非梗阻性无精子症的精母细胞同源染色体联会分析

目的:探讨Y微缺失与同源染色体联会异常在精子发生障碍中的意义。方法:选择无Y微缺失的单纯精子发生障碍患者3例、合并有Y微缺失和AZFc缺失的精子发生障碍患者3例、无Y微缺失的精子发生正常者(3例)为对照组;利用免疫荧光技术比较3组睾丸组织中精母细胞的同源染色体联会情况,包括联会复合体(synaptonemal complexes,SC)上gap和split出现的数目。结果:SC中出现gap的频率在对照组为10%、单纯精子发生障碍组为22%、合并有Y微缺失的精子发生障碍组为25%。两个精子发生障碍组与对照组相比均有显著性差异(P<0.05),两个精子发生障碍组之间无统计学差异。SC中出现split的频率对照组为1%、单纯精子发生障碍组为13%、合并有Y微缺失的精子发生障碍组为15%。两个精子发生障碍组与对照组相比均有显著性差异(P<0.01),两个精子发生障碍组之间无统计学差异。结论:精母细胞中同源染色体联会异常是影响精子发生的重要机制之一,Y微缺失的睾丸组织精母细胞中同源染色体联会异常有加重的趋势。

植物减数分裂中的染色体配对、联会和重组研究进展

减数分裂是有性生殖的关键步骤,而染色体配对、联会和重组又是减数分裂的重要环节,也是减数分裂研究的热点之一。近些年来,借助于先进的分子生物学和细胞学技术,通过大量突变体的筛选,在植物减数分裂中染色体的配对、联会和重组研究取得了长足的进展。文章就目前克隆的植物减数分裂中染色体配对、联会和重组相关的基因及功能研究进行了总结,并进一步对其分子机制进行了探讨。

染色体次级联会与杨属的起源进化

对毛白杨花粉母细胞减数分裂进行了研究，发现有染色体次级联会现象，这表明毛白杨乃致整个杨属为古多倍体起源，推断其染色体原始基数为Ｘ＝８或更少。

宜昌橙体细胞染色体的45SrDNA荧光原位杂交分析

【目的】为了初步探讨宜昌橙(Citrus ichangensis Swingle)体细胞染色体联会发生的机制,【方法】以中国农业科学院国家种质重庆柑橘圃(CRICAAS)提供的宜昌橙为试验材料,利用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hy-bridization,FISH)研究了其体细胞有丝分裂中期染色体上45S rDNA的分布情况,并结合联会区域比较分析。【结果】结果表明,不同类型宜昌橙细胞分裂中期染色体45SrDNA的分布位点无明显差异,均存在4个杂交位点,分别位于第2对同源染色体的短臂端部或者近端部,及第9对染色体的次缢痕区域。【结论】宜昌橙体细胞染色体联会现象并非随机生物现象,而是宜昌橙固有的细胞学特征;其体细胞染色体联会以同源染色体联会为主,推测可能与异染色质集中区域或者结构形成有关。

鲂鲌杂交鱼染色体减数分裂特征及相关基因分析

突破种间生殖难关,建立可育品系,在远缘杂交的遗传理论的创新和遗传育种方面都具有重要意义。本课题组利用团头鲂(Megalobrama amblycephala,BSB,2n=48,♀)与翘嘴鲌(Culter alburnus,TC,2n=48,♂)进行属间杂交,突破了鱼类远缘杂交生殖障碍,建立了鲂鲌杂交品系(BTF1-BTF6),为探究鱼类远缘杂交的遗传和繁殖规律提供了宝贵材料。本文在前期育种研究的基础上对鲂鲌杂交鱼减数分裂过程中生殖细胞染色体配对特征、减数分裂相关基因的序列和表达等开展了一系列研究。研究结果显示:鲂鲌F1精巢中的异源染色体能进行正常的联会配对,产生染色体数目减半的次级精母细胞;Dmc1和Rec8是与减数分裂相关的两个基因,其序列在团头鲂和翘嘴鲌中的相似性较高,但在杂交子代呈现偏母本遗传,且出现了不同程度嵌合现象;在鲂鲌F1精巢中,Dmc1基因的表达水平与其亲本相比无显著性差异(P<0.05),而Rec8基因的表达水平则介于亲本之间。这些结果为具有异源基因组的远缘杂交鱼能顺利进行减数分裂提供了重要的生物学证据。本研究在鱼类遗传育种研究方面具有重要意义。

