSIRS)评分、事件相关电位(ERP)P3潜伏期、波幅、神经递质[γ-氨基丁酸(GABA)、谷氨酸(GLU)、5-羟色胺(5-HT)、脑源性神经营养因子(BDNF)]水平。结果治疗6个月后A组感觉、交往、躯体运动、语言、生活自理评分较B组低(P<0.05);治疗6个月后A组言语智商、操作智商及总智商评分较B组高(P<0.05);治疗6个月后A组学习能力、触觉防御、本体感觉、前庭失衡评分较B组高(P<0.05);治疗6个月后A组ERP P3潜伏期较B组低,波幅较B组高(P<0.05);治疗6个月后A组血清GLU、5-HT、BDNF水平较B组低,血清GABA水平较B组高(P<0.05)。结论低频TMS联合早期康复训练治疗伴智力低下ASD患儿可进一步改善行为能力,提升智力水平,改善感觉统合能力,维持中枢神经系统内环境平衡。

数字赋能技术促进智力与发展性残疾儿童身体活动和健康的系统综述

目的系统综述数字赋能技术(DET)促进智力与发展性残疾(IDD)儿童身体活动和健康的效益。方法从PubMed、Embase、Web of Science、PsycINFO和中国知网中,检索2014年至2023年DET在IDD儿童身体活动中的应用相关文献,对文献进行质量评价,对高质量随机对照研究(RCT)进行系统综述。结果最终纳入8项RCT,来自中国、美国、意大利、韩国4个国家,涉及376例儿童,主要来源于智力残疾应用、发展性残疾研究、临床医学等领域期刊。发表时间主要集中在2018年至2023年。研究对象年龄7~18岁,涵盖智力残疾(包括唐氏综合征)、孤独症和其他发展性残疾。采用的技术包括可穿戴技术、移动健康指导和监测的云计算技术、虚拟现实和增强现实,以及动感游戏技术,设备包括主动视频游戏、Fitbit智能设备、Wii Fit平衡游戏、Stepmania节奏视频游戏、Xbox Kinect系统、VZFit传感器和CoTras认知康复电脑游戏等,虚拟身体活动包括拳击、田径、保龄球、乒乓球、沙滩排球、足球、棒球、滑雪、网球、高尔夫、飞镖、美式足球、射击、跳跃、慢跑和跳绳等。干预频率为每次20~45 min,每周1~5次,持续4~12周;在家庭、特殊教育学校和康复机构中进行。健康效益主要体现在提高身体活动水平、改善身体功能,以及提高运动功能和日常生活活动能力。结论将DET应用到身体活动领域,能提高IDD儿童在虚拟环境下、学校、社区以及康复机构中的身体活动参与水平,改善上下肢活动功能、粗大运动功能和肌肉力量,提高静态平衡功能、运动协调和感觉运动功能,减少久坐行为发生,提升认知、日常生活活动能力和社交能力。

数字化转型对旅游企业高质量发展的影响机制研究——智力资本的中介效应

新经济时代,数字化转型已经成为旅游企业高质量发展的必经之路。明晰数字化转型对旅游企业高质量发展的影响机制,是指导旅游企业数字化转型实践以及促进其高质量发展的重要理论依据。采用2013—2020年沪深A股旅游上市公司的面板数据,基于智力资本的中介效应探讨了数字化转型对旅游企业高质量发展的影响机制。研究发现:数字化转型能够显著促进旅游企业高质量发展;智力资本下的创新资本、人力资本、结构资本以及关系资本在数字化转型对旅游企业高质量发展的影响中均具有中介效应;数字化转型对旅游企业高质量发展因所属行业、所有制性质产生异质性影响,其中数字化转型对综合类旅游企业和非国有旅游企业高质量发展的影响更为明显。研究结论从微观层面阐明了数字化转型与旅游企业高质量发展之间的理论关系,明晰了智力资本的中介效应,为旅游企业数字化转型促进高质量发展提供理论参考与经验启示。

