染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响

目的探讨在不孕不育夫妇中染色体多态性与体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局的关系。方法回顾性分析2020年1月至2022年1月于临沂市妇幼保健院生殖医学科因不孕症首次接受IVF/ICSI助孕治疗并进行新鲜胚胎移植的382例不孕不育夫妇的临床资料。按照染色体多态性结果分为女方多态性组(n=22)、男方多态性组(n=23)、正常组(n=337),比较3组患者的基础资料及其妊娠结局。结果382例不孕不育夫妇中检出染色体多态性患者45例,发生率为11.78%(45/382)。3组患者在女方年龄、男方年龄、体质量指数、不孕年限、抗苗勒管激素(AMH)水平、基础卵泡刺激素(FSH)水平、基础窦卵泡数以及受精方式、不育因素、不育类型等方面比较均无显著性差异(P>0.05)。3组患者间促排卵方案、促性腺激素总用量、HCG日子宫内膜厚度、获卵数、MⅡ卵数、受精卵数、2PN数、优胚数等方面差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者新鲜胚胎移植周期的胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、早产率、活产率比较均无显著差异(P>0.05)。结论染色体多态性对IVF/ICSI-ET助孕患者的妊娠结局无明显影响。

基于辅助生殖人群的染色体多态性回顾性研究

目的 分析染色体多态性对辅助生殖人群的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体核型皆正常的设为对照组(1 189例),根据染色体多态性的不同形态,将男性染色体多态性患者分为Y组、inv(9)组、D/G组、1qh+组、9/16组,将女性染色体多态性患者分为inv(9)组、D/G组、1/9/16组。对男性染色体多态性患者的精子浓度、精子总活力、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、垂体催乳素(PRL)进行比较,对女性染色体多态性患者的获卵数、FSH、LH、雌激素(E2)、T、PRL、促甲状腺激素(TSH)进行比较。结果 91 908例患者(45 954对夫妇)检出男性染色体多态性4 018例,女性患者染色体多态性3 100例,男性检出率高于女性(P<0.05);与对照组比较,Y组精子浓度和精子总活力降低,FSH和LH水平升高(P<0.05);与对照组比较,Y组中Yqh-、del(Y)患者精子浓度、精子总活力降低,FSH和LH水平升高,Yqh+患者精子浓度、精子总活力降低(P<0.05);与对照组比较,inv(9)组获卵数减少(P<0.05)。结论 男性染色体多态性中的Yqh+、Yqh-对精液质量、激素水平有一定的影响,女性染色体多态性中的9号染色体倒位对获卵数有一定的影响。

外周血染色体多态性对IVF-ET助孕治疗临床结局的影响

目的分析外周血染色体多态性对体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)助孕治疗临床结局的影响。方法回顾性分析2017年9月至2022年9月四川锦欣西囡妇女儿童医院2765个IVF-ET新鲜胚胎移植周期,其中夫妻一方或双方有染色体多态性的周期纳入染色体多态性组;其余夫妻双方染色体均正常的周期纳入对照组。比较两组一般资料、IVF-ET治疗情况、晚期卵泡日孕酮(P)及人绒毛膜促性腺激素(hCG)日激素水平及临床结局。结果2765个周期中,35个周期为夫妻一方或双方有染色体多态性,其中常染色体次缢痕增加10例,染色体臂间倒位12例,D/G组变异8例,Y染色体变异5例,上述周期纳入染色体多态性组;其余2730个周期夫妻双方染色体均正常,纳入对照组;两组年龄、身体质量指数(BMI)、不孕年限、基础卵泡雌激素(FSH)、基础促黄体生成素(LH)、基础雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、促甲状腺激素(TSH)、窦状卵泡数(AFC)、降调日至促排日间隔、促性腺激素(Gn)用量、Gn使用天数、移植日内膜厚度、获卵数、移植胚胎数比较差异无统计学意义(P>0.05);两组晚期卵泡日、hCG日P、hCG日LH、hCG日E2比较差异无统计学意义(P>0.05);两组1PN受精率、2PN受精率、多PN受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、生化妊娠率、种植率、早期流产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论IVF-ET助孕治疗者中染色体多态性以臂间倒位、常染色体次缢痕增加常见,与染色体正常的IVF-ET助孕者比较,染色体多态性并未造成显著的IVF-ET助孕结局差异。

