2001年全国新生儿疾病筛查实验室质量评价

目的 通过对新生儿疾病筛查实验室检测苯丙氨酸和促甲状腺素开展室间质量评价工作 ,了解中国目前新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测能力。方法 参照美国疾病控制中心新生儿疾病筛查质量保证计划 ,建立中国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测的室间质量评价方案。通过每年 3次 ,每次 5个样本向新生儿疾病筛查实验室邮寄质控血片 ,实验室对其检测然后将其结果回报给室间质量评价组织者 ,组织者对所有回报的结果进行统计分析 ,作出实验室检测水平的评价。结果 2 0 0 1年参加室间质评的单位数为 2 9家。促甲状腺素测定方法分别为时间分辨荧光免疫法 (占 4 8 1% ) ,其平均实验室间变异系数为 12 2 % ;酶联免疫吸附法 (占 2 9 6 % ) ,其平均实验室间变异系数为 33 5 % ;荧光酶免疫法 (占 2 2 2 % ) ,平均实验室间变异系数为 35 9%。苯丙氨酸测定方法分别为细菌抑制法 (占 5 8 6 % ) ,平均实验室间变异系数为 2 3 8% ;荧光法 (占 4 1 4 % ) ,平均实验室间变异系数为15 4 %。结论 开展全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测室间质量评价 ,有助于发现新生儿疾病筛查实验室检测中存在的问题 ,利于提高新生儿疾病筛查检测质量水平。

2022—2023年济南市济阳地区新生儿疾病筛查可疑患儿首次召回情况及其影响因素

目的:调查分析2022—2023年济南市济阳地区新生儿疾病筛查可疑患儿首次召回情况及其影响因素。方法:选取2022年5月—2023年10月在济南市济阳地区妇产科出生的4 236例新生儿作为调查对象,对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退(CH)筛查,将可疑阳性新生儿召回复查。统计新生儿PKU、CH筛查检出的可疑阳性和可疑患儿首次召回情况,收集可疑新生儿的籍贯、家长职业、居住地、患儿家长文化程度、家庭月收入、家长对新生儿疾病筛查认知度、生育证明等信息,分析新生儿疾病筛查可疑患儿首次召回情况的影响因素。结果:4 236例新生儿中参与新生儿疾病筛查4 160例(98.21%),经PKU、CH筛查,筛检出可疑阳性136例(3.27%),首次召回可疑新生儿129例(94.85%)。其中PKU、CH可疑阳性分别为70例(1.68%)、67例(95.71%),首次召回分别为66例(1.59%)、63例(95.45%)。籍贯、家长文化程度、家庭月收入、家长对新生儿疾病筛查认知度、生育证明是2022—2023年济南市济阳地区新生儿疾病筛查可疑患儿首次召回的独立影响因素(P<0.05)。结论:济南市济阳地区新生儿疾病筛查率可疑患儿的首次召回率偏低,建议医疗机构加强对新生儿疾病的筛查和可疑患儿的召回工作,针对不同家长群体普及新生儿疾病相关知识。

新时代新生儿疾病筛查档案管理研究

新生儿疾病筛查档案是新生儿在筛查中心进行血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等筛查过程中产生的具有保存价值的历史记录。做好筛查档案工作能够有效发挥资政、存史、维权和育人功能等现实价值。本文以新生儿疾病筛查档案为研究对象,分析了筛查档案管理主要业务内容、重要意义及现实问题,并针对存在的现实问题有针对性地提出解决对策,具有很强的现实指导意义,对新时代开展新生儿疾病筛查档案理论研究和实践探索提供有益指导。

新生儿疾病筛查足跟血采集应用不同护理管理措施的效果研究

在新生儿疾病筛查足跟血采集中应用不同护理管理措施,分析其对新生儿疾病筛查足跟血采集的影响。方法 本研究资料来源于广西壮族自治区柳州市融水县新生儿疾病筛查项目,选取2023年1月至6月期间在融水县妇幼保健院出生的624例新生儿作为研究对象。以采血编号单、双尾数作为分组区别,分为观察1组(研究组,n=312)与观察2组(对照组,n=312)。观察1组在传统常规护理管理措施+改进的护理管理措施。观察2组,予以传统常规护理管理措施。观察指标为两组新生儿的采集成功率、采集过程中足跟红肿发生率以及家长满意度,用以评估不同护理管理措施的应用效果。结果 实施改进的护理管理措施的采集足跟血的新生儿的采集成功率为99.68%;足跟红肿发生率为0.32%;家长满意度为99.68%,与未经改进护理管理措施的采集足跟血的新生儿相比组间差异明显,具有统计学意义。结论 在新生儿疾病筛查足跟血采集过程中,采用改进的护理管理措施可提高采集成功率,减少不良反应发生,提高家长满意度。