沙田柚实生苗染色体的荧光显带分析

采用CMA（chromomycinA3，CMA）和DAPI（4’，6-diamidino-2phenylindole，DAPI）双荧光染色方法，分析了沙田柚实生苗根尖染色体的荧光带型和核型结构。结果表明：沙田柚实生苗染色体存在6种不同类型的CMA荧光带型，即染色体臂两端及近着丝粒部位均有荧光带（A型）、染色体臂一端及近着丝粒部位共有2处荧光带（B型）、染色体臂两端有荧光带（C型）、仅染色体臂一端有荧光带（D型）、染色体臂一端有较弱荧光带（E型）及染色体上无荧光带（F型）。大部分实生苗染色体的CMA带型公式是2n=18—3A＋1B＋2C＋4D＋8F，其他实生苗的染色体组成是2n=18=3A＋1B＋2C＋4D＋4E＋4F、3A＋1B＋2C＋4D＋8E、2n=18—2A＋2B＋2C＋4D＋8F和2n=18—2A＋2B＋2C＋4D＋4E＋4F。染色体的DAPI带型与CMA带型有相反带纹，并存在不同程度的弱带。同时观察到体细胞染色体联会现象和2～4个染色体脆性位点。

突变基因体细胞纯合的一种新机制——从双翅目昆虫到人类的体联会

一般来说,染色体联会是减数分裂过程中染色体重组/交换的表现,因而体染色体交换可能导致杂合突变基因的体细胞纯合;且回溯文献发现,体联会不仅在双翅目昆虫中普遍存在,最近在人类也有报道.因此,这一现象可为抑癌基因的体纯合突变机制提供一种值得注意的解释.

联会复合物研究进展

本文综述了近十年国内、外对联会复合物(SC)的研究概况。SC仅出现在第一次减数分裂前期,其主要成分为蛋白质,电镜下为三股平行的线状结构。SC作为二价体的轴,使同源染色体沿着SC呈点对点精确配对,SC在遗传性交换、重组等过程中起重要作用。在哺乳动物中,常染色体SC和性染色体SC的行为有所不同;在SC形成中,同源染色体的畸变部分经过联会调整形成异源联会。 SC研究较常用的方法有四种,其中界面扩散方法最为常用。SC在遗传学研究中有很多应用价值,如:SC是诱变剂所致染色体畸变更敏感的检测手段;SC分析能揭示多价体形成机制及减数分裂过程;通过SC分析可估计化疗引起的生殖细胞损害及某些遗传性疾病的病因等.

白菜稳定新种质的创制与遗传分析

为了创制白菜新种质和探索白菜杂种后代的遗传特征,采用人工杂交获得矮抗青与黄芽白杂种,再经过连续自交形成植株高大、营养生长旺盛的稳定新种质。通过形态学和细胞学观察研究杂种遗传学特征。结果表明,所获得的新种质营养生长旺盛,叶片肥大,营养器官单株质量大,具有较大生产潜力。通过菌核病抗性鉴定,筛选出具有较好菌核病抗性的植株。分析同源染色体联会规律和染色体分离规律,在第一次减数分裂(MI)终变期,大部分染色体同源配对形成二价体,二价体构型有环状和棒状两种,另外还有四价体等其他构型多价体出现。MI后期,80%以上的花粉母细胞发生10∶10染色体均等分离。两种不同类型的白菜杂交并经多代自交获得减数分裂较正常、育性良好、具有较强菌核病抗性的白菜育种新材料。

例析细胞分裂中的变异问题

真核细胞的分裂方式主要有两种:有丝分裂和减数分裂.在有丝分裂的过程中,复制后的染色体经过着丝粒分裂,相同的染色体平均分配到两个子细胞中,形成含有与母细胞一样染色体组成的子细胞.在减数分裂过程中,复制后的同源染色体联会后相互分离,结果形成的生殖细胞内的染色体数目为体细胞的一半.无论有丝分裂还是减数分裂,DNA复制差错会导致基因突变;而染色体行为的异常会引起染色体畸变;在减数分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体片段的交换,以及非同源染色体的自由组合都会使染色体上的非等位基因产生重组.如图1所示.

