特纳综合征临床诊疗管理的现状思考

特纳综合征(Turner syndrome,TS)的临床诊断存在延迟,尤其对于嵌合核型患者,诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗,导致不良的健康结局。因此,有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施。此外,随着研究深入,TS的临床诊治重点逐渐扩展至心血管、生育力、过渡期等多方面,以提高患者的预后和生存质量。该文探讨了TS诊疗的临床现状和管理要点,旨在为改善TS诊疗管理提供思考。

特纳综合征与骨质疏松症的研究进展

骨质疏松症已成为威胁特纳综合征(turner syndrome,TS)患者健康与生活质量的重要原因。研究发现在TS患者中,多种因素的组合,包括雌激素缺乏、X染色体单倍性不足、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)的改变、维生素D缺乏以及合并症(如乳糜泻和糖尿病)可能通过改变这些途径导致骨脆性增加,且与健康女性相比,特纳综合征女性的骨质密度较低,骨折率较高。现有研究尚未针对此类患者提出后续抗骨质疏松治疗。该文通过综述Turner综合征发生骨质疏松症的潜在机制,总结其临床表现,为骨质疏松症的治疗提供建议,以便尽最大努力改善患者的整体骨骼状况。

特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析

目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。

特纳综合征合并系膜增生性肾小球肾炎1例

特纳综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是一种由性染色体X数量或结构异常引起的疾病,发病率约为1/2500[1],诊断金标准为外周血染色体核型分析。TS患者可表现为身材矮小、多数智力正常、性腺功能低下、肘外翻、颈蹼等特征性体征[2]。TS常合并心血管畸形、自身免疫性疾病、泌尿系统畸形等[3]。TS合并系膜增生性肾小球肾炎的病例未曾报道,故对中南大学湘雅三医院诊断的一例TS合并系膜增生性肾小球肾炎患者进行报道。

特纳综合征高血压的研究进展

特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病。大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断。特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其发病机制尚不清楚,可能是多因素的,与原发性高血压相似。本综述探讨特纳综合征患者高血压的可能机制、血压管理和治疗建议。

基于小样本学习和多尺度残差网络的特纳综合征预测研究

为了提高特纳综合征(Turner Syndrome, TS)的诊断效率,提出一种基于小样本学习和多尺度残差网络的TS预测模型。对TS人脸图像进行预处理获取人脸主要区域,提出具有多级注意力机制的多尺度残差模块,其中,多尺度残差模块以集成多尺寸卷积核的残差结构实现,多级注意力机制用来学习特征通道关系和不同卷积核的重要性,利用该模块构建多尺度残差网络。使用小样本学习进行模型训练。实验结果表明,该模型能够提升TS的诊断准确率。

45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征伴生长激素缺乏1例

1病例资料患儿,女性,11岁2月,2023年1月31日因“身材矮小”来科室就诊。查体:体质量31 kg,身高123.6 cm(位于7岁身高水平),无明显的颈蹼,后发际线稍低,面部无多痣,无肘外翻。检查乳房:尚未发育,乳距正常范围。外阴呈幼女型,无阴毛和腋毛。追问个人史:患儿第二胎第二产,足月顺产。家长诉患儿自2岁后身高生长速度较慢,每年生长速度约为4 cm。