本科护生共情能力、情绪智力对人文关怀能力影响的研究

为探讨本科护生的共情能力、情绪智力水平对其人文关怀能力影响的路径关系,采用便利抽样的方法,使用杰弗逊共情量表(护生版)、情绪智力量表和人文关怀能力问卷对上海市1所高校的202名大一本科护生进行调查。研究表明,共情能力可直接和间接地影响护生的人文关怀能力。护理教育者应注重提升本科护生的共情能力和情绪智力,从而提升护生的人文关怀能力。

大数据时代企业数字化转型、智力资本与投资效率

以2017—2021年沪深A股上市公司为研究对象,研究企业数字化转型与投资效率之间的关系,同时分析在企业智力资本的影响下,数字化转型对企业投资效率产生的影响,并进一步研究不同的对外开放程度对地区企业数字化转型投资效率的不同影响。研究结果表明,企业数字化转型对投资效率有促进作用,并且对处于对外开放程度高的地区的企业,促进作用更加明显。同时,数字化转型能够通过提高智力资本这一路径提高企业的投资效率。

基于音乐智力培养的化学作业设计策略

二十一世纪是信息爆炸的时代,各种知识和信息如潮水般涌来,给教育者和学生带来了前所未有的挑战。如何在这样的环境下提高学生的学习效率成为了教育者们亟待解决的问题。为此,教育者们开始寻找新的教学方法,增强学生的学习兴趣并提高学习效果。其中,音乐智力培养作为一种新的教学思路,逐渐受到教育者们的关注。

针刺联合中药治疗儿童癫痫的疗效观察及对脑电图和智力水平的影响

目的观察针刺联合癫痫促效方治疗儿童癫痫的临床疗效及对患者脑电图和智力水平的影响。方法将80例儿童癫痫患者随机分为对照组(40例)和研究组(40例)。对照组予常规抗癫痫治疗,研究组在对照组治疗基础上予针刺联合癫痫促效方治疗。比较两组临床疗效、脑电图改善率和不良反应发生率,观察两组治疗前后癫痫发作情况(发作频次和症状持续时间)、中医证候积分、简易精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)评分和韦氏儿童智力量表中文修订版(Wechsler intelligence scale for children-revised in China,WLSC-CR)评分的变化,观察两组治疗前后血清炎症因子和认知功能损害相关指标水平的变化。结果研究组总有效率高于对照组(P<0.05),脑电图改善率高于对照组(P<0.05)。治疗1个月后和治疗后,研究组癫痫发作频次低于对照组(P<0.05),症状持续时间短于对照组(P<0.05),中医证候积分低于对照组(P<0.05),WLSC-CR评分中总智商、语言智商和操作智商评分均高于对照组(P<0.05),MMSE评分高于对照组(P<0.05)。治疗1个月后和治疗后,研究组血清丙二醛(malondialdehyde,MDA)、白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、白介素-6(interleukin-6,IL-6)、高迁移率族蛋白B1(high mobility group box-1,HMGB1)和基质金属蛋白酶-9(matrix metalloprotein-9,MMP-9)水平均低于对照组(P<0.05),血清超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)和水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)水平高于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在常规抗癫痫治疗基础上,针刺联合癫痫促效方治疗儿童癫痫可提高临床疗效,降低癫痫发作频率,缩短癫痫发作时间,改善脑电图,提高患者智力水平,下调炎症反应和应激反应。