染色体多态性对体外受精-胚胎移植患者助孕结局的影响

目的:探讨染色体多态性对IVF/ICSI-ET助孕患者妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2021年1月至2023年1月在西安市人民医院(西安市第四医院)生殖医学中心首次进行IVF/ICSI-ET周期不孕不育夫妻的临床资料。根据夫妻双方是否存在染色体多态性分为染色体正常组(A组:夫妻双方染色体均正常)和染色体多态性组(B组:夫妻一方存在染色体多态性变异);将染色体多态性组进一步分为男性染色体多态女性正常组(C组)及女性染色体多态男性正常组(D组)。比较分析A组与B组及A组与C、D组患者的获卵数、受精率、正常受精率、卵裂率、正常卵裂率、多PN率、优胚率、囊胚形成率及临床妊娠率。采用Logistic回归分析染色体多态性与临床妊娠率的关系。结果:共纳入418对不孕不育夫妇,其中A组337对,B组81对。A组和B组优胚率比较,差异具有统计学意义(59.21%vs 52.42%,P<0.05),其余结局均无统计学意义(P>0.05);C组44对,D组37对,比较A、C、D 3组获卵数、受精率、正常受精率、卵裂率、正常卵裂率、多PN率、优胚率、囊胚形成率均无统计学差异(P>0.05),临床妊娠率A组高于C组和D组(56.7%vs 52.3%vs 40.5%),但差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,染色体多态性与临床妊娠率无相关性(P>0.05)。结论:染色体多态性人群的IVF/ICSI-ET妊娠结局与正常人群相比没有明显差异。

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07%。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。

4043例男性不育患者Y染色体多态性观察

目的观察4 043例男性不育患者的Y染色体多态性。方法 4 043例已婚男性不育患者(年龄24~45岁,平均31.5岁)的外周血2.5 m L进行体外血细胞培养,G显带外周血染色体核型分析Y染色体多态性。结果4 043例中共有119例(2.94%)患者检出多态Y染色体,其中大Y(Y长度≥18号染色体)、小Y(Y≤21号染色体〉、Y染色体臂间倒位[inv(Y)]分别为88(2.18%)、25(0.62%)、6(0.15%)例。基因表现为46,XY(大Y)的男性患者中临床表现为流产35例、少弱精及无精症30例、不育23例;基因表现为46,XY(小Y)的男性患者中临床表现为少弱精及无精症12例、不育11例、流产3例;基因表现为46,X,inv(Y)的男性患者中临床表现为流产3例、少弱精及无精症2例、不育1例。结论 24~45岁已婚男性不育患者Y染色体多态比例较高。存在Y染色体多态的24~45岁已婚男性不育患者主要临床表现为流产、少弱精及无精、不育等。

染色体多态性与生殖异常的家系分析

染色体多态性，也称异态性，在经典人类遗传学中指不同个体问染色体结构和着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别，主要表现为异染色质变异，

辅助生殖治疗中染色体多态性对妊娠结局的影响

目的探讨染色体多态性对辅助生殖治疗后妊娠结局的影响。方法对接受辅助生殖治疗的5 345对不孕不育夫妇进行外周血染色体检测,对其中3 435个周期的助孕过程进行回顾性分析。将发现有染色体多态的患者作为研究对象,并按不同类型分组后与染色体正常群体对照,观察受精率、卵裂率,有效胚胎形成率,累计妊娠率和早期流产率。结果总多态性组、Y染色体变异组、1/9/16号变异组、D/G组变异与正常组比较,受精率、卵裂率、有效胚胎形成率、累计妊娠率和早期流产率均无统计学差异(P>0.05);9号染色体臂间倒位的卵裂率与正常组比较差异有统计学意义(P<0.01),其余指标差异无统计学意义。结论染色体多态性患者辅助生殖技术助孕后妊娠结局与普通人群相比未见明显差异。

孕中期羊水染色体多态性与妊娠结局的关系研究

目的探讨孕中期胎儿羊水染色体多态性的临床妊娠结局,为临床处理产前诊断染色体多态性提供理论依据。方法对581例各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后制备染色体,经G显带分析其核型。诊断为多态性核型的胎儿,其父母接受外周血染色体的检查。结果 581例羊水染色体核型共检出多态性核型36例(6.20%),其中35例多态性核型均遗传自父母,且父母无异常临床表型,仅有1例21ps+多态性核型为新生变异。产后随访妊娠结局时发现1例21pstk+合并21三体综合征而终止妊娠,1例21ps+新生变异在孕期及出生后未见明显异常,其他胎儿均正常出生。结论具有明确遗传来源的染色体多态性可参照其父母的身体发育、智力发育情况予以判断其妊娠结局,但新发的染色体多态性与胎儿的生长发育之间的关系还需待收集更多的样本资料进行进一步的研究。

