期刊文献+
共找到10篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
有机酸病致大田原综合征2例 被引量:1
1
作者 李琼芬 黄建萍 +1 位作者 林云碧 高虹 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期222-222,238,共2页
关键词 有机酸病 大田原综合征 气相色谱/质谱联用 早期婴儿癫痫性脑伴爆发抑制 脑电图
下载PDF
卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用
2
作者 陈哲晖 陆妹 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第10期764-767,778,共5页
有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症,其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后。治疗中不仅需要限制蛋白质,降低血氨生成,同时需要保证能量供应,以防止自身蛋白分解加重高氨血症,才能纠正代谢紊乱。卡谷氨酸是... 有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症,其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后。治疗中不仅需要限制蛋白质,降低血氨生成,同时需要保证能量供应,以防止自身蛋白分解加重高氨血症,才能纠正代谢紊乱。卡谷氨酸是人工合成的N-乙酰谷氨酸类似物,可以增加尿素循环底物,改善肝脏尿素循环,加速血氨代谢。文章总结卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用,为临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 卡谷氨酸 有机酸代谢 代谢危象 高氨血症
原文传递
广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估 被引量:26
3
作者 唐诚芳 谭敏沂 +5 位作者 谢婷 唐芳 刘思迟 韦青秀 刘记莲 黄永兰 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期463-471,共9页
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查... 目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症(26.6%)、甲基丙二酸血症(12.7%)及苯丙氨酸羟化酶缺乏症(11.4%),发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿(枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例)早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。 展开更多
关键词 新生儿筛查 代谢缺陷 先天性 氨基酸代谢 有机酸代谢 脂肪酸氧化障碍 citrin蛋白缺乏症 串联质谱法
下载PDF
有机酸代谢病导致的猝死及危重症合并症 被引量:8
4
作者 郑宏 杨艳玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第7期548-551,共4页
有机酸代谢病是一组由于三大物质代谢过程中某些酶缺陷导致羧基酸蓄积的疾病,亦是最常见的遗传代谢病之一。该类疾病临床特征缺乏特异性,在某些代谢压力下,可以急性发作,出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、急性脑病等危重症,甚至猝... 有机酸代谢病是一组由于三大物质代谢过程中某些酶缺陷导致羧基酸蓄积的疾病,亦是最常见的遗传代谢病之一。该类疾病临床特征缺乏特异性,在某些代谢压力下,可以急性发作,出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、急性脑病等危重症,甚至猝死。随着串联质谱及气相质谱技术的发展及新生儿遗传代谢病筛查的普及,有机酸代谢病越来越受到医疗工作者的关注。文章就有机酸代谢病与猝死及危重症的关系进行分析。 展开更多
关键词 有机酸代谢 猝死 危重症 诊断
原文传递
3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析
5
作者 范广来 杨宇奇 +1 位作者 虞斌 朱伟 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期97-100,共4页
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关... 目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109_110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261_506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261_506-433delinsATA和c.109_110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。 展开更多
关键词 戊二酸血症Ⅰ型 新一代测序技术 GCDH基因 有机酸代谢
下载PDF
1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因突变检测及分析 被引量:2
6
作者 王洪芹 徐茶 +3 位作者 宋东坡 吕亚囡 孙英梅 陈艳萍 《山东医药》 CAS 2020年第32期81-84,共4页
目的观察并分析1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的AUH基因突变情况。方法对新生儿疾病筛查发现的1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因的10个外显子进行基因捕获及第二代高通量测序,确定相关突变位点,并对患儿父母采用Sanger测序进行验... 目的观察并分析1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的AUH基因突变情况。方法对新生儿疾病筛查发现的1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因的10个外显子进行基因捕获及第二代高通量测序,确定相关突变位点,并对患儿父母采用Sanger测序进行验证。采用Mutation Taster和PolyPhen-2软件、CRYP-SKIP软件、人类剪接查找服务器预测突变位点致病性和突变可能导致的蛋白质结构和功能的变化。结果高通量测序检出患儿AUH基因c.894+5G>A剪接突变和第7外显子c.677G>A错义突变,Sanger测序显示c.894+5G>A剪接突变来自母亲,c.677G>A错义突变来自父亲。经生物信息学软件预测c.894+5G>A剪接突变可能导致外显子跳跃、剪接位点破坏而致病,c.677G>A错义突变可能致病,此两种突变可能导致蛋白质结构和功能变化。结论本例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因存在c.894+5G>A和c.677G>A复合杂合突变,其中c.894+5G>A为新发现的突变;此2种突变很有可能致病,为该患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 有机酸代谢 3-甲基戊烯二酸尿症 基因突变 新生儿筛查
