1
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有机酸病致大田原综合征2例 |
李琼芬
黄建萍
林云碧
高虹
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《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2004 |
1
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2
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卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用 |
陈哲晖
陆妹
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《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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3
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广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估 |
唐诚芳
谭敏沂
谢婷
唐芳
刘思迟
韦青秀
刘记莲
黄永兰
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《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
26
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4
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有机酸代谢病导致的猝死及危重症合并症 |
郑宏
杨艳玲
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《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2019 |
8
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5
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3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析 |
范广来
杨宇奇
虞斌
朱伟
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《临床检验杂志》
CAS
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2019 |
0 |
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6
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1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因突变检测及分析 |
王洪芹
徐茶
宋东坡
吕亚囡
孙英梅
陈艳萍
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《山东医药》
CAS
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2020 |
2
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7
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健康成年女性尿有机酸全分析 |
蒋燕灏
李国栋
赵焘南
田笠卿
杨际虹
包燕雏
陈嘉政
孙亦骏
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《遗传与疾病》
CSCD
北大核心
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1990 |
0 |
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8
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衍生化串联质谱检测55种酰基肉碱方法的建立及其临床应用 |
丁丽
樊新
张瑞
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《检验医学与临床》
CAS
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2021 |
0 |
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9
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1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析 |
翁小芃
陈晓红
姚辉
丰利芳
杨柳青
周泉秀
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《标记免疫分析与临床》
CAS
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2022 |
0 |
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10
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2015-2019年张家港市60639例新生儿遗传代谢病筛查情况分析 |
冯明杰
陈敏娟
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《中国优生与遗传杂志》
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2020 |
0 |
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