人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。

CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察

目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ^(2)=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。

染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%。723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出CNV-Seq异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例。其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和CNV-Seq检测结果一致。结论染色体核型分析联合CNV-Seq检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补不足,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失、微重复。

回顾性分析染色体核型分析和CMA在产前诊断中的应用价值

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析1575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果。结果:(1)染色体核型分析和CMA异常检出率分别为5.84%和11.68%,联合应用2种方法异常检出率为13.65%;(2)核型分析正常样本中,超声结构异常、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)提示和超声未见异常病例,致病性和可能致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率分别为3.03%、1.54%和1.10%。结论:在产前诊断中联合应用染色体核型分析和CMA可有效提高染色体异常检出率,尤其是超声结构异常人群。嵌合体病例需根据具体情况选择适宜的检测技术和样本。特殊微结构变异位点应当进行长期有效的病例随访。

FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估

目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。

CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值

目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。

拷贝数变异测序联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值分析

目的 观察拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值,为临床提供参考。方法 选取2021年10月至2022年10月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿NT增厚的56例孕妇的临床资料进行回顾性分析。根据胎儿NT厚度不同分为2.4 mm≤NT<3.5 mm组(24例)和NT≥3.5 mm组(32例)。分析染色体核型分析结果和CNV-seq检测结果,比较不同NT值胎儿的CNV-seq检测结果及染色体核型分析结果。结果 56例NT增厚胎儿中,有17例(30.36%)被检出染色体异常,10例为致病拷贝数变异(CNVs),1例为疑病CNVs,6例为意义不明CNVs;CNV-seq检测对染色体异常检出率高于染色体核型分析(P<0.05)。NT≥3.5 mm组CNV-seq异常率、非整倍体检出率均高于2.4 mm≤NT<3.5 mm组(P<0.05)。结论 针对早期超声筛查发现的NT增厚胎儿,染色体分析和CNV-seq联合检测可明确染色体结构异常情况,为临床诊断提供更详细、准确的信息,对早期发现胎儿缺陷具有重要作用。

不同精液质量不育症患者的外周血染色体核型分析

目的分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率。方法选取2018年1月至2021年12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的292例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正常对照组,对检出的异常核型进行统计和分析。结果精液质量异常组检出异常染色体核型20例(18.87%),正常对照组检出异常染色体核型9例(4.84%),比较两组外周血染色体核型异常率差异具有统计学意义(P<0.05)。无精子症组患者染色体异常检出率为50%,性染色体异常为该组主要异常类型。结论对不育症患者行外周血染色体核型分析可有效分析病因,对辅助生殖、出生缺陷一级预防具有重要的临床意义。

不同温度对曼氏无针乌贼胚胎的影响及染色体核型分析

温度是影响头足类胚胎发育的重要理化因子之一,本试验探究不同温度下胚胎发育结果,旨在为开展曼氏无针乌贼人工育苗提供参考,同时选择不同发育时期的胚胎制备染色体并分析其核型情况,为曼氏无针乌贼的遗传背景研究提供相关参考资料。

单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。

染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的分析羊水染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2022年3月至12月在郑州大学人民医院医学遗传研究所就诊并行产前诊断的高龄单胎孕妇450例,获取胎儿羊水样本并进行胎儿染色体核型分析及CMA检测。结果450例高龄孕妇行胎儿染色体核型分析,检出27例异常胎儿核型,异常检出率为6.00%(27/450)。包括17例数目异常(62.96%,17/27),5例结构异常(18.52%,5/27),3例正常多态性(11.11%,3/27)及2例嵌合体(7.41%,2/27)。17例数目异常中最常见的为21-三体,共11例(64.71%);其次为性染色体异常,共5例(29.41%);18-三体1例(5.88%)。5例结构异常中多为非平衡性结构重排(80.00%)。150例高龄孕妇行染色体核型分析联合CMA检测,染色体异常检出率为13.33%(20/150),发现18例致病性拷贝数变异,2例意义不明确变异。结论对于高龄孕妇行羊水染色体核型分析联合CMA检测,可提高染色体异常的检出率,为胎儿宫内转归和遗传咨询提供遗传学依据,对于降低胎儿出生缺陷具有较高的临床应用价值,值得进一步推广。

CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究

探究CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断应用效果。方法 选取2019.1~2022.12产前诊断中心接受羊膜腔穿刺孕妇2462例,进行CNV-seq、染色体G显带核型分析,评估结果。结果 CNV-seq检测异常142例(5.77%)、染色体G显带核型异常122例(4.96%);联合检测173例(7.03%),21三体、18三体和13三体、性染色体检出结果上,两种方式结果基本一致,其中染色体G显带核型检出结果上,CNV-seq检出率高。结论 产前诊断中,CNV-seq联合染色体核型分析应用后整体诊断效能偏高,与CNV-seq检测联合应用后,及时弥补单一中染色体G显带核型中不足之处,将二者联合应用后实现优势互补,而产前诊断异常检出率可得到明显提升。

614例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体核型分析结果及不同产前诊断指征下异常核型检出率。方法纳入2018年12月—2022年3月在川北医学院附属南充市中心医院行羊膜腔穿刺术的614例孕妇染色体核型分析结果进行回顾性分析。对产前诊断指征进行分类总结,并对不同产前指征下正常、异常核型进行比较,分析不同产前诊断下羊水细胞培养及染色体核型结果对临床遗传咨询价值。结果614例羊水样本中共检出33例异常核型,检出率为5.37%。异常核型中染色体数目异常(含嵌合体)21例,结构异常11例,同时出现数目及结构异常的1例。高龄、产筛高风险、B超异常、NT>2.5 mm、不良孕产史及用药史、无创DNA高风险、夫妻一方染色体异常这7类产前诊断指征中的异常核型检出率分别为2.53%、3.89%、2.7%、12.82%、3.03%、42.11%、40%。异常核型检出率在无创DNA高风险及夫妻一方染色体异常这两个指征中最高,二者间差异无统计学意义(P>0.05);NT>2.5 mm指征排第三;其余四种指征异常核型检出率最低,四种指征间差异无统计学(P>0.05)。结论羊水细胞培养及染色体核型分析技术对预防缺陷儿出生具有重要意义。产前诊断指征中,无创高风险与夫妻一方染色体异常指征对羊水异常核型的检出率最高。

检验医学科住院医师规范化培训染色体核型分析教学探索与实践

目的探讨检验医学科专业中染色体核型分析的教学实践和教学效果。方法选择2015年7月—2021年10月期间在广西医科大学第一附属医院检验医学科在培的22名住院医师作为研究对象。培训结束后,对住院医师的自我评价和染色体核型分析教学的满意度进行问卷调查。住院医师对学习兴趣、自学能力、文献检索能力、临床思维能力、临床沟通与咨询能力和理论知识掌握程度等方面是否得到提高进行自我评价。结果对比传统的教学模式,融入多元化的教学模式优化了教学管理,教学优势明显。95.5%的住院医师对染色体核型分析的整体教学持满意的态度。自我评价调查结果显示住院医师普遍认为个人的学习能力得到了提高。95.5%的住院医师的学习兴趣比培训前增加,86.4%住院医师认为个人的自学能力得到了提高,63.6%的住院医师认为可以增强临床思维,72.7%住院医师认为加强了沟通交流和遗传咨询的能力。但68.2%的住院医师对文献检索能力的锻炼持待定或否定的态度,这说明科研方面的教学相对薄弱。结论多元化教学模式能很好地融入染色体核型分析的教学当中,对增强检验医学科住院医师的学习能力和提高教学质量有较好的促进作用。

2689例孕中期羊水染色体核型分析

目的:探讨总结2689例妊娠中期孕妇羊水染色体异常异态核型类型及分布情况。方法:选择2016年1月至2021年12月在深圳市第二人民医院产前诊断中心门诊就诊的2689例孕妇为研究对象,经无菌羊膜腔穿刺术抽取羊水培养后,进行染色体核型分析。结果:2689例孕妇羊水检出异常核型268例,异常率为9.97%;多态核型123例,多态率为4.57%。其中数目异常210例(包括嵌合异常),检出率为7.81%;结构异常58例,检出率为2.16%。数目异常中21三体综合征98例,18三体综合征16例,13三体综合征2例,20三体综合征2例,8号三体综合征1例,性染色体数目异常88例,三倍体1例,标记染色体2例。结论:妊娠中期胎儿染色体异常核型以数目异常为主,其中21三体综合征发生率最高,其次是性染色体数目异常,结构异常也不容忽视。染色体核型分析是产前诊断检测中的金标准,对产前诊断具有不可替代的价值。

