淋巴管肌瘤病合并肺癌2例报告及文献复习

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的全身性疾病,主要临床特征包括肺部弥漫性囊性病变、腹部肿瘤和由LAM细胞浸润引起的乳糜胸、乳糜腹,多见于育龄期女性[1]。2023年,欧洲成年女性中,LAM的患病率为23.5/(100万)[2]。LAM细胞增殖与结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)基因1/2(TSC1/TSC2)的突变及哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路的异常激活有关[3]。

淋巴管肌瘤病进展及死亡风险相关因素

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的以肺部囊状病变为特征的进展性肺疾病,主要发病人群为育龄期女性,病情终末期可出现呼吸衰竭,显著影响患者的生活质量。随着哺乳类雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂(如西罗莫司)的临床应用,LAM患者的疾病进展得以减缓并且生存结局有了显著改善。在LAM疾病诊断、治疗和随访过程中,不同患者之间的临床特征和病程演变具有一定异质性,可能提示了疾病转归和预后的差异。本综述总结了近年来针对LAM疾病进展以及死亡风险相关因素的研究进展,希望有助于在临床实践中优化个体化干预方案,改善患者的长期预后。

西罗莫司治疗肺淋巴管肌瘤病伴巨大腹膜后淋巴管肌瘤1例及文献复习

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种以育龄期女性出现肺部弥漫性囊性病变为主要特征的罕见疾病,常见临床表现为进行性呼吸困难、反复发作的气胸及乳糜胸,肺外表现以肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)多见,目前国内报道LAM合并巨大腹膜后淋巴管平滑肌瘤罕见。本文总结1例西罗莫司成功治疗肺淋巴管肌瘤病伴巨大腹膜后淋巴管肌瘤,并结合文献进行复习,提高临床医生对该疾病的认识。

淋巴管肌瘤病患者创伤后成长的现状、内涵及促进因素

目的分析淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)患者创伤后成长、生命意义感及生命质量的现状及三者之间的关系,探索其创伤后成长的内涵及促进因素。方法2021年10月,通过简体中文版创伤后成长评定量表、生命意义感量表、世界卫生组织生命质量测定量表简表,对北京协和医院呼吸与危重症医学科登记在册的226例LAM患者的创伤后成长、生命意义感及生命质量进行测量,并探究三者间的关系;2021年11月至2022年1月,采用质性研究的方法,探索参与上述研究的患者中筛选出的9例LAM患者创伤后成长的内涵及促进因素。结果LAM患者表现出中等水平的创伤后成长和生命意义感,生命质量水平高于罕见病群体的平均水平;LAM患者的简体中文版创伤后成长评定量表评分、生命意义感量表评分、世界卫生组织生命质量测定量表简表评分呈两两正相关,且生命意义感在创伤后成长和生命质量之间起部分中介作用;LAM患者的创伤后成长表现在人生感悟、与他人的关系、新的可能性和自我转变4个方面,通过调节认知、合理应对、社会支持、贡献他人,可以促进患者的创伤后成长。结论通过促进LAM患者的创伤后成长,有助于改善患者的生命质量。

肺淋巴管肌瘤病相关肺动脉高压一例

肺淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的主要发生于育龄期女性的慢性进展性弥漫性囊性肺疾病,肺动脉高压是LAM的一种少见并发症,目前LAM相关肺动脉高压在流行病学、发病机制、治疗策略等方面证据匮乏。本文报道一例表现为气短的育龄期女性,结合特异性肺部影像学表现及血清血管内皮生长因子-D诊断为LAM,经右心导管检查证实为毛细血管前性肺动脉高压,经西罗莫司治疗及家庭氧疗病情稳定。

临床药师参与1例西罗莫司治疗肺淋巴管肌瘤病后继发肝损伤、肺结核患者的药学监护

临床药师参与1例西罗莫司治疗肺淋巴管肌瘤病后继发肺结核的诊治实践,为西罗莫司引起肝损伤并继发结核分枝杆菌感染后诊治的复杂性和安全性提供参考。本案例中,临床药师协助评估患者发生肝损伤与使用西罗莫司的相关性,参与抗结核药物与肝损伤风险、与西罗莫司药物相互作用之间治疗方案的调整,并查阅文献对该患者是否继续使用西罗莫司进行分析。经过4个月的治疗,患者病情整体控制良好,西罗莫司在停药1个月后重启也未出现与之相关的药物不良反应。

