儿童高血压伴牛奶咖啡斑一例

1临床资料患者男性,13岁,出生后全身牛奶咖啡斑, 3个月前查体发现血压升高,平素无头晕、头痛、视力模糊、腹痛等不适,血压最高可达 185/120 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),当地医院未能明确病因,给予苯磺酸氨氯地平口服,血压波动于150~180/100~110 mmHg,为进一步明确诊断及治疗以"高血压查因"收入院.

以牛奶咖啡斑为首发症状的McCune-Albright综合征1例

患儿女,1岁8个月,因面部、躯干、四肢咖啡色斑疹于2018年9月就诊。患儿出生即发现面部、躯干、四肢存在褐色斑疹,皮疹随年龄成比例增大,颜色无改变。曾多次于外院诊断“牛奶咖啡斑”。

孩子出现多发牛奶咖啡斑,一定是神经纤维瘤病吗

牛奶咖啡斑可表现为皮肤上边界清晰、色素均匀、大小不一的褐色斑疹或斑片,组织病理特征为表皮基底层局灶性色素增多,黑素细胞内有大的色素颗粒。1~3个牛奶咖啡斑在普通人群中很常见,在儿童中高达36%以上。但当孩子皮肤出现越来越多的牛奶咖啡斑时,家长常常担心会不会是神经纤维瘤病呢?

第523例皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤,女患儿未见占位。该两例病例提示,皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者,临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别,高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床,确诊有赖于基因检测,外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断,取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。

咖啡牛奶色斑

咖啡牛奶色斑是人群中常见的色素异常性疾病,大量咖啡牛奶色斑常提示有系统性疾病的存在,其表皮黑素细胞增多,可见巨大的黑素体。发病机制可能与DNA错配修护基因的突变有关,多种细胞因子,如肝细胞生长因子、干细胞生长因子也参与咖啡牛奶色斑的形成。激光治疗的成功率变化很大,常见复发。咖啡牛奶色斑的发病机制及治疗等尚有待进一步的研究。

咖啡牛奶斑的激光治疗进展

咖啡牛奶斑是一种常见的良性色素紊乱性疾病,发生率为10%～20%;组织病理学显示,表皮基底层黑素细胞和角化细胞中黑色素增多,而没有黑素细胞的增殖。激光是目前最常用的治疗手段,不同激光疗效存在差异,同时又有多种因素影响着治疗效果,总体有效率为33%～96%。激光治疗后会产生多种副反应,高复发率是治疗难点,总复发率为5%～50%,其发生机制尚不明确。

基因检测确诊表现为多发性咖啡斑的1型神经纤维瘤病2例

目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增先证者NF1基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果 2例散发患儿除多发性咖啡斑以外均无神经纤维瘤病的其他表现。我们在患者1和患者2基因组DNA中发现NF1基因分别发生c.4600C>T杂合无义突变(p.R1534X)以及c.7348C>T杂合无义突变(p.R2450X)。这两个突变位点既往均未见报道。2例患儿的父母及200例健康正常人均未检测到相应突变位点。结论 2例多发性咖啡斑患儿经基因诊断均确诊为1型神经纤维瘤病,NF1基因的p.R1534X及p.R2450X突变分别为其致病突变。基因诊断是早期确诊神经纤维瘤病的有效方法。

宏宝宝脸上的咖啡牛奶斑

有的宝宝在出生后被发现皮肤上有着淡褐色的色素斑，看上去像咖啡牛奶一样的颜色，这是咖啡牛奶斑。 咖啡牛奶斑，一般起病于新生儿或幼儿期，可以分布在身体的各个部位，大小自数毫米至数十厘米不等，形状不一，但多为卵圆形，边界清晰，表面平滑。孤立地存在的咖啡牛奶王证通常只是胎记的一种，对宝宝的健康无不良影响，

斑驳病并发多发性咖啡斑1例KIT基因突变检测

目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点。结果:Sanger测序发现该例患者KIT基因14号外显子的第2017位碱基发生T→G杂合突变(c.2017T>G),导致其编码第673位氨基酸发生错义突变(p.C673G)。其余上述基因均未发现致病性突变。结论:该例患者最终确诊为KIT基因突变导致的斑驳病,基因检测是确诊临床表现不典型的色素遗传性疾病的重要方法。

以咖啡牛奶斑为表现的Ⅰ型神经纤维瘤病2例

例1男,6月龄,自出生时躯干、四肢多发咖啡牛奶斑。皮肤科检查:背部、前胸、腋窝大片咖啡牛奶斑(直径>15mm),四肢散在≥6片咖啡牛奶斑(直径>5mm)(图1)。余系统检查无异常。患者父母均正常,非近亲结婚,患者无兄弟姊妹,无家族史。

身上长这种斑,警惕是“瘤”

雀斑、黄褐斑不稀奇,咖啡牛奶斑你见过吗?它呈淡褐色,就像咖啡与牛奶混合后的颜色,且往往一长就是一片。咖啡牛奶斑是较为常见的色素沉着性皮肤病,多在孩子出生时或婴儿期出现。它在正常人群中的发生率为10%~20%,有1%左右可能为疾病表现。换句话说,10个长咖啡牛奶斑的人,就有1人是得了某些疾病而导致。如果发现身上有咖啡牛奶斑,可要警惕,别不当回事。