产前胎儿羊水染色体核型分析20849例

目的:了解河南省产前胎儿异常核型的检出情况,分析不同产前诊断指征染色体异常核型检出情况。方法:收集20 849例行羊膜腔穿刺术孕妇的产前胎儿羊水染色体核型分析结果,分析异常核型的检出率及不同产前诊断指征的检出情况,对比不同染色体核型分析方法的报告周期。结果:羊水样本培养成功率为99.76%(20 800/20 849);异常核型检出率为5.24%(1 090/20 800),其中数目异常593例,占54.40%,结构异常372例,占34.13%,嵌合体125例,占11.47%;染色体多态性检出率为4.16%(866/20 800)。不同产前诊断指征组异常核型检出率分别为:无创高风险组36.61%,夫妻染色体异常组35.12%,超声异常组5.41%,不良孕产史组2.98%,血清学筛查高风险组2.87%,高龄组1.92%,其他组4.47%,两项及以上异常组25.44%。结论:河南省产前胎儿染色体异常的检出率较高,无创高风险和夫妻染色体异常的检出率较高。

染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序、荧光定量聚合酶链技术在产前诊断联合应用的价值

目的探讨染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光定量聚合酶链技术(QF-PCR)在产前诊断中联合应用的价值。方法选取2022年1月至10月在茂名市人民医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的417例孕妇进行穿刺,同时做染色体核型分析、CNV-seq及QF-PCR,比较三种检测方法各自及联合检测的异常检出率及其他特殊情况。结果三种技术共检出63例异常,异常检出率为15.11%。染色体核型分析共检出29例异常核型,染色体核型异常检出率为6.95%。有17例数目异常,其中有7例47,XN,+21、4例47,XN,+18、2例47,XXY、1例45,X、3例嵌合;另有12例结构异常。CNV-seq共检出57例异常,染色体异常检出率为13.67%,其中常见非整倍体17例、大片段CNV(≥10 M)有2例、微小CNV(<10 M)有38例。明确致病性CNVs 17例,可能致病性CNVs或临床意义不明CNVs 23例。有5例异常核型CNV-seq检测为正常。QF-PCR技术共检出17例数目异常,异常检出率为4.08%。染色体核型分析、CNV-seq及QF-PCR三种技术的异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CNV-seq检测的异常检出率高于核型和QF-PCR检测,差异有统计学意义(P<0.017);核型检测和QF-PCR检测的异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.017)。结论染色体核型分析有利于发现更多的染色体结构异常,CNV-seq有利于发现更多的微小缺失或重复,染色体核型分析和CNV-seq及QF-PCR在产前诊断中实现优势互补,为临床咨询提供准确的实验室依据,加强优生指导。

产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果

目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果。方法:2019年1月-2020年12月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇364例,分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果:染色体核型分析364例标本中,存在100例染色体异常,检出率为27.5%,其中染色体数目异常62例、染色体结构异常10例、染色体多态16例、嵌合体12例;CNV-seq结果显示364例标本中染色体拷贝数变异99例,检出率为27.2%,其中染色体数目异常59例、染色体结构异常2例、嵌合体11例、额外检出CNVs 27例。结论:两种方法染色体非整倍体检出能力相当,在产前诊断中两种方法联合应用可互为补充,弥补各自的不足,提高染色体异常胎儿的检出率。

染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展

染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段。NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无创性等优势,近年逐渐成为临床产前筛查的主流检测技术。传统的染色体核型分析技术,在细胞遗传学领域一直是确诊染色体畸变的“金标准”。长期以来,该技术是染色体病的产前诊断主要方法,染色体核型分析主要局限性是对染色体的微小结构变异和基因变异不能有效检出。CNV-seq技术不但能准确检出常规的染色体异常,而且能对未知来源的染色体片段提供更为精准的检测信息,特别是5 Mb片段以下的染色体微缺失/微重复,但CNV-seq技术缺点是不能检出平衡易位和倒位等染色体异常,因此两种产前诊断技术的优缺点可互为补充。染色体核型分析联合CNV-seq技术进行产前诊断,将会为NIPT高危孕妇提供更为精确可靠的产前诊断结果,减少出生缺陷。本文将对染色体核型分析联合CNVseq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用做简要综述,为临床工作提供参考。

染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究

目的对男性无精子或少精子症患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92%(55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83%(74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(χ^(2)=30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。