MAPK1与NRAS基因多态性与云南汉族人群宫颈上皮内瘤变的相关性

目的探讨在云南汉族人群中NRAS基因与MAPK1基因rs14804和rs9340多态性位点与宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)易感性的相关性。方法随机选取2017年5月至2019年10月昆明医科大学第三附属医院416例CIN患者和983例健康对照个体,通过TaqMan探针法对NRAS基因与MAPK1基因的SNPs位点(rs14804和rs9340)进行基因分型,分析2个SNPs位点与云南汉族人群CIN发生风险的相关性。结果MAPK1基因的SNP位点rs9340等位基因(P=0.008)和基因型(P=0.002)在CIN组与对照组的分布频率差异具有统计学意义,等位基因A可能与更高的CIN发生风险相关(OR=1.28,95%CI 1.07~1.54),尤其是低年龄组(≤50岁)人群的CIN风险相关(OR=1.35,95%CI 1.09~1.67)。结论MAPK1基因的SNP位点rs9340可能与云南汉族人群CIN发生风险具有相关性。

CLPTM1L和PAX8基因多态性与云南汉族人群宫颈癌的相关性

目的探究CLPTM1L基因的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)和PAX8基因SNP位点(rs4849177、rs10175462)与云南汉族人群宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌发生风险的相关性。方法在1014例健康对照组(Control组)样本、516例宫颈上皮内瘤变组(CIN组)样本以及953例宫颈癌组(CC组)样本中对rs27069、rs27070、rs27071、rs27996、rs4849177及rs10175462位点进行基因分型,SHEsis软件分析6个SNP位点等位基因和基因型频率在各组中的差异,χ^(2)检验检测所构建的单倍型在各组之间的分布频率差异,Bonferroni法进行多重比较校正。结果CLPTM1L基因的4个SNP位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)和PAX8基因的2个SNP(rs4849177、rs10175462)的等位基因频率、基因型频率及单倍型频率在各组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论CLPTM1L基因SNP位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)和PAX8基因的SNP位点(rs4849177、rs10175462)与云南汉族人群CIN和宫颈癌的发生风险的不相关。

KRAS基因3'UTR多态性与云南汉族人群宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的相关性

目的探究KRAS基因中3′U TR区域的rs712和rs7973450位点与云南汉族人群宫颈癌(cervical cancer,CC)和宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)的相关性。方法共纳入CIN患者461例、CC患者961例及其健康对照983例,采用TaqMan探针法进行基因分型检测,并分析2个SNP位点与CIN及CC的相关性。结果rs7973450位点的A等位基因可能是CIN(P=0.004,OR=0.651,95%CI 0.487~0.871)与CC(P=7.00×10-4,OR=0.667,95%CI 0.529~0.844)发生的保护性因素。rs712位点在CIN组、CC组和对照组间等位基因和基因型分布频率的差异无统计学意义(P>0.017);单倍型分析的结果显示,单倍型rs712Ars7973450G与更高的CIN(P=4.00×10^(-4),OR=1.714,95%CI1.269~2.314)和CC(P=3.84×10^(-5),OR=1.667,95%CI 1.305~2.131)发生风险相关;单倍型rs712A-rs7973450A则与更低的CC发生风险相关(P=0.012,OR=0.790,95%CI 0.658~0.950)。结论位于KRAS基因3U′TR区域的SNP位点rs7973450的A等位基因可能是云南汉族人群CIN和CC发生的保护性因素。

用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性

利用多重PCR和四色荧光（5-FAM,JOE,NED和ROX）自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算该9个基因座的基因频率（Pi）、个体鉴别力（DP）、无偏倚期望杂合性（H）、多态性信息含量（PIC）和非父排除概率（PE）。结果显示:9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,9个STR基因座中FGA基因座的DP值最高为0.9584,D8S1179的H值最高为0.9403,D18S51的PIC值最高为0.8560,D18S51的PE值最高为0.7391,9个STR基因座累积个体鉴别力（CDP）为0.9999996,累积非父排除能力（CPE）为0.99991。9个STR基因座适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。