郭氏背三针结合头针丛刺法治疗智力障碍/全面发育迟缓儿童的疗效观察

目的 观察郭氏背三针结合头针丛刺法治疗智力障碍/全面发育迟缓儿童的疗效。方法 选取2022年4月至2023年8月河南省中医院收治的70例全面发育迟缓或智力障碍患儿,采用随机数字表法,将患者分成试验组和对照组,每组各35例,对照组仅给予头针丛刺法配合常规康复训练,试验组在对照组基础上给予郭氏背三针治疗。比较治疗前后儿童神经心理发育量表(Gesell)评分发育商、韦氏儿童智力测试(WISC)评分、婴儿-初中生社会生活能力量表(S-M)评分及脑血流动力学指标[脑动脉平均血流速度(Vm)、收缩期峰流速度(Vs)、血管阻力指数(RI)及血管搏动指数(PI)],比较两组临床疗效和不良事件发生情况。结果 试验组治疗后总有效率(91.43%)较对照组(71.43%)高(P<0.05);治疗后Gesell评分各发育商、WSIC各评分及(≥5岁和<5岁)的S-M评分均较治疗前高,且试验组较对照组高(P<0.05);治疗后Vm、Vs、PI均较治疗前高,且试验组较对照组高(P<0.05);治疗后RI较治疗前低,且试验组较对照组低(P<0.05);两组不良事件发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 郭氏背三针结合头针丛刺法治疗智力障碍/全面发育迟缓儿童疗效明显,可提高儿童的神经发育、智力发育及生活能力,改善脑血流动力学,且有良好的安全性。

基于“3h”理论的全程优质护理联合康复训练对于智力低下患儿负性情绪和智能发育的影响

【目的】探讨基于“3h”理论的全程优质护理模式联合康复训练对智力低下患儿的负面情绪以及智能发育的影响。【方法】选取2021年1月至2023年1月本院收治的84例智力低下患儿,采用随机数字表法将其分为观察组(给予基于“3h”理论的全程优质护理联合康复训练)和对照组(给予常规护理干预),每组42例。比较两组患儿护理前及护理3个月后的负性情绪[儿童焦虑障碍自评量表(SCARED)、儿童抑郁障碍自评量表(DSRSC)]、智能发育[格塞尔发育量表(GDS)、语言发育商(DQ)、智力发育指数(MDI)、心理运动发育指数(PDI)]、社会适应能力[儿童适应行为评定量表(AAMD)]及感觉统合能力[儿童感觉综合评定量表(CSIRS)]。【结果】干预后,两组患儿SCARED评分、DSRSC评分均低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组GDS评分、DQ评分、MDI评分、PDI评分高于干预前,观察组均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组独立功能因子、认知功能因子、社会/自制因子评分均高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组前庭失衡、触觉功能不良、本体感失调评分均高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。【结论】基于“3h”理论的全程优质护理模式联合康复训练能有效改善智力低下儿童的负性情绪和智能发育,显著提高其社会适应能力及感觉统合能力。

小儿黄龙颗粒与小儿智力糖浆治疗注意缺陷多动障碍亚型的疗效对比

目的:探究小儿黄龙颗粒与小儿智力糖浆治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)亚型的临床疗效对比。方法:选取江西省儿童医院2020年10月~2023年3月180例ADHD亚型患儿,按照随机数字法分为对照组90例和观察组90例,两组均包括A组ADHD注意力缺陷为主型30例、B组ADHD多动/冲动为主型30例、C组ADHD混合型30例,对照组采用小儿智力糖浆治疗,观察组采用小儿黄龙颗粒治疗。评估两组的Conners简明症状问卷(ASQ)评分、中医证候积分及注意缺陷多动障碍筛查量表(SNAP-Ⅳ)评分。结果:无论采用小儿黄龙颗粒还是小儿智力糖浆治疗,6 w后各ADHD亚型患儿的ASQ评分、中医证候积分及SNAP-Ⅳ评分均显著减低,差异有统计学意义(P<0.05);治疗6 w后观察组各ADHD亚型患儿ASQ评分、中医证候积分及SNAP-Ⅳ评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:小儿黄龙颗粒治疗ADHD各亚型的临床效果明显优于小儿智力糖浆,可有效改善各ADHD亚型患儿的临床症状,降低中医证候积分。

