哺乳动物毛囊黑素细胞中色素合成的研究进展

哺乳动物毛色的多样性及其环境适应性具有重要的生物学意义。毛发中不同色素的类型和含量决定了毛发的颜色及深浅,真黑素含量较高的毛发呈黑色或深棕色,含量较低的毛发则呈浅褐色、棕褐色或灰色;褐色素含量高的产生其他颜色的毛发,如棕色、红色和黄色。毛发中的色素由多巴胺分子产生。多巴胺通过一系列的反应最终转化为真黑素和褐色素,赋予毛发不同的颜色。毛囊色素在黑素细胞内黑素小体中合成,黑素小体的结构和功能由一组驻留及跨膜蛋白决定,其中许多仅在色素细胞中表达,并特异性定位于黑素小体。编码黑素小体的特异性蛋白质或运输进出黑素小体所需的蛋白基因变异或缺陷,会导致各种形式的毛色变异以及人体眼部或皮肤的白化病。黑素小体的主要成分包括催化酪氨酸前体合成黑色素的酶TYR、TYRP1和TYRP2(DCT),使这些酶发挥作用需要多种转运蛋白,黑素小体维持形状和黑色素沉积的结构蛋白。通过对哺乳动物毛色色素合成调控的总结,以期为哺乳动物色素研究提供参考。

Wnt信号在上皮干细胞和黑素细胞干细胞中的协同激活启动了色素性毛发再生

器官再生有赖于多种干细胞或前体细胞有组织、适时地协作。哺乳动物的毛囊（hair follicle,HF）中含有几种干细胞群,可作为剖析不同细胞相互协作的模型。在HF膨大部（bulge）和次级毛芽（secondary hair germ,sHG）内,黑素细胞干细胞（mela-nocyte stem cells,McSCs）与上皮干细胞（epithelial stem cells,EpSCs）有密切的相互作用,两者一同激活,并分化为再生的色素性毛发。然而,这种干细胞协同行为背后的机制尚未被阐明。运用特异性靶向McSCs和EpSCs的转基因小鼠模型,Rabbani等发现,在小鼠毛发生长初期,

新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析

目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿3321例,根据临床表现,首先采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)进行初筛,对临床表现可疑患儿或MS-PCR初筛阳性者,进一步采用多重荧光PCR-STR连锁分析、染色体微阵列分析等方法,进行确诊。对确诊的PWS患儿,进一步对临床表型和基因型进行分析,探索其中的联系。结果 14例PWS新生儿中,男8例,女6例,年龄1~28 d,其中足月儿10例,早产儿3例,过期产儿1例。14例患儿中,11例为父源性15q11.2-q13区域缺失,3例为母源性单亲二倍体(1例为同源性单亲二倍体,2例为异源性单亲二倍体)。父源性缺失型组,11例患儿均存在肌张力低下、皮肤毛发色素减退和哭声低(100%),吃奶吸吮缓慢6例(54.5%)、男性隐睾或睾丸下降不良4例(36.4%)、小阴茎4例(36.4%)、女性阴唇发育不良1例(9.1%)、唾液黏稠3例(27.3%)、特殊面容9例(81.8%)。母源性单亲二倍体组,3例患儿均存在肌张力低下(100%),皮肤毛发色素减退2例(66.7%)、吃奶吸吮缓慢2例(66.7%)、哭声微弱2例(66.7%)、女性小阴唇1例(33.3%);无特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。结论新生儿期中枢性肌张力低下、皮肤毛发色素减退、哭声减弱是PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。