淋巴细胞亚群、血清炎性因子在孟鲁斯特纳联合麻杏清肺平喘口服液修复支气管哮喘患儿方面的研究分析

目的:探究孟鲁斯特纳联合麻杏清肺平喘口服液对哮喘患儿外周血T淋巴细胞亚群以及血清炎性因子的影响。方法:选取148例支气管哮喘患儿分为2组进行对比研究。对照组行孟鲁斯特纳单药治疗,研究组额外搭配服用麻杏清肺平喘口服液进行治疗。根据2组患儿治疗前后血清炎性因子水平、各项T淋巴细胞亚群水平以及肺功能指标变化情况来评估联合用药的成效。结果:治疗后,2组患儿白细胞介素(IL)-2水平均有所回升,研究组与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。所有患儿IL-4、肿瘤坏死因子(TNF-α)以及反应蛋白(CRP)水平均得到了有效缓解,且研究组表现出显著的优势,差异有统计学意义(P<0.05)。在T淋巴细胞亚群方面,2组患儿CD4^(+)以及CD4^(+)/CD8^(+)均呈上升趋势,CD8^(+)呈下降趋势,2组差异有统计学意义(P<0.05)。2组患儿在治疗结束后肺功能相关指标都有所改善,研究组患儿FEV1、FEV1/FVC以及PEF改善程度优于对照组(P<0.05)。研究组的治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孟鲁斯特纳联合麻杏清肺平喘口服液可改善患儿血清中炎性因子水平,同时可以很好的改善T淋巴细胞亚群丰度,在恢复肺功能各项指标方面也有优异的表现,值得推广。

美金刚分别联合甘露特纳与多奈哌齐治疗阿尔茨海默病对其认知功能的影响对比

目的 研究治疗阿尔茨海默病时美金刚联合甘露特纳与多奈哌齐对认知功能影响。方法 随机选取2022年1月—2023年5月于江苏省盐城市第四人民医院神经内科就诊的60例阿尔茨海默病患者为研究对象,按照随机数表法分为两组,每组30例。观察组采用美金刚联合甘露特纳治疗,对照组采用美金刚联合多奈哌齐治疗。对比两组蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment, MoCA)、日常生活能力评定量表(Activity of Daily Living Scale, ADL)、简易智力状态检查量表(Mini-mental State Examination, MMSE)、病理行为评定量表(Behavioral Pathology in Alzheimer's Disease Rating Scale, BEHAVE-AD)评分及不良反应发生率。结果 观察组MoCA评分(21.45±2.76)分、ADL评分(78.21±4.68)分、MMES评分(23.31±3.14)分与对照组比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。观察组BEHAVE-AD评分(48.24±3.38)分低于对照组,差异有统计学意义(t=11.553,P<0.05)。观察组不良反应发生率(6.67%)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 与美金刚联合多奈哌齐治疗相比,采用美金刚联合甘露特纳治疗阿尔茨海默病患者,对于改善认知功能作用效果相当,但对精神症状改善效果较好,且不良反应少。

特纳综合征患儿生育力保护策略研究进展

特纳综合征(TS)是由于一条X染色体完全或者部分缺失所致,是唯一的出生后能存活的单倍体综合征,也是人类染色体变异患者中最常见的类型之一。主要临床特点是女性性腺发育及卵巢功能异常、生育力低下、身材矮小伴或不伴其他相关异常体征。目前TS患儿的生育力保护越来越受到医学界关注,实施生育力保护是保留生育能力和解决不孕问题的重要环节,本文主要围绕TS患儿生育力保护策略,即药物治疗、卵巢组织冻存及移植、卵母细胞冻存3方面进行阐述。

一种交叉的切尔尼—特纳型远紫外成像光谱仪

本文介绍了远紫外成像光谱仪的需求和若干关键技术,描述了一种光谱范围为100～300nm,光谱分辨率优于1.67nm的远紫外波段成像光谱仪的设计方法和定标实验。该仪器基于交叉的切尔尼—特纳型光谱仪光路结构,采用全反射式系统。根据初级像差理论设计了光学系统,使用Zemax进行了仿真和优化,在紫外—可见光波段对仪器的性能进行实验验证,并进行了光谱定标和成像性能分析。

细菌性阴道病58例临床观察及加特纳菌培养和鉴定

细菌性阴道病５８例临床观察及加特纳菌培养和鉴定赵莉蓉，邓光贵，李文维，张文俊第三军医大学附属医院皮肤科（邮政编码６３００４２）细菌性阴道病（ＢＶ）又称加特纳菌性阴道炎，是阴道加特纳菌（ＧＶ）和一些厌氧菌等的混合感染。自觉症状不明显，白带多呈灰色或灰绿...

