STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例

报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。

牛脊柱畸形综合征检测方法的建立与应用

牛脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)是近年来新发现的致死性牛常染色体隐性遗传缺陷病。由于编码UDP-N-乙酰葡糖胺载体的SLC35A3基因发生G→T的突变而引起本病的发生,可引起胎牛死胎、流产、早产。为了解我国正常的荷斯坦牛(黑白花奶牛)的CVM携带和发生情况,建立、应用创造酶切位点PCR(Created restriction site PCR,CRS-PCR)、等位基因特异性PCR(Allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)检测方法检测了表型正常的436头荷斯坦母牛和93头荷斯坦公牛,检测到3头CVM携带者,其中杂合母牛1头,杂合公牛2头,携带率分别为0.60%、2.20%。此方法简便、可靠,为奶牛CVM有害基因的分型和筛选提供了新的方法和思路,为我国奶牛的分子选育提供了可靠的理论依据。

荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征的研究进展

荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征是近年新发现的一种常染色体隐性遗传病,该病对纯合子胎儿是致死性的。当荷斯坦牛的育种核心群中携带者达到一定比例,脊柱畸形综合征就会对奶业造成巨大损失。文章综述了脊柱畸形综合征的主要症状和影响、致病基因及检测方法的研究进展以及我国潜在的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征携带者的状况。

小耳畸形综合征病因的初步调查

目的 调查小耳畸形综合征发生的相关因素 ,为制定减少出生缺陷相关规划提供参考。 方法 选择 2 12名小耳畸形综合征患 (患儿组 ) ,2 0 0名无先天性疾病儿 (对照组 ) ,对其父母进行问卷式调查。 结果 出生时父母的年龄患儿组与对照组相比无显著性差异 ,两组父母职业差异显著 ;与对照组相比 ,患儿组母亲孕前及孕早期病毒性感染、免疫性疾病的患病率较高 (P <0 .0 1,P <0 .0 5) ;服用中草药、维甲酸类药物的居多 (P <0 .0 1,P <0 .0 5)。 结论 小耳畸形综合征的发生与其父母年龄无明显的相关性 ,而患儿母亲在孕前及孕早期患病毒性感染、免疫性疾病及服用中草药。

部分中国荷斯坦种公牛脊柱畸形综合征携带状况的检测和分析

本研究旨在对部分中国荷斯坦种公牛脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)致病基因的携带状况进行筛查。应用错配PCR突变分析技术(PCR mismatch amplification mutation assay,PCR-MAMA)建立了针对CVM致病基因的特异性检测方法。利用PCR-MAMA法检测了154头荷斯坦种公牛,发现了24头CVM阳性个体,阳性率为15.58%。结果显示,应对中国荷斯坦种公牛进行全面的针对CVM的检测。

荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征焦磷酸测序检测方法建立与应用

为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征(complex vertebral malformation,CVM)的分子检测方法,根据CVM是由于SLC35A3基因第4外显子559位处发生G→T突变的遗传学基础,利用Assay Design SW软件设计了1对PCR引物和1条测序引物对三种不同基因型的基因材料进行测序分析,建立焦磷酸测序检测方法。对55份进境荷斯坦奶牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物进行测序,其DNA序列与焦磷酸测序检测结果一致。研究表明该方法是一种有效的新方法,可用于荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征的检测。

北京地区荷斯坦牛脊椎畸形综合征的调查研究

脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区242头公牛样品和403头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为8.82%和5.71%,CVM基因频率分别为4.41%和2.85%。通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷的传播,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。

荷斯坦牛脊椎畸形综合征TaqMan荧光PCR检测方法的建立与应用

【目的】建立快速筛查牛脊椎畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)基因携带者的方法,在牛群中逐渐淘汰CVM基因携带者以减少养牛业损失.【方法】根据Gen Bank已发表的CVM基因的SLC35A3基因序列,设计合成了2对特异性引物和2条TaqMan探针,建立了牛脊椎畸形综合征Ta Man探针检测方法.对方法的特异性和敏感性进行分析后,应用该方法对临床样本进行检测,并与测序方法进行比较.【结果和结论】该方法能有效区分突变型、野生型和杂合型个体.各种基因型的检测灵敏度为:突变型质粒拷贝数1×10~3μL^(-1),杂合型质粒拷贝数1×10~4μL^(-1),野生型质粒拷贝数5×10~3μL^(-1).从292份荷斯坦牛全血中检出6份CVM基因携带者,与测序方法结果一致.本研究建立的方法简便快捷、准确率高,适合大样本筛选和口岸现场快速筛查.

奶牛隐性遗传缺陷脊椎畸形综合征的SSCP分析

丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病。我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题,可能已经给奶牛场造成巨大的损失。本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法,分析了其遗传机理和传递规律,以及国外对CVM的发现、检测和处理办法,介绍了控制CVM的关键点。北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定,对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析,结果表明,在所检测的150头种公牛中,有16头是CVM携带者,携带率为10.7%;140头母牛中,17头是携带者,携带率为12%。通过基因检测技术对种公牛进行选择,向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液,避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失,从而提高奶牛场的经济效益。