肺淋巴管肌瘤病的高分辨率CT表现

目的 通过总结肺淋巴管肌瘤病的ＨＲＣＴ 表现，讨论其诊断和鉴别诊断。方法 ３ 例均为女性，年龄为２４、２８ 和６９ 岁，其中６９ 岁患者合并右下肺腺癌。ＨＲＣＴ 扫描技术包括１－５ｍ ｍ 层面，骨重建算法，１４０ｋＶＰ和１４０ ～１７０ｍＡ。结果 ＨＲＣＴ均呈两肺多发，边缘清楚的薄壁囊状影，直径几毫米至２ｃｍ ，囊壁从隐约可见至１ｍ ｍ 厚，这些囊状影无外周或中心，上肺或下肺分布差异。１ 例可见双侧胸水，另１ 例除囊状影外右下肺可见直径３ｃｍ 的肿块。

国内三十余年肺淋巴管肌瘤病130例临床与病理文献复习分析

目的探讨我国30余年来肺淋巴管肌瘤病(PLAM)的临床与病理特征、治疗进展及预后。方法通过中国医院知识数据库(CHKD)和中国生物医学文献数据库(CBM),以"淋巴管肌瘤病""PLAM"为关键词,对1979年1月—2013年10月发表的中文文献进行检索,提取相关资料并进行分析。结果最终纳入文献91篇,共130例患者,其中男1例(0.8%),女129例(99.2%)。最常见临床表现为呼吸困难(94.6%,123/130),其次为咳嗽、胸腔积气、胸痛、咳痰、胸闷、咯血、乳糜胸;122例患者经肺活检确诊,最常见的肺活检方式为气管镜活检(41.0%,50/122),其次为胸腔镜肺或胸膜活检(26.2%,32/122);最常见的肺外表现或合并症为累及腹膜后淋巴结(52.1%,25/48),其次是肾血管平滑肌脂肪瘤(12.5%,6/48)、乳糜性腹腔积液(12.5%,6/48);典型胸部影像学表现为双肺多发大小不等薄壁囊状影(93.8%,122/130),其次为胸腔积气(50.0%,65/130)和胸腔积液(40.8%,53/130);86例患者行肺功能检查,主要肺功能障碍类型为阻塞性通气功能障碍(65.1%,56/86)和弥散功能障碍(38.4%,33/86);病理检查结果可见异常平滑肌细胞围绕肺泡壁、淋巴管、血管分布,形成囊状结节;9例患者行肺移植手术,治疗均有效。结论 PLAM主要发病于育龄期妇女,进行性呼吸困难是最常见症状,有特征性影像学和病理学表现,目前内科缺乏有效治疗手段,肺移植手术治疗安全、有效,对于PLAM患者应优先评估考虑进行肺移植手术治疗。

肺淋巴管肌瘤病的临床病理分析

目的探讨肺淋巴管肌瘤病(pulmonary lymphangio-leiomyomatosis,PLAM)的发病特点、临床病理特征及预后。方法对7例PLAM进行临床资料分析、组织形态观察及免疫组化研究,并复习相关文献。结果 7例均为女性,临床表现为进行性呼吸困难、自发性气胸,X线及CT示双肺弥漫性、多发性小囊肿,镜下见异常平滑肌样细胞围绕支气管、血管和淋巴管分布,并向周围延伸;HMB-45、SMA、ER和PR可均阳性。结论 PLAM是一种罕见的肺疾病,以平滑肌细胞样的异常增生及浸润为特点,根据临床和组织形态特点,结合免疫表型可确诊,HMB-45对该病具有诊断意义。

肺淋巴管肌瘤病10例临床分析

目的探讨肺淋巴管肌瘤病(PLAM)的诊治新方法。方法对10例PLAM的临床资料进行回顾性分析,并分别随访2个月至7年。结果1例行肺移植,1例死亡。其余8例病情稳定。结论PLAM是较为少见的一种弥漫性肺部疾病,多见于育龄女性,以呼吸困难、咯血、气胸和乳糜胸为主要临床特征,依靠病理可以确诊。抗雌激素治疗起到一定的治疗效果,可延缓进行肺移植的时间。

淋巴管肌瘤病的肺部CT表现

目的:提高淋巴管肌瘤病(LAM)肺部CT表现的认识。方法:回顾性分析经临床确诊的10例LAM的临床和胸部CT表现。结果:临床表现主要为渐进性劳力性胸闷和呼吸困难,其中1例合并结节硬化。CT表现10例均表现为弥漫或散在分布的薄壁囊腔,分布区域无差别。其中,3例合并乳糜性胸腔积液,3例合并气胸,1例见胸膜下多发肺大疱,2例见磨玻璃密度,1例见网格影。结论:LAM的肺部CT表现具有特征性,结合其临床特点,是诊断的重要依据。