62例特纳综合征患者染色体核型分析

目的分析特纳综合征（Turner Syndrome）不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及复杂核型的异常来源。方法对2010-2015年就诊于解放军总医院妇产科门诊或儿科门诊的62例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测或染色体基因芯片分析。结果 62例Turner综合征患者表现为女性,年龄5~25岁,共检出12种核型,其中1例含复杂标记染色体嵌合核型,经荧光原位杂交检测证实标记染色体为Y染色体部分缺失或Y染色体假双着丝粒;1例环染色体嵌合核型,经基因芯片分析证实环染色体来源于Xp11q28。结论 Turner综合征核型复杂多样,其中以XO及i（Xq）较为常见,在常规G显带的基础上,应用荧光原位杂交技术或基因芯片技术可准确识别疑难异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。

不同核型特纳综合征患儿认知及脑形态学研究

目的探讨不同核型特纳综合征(Turner syndrome,TS)患儿的神经认知功能及脑灰白质体积的异常情况。方法选择9例染色体核型为45X和11例其他核型的TS患儿及20例正常女童进行韦氏智力测试与3.0 T磁共振(MRI)扫描。全脑高分辨率T1W图像采用SPM 8软件包进行基于体素的形态测量学(VBM)分析,以协方差分析比较TS患儿与正常女童之间全脑灰白质体积的差别。结果两组TS患儿的智商均低于正常女童(P<0.05);45X患儿在言语理解、知觉推理、工作记忆和加工速度项目得分低于正常女童(P<0.05);其他核型患儿仅知觉推理和加工速度2项得分低于正常女童(P<0.05)。两组TS患儿在言语理解项目得分差异有统计学意义(P<0.05)。MRI扫描发现,45X组患儿右侧顶上小叶、中央后回、楔叶、楔前叶、距状皮层、左侧枕叶中下部灰质体积减小;双侧辅助运动区,额上回内侧,右侧扣带回中部,左侧颞回、额回、小脑、海马、海马旁回、梭状回灰质体积增加;其他核型患儿在双侧海马旁回、梭状回、脑岛、海马、壳核、上颞、杏仁核、尾状核、丘脑、小脑及左侧舌回灰质体积增大。白质体积比较,45X患儿左侧中央后回及顶下小叶减小;其他核型患儿左侧顶上小叶、楔前叶、枕上小叶萎缩,较正常女童差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TS患儿智力下降,并伴有非语言的认知障碍;45X患儿可能还伴有语言认知的障碍。脑灰白质发育异常可能是其神经病理学基础。

改进的宽谱段车尔尼-特纳光谱成像系统设计

针对传统的车尔尼-特纳光谱仪像散较大的缺点,基于像差理论,提出了一种改进的车尔尼-特纳光谱成像系统。将平面光栅置于发散光中,利用平面光栅产生的像散来补偿物镜产生的像散。推导出了宽谱段像散同时校正条件,实现了宽谱段像散的同时校正。具体分析了像差校正的原理和方法,编制了初始结构快速计算程序。作为实例,设计了一个谱段为540～780nm的宽谱段像散同时校正车尔尼-特纳光谱成像系统,利用光学设计软件ZEMAX-EE对该光谱成像系统进行了光线追迹和优化设计,并对设计结果进行了分析。结果表明,全视场调制传递函数在整个工作波段均达到0.52以上,实现了宽谱段像散的同时校正,并获得了良好的成像质量,满足了设计指标要求,结果也证实了所提出的改进方法是可行的。