基于构音训练的语言康复训练对听障儿童听觉言语能力及智力发育的影响

目的探讨基于构音训练的语言康复训练对听障儿童听觉言语能力及智力发育的影响。方法选择2019年2月至2021年3月本院收治的伴口腔共鸣障碍语前聋听障儿童,采用随机数字表法分为观察组(40例)及对照组(39例),两组患儿均进行常规康复干预,观察组在对照组基础上进行基于发音器官运动功能矫正训练。对比分析干预前后患儿脑干听觉诱发电位、口腔共鸣参数,采用《听障儿童听觉及语言能力评估标准及方法》及Gesell儿童发育量表对患儿听觉言语能力及智力发育情况进行评估。结果(1)两组患儿干预后Ⅰ波、Ⅲ波、Ⅴ潜伏期均显著延长(P<0.05),观察组Ⅰ波、Ⅲ波、Ⅴ波潜伏期显著高于对照组(P<0.05)。(2)两组患儿干预后共振峰/a/F_(1)、/i/F_(2)值显著升高,/u/F_(2)值显著降低(P<0.05),观察组干预后/a/F_(1)、/i/F_(2)值显著高于对照组(P<0.05),/u/F_(2)值显著低于对照组(P<0.05)。(3)两组患儿干预前听觉能力、言语能力及Gesell量表语言行为、适应行为等维度得分比较无显著差异(P>0.05),观察组干预后各项得分显著高于对照组(P<0.05)。结论基于构音训练的语言康复训练可改善听障儿童口腔共鸣障碍,提高听觉言语能力及智力发育。

并购情境下基于智力资本整合的技术追赶机理———沈阳机床并购德国希斯案例分析

跨国并购被认为是后发企业获取创新资源实现技术追赶的有效捷径。对被并方资源形式拥有并不等于技术能力提升,有效内化并购资源才能支持后发企业技术能力跃升。但文献对“并购-技术追赶”的资源整合的动态机制缺乏充分理论解释。将沈阳机床并购德国希斯的整合实践作为案例样本,借鉴与组织技术转移和创新关联性较强的“智力资本”概念体系,探索基于并购的“智力资本整合-技术追赶”内在机理。研究发现:①基于并购的技术追赶遵循“吸收模仿-集成创造-主导领先”发展路径;②“并购追赶”导向下智力资本整合呈现“人力资本整合主导-社会资本整合主导-组织资本整合主导”演进轨迹;③智力资本整合效应呈现“逆向吸收效应-多元融合效应-能力重构效应”动态转变。

适应性体育活动对智力与发展性残疾儿童功能、活动和参与效益的系统综述

目的 分析适应性体育活动(APA)对智力与发展性残疾(IDD)儿童身体功能、运动技能、心理健康和社会参与的影响。方法 检索PubMed、Google Scholar、Cochrane Library和PsycINFO等数据库收集2014年1月至2024年5月公开发表的APA对IDD儿童功能和活动效益的相关文献。采用物理治疗证据数据库(PEDro)量表对纳入文献进行质量评价,并进行系统综述。结果 最终纳入9篇英文文献,PEDro量表评分5~8分,质量中等至高。纳入文献来自中国、乌克兰、伊朗、美国、澳大利亚、巴西、土耳其等7个国家,涉及327例IDD儿童,主要来源于智力残疾研究、健康、运动与康复、适应性体育等领域期刊。发表时间主要集中在2018年至2022年。研究对象年龄7~18岁,涵盖多种IDD类型,包括智力残疾、孤独症、注意缺陷多动障碍。APA干预涉及单一类和综合类,其中综合类包括多种类型的APA、运动行为管理、辅助技术应用等,活动由适应性体育教师或教练员基于IDD儿童的兴趣与身体活动需求设计。具体干预方式包括适应性球类运动(足球、体操、篮球、网球、乒乓球等),适应性力量训练(站立举重、胸前传球等),执行功能训练(打鼹鼠、飞盘、击球和投掷等)以及适应性滑雪、步行、平衡训练等,干预频率为每次30~70 min,每周2~3次,干预强度为低~剧烈,干预持续8~36周。不同类型的APA对IDD儿童功能和健康效益体现在4个方面。在身体功能方面,能够提高IDD儿童的心肺耐力(最大摄氧量、心率恢复等),增强肌肉力量与耐力(握力、俯卧撑、仰卧起坐等),提高动作灵活性(动作变化的迅速、准确和协调等)与柔韧性(坐位体前屈、肩关节活动度等),改善平衡与运动协调能力(静态/动态平衡测试、动作协调性评估等)与体成分(体质量指数、体脂率、腰臀比等)。在运动技能与能力方面,能够发展IDD儿童的基本运动技能(如行走、跑步、跳跃、投掷、接球等)以及复杂运动技能(如球类运动、体操、舞蹈等),提高运动能力测试成绩。在心理健康方面,有助于降低IDD儿童的焦虑和抑郁状态,提高自尊水平,改善执行功能。在社会参与方面,有助于提高IDD儿童的身体活动参与度,社交互动频率与质量,提升生活质量。结论 本研究系统综述了APA对IDD儿童功能、活动和参与效益的证据。根据儿童的功能和发展水平设计的多样化APA及其课程,可以提升IDD儿童的身体功能、运动技能、心理健康和社会参与,促进他们的全面发展。