淋巴管肌瘤病：从分子研究到靶向治疗

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的肺部疾病,分为散发性LAM(s LAM)和结节性硬化症相关LAM(TSC-LAM)两种,主要见于育龄女性,以肺部囊性病变和血管肌脂瘤或淋巴管肌瘤等腹部肿瘤为主要表现。其发病机制为LAM细胞发生TSC基因突变,导致哺乳动物西罗莫司(雷帕霉素)靶蛋白激酶(m TOR)异常活化,从而致病。m TOR通路在LAM发病中的重要作用推动了m TOR抑制剂(如西罗莫司等)在其治疗中的应用。本文简述了LAM的发病机制,并综述了m TOR抑制剂在LAM治疗中的临床研究进展。

肺淋巴管肌瘤病的HRCT诊断(附17例报告)

目的探讨肺淋巴管肌瘤病的高分辨率CT(HRCT)表现,以提高对该病的认识。方法回顾性分析17例经病理证实的肺淋巴管肌瘤病胸部HRCT表现及临床资料,所有病例肺活检前均行胸部HRCT扫描及腹部B超检查,腹部B超发现异常病例者行腹部CT检查6例。结果 17例患者均为育龄期女性,胸部HRCT均表现为两肺弥漫、大小不等圆形薄壁囊状影(17/17,100%),2例部分融合成肺大泡(2/17,11.8%),4例合并气胸(4/17,23.5%),2例伴乳糜胸(2/17,11.8%)。腹部CT检查发现2例伴双侧肾错构瘤(2/17,11.8%),1例伴右侧肾错构瘤(1/17,5.9%),1例伴子宫错构瘤(1/17,5.9%),2例伴肝脏错构瘤(2/17,11.8%),3例伴腹膜后囊性淋巴管瘤(3/17,17.6%)。结论育龄期女性,胸部HRCT表现为两肺弥漫、均匀分布的圆形薄壁囊状影,应考虑肺淋巴管肌瘤病可能。应常规行腹部CT检查,腹部CT检查发现肝肾错构瘤,腹膜后囊性淋巴管瘤可协助诊断。

肠系膜淋巴管肌瘤病/淋巴管肌瘤1例及文献复习

目的探讨淋巴管肌瘤病/淋巴管肌瘤(lymphangiomy-omatosis/lymphangiomyoma,LAM)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法对1例罕见的肺外结肠系膜LAM进行临床病理分析及免疫组化研究,并复习相关文献。结果镜下肿瘤组织由许多大小不等的网状或窦样腔隙组成,并向周围脂肪组织穿插,腔隙壁由圆形、梭形或上皮样细胞围绕排列,细胞无异形性及核分裂,并可见淋巴细胞灶性聚集,可见淋巴滤泡。免疫组化染色示肿瘤细胞HHF35、α-SMA、desmin明显阳性,腔隙壁衬里及衬附的内皮细胞CD34与D2-40标记阳性或呈线形表达,而HMB-45、Melan-A阳性主要定位于上皮样细胞。结论 LAM属于血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumors,PE-Comas)家族,是一种主要发生于育龄期或绝经前期女性的可累及多个系统的罕见病患,而发生于成年男性的肺外LAM尤其罕见。对LAM分子发病机制不断的深入研究将会对其治疗及预后起到至关重要的作用。

国内20年肺淋巴管肌瘤病的误诊原因汇总分析

目的:分析20年来国内报道的肺淋巴管肌瘤病(PLAM)的临床特点、影像学特点、确诊方法、误诊情况、治疗及预后,为临床医师快速准确地诊断本病提供重要线索。方法:回顾性分析1989-2009年国内有关PLAM的文献资料,统计分析并总结了58例PLAM患者的临床资料。结果:58例患者误诊为特发性肺纤维化23例、特发性气胸17例、多发性肺囊肿11例、结节病4例、肺气肿2例、郎格罕氏组织细胞增多症1例。结论:PLAM多见于育龄女性,以呼吸困难、咯血、气胸和乳糜胸为主要临床特征,其特征性表现为HRCT显示肺内多发小囊腔影,多并发有腹部多脏器病变,首选疗法为抗雌激素治疗。

雷帕霉素成功治疗肺及腹膜后淋巴管肌瘤病1例报道及文献复习

对中南大学湘雅二医院呼吸内科成功收治的首例肺及腹膜后淋巴管肌瘤病的临床资料进行报道分析,并对相关文献进行复习。女性患者,45岁,活动后气促半年,胸痛4 d入院。入院检查发现乳糜胸,双肺间质病变,腹膜后淋巴结肿大。剖腹探查腹膜后淋巴结活检证实肺及腹膜后淋巴管肌瘤病,经雷帕霉素治疗半年后症状、肺功能、血气、影像学均明显好转。肺淋巴管肌瘤病常见临床表现为进行性呼吸困难,反复发作的气胸,以及乳糜胸,特征性高分辨率CT(high-resolution computed tomography,HRCT)表现或病理检查可确诊。雷帕霉素为该病的治疗带来了希望。