应用Y染色体多态标记对汉族王姓亲缘关系的研究

Y染色体除拟常染色体区外 ,其它区域均缺乏重组 ,因而可保留其祖先历史上所发生的突变事件。作为研究父系遗传的工具 ,Y染色体多态具有独特的作用。中国传统上姓氏由父亲传给子女 ,遵循父系传递。本实验应用 Y染色体的 4个微卫星标记 (即 DYS1 9、DYS390、DYS391和 YCA2 ) ,对 50例北京汉族王姓男性 DNA样本进行了多态性分析 ,并与本实验室对 50例汉族男性随机样本应用前 3个位点检测的结果相比较 ,结果表明 :北京汉族王姓男性携带的 Y染色体单体型与对照无差异。

105例染色体多态性患者辅助生殖妊娠结局分析

目的探讨染色体多态性对辅助生殖技术妊娠结局的影响。方法接受辅助生殖治疗的不育夫妇中至少一方染色体存在多态性者105例作为多态组,随机选取同期行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者260例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局。结果多态组原发性不育比例显著高于对照组(63.81%vs.55.00%,P<0.05);多态组自然流产史比例与对照组相仿(13.16%vs.12.82%,P>0.05);多态组与对照组比较,辅助生殖治疗中的受精率、优胚率、着床率、妊娠率、生化妊娠率、早产率、子代男女比例、子代畸形率等均无统计学差异(P>0.05),但多态组早期流产率显著高于对照组(33.33%vs.17.40%,P<0.05)。结论染色体多态性对辅助生殖治疗参数无显著影响,但可能会增加早期流产率。

羊水染色体多态性与妊娠结局的关系分析

目的:探讨羊水染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法:对3960例高危孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水经培养后制备染色体核型并进行分析,诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果:3960例羊水染色体核型共检出多态性核型116例,其中114例多态性核型来自于父母其中一方,仅1例9qh-和1例22ps+为新生变异。随访发现110例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;1例inv(9)于孕29+2周不明原因胎死宫内;1例新生9qh-胎儿,孕晚期B超发现胎儿头围、腹围较实际孕周小2周,出生8个月后随访身高、体重及运动协调能力发育较同龄儿稍低;另一例新生变异22ps+,孕期及出生后随访未见明显异常;4例失访,妊娠结局未知。结论:具有明确遗传来源的染色体多态性变异可参照其父辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究。

染色体多态性qh+与临床生殖异常关系的探讨

目的:目的:分析染色体长臂次缢痕增加(qh+)与生殖异常的临床效应关系。方法:对2080例不孕不育患者进行常规外周血染色体核型分析。结果:2080例不孕不育患者共检出染色体多态性208例,检出率为10.0%,其中qh+患者88例,占42.31%。88例qh+患者中,男性72例,女性16例。1qh+22例;9qh+17例;16qh+14例;Yqh+(46,XY,大Y)29例;46,XY,Yqh+,9qh+5例;46,XY,Yqh+,16qh+患者1例。72例男性患者中存在精子质量问题者60例,占83.33%。配偶有胚胎停育史者共12例,占16.7%,其中2次以上胚胎停育史者共8例,占11.11%;配偶有畸形儿生育史者3例。16例女性患者中有胚胎停育史者7例(43.12%),其中2次以上胚胎停育史者5例(31.25%)。结论:染色体qh+与不孕不育、复发性流产、生育畸形儿等生殖异常存在明显的相关性,不能忽视其临床效应。

染色体多态性在生殖异常方面的临床效应

染色体多态性是染色体异染色质区域一种微小而恒定的变异,包括结构、带纹宽窄、着色强度等方面的变异,常发生于1、9、16号染色体,D、G组染色体,以及Y染色体。近年来,染色体多态性与生殖方面的关系日益受到人们的关注,本文将近期国内外相关研究综述如下。

遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

目的 研究人类染色体多态性的遗传效应 ,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系。方法 按常规技术方法制备外周血染色体 ,经G、C显带进行核型分析 ,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermiafactor,AZF)区微缺失检测。结果 2 0 0 1年至 2 0 0 3年 1738例患者中检出 9号染色体臂间倒位inv(9) 2 9例 (占 2 5 % ) ,小Y38例 (占 32 .8% ) ,大Y10例 (占 8.6 % ) ,D、G组短臂增长 33例 (占 2 8.4 % ) ,次缢痕增长 6例 (占 5 .1% )。结论 染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等 ,导致生殖异常 。

