阿维A治疗重症板层状鱼鳞病2例

目的:观察阿维A治疗2例重症板层状鱼鳞病的疗效和安全性。方法:通过对比服药前后皮损情况分析阿维A治疗重症板层状鱼鳞病的疗效、剂量及其副作用。结果:2例重症板层状鱼鳞病患者,服用阿维A 2周后鳞屑大块脱落;4周后睑外翻的症状改善。初始剂量分别为1.2 mg/(kg.d)和1.11 mg/(kg.d),维持剂量分别为1 mg/(kg.d)和0.56 mg/(kg.d)。定期检测血常规、肝肾功能和血脂,未发现异常。服药期间1例患者出现骨痛。结论:阿维A治疗重症板层状鱼鳞病疗效佳,应注意服药期间定期检测血液和骨骼相关指标。

板层状鱼鳞病致病基因的研究进展

板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis,LI)是一组以皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑为特征的角化异常性皮肤病。随着分子生物学的发展,对LI致病基因的研究不断深入,现已明确致病基因TGM1、ABCA12、CYP450、ALOXE3和ALOXl2B,他们分别通过不同的途径如影响角质形成细胞包膜的形成、脂质转运体、脂质代谢等来改变皮肤的屏障功能导致LI的发生。此外,一些报道其他基因(NIPA14基因)也可导致LI的发生,但具体机制不详。本文主要对5个明确致病基因进行综述,更好地了解致病基因功能及导致LI发生的具体机制,为寻找新的药物治疗靶点提供必要的依据。

阿维A长期治疗儿童板层状鱼鳞病一例

回顾性分析1例板层状鱼鳞病儿童服用阿维A后皮损改善情况。患者初始口服阿维A 5mg/d治疗半年效果不明显,后加量至10 mg/d,2周后疗效明显,黏着性鳞屑基本脱落。患儿口服阿维A已超过7年,暂未见明显生长发育迟缓。

一家系板层状鱼鳞病TGM1基因突变分析

目的对一家系板层状鱼鳞病(LI)患者转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变检测。方法采用聚合酶反应扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果 1例LI患者的TGM1基因存在杂合突变,核苷酸序列第587位发生错义突变,碱基由C突变成T,TGM1基因编码的蛋白第197位的脯氨酸转换成亮氨酸突变(p.Pro197Leu)。患者家庭成员未发现TGM1基因突变。结论 TGM1基因突变可能是本例LI患者的致病基因。

板层状鱼鳞病患者外周血白细胞生长、分化相关基因的表达

目的:探讨板层状鱼鳞病(LI)患者外周血白细胞有关生长、分化的基因的表达情况。方法:LI患者与健康人各8例,分离外周血白细胞,采用原位杂交和RNA斑点印迹方法,检测c-fos、ras、c-myc、EGFR、iNOS基因的表达;应用免疫细胞化学染色和蛋白质斑点印迹方法,检测MAPK、Cyclin D1、Filaggrin、Involucrin及K10蛋白的表达。结果:LI组外周血白细胞c-fos、ras、c-myc、EGFR、iNOS基因和MAPK、Filaggrin、Involucrin、K10蛋白的表达较健康对照组降低(P<0.01),而Cyclin D1的表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论:LI患者外周血白细胞有关生长、分化的基因多呈现表达下调。

板层状鱼鳞病1例

板层状鱼鳞病又名隐性遗传性先天性鱼鳞病样红皮病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性角化性皮肤病。我们收治1例，现报道如下。

板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变

目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况。方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性。结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变;在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4+1G>T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者。在50名无关正常人中未发现相同突变。R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低。结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4+1G>T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因。

板层状鱼鳞病合并麻疹并发麻疹性肺炎1例

板层状鱼鳞病是常染色体阴性遗传病，发病率为1/30000，出生或出生不久发生，此例患者属严重病例合并麻疹病情危重。因患者周身鳞屑厚呈盔甲样，伴出汗困难，合并麻疹时麻疹迟迟不发，在临床上少见，报道如下。

重症板层状鱼鳞病一例

患者,女,41岁。全身黑褐色片状鳞屑40余年,伴瘙痒3天。结合临床及组织病理检查,诊断符合板层状鱼鳞病。口服阿维A、药物封包治疗4周后病情好转。

板层状鱼鳞病一例报告

板层状鱼鳞病,亦称无大疱的鱼鳞病样红皮症。临床特征为大的灰棕色鳞屑,中央粘着边缘游离翘起,全身皮肤呈潮红,微亮变薄,但无水疱。现将本科收治一例报告于后。

新生儿先天性板层状鱼鳞病1例

本文报道1例先天性板层状鱼鳞病新生儿,生后即发现全身皮肤呈羊皮纸样,STS基因检测发现患儿TGM1基因存在c.1267C>A、c.790C>T复合杂合变异,均为错义变异,其中c.1267C>A为未报道过的变异,家属放弃治疗后患儿很快死亡。

板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1活性缺失及其基因突变

目的检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变。方法以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR扩增该基因的全部编码序列,并行DNA测序。结果患者皮肤转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失。PCR结合DNA测序发现患者该基因第4外显子存在异常:第604位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第202位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变为终止密码(R202X),导致其编码的蛋白缺失了C端的615个氨基酸。其父母皆为杂合子。结论板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失,是其转谷氨酰胺酶1基因的无义突变,引起编码的蛋白缺陷。

板层状鱼鳞病TGM1基因突变的研究

目的探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的致病性突变。方法提取板层状鱼鳞病患者及家系成员的外周血基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因15个外显子及外显子-内含子交界处,并行双向直接测序。结果患儿携带TGM1基因复合性杂合错义突变c.424C>T(p.R142C)和c.967C>T(p.R323W),分别遗传自表型正常的母亲和父亲。结论复合性突变c.424C>T和c.967C>T可导致板层状鱼鳞病的发生。

板层状鱼鳞病1例

患儿女性，10min。因“气促、口吐泡沫10min”于2012—01-27人本院新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit,NICU）。病史采集：生后出现气促、口吐泡沫。

中药药浴治疗板层状鱼鳞病1例

报道采用中药药浴治疗板层状鱼鳞病患儿1例。患儿1岁时被诊断为鱼鳞病,后经治疗疗效不佳,使用外用润肤剂等出现皮肤瘙痒。采用中药药浴,以活血祛瘀、消风止痒为法,以当归苦参汤为主方加减,治疗3周后皮肤仅少许鳞屑,时有汗出,8周后皮肤光滑,恢复正常。认为中药药浴治疗本病患者依从性好,症状改善明显,且无不良反应。