一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究

目的研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体，并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系。方法应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源。结果患者的额外未明染色体为i（Y）（q10），即Y长臂等臂染色体。患者核型为47，XX，＋ishmari（Y）（q10）（DXZ1-，SRY-，DYZ3＋，DYZ1＋＋，wcp Y＋）。结论额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见。这一额外的异常Y染色体可能导致配子生成的减数分裂I前期性染色体联会失败，引起大量的卵母细胞提前凋亡，导致患者发生卵巢早衰。荧光原位杂交技术等多种技术的综合应用对确诊染色体异常具有关键价值。

减数分裂过程中配子形成的类型及概率

进行有性生殖的生物，都要经过减数分裂产生正常的配子，配了通过融合形成合子，进一步发育成新个体。在进行减数分裂形成配了的过程中，同源染色体联会形成四分体，然后同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合，结果产生不同类型的配子。本文就单倍体生物、二倍体生物、三倍体生物和四倍体生物形成配子的类型及概率分别加以论述。

偃麦草属种间杂种高代群体的细胞学和育性研究

大偃麦草和山黑麦中，经常利用其双倍体来转移理想性状和恢复种间杂种育性。本试验研究了E.lancelatus、E.caninus、以及其F1杂种、高代材料（F7和F8）和高代双倍体后代的3个世代（C1、C2和C3）的细胞学、育性和形态学特性。E.lancelatus和E.caninus的减数分裂染色体联会为典型的异源四倍体。F1杂种的染色体配对表明这两个亲本间存在密切关系。在F8和F7代中观察到最频繁的二价体联会数为14个二价体。

从苇状羊毛转移到多花黑麦草中的抗旱基因的基因渐渗作图

本文描述了抗旱基因从苇状羊毛（Festucaarundinacea var．glaucescens）（2n-4x-28）转移到多花黑麦草中的操作程序。首先将人工合成的多花黑麦草同源四倍体（2n=4x=28）与苇状羊毛杂交，将F1杂交种与二倍体多花黑麦草（2n-2x=14）杂交两次，得到渗透单个苇状羊毛基因的二倍体，该基因位于染色体3上核仁形成区臂的远端。通过育种监测来自苇状羊毛的AFLP和STS标记的转移。在7种干旱和高温胁迫条件下能够存活的回交3代作图群体的基因型都含有苇状羊毛的标记。STS标记为采用基于PCR的高通量筛选方法筛选具有苇状羊毛抗旱基因的多花黑麦草品种提供了非原型（aprototype）。本文报道了苇状羊毛和多花黑麦草的属间重组频率。在育种初期，苇状羊毛部分同源染色体和多花黑麦草同源染色体的种间染色体优先配对是以较低频率的属间染色体联会为主。然而，在回交一代中，由于部分同源的染色体间的种间染色体没有配对的机会，以及随后有一半的苇状羊毛染色体丢失，因此，使属间杂交的频率提高。苇状羊毛的抗性基因一旦转入多花黑麦草中，苇状羊毛的序列就会与多花黑麦草高频率地重组，从而使一些可能会降低牧草品质的潜在有害基因组合丢失。

对部分特殊联会情况的探讨

高考题通过呈现真实问题情境,借助任务驱动、增强探究与开放性、改进作答指向等形式,要求学生在面对各种复杂问题时具备运用已有知识进行审慎思考、分析推理等能力。高考题以染色体变异生物作为命题素材,通过给予不同的信息导向,巧妙设问,以此考查学生关键能力和核心素养较为突出。其中涉及三体、“三体”(由于染色体变异形成的三条部分区段可以联会的称呼,后面有详细介绍)生物的命题较常见,且对思维能力的要求较高,下面对该类考题中同源染色体联会规律进行归纳探讨。