14例身材矮小儿童神经纤维瘤病Ⅰ型的临床诊治及遗传学特征

目的总结分析14例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预。方法收集2017年5月—2024年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以“身材矮小”就诊的14例NF1患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和随访监测情况进行分析总结。结果14例患儿男女各7例。诊断时平均年龄为(6.61±3.53)岁,身高标准差分值(SDS)为-2.60±0.66。14例患儿全身皮肤均散在分布牛奶咖啡斑,平均(9.64±4.86)个,最大直径6 cm。行基因检测后共发现5种NF1基因变异:无义突变(6例),错义突变(4例),移码突变(2例),剪切突变(1例),整码突变(1例)。在随访过程中3例患儿在青春期出现了皮肤神经纤维瘤,4例患儿在青春期出现牛奶咖啡斑数量增加,1例患儿出现胫骨假关节。10例患儿行生长激素激发试验,有2例患儿伴有生长激素缺乏,应用了重组人生长激素(rhGH)治疗,生长速率较治疗前稍有增加,其余未使用rhGH治疗的12例患儿,随访期间生长速率未出现明显变化。结论1NF1的临床表现多样,且呈年龄依赖性。身材矮小的患儿若合并全身多处牛奶咖啡斑,需警惕NF1的可能,必要时行基因检测,明确诊断后,需定期进行监测随访,以评估疾病的进展情况,早期发现问题并及早干预。

激光去除咖啡牛奶斑，有效吗

咖啡牛奶斑简称咖啡斑，是出生时即可发现的淡棕色斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，圆形、多口圆形或形状不规则，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。

咖啡牛奶斑 试试激光治疗

我的宝宝现在有4个月大了，出生时没太留意，到宝宝满百天理发后，才发现额头靠近发际的地方，有一个直径约2毫米的淡褐色“胎记”，颜色均匀；给他洗澡时，发现背上也有一个1，5毫米宽、4毫米长的这种“胎记”，上网搜了下，比较像“咖啡牛奶斑”。有的妈妈说。她们宝宝的斑后来自己消失了，也有说颜色变深了，还有说斑块长大了，听得我心里七上八下的。有一块可是长在宝宝脸上的，如果变深变大，我实在不敢想!最让我担心的是有妈妈说可能会转变成神经纤维瘤。非常迫切地想了解一下咖啡牛奶斑的知识。河南

咖啡牛奶斑激光及相关治疗进展

咖啡牛奶斑是表皮内黑色素颗粒及黑色素细胞增多所致的皮肤色素异常性皮肤病,人群发病率大概为10%~20%,目前尚无确切疗效的治疗方法。光电疗法是目前相对可靠的治疗方法,主要包括非剥脱激光、剥脱激光和强脉冲光等。不同光电治疗方法的作用机制和疗效差异较大,其治疗后的复发率也不尽相同,有多种因素可能影响咖啡牛奶斑的疗效。

NF1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析

目的了解1型神经纤维瘤病(NF)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,NF1基因全部缺失2例;4种缺失突变,分别为c.4974_4977delCTAT,p.Y1659TfsX17、c.3987_3988delAG,p.S1329fsX4、c.1511delC,p.P504QfsX22和c.6388delC,p.L2130fsX3;1种c.3975-2delA剪切突变;1种c.3721 C>T,p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外,其余均为未报道的新突变。患儿父母外周血均未检测出相应的突变。结论 NF1基因突变可致1型NF,此研究发现5种新的突变,且均为de novo突变。多发牛奶咖啡斑是1型NF最早的临床表现,对疑似患者应尽早行基因分析确诊。

儿童神经纤维瘤Ⅰ型新发基因突变并文献复习

目的探讨全外显子测序确诊NF1基因新发变异致Ⅰ型神经纤维瘤及了解NF1基因突变的遗传学特点。方法采用全外显子测序方法对先证者进行NF1基因测序并对其家系成员进行一代验证。结果发现受检者NF1基因上的1个杂合移码缺失变异,一代测序结果显示父母均未携带该变异,推测为新发变异或者父母一方存在生殖细胞嵌合。结论Ⅰ型神经纤维瘤由NF1基因突变引起,早期临床表现多为多处牛奶咖啡斑,临床上对有多处牛奶咖啡斑样的患者应尽早行基因检测确诊,以免贻误治疗时机。

超声诊断Ⅰ型神经纤维瘤病伴血管球瘤1例

患者女,40岁,因发现右前臂尺侧及右中指远节背侧皮下肿物2个月,存在压痛,自觉前臂酸麻入院。体格检查:右手中指远节背侧甲床根部可见一大小约0.5 cm×0.5 cm肿物隆起,压痛阳性,肿物无活动,隆起处皮肤无异常;右前臂尺侧可触及一大小约1.5 cm×2.5 cm皮下肿物,压痛阳性,活动度差,隆起处皮肤无异常;右上臂可见范围约4.0 cm×3.5 cm的“牛奶咖啡斑”

椎旁巨大伴多发神经鞘瘤一例并文献复习

神经鞘瘤是常见的原发脊柱肿瘤之一,一般单发,多为良性,常呈＂哑铃形＂,发生在胸腰段且呈巨大＂姜形＂伴多发者较为罕见,国内鲜有报道。因其形状不规则,散在多发,位置较深,病情隐匿,因此手术方式的选择对全切肿瘤及保护周围组织具有重要的意义。2014年12月,我科收治椎旁巨大伴多发神经鞘瘤1例,现报告如下。临床资料患者,男,47岁,因＂腰痛半年,加重伴左大腿前内侧酸胀麻木3 d＂于2014年12月1日入院。体检：神志清楚,