行辅助生殖男性患者染色体多态性分析及其对精液质量和精子DNA完整性的影响

目的:分析行IVF/ICSI男性患者染色体多态性发生情况及其对精液质量和精子DNA完整性的影响。方法:回顾性分析2016年6月至2018年6月2 370例行IVF/ICSI男性患者染色体核型,统计染色体多态性类型、发生率及占比;根据相应的纳排标准,最终纳入研究对象2 206例,其中染色体多态性患者146例,按照染色体核型将研究对象分为4组(A组:常染色体长臂次缢痕改变;B组:D/G组染色体短臂多态;C组:9号染色体臂间倒位;D组:Y染色体多态),比较4组染色体多态性患者与染色体正常患者的精液质量与精子DNA碎片指数(DFI)的差异。结果:①IVF/ICSI男性患者中,染色体多态性154例,总发生率6.50%;其中常染色体长臂次缢痕改变34例,发生率1.43%,占比22.08%;D/G组染色体短臂多态82例,发生率3.46%,占比53.25%;9号染色体臂间倒位26例,发生率1.10%,占比16.88%;Y染色体多态10例,发生率0.42%,占比6.50%;混合多态2例,发生率0.08%,占比1.42%。②D组精子总数低于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P>0.05)。D组前向运动精子百分率(PR%)低于正常组和其他多态性组,D组与B组之间差异有统计学意义[(27.5±13.5)%vs(41.5±21.1)%,P=0.027)],其他各组间差异无统计学意义(P>0.05)。各多态性组精子DFI与正常组相比差异均无统计学意义(P>0.05),各多态性组之间相比差异也均无统计学意义(P>0.05)。③D组正常精液比例低于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P>0.05)。D组弱精子症比例高于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P>0.05)。D组少弱精子症比例高于正常组和其他多态性组,D组与正常组之间差异有统计学意义(30.0%vs 8.0%,P=0.041),其他各组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:D/G组染色体短臂多态是IVF/ICSI男性患者中最常见的染色体多态性类型,Y染色体多态对精液质量存在一定的负面影响,而其他类型染色体多态性对精液质量和精子DNA完整性无明显影响。

染色体多态性与生殖异常的关系研究

本研究将染色体多态核型人群和正常核型人群分组 ,进行G显带染色体核型分析 ,以比较两组人群的生殖异常的发生率。结果显示染色体多态组的生殖异常率高达 83 8%,明显高于染色体正常组 (1 6 6 %) ,二者比较具有高度显著性差异。两组的自然流产和胚胎死亡的发生率、流产时胎龄的比较也具有高度显著性差异。表明染色体多态与生殖异常确实存在明显的关系 ,染色体多态可能导致生殖异常 ,这就明显否定了染色体多态对生物体无明显危害的传统观点。

染色体多态性与不良孕产史关系的探讨

目的:探讨染色体多态性与不良孕产史的关系。方法:对2007年10月1日至2014年9月30日在北京大学第一医院行羊水穿刺的两组孕妇的胎儿染色体多态性的发生率进行比较。孕妇曾有自然流产、胎停育、胎儿畸形史共836例(A组);已分娩正常活婴、生育年龄大于35岁并且B超未发现胎儿异常2899例(B组)。结果:A组检出30例胎儿染色体多态性,检出率为3.59%,明显高于B组胎儿染色体多态性检出率2.03%(P<0.01)。A组检出的染色体多态性中,9号染色体臂间倒位[inv(9)]最多,检出率为1.67%,与B组0.83%相比,差异有统计学意义(P<0.05);A组检出含Y染色体胎儿432例,4例Yqh-,检出率为0.93%,B组检出含Y染色体胎儿1471例,3例Yqh-,检出率为0.20%,Yqh-两组差异有统计学意义(P<0.05)。而D、G组染色体随体区变异、1qh+、9qh+、16qh+及Yqh+等染色体多态性检出率两组胎儿差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体多态性中inv(9)、Yqh-与不良孕产史可能存在相关性,需进一步大样本资料加以证实。染色体多态性与不良孕产史的关系值得进一步深入研究。

男性不同类型染色体多态性对常规体外受精治疗结局的影响

目的:探讨男性不同类型染色体多态性对常规体外受精(IVF)治疗结局的影响。方法:回顾性分析2014年6月-2016年6月在本院接受常规IVF行染色体核型分析的患者,根据男性染色体多态性分为4组,其中D/G随体增加者为A组21例,次溢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)为B组20例,9号染色体臂间倒位为C组17例,Y染色体变异(包括大Y和小Y)为D组20例,正常者为对照组120例。对各组精液参数、胚胎发育以及临床妊娠结局进行比较。结果:5组精液量、精子浓度、前向精子百分比、存活率和精子正常形态比较差异无统计学意义(P>0.05),正常受精率、总受精率、优胚率、植入率、床妊娠率以及早期流产率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:男性染色体不同类型的多态性对于实施常规IVF-ET治疗结局无明显影响。