直接淋巴管造影及造影后CT成像在合并乳糜性胸、腹腔积液的淋巴管肌瘤病诊治中的初步应用

目的探讨直接淋巴管造影及造影后CT成像在合并乳糜性胸、腹腔积液的淋巴管肌瘤病(LAM)诊治中的作用。方法收集我院经病理或影像学典型表现证实的12例LAM患者的直接淋巴管造影及造影后CT资料,并与手术相对照。结果 CT示12例LAM均伴有乳糜性胸腔积液,5例伴有腹腔积液,2例伴有盆腔积液。12例LAM直接淋巴管造影及造影后CT均不同程度出现腹膜后和(或)髂淋巴管扩张,5例于直接淋巴管造影时出现胸导管扩张,1例胸导管回流不畅,5例胸导管未显影,1例部分显影。12例LAM中11例接受手术治疗均取得良好疗效。结论直接淋巴管造影和造影后CT成像可为合并乳糜性胸、腹腔积液的LAM的诊断和治疗提供重要依据。

1981年至2009年中国淋巴管肌瘤病文献资料汇总分析

目的总结国内淋巴管肌瘤病(LAM)的临床特点,提高该病的诊治水平。方法我国首例LAM报道于1981年,本文回顾复习国内1981年至2009年文献报道的111例LAM病例资料,分析该病的临床特点和诊治现状。结果入选患者均为女性,最常见的首发症状为呼吸困难(51.4%)。病程中常见的临床表现依次为呼吸困难(93.7%)、气胸(48.6%)、咳嗽(45.7%)、咯血(35.1%)和乳糜胸(33.3%)。发生于结节性硬化症的LAM患者11例(9.9%)。常见的肺功能异常为阻塞性或混合性通气障碍(60/67),以及弥散功能障碍(45/46)。胸部CT最常见的异常为双肺弥漫性囊性病变(104/109),其他表现为多发肺大疱或蜂窝状改变。102例结合临床和病理检查确诊。误诊病例44例,中位误诊时间为24个月,常见的误诊包括间质性肺炎、特发性肺纤维化、慢性支气管炎和肺结核等。结论成年女性出现不能解释的呼吸困难,尤其合并反复气胸、乳糜胸患者,需要提高LAM的诊断意识。

肺淋巴管肌瘤病的胸部影像学表现

目的探讨肺淋巴管肌瘤病(PLAM)的影像学表现。方法报告3例PLAM病例,结合文献资料对该病病因、临床特点及影像学表现进行讨论。结果 3例患者均为育龄期女性,首发症状均为活动后呼吸困难,其中1例合并气胸,1例合并气胸及乳糜胸,1例合并肺外淋巴管肌瘤。结合文献资料,本病常发于育龄期女性,临床表现依次为呼吸困难、咯血、气胸、乳糜胸等。本病X线片常呈非特异改变,CT较具特异性,主要表现为多发均匀分布囊状影,伴有间隔线,呈网格状改变,同时出现液气胸和淋巴结肿大,肺外也可有多发相关改变。肺功能测定常伴有阻塞性通气功能障碍。结论 CT检查对PLAM具有诊断价值。对育龄期妇女发生的渐进性呼吸困难、咯血、自发性气胸应及时进行胸部CT检查,并应常规进行腹部和盆腔影像学检查以了解患者是否合并肺外淋巴管平滑肌瘤。

淋巴管肌瘤病10例临床病理分析

目的探讨淋巴管肌瘤病(lymphangiomyomatosis,LAM)临床、病理特征。方法收集10例LAM临床资料进行分析,复习HE切片,采用免疫组化EnVision法检测α-SMA、HMB-45、D2-40、PR、ER,并进行文献复习。结果女性9例,年龄17～53岁,平均39岁,男性1例,年龄19岁,6例影像考虑为肺LAM,胸部CT平扫+高分辨显示:双侧肺野内可见弥漫型分布大小不一小囊样透过度增高影,9例有乳糜胸水或腹水。1例纵隔肿物,4例腹膜后肿物,上腹部CT平扫+增强+三维重建显示:腹膜后可见多个囊状低密度影。4例左锁骨上淋巴结肿大,1例肠系膜淋巴结肿大,1例腹主动脉旁淋巴结肿大,1例腹股沟淋巴结肿大。病理学检查显示淋巴管周围不同成熟度平滑肌细胞和上皮样细胞增生。免疫组织化学显示10例LAM增生的细胞均表达α-SMA和D2-40,其中8例HMB-45阳性,5例PR阳性,3例ER阳性。结论组织学形态结合临床、影像及免疫组化染色(D2-40、HMB-45、SMA)可确定LAM的诊断。