下载PDF
健康成年女性尿有机酸全分析
7
作者 蒋燕灏 李国栋 +5 位作者 赵焘南 田笠卿 杨际虹 包燕雏 陈嘉政 孙亦骏 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1990年第3期165-168,191,共4页
作者详细叙述了用气相色谱和气相色谱-质谱联用技术分析尿有机酸的实验方法,共确定健康成年女性尿中63种有机酸成份,其中的23种与已知的先天性代谢病有关联,可作为从事有机酸代谢病诊断和研究的基础。
关键词 有机酸代谢 尿 气相色谱 女性
原文传递
衍生化串联质谱检测55种酰基肉碱方法的建立及其临床应用
8
作者 丁丽 樊新 张瑞 《检验医学与临床》 CAS 2021年第13期1843-1847,1852,共6页
目的建立衍生化串联质谱检测人体中55种酰基肉碱的方法,考察该方法的影响因素及其在西部地区新生儿遗传代谢性病筛查中的应用和意义,为其有效防治提供科学的依据。方法利用衍生化串联质谱法分析比较2869例出生3 d至1岁婴幼儿的干血滤纸... 目的建立衍生化串联质谱检测人体中55种酰基肉碱的方法,考察该方法的影响因素及其在西部地区新生儿遗传代谢性病筛查中的应用和意义,为其有效防治提供科学的依据。方法利用衍生化串联质谱法分析比较2869例出生3 d至1岁婴幼儿的干血滤纸片。采足跟血于空白采血滤纸上,完全渗透。用已知水平的酰基肉碱同位素内标液萃取干血滤纸片中的55种酰基肉碱,经过20 min衍生化反应后,用串联质谱仪分析标本中的55种酰基肉碱并计算其水平。结果采用衍生化质谱法对新生儿进行遗传代谢病筛查,最好使用不含抗凝剂的血标本,标本于4℃存放14 d内进行检测,使用的内标液于4℃条件下存放不超过28 d,氮气吹干15 min以上可得到较为理想的结果。酰基肉碱批内变异系数为7.3%~9.9%,批间变异系数为11.3%~13.9%。经统计学分析男、女之间酰基肉碱水平差异无统计学意义(P>0.5)。结论衍生化串联质谱法进行血滤纸片中55种酰基肉碱分析,有较高的回收率,能够达到较高的精确性和准确性,能灵敏、特异地测定血中酰基肉碱水平,为相关疾病的筛查诊断提供更多可能性,满足临床对遗传代谢疾病筛查及诊断的需要。 展开更多
关键词 衍生化 串联质谱 酰基肉碱 有机酸代谢 脂肪酸代谢
下载PDF
1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析
9
作者 翁小芃 陈晓红 +3 位作者 姚辉 丰利芳 杨柳青 周泉秀 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第12期2071-2075,2120,共6页
目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患... 目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因突变特点,对其临床症状、治疗效果进行分析,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁1月,因“消化道出血伴发热半天”入院。新生儿期因代谢筛查阳性,完善全外显子组测序提示患儿携带MMAB基因复合杂合突变:c.548A>C(p.H183P)以及c.539C>G(p.S180W),诊断甲基丙二酸血症单纯型,予口服左卡尼汀,肌注羟钴胺,低蛋白饮食及特殊医学配方奶喂养至今,未规律随访;50d前出现发热伴昏迷,住院治疗,好转出院;本次患儿入院后肌张力进行性升高,各关节活动受限,双下肢踝关节和膝关节呈挛缩状。颅脑MRI提示双侧基底节区有对称异常信号影。予静脉泵入咪达唑仑、口服巴氯芬、安坦、硝西泮等药物治疗,患儿肌张力改善,但不能恢复到正常。结论甲基丙二酸血症单纯型临床表现以神经系统损害为主,cb1B型患儿急性发病后可能会出现肌张力障碍持续状态,需积极治疗,予咪达唑仑等药物治疗可改善。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 MMAB基因 全外显子组测序 有机酸代谢 肌张力障碍持续状态
下载PDF
2015-2019年张家港市60639例新生儿遗传代谢病筛查情况分析
10
作者 冯明杰 陈敏娟 《中国优生与遗传杂志》 2020年第4期490-492,共3页
目的分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归。方法回顾性分析2015-2019年张家港市60639例新生儿应用串联质谱技术(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的情况,明确新生儿遗传代谢病筛查率、确诊情况,对确诊患儿转归进行追... 目的分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归。方法回顾性分析2015-2019年张家港市60639例新生儿应用串联质谱技术(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的情况,明确新生儿遗传代谢病筛查率、确诊情况,对确诊患儿转归进行追踪。结果①筛查率:2015-2019年张家港市活产数为62031例,共有60639例通过采集足跟血应用串联质谱技术进行了新生儿遗传代谢病筛查,筛查率为97.76%。②确诊情况:在60639例新生儿中,共确诊遗传代谢病患儿26例,阳性率为0.43‰;其中氨基酸代谢病13例(50%),脂肪酸氧化障碍7例(26.92%),有机酸代谢病6例(23.08%)。13例氨基酸代谢病中高蛋氨酸血症9例,为张家港地区高发疾病。③确诊患儿转归:26例患儿中25例接受治疗和随访,1例失访。25例患儿经及时治疗干预,定期复查MS/MS及相关生化指标均良好,生长发育情况均在正常范围。结论开展新生儿遗传代谢病筛查,对遗传代谢病患儿症状前诊断的作出和及时有效干预措施的实施具有重要价值,此筛查模式是值得推广的三级预防措施。 展开更多
关键词 新生儿疾筛查 遗传代谢 氨基酸代谢 脂肪酸氧化障碍 有机酸代谢
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部