脐血血红蛋白电泳Hb A值辅助诊断胎儿β-地中海贫血及鉴定母血污染的价值

目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。

短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究

目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和10例脐带血标本中各发现1例标本发生母血污染。结论该方法可应用于临床实验室进行产前诊断前排除母血污染。

一种从母血污染的羊水中分离胎儿脱落细胞的简易方法

一种从母血污染的羊水中分离胎儿脱落细胞的简易方法李卫，林伟雄，龙桂芳，金琪（儿科血红蛋白研究室）从羊水获取胎儿脱落细胞是进行遗传病产前基因诊断的重要途径之一。适合于妊娠中、后期或因妇产科情况不宜取绒毛的产前基因诊断。但临床上，母血有时会在穿刺过程中进...

荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用效果

目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR技术检查。以染色体核型分析为标准,分析QF-PCR技术在产前诊断中的应用价值。结果388例受检羊水中,QF-PCR检测出其中1例母血污染。388例受检者中QF-PCR共检出17例染色体非整倍体异常,包括21三体异常10例,18三体异常2例,13三体异常1例,性染色体异常4例。与染色体核型分析结果相符,染色体核型分析结构异常13例,QF-PCR技术均未检出。结论QF-PCR技术能鉴别母血污染以及检查快速,可弥补染色体核型分析时间长的不足;而染色体核型分析可补充QF-PCR技术对其他染色体异常检测的不足,两种方法联合使用可起互补作用,利于减少出生缺陷。