甘露特纳胶囊改善阿尔兹海默病认知障碍并降低神经炎症的机制研究

目的探究口服甘露特钠(Sodium Oligomannate Capsules,GV-971)对阿尔兹海默病(Alzheimer′s disease,AD)小鼠认知及神经炎症的影响机制。方法购买雌性ADAPP/PS1小鼠,通过口服GV-971对AD小鼠进行治疗。采用Morris水迷宫实验及Y迷宫实验检测各组小鼠的认知功能,硫黄素S染色检测Aβ(β-淀粉样蛋白)沉积,酶联免疫吸附测定试剂盒(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测各组小鼠大脑中炎性细胞因子1β(interleukin-1β,IL-1β),肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和IL-10的水平。实时定量聚合酶链式反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qRT-PCR)及Western blot分别检测各组小鼠脑组织中BACE1 mRNA及蛋白的表达水平。结果健康组和对照组的逃避潜伏期随时间的推移均呈缩短趋势,健康组比对照组趋势更为明显,治疗组的逃避潜伏期随时间的推移呈现先缩短后延长后缩短的趋势,3组组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异有统计学意义(P<0.05),治疗组在目标象限停留的时间百分比少于健康组和对照组(P<0.05)。治疗组通过Y迷宫的准确率少于健康组和对照组(P<0.05)。与健康组相比,对照组大脑皮层和海马区Aβ斑块占比和斑块面积升高(P<0.05)。与对照组相比,治疗组小鼠大脑皮层和海马区Aβ斑块占比和Aβ斑块面积均降低(P<0.05)。ELISA结果显示,与健康组相比,对照组小鼠脑组织炎性细胞因子IL-1β和TNF-α水平显著增高,而IL-10水平降低(P<0.05)。与对照组相比,治疗组IL-1β和TNF-α水平均降低,而IL-10水平上升(P<0.05)。与健康组相比,对照组小鼠脑组织中BACE1的mRNA和蛋白水平均升高(P<0.05)。与对照组相比,治疗组小鼠大脑中BACE1的mRNA和蛋白表达下降(P<0.05)。结论GV-971降低脑组织BACE1的表达,改善AD小鼠认知障碍并且降低其神经炎症。

生长激素治疗特纳氏综合征临床观察

目的探讨基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）对特纳氏综合征（turner syndrome,TS）患儿促身高增长的疗效。方法TS患儿60例,每晚睡前接受rhGH治疗0.15～0.18IU/（kg·d）,疗程3～34个月,并对其疗效进行观察。结果治疗3,6,12个月和24个月后,平均生长速率（2.33±0.71）cm/年分别增至（8.51±1.31）,（8.37±0.88）,（7.56±1.35）,（7.18±1.89）cm/年,治疗后体重和骨龄无明显变化。治疗期间除少数肝功能轻度异常,注射部位轻度反应外,未发现明显不良反应。结论大剂量rhGH对TS患儿有增快生长速度和改善最终身高作用。

抗加特纳杆菌卵黄免疫球蛋白(IgY)的研究

目的观察鸡卵黄中抗加特纳杆菌抗体的产量、纯度、来源及稳定性。方法用阴道加特纳杆菌作为抗原免疫Leghorn鸡。通过改良水稀释法提取卵黄中的IgY。双紫外光波长测定抗体含量 ,SDS -PAGE电泳检测抗体纯度。Westernblot免疫印迹法测定该抗体来源。ELISA检测IgY对温度、酸碱度的稳定性。结果抗体含量 12 .8mg/mL蛋黄液 ,抗体纯度达 95 %。免疫印迹证明IgY与鸡血清中的IgG具有相同的分子量和抗原性。IgY具有良好的热稳定性 ,对酸碱具有一定的耐受力。结论WD水稀释法能得到高产量、高纯度的特异性IgY 。

特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点

目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据。方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结。结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50%骨龄比实际年龄延后;50%具有TS典型体征,83.33%有促性腺激素水平明显偏高,50%未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33%为45,XO,50%为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67%的患者有垂体瘤,8.33%有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33%有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质。结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据。

特纳氏棉的核型研究

棉属分为A、B、C、D、E、F和G共7个染色体组,其中D染色体组的研究比较活跃,这不仅因为该组与四倍体栽培种陆地棉和海岛棉的起源有联系,而且也因为该组是棉属中种数最多的一个染色体组。据P.A.