中国荷斯坦牛脊椎畸形综合征的研究现状与展望

脊椎畸形综合征(CVM),是由在荷斯坦牛群中发现的一个隐性遗传缺陷基因所导致的,其纯合时可以造成妊娠奶牛流产、死胎或畸形,危害着奶牛业的健康发展。在荷斯坦牛群中发现的脊椎畸形综合征引起了各国奶牛育种协会和育种者的关注,奶业发达国家开展了相关的研究工作,纷纷报道了在本国奶牛群中发现了脊椎畸形综合征的存在,都相应建立了种公牛遗传缺陷基因的分子检测方法和育种方案,有效降低了CVM对奶业发展的危害。本文就我国荷斯坦牛脊椎畸形综合征的研究和应用状况进行了综述,主要介绍了CVM背景、传播途径、危害性、控制措施及展望等方面的内容,以供同行参考。

不同手术方式治疗先天性生殖道畸形综合征的临床观察

目的探讨前庭黏膜提拉式阴道成形术与腹膜代阴道成形术治疗先天性生殖道畸形综合征的临床效果。方法选取我院2015年1月至2018年1月收治的52例先天性生殖道畸形患者作为研究对象,采用随机配对设计与患者个人意愿将其分为对照组与观察组,每组26例。观察组采用前庭黏膜提拉式阴道成形术,对照组则采用腹膜代阴道成形术;对比2组患者的手术时间、术中出血量、肛门排气时间、体温恢复时间、住院时间、性生活状况、阴道平均长度与深度以及术后并发症发生率。结果观察组患者术中出血量、手术时间、肛门排气时间及体温恢复时间均少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);2组患者术后住院时间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后2组患者性生活量表中性欲、性兴奋、性高潮、阴道润滑、性交痛等项目评分差异无统计学意义(P>0.05);但观察组在性关系满意度评分以及总分上低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后1~3d阴道长度明显短于对照组(P<0.05),术后6个月2组患者阴道深度对比差异无统计学意义(P>0.05);2组患者术后并发症发生率对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论前庭黏膜提拉式阴道成形术与腹膜代阴道成形术在治疗先天性生殖道畸形综合征中各有优势,前者创伤小、术后恢复快,而后者性生活质量更高,阴道长度有效恢复,建议临床根据患者的实际情况合理选择术式。

荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用

脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。

超声诊断胆道闭锁脾脏畸形综合征1例

患儿男,3个月,主因＂自生后黄疸进行性加重,大便色浅近白色,小便进行性颜色加深＂就诊。查体见腹壁静脉曲张。超声见：肝脏呈水平横位,大部分位于左上腹,右肋下未及。肝脏被膜欠光滑,内部回声粗糙。肝脏内门脉血管纤细。第一肝门位置偏左,于此处反复探查可见一外形僵硬的胆囊,大小2.3 cm×0.4 cm×0.5 cm。胆囊内壁不光滑呈＂小波浪＂状（图1）。禁食与喂奶2 h后两次探查胆囊的大小形态均未见明显改变。

ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习

目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方和PubMed数据库,比较分析国内外已报道CHDSM患者的临床特征及CHDSM基因突变位点。结果本病例超声检查提示:胎儿宫内生长受限、心脏异常(室间隔缺损、迷走右锁骨下动脉)、长骨短、双手小指中节指骨短小。羊水染色体核型、染色体微阵列结果未见异常,羊水医学外显子检测结果:发现ABL1基因新发杂合突变,与先天性心脏和骨骼畸形综合征相关。结论ABL1基因突变导致的先天性心脏和骨骼畸形综合征致残、致死率高、预后差,产前基因检查确诊有助于预后评估、干预,降低出生缺陷率,减轻家庭和社会负担。对于不明原因的心脏及骨骼发育异常,常规的染色体核型及基因芯片无异常,建议外显子检测进一步的基因诊断。对于明确携带基因变异或生育ABL1基因突变患儿的家庭应开展优生遗传咨询工作,对于再生育给予相应指导和建议。

义眼座植入同期下穹窿成形术治疗眼球摘除后畸形综合征

目的观察羟基磷灰石义眼座加下穹窿成形术治疗眼球摘除后畸形综合征的临床效果。方法对34只眼球摘除后畸形综合征行羟基磷灰石义眼座植入,用后部 tenon 囊包埋义眼座,其中24例找到直肌,10例行皮肤面固定穹窿部结膜,24例将下穹窿结膜缘直接缝合在眶缘的骨膜上,球结膜缺损部分均行唇黏膜移植。结果随诊5～30个月33例手术效果满意,结膜伤口一期愈合,无义眼座暴露,1例结膜囊粘连狭窄。结论通过手术方法的改进,治疗眼球摘除后畸形综合征,手术效果好,减少了并发症,缩短了恢复时间。

畸形综合征的计算机辅助诊断与查询系统简介

畸形综合征的计算机辅助诊断与查询系统简介哈尔滨医科大学数学教研室（１５００８６）郭政，李霞哈尔滨医科大学生物教研室刘权章畸形综合征种类繁多，症状错综复杂。而且新的病种不断被发现，有关畸形综合征的文献也较分散，不便查阅，这些都给畸形综合征的临床诊断带来...

全镜下痛风性跟腱炎Haglund畸形综合征病灶清理跟腱修补术

手术操作步骤如下:1.麻醉:全麻成功后,患者取俯卧位,左大腿根部止血带,常规消毒铺关节镜手术巾,清点器械及纱布无误并记录。2.术前X光磁共振检查显示:跟骨存在Haglund畸形,跟骨结节后下处有一囊性病变,高密度,跟腱前方和跟腱的内部也存在高密度影,周围呈滑膜水肿反应。3.关节镜入路选跟腱两侧入路,外侧偏高,于跟骨结节上1.5cm处,内侧以镜下定位为准。