智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析

目的分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000 Genome、ExAC和gnomAD等数据库未发现。生物信息学分析变异(c.2096G>A和c.2644_2655del)编码的氨基酸在不同物种中高度保守,且均可导致蛋白质结构发生改变。结论ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)为新发现的变异位点,可能是ID的致病原因。

中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响

目的探讨中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响。方法选取2021年6月至2022年6月我院收治的120例智力发育障碍患儿为研究对象,以随机数字法将其分为对照组和观察组,每组60例。对照组施以常规康复护理,观察组在此基础上施以中医辨证施膳结合综合康复护理。比较两组的干预效果。结果干预后,观察组的语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)评分高于对照组(P<0.05)。干预后,观察组的粗大运动功能评估量表(GMFM)评分高于对照组(P<0.05)。干预后,观察组的PedsQL普适性核心量表各维度评分高于对照组(P<0.05)。结论中医辨证施膳结合综合康复护理有助于提高智力发育障碍患儿的智力水平,促进言语和认知功能改善,也能提高其生活质量,值得临床推广。

3~5岁幼儿情绪智力问卷的编制

基于巴昂的情绪智力五维度理论,结合结构式访谈,本研究编制了3~5岁幼儿情绪智力问卷,并对长沙市七所幼儿园的1200名幼儿进行测查。研究结果发现:(1)编制的3~5岁幼儿情绪智力问卷符合测量学的基本要求,含24个条目,包括个体内部成分、人际成分、适应性、压力管理、一般心境共五个分量表;(2)长沙市3~5岁幼儿情绪智力处于中上水平,且男孩的适应性得分高于女孩,女孩的一般心境得分高于男孩,但在个体内部成分、人际成分、压力管理和问卷总分上的性别差异没有统计学意义。

丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗对癫痫患儿智力认知水平及脑电图的影响

目的 探讨癫痫患儿采用丙戊酸钠与左乙拉西坦联合治疗对其智力、认知水平及脑电图的影响。方法 选取郑州大学第三附属医院于2022-01-2023-01收治的100例癫痫患儿为研究对象,分为对照组和试验组各50例,对照组采用丙戊酸钠治疗,试验组采用丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗,比较2组患儿疗效、智力、认知水平及脑电图情况。结果 试验组患儿总有效率(92.00%)高于对照组(76.00%,P<0.05)。2组患儿治疗4个月后中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分均较治疗前上升,试验组操作智商(PIQ)、言语智商(VIQ)、总智商(FIQ)、言语理解因子智商、知觉组织因子智商及不分心/记忆因子智商分数及MoCA评分均高于对照组(P<0.05)。2组治疗4个月后θ、α、δ脑电频率均较治疗前稳定,试验组θ、α、δ脑电频率优于对照组(P<0.05)。结论 对癫痫患儿采用丙戊酸钠与左乙拉西坦联合治疗可显著提升疗效、智力及认知水平,控制痫性放电。