中国汉族人群DXS15位点多态性研究及其应用

目的 研究中国人群FⅧ基因旁微卫星序列DXS 15的多态性。方法 用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法 ,检测 67名中国汉族人共 10 3条X染色体DXS 15位点的重复序列长度变化。结果 中国人群中该位点有 8种等位片段 ,多态信息量 ( polymorphisminformationcontent,PIC)为 0 .84 4。应用该位点多态性对一血友病甲家系进行连锁分析 ,一名可疑携带者被确认为正常人。结论 该位点为血友病甲的高多态遗传标记之一 。

中国汉族人群的线粒体DNA控制区多态性研究

探讨mtDNA多态性在法庭科学中个体识别的理论基础。应用PCR扩增产物直接测序方法 ,对 111名中国北方地区汉族人群无血缘关系个体的mtDNA控制区 (HVⅠ和HVⅡ )进行测序分析。在高变区Ⅰ 15 998～ 16 40 0之间发现 10 2处碱基变异 ,10 3个mtDNA单倍型 ;在高变区Ⅱ 0 0 0 35～ 0 0 36 9之间的发现 36处碱基变异 ,6 9个mtDNA单倍型。其可变碱基的变异形式主要为碱基替代 (转换和颠换 )、插入和缺失 ;碱基转换 (78 9% )明显高于颠换(14 3% )、插入 (3 4% ) ,缺失 (3 4% )。分析表明 ,人群个体mtDNA控制区碱基序列 ,基因多样性为 99 9% ,两个无关个体的偶合概率为 0 92 % 。

浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用。【方法】对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用。【结果】18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。18个STR基因座的杂合度在0.630～0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异。与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断。在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型。【结论】18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断。

用荧光标记MVR-PCR方法研究中国汉族人群DYF155S1基因座多态性

建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名 ,频率最高的为 18和 2 2号等位基因 ,其第一条DNA片段大小为 180bp ,DNA条带数为连续的 16和 17个 ,频率均为 0 0 65。这一位点的基因多样性 (h)为 0 9789。 15 5人中有 2 5人表现为连续DNA谱带中有 1个或 2个DNA条带的丢失 (nullrepeat) ,序列分析证明丢失的DNA条带位置对应于 3型核心序列。结果表明 ,本文建立的分析方法能很好地揭示DYF15 5S1基因座 5′端多态性 ,是目前仅作1次PCR能获得个体Y染色体多态信息较高的技术。用本方法建立的中国汉族人群DYF15 5S1基因座等位基因频率资料 ,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。

新疆汉族人群HBV基因型与临床病情的关系

目的 了解新疆汉族人群乙型肝炎患者乙型肝炎病毒 (HBV)基因型的分布及与临床病情的关系。方法 新疆HBV感染者的血清 2 2 6份 ,包括慢性乙型肝炎轻度、中度、重度、重型肝炎、肝硬化、肝癌患者。采用型特异性引物巢式PCR方法对血清中的HBV进行基因分型。结果 新疆汉族人群HBV基因型以B、C混合型为主 ,占 43 .8% (99/2 2 6) ,B型 3 1.46% (71/2 2 6) ,C型 2 4.3 4% (5 5 /2 2 6) ,未分型 1例 (0 .44 % ) ,未见有A、D、E、F型分布。随机选取的 4株HBV株经S基因序列的测定证实与本检测结果一致。C型HBV感染者的平均ALT、AST、γ GT、AKP水平及HBVDNA浓度均高于B型、B +C型者 (P >0 .0 5 ) ,C、B +C型TBIL平均水平高于B型 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。C型HBV感染者TP平均水平低于B、B +C型患者 (P >0 .0 5 )。随着病情的加重 ,C型所占百分比逐渐高于B、B +C型 ,在LC、HCC中分别为3 6.4% ,2 7.3 % ,C型感染者抗HBe阳性率逐渐增高 ,在HCC中B、C、B +C混合型者中抗HBe阳性率分别为 2 6.7%、42 .9%和 3 2 .6% (P >0 .0 5 )。结论 新疆汉族人群HBV患者存在B、C与B +C基因型 ,以B、C混合型为主 ,基因型的分布与国内其它地方汉族人群相比有自身特点 ,且与临床病情有关 ,除TBIL外 ,各型在临床生化指标方面?

蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关

目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。

汉族人群中血压与动脉硬化关系的研究

目的 :探讨汉族人群中家庭测量血压与动脉硬化的关系。方法 :将 471名受试者分为青年组 (n =2 3 5 )和中年组 (n =2 3 6) ,各组又分为血压正常者和高血压者。对受试者进行 2次家访 ,每次家访各测 5次血压 ,取其 10次读数的平均值作为血压值。应用动脉脉搏波分析 (PWA )仪记录受试者桡动脉脉搏波形 ,经计算机自动转化为中心动脉脉搏波 ,以反射波增强指数 (AIx)作为反映全身动脉硬化的参数。结果 :血压正常者PWA结果显示 ,中年组与青年组比较增强指数有极显著性差异 (P <0 .0 1) ,经年龄调整后两组间无显著性差异。两组中高血压者与血压正常者比较增强指数均升高 ,有极显著性差异 (P均 <0 .0 1)。即使在血压正常者中 ,血压正常高值者 (血压 13 0～ 13 9/ 85～ 89mmHg ,1mmHg =0 .13 3kPa)增强指数也显著高于血压正常值者 (血压 <13 0 / 85mmHg ,P <0 0 0 1)。将增强指数作为因变量 ,年龄、身高、心率、家访时的收缩压及舒张压作为自变量进行多元回归分析显示 ,受试者年龄及收缩压与增强指数呈显著的正相关。结论 :血压正常者中 ,增强指数随年龄的增加而升高。高血压者与血压正常者相比 ,增强指数显著升高 ,提示高血压患者动脉顺应性下降、动脉硬化 ;收缩压与动脉顺应性显著相关。即使血压正常高值者 ,增?

中国汉族人群不同性别细胞色素氧化酶CYP2C19基因多态性的比较

目的 考察性别对中国汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的影响。方法 应用限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)对 14 0名男性和女性中国健康志愿者进行了基因多态性分析。结果 男性中基因型为野生型纯合子wt mt占 4 4 2 3% (2 3 5 2 ) ,基因型为杂合子wt m1和wt m2占 4 4 2 3% (2 3 5 2 ) ,基因型为突变型纯合子m1 m1和m1 m2占 11 5 4 % (6 5 2 ) ;而女性中基因型为野生型纯合子wt wt占 35 2 3% (31 88) ,基因型为杂合子wt m1和wt m2占 5 0 0 % (44 88) ,基因型为突变型纯合子m1 m1和m1 m2占 14 82 % (13 88)。在本实验中未发现m2 m2基因型。结论 在中国男性和女性受试者中 ,wt wt和m1 m1的发生率无显著差别。性别对中国汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的影响在统计学上无差别。

中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究

目的:研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法:采用PCR-SBT(PCR Sequencing Based Typing)方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果:采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点;本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有:-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163,其中-572和-204的多态性位点为首次报道;我国汉族人群该区域的核酸差异性为(11.00±0.46)×10-4,低于非洲人群;与Malawi人群相比,我国汉族人群-1031C、-308A、-238A出现频率较低,而-857T的频率却较高;与Gambian人群相比,-863A和-857T出现频率较高,-308A出现频率较低;我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性。结论:采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究,我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点。

中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构

选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点，以测序为基础，研究我国汉族人群STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法，通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析，获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据，在汉族人群DP为1．05X10－10，EPP为0．9998，为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础，为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别，司法审判、侦察破案提供有力的科学依据。

中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析

【目的】分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性。【方法】用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerStateV12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验。【结果】在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818～0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031～0.063之间,个体识别力(PD)在0.937～0.970之间,非父排除率(PE)在0.632～0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80～0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74～4.13之间。统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P>0.05)。【结论】中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。

Diego血型基因在西安地区汉族人群中的频率分布

目的 研究人类红细胞Diego(Di)血型抗原在西安地区汉族人群中的分布频率。方法 采用PCR SSP技术对2 2 0例随机个体红细胞的Dia 和Dib 抗原分型进行检测。结果 检测到 3种表现型。其中 2 10例表现为Dia -b + ,9例表现为Dia+b + ,仅 1例表现为Dia +b - 。Dia 基因频率为 0 .0 2 5 0 ,Dib 基因频率为 0 .975 0。结论 西安地区汉族人群的Dib 抗原表达高于Dia,Dia -b -