妇产科疾病筛查在两癌防治中的作用与影响

探讨妇产科疾病筛查在乳腺癌与宫颈癌防治中的作用与影响。方法 选择受检人群均为60位,分为筛查组和对比组。筛查组接受常规的乳腺癌与宫颈癌筛查,对比组不接受。结果 筛查组在乳腺癌及宫颈癌的知识掌握情况,如病理知识、筛查知识、防治知识上,均明显优于对比组。乳腺病变与宫颈病变的筛查结果显示,筛查组疾病的检出率显著高于对比组。乳腺癌与宫颈癌的发生率表明,筛查组的发生率均低于对比组。满意度调查显示,筛查组的满意率显著高于对比组。结论 妇产科疾病筛查可以提高患者对“两癌”的知识掌握程度,提高疾病的检出率,降低癌症的发病率,提升患者满意度,对乳腺癌、宫颈癌的预防及治疗具有重要的影响。

护理干预对新生儿疾病筛查足底采血不良反应的影响

分析护理干预对新生儿疾病筛查足底采血不良反应的影响。方法 选取本院2021年1月至2023年12月期间520例疾病筛查新生儿为研究对象,根据护理模式不同,随机分为观察组(n=260)和对照组(n=260)。施以对照组传统采血方式,观察组新生儿接受疾病筛查足底采血护理干预,统计两组采血标本基本情况,对比两组接受串联质谱筛查和耳聋基因筛查情况,分析两组疾病筛查阳性率及一次性采血成功率,对比两组新生儿采血不良反应总发生率。结果 两组送检标本数均全部接收,两组所有合格标本均接受筛查,观察组标本合格率明显高于对照组,组间差异可比,P<0.05;观察组新生儿串联质谱筛查量及耳聋基因筛查量均明显多于对照组,但观察组新生儿采血不良反应总发生率较对照组而言更少,且观察组疾病筛查阳性率及一次性采血成功率较对照组而言更高,组间差异可比,P<0.05。结论 护理干预不仅可降低新生儿疾病筛查足底采血不良反应,还可提高护士采血标本合格率、一次采血成功率和疾病阳性筛查率,使新生儿家属更愿意接受增加串联质谱筛查和耳聋基因筛查。

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

本研究旨在探索串联质谱技术联合基因检测即高通量测序在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用。方法 本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性占65%,女性占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因的症状如反复抽搐、电解质紊乱、多器官功能紊乱、胆汁淤积、黄疸持续不退、慢性腹泻和拒乳而受到关注。通过串联质谱技术对80例新生儿进行筛查,结果 表明其中5例为有机酸代谢病,5例为脂肪酸代谢病,14例为氨基酸代谢病,1例为尿素循环障碍,占比达到31.3%。结果 串联质谱技术筛查后结果显示,真阳性25例,真阴性35例,假阳性9例,假阴性11例,符合率75.0%;串联质谱技术筛查联合基因检测即高通量测序结果表明,真阳性36例,真阴性44例,假阳性和假阴性均为0,符合率达到100%,差异显著,P<0.05。结论 串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病的筛查诊断中具有显著效果,其筛查诊断的准确性和符合率远超串联质谱技术筛查,将其应用于新生儿遗传代谢病的筛查诊断,能更早、更准确地诊断疾病,对疾病的早期发现、早期治疗以及预后评估有重要的临床意义。

PDCA护理干预在提升新生儿疾病筛查血片采集成功率方面的作用研究

针对PDCA护理干预在提升新生儿疾病筛查血片采集成功率方面产生的影响开展对比研究。方法 选择2020年1月—12月于我院娩出的80例新生儿为调查对象,根据入院时间分成对照组、观察组。研究开始后,针对所有研究对象进行最多2次血片采集。在这一过程中,对照组开展常规护理干预,观察组开展PDCA护理。护理及血片采集工作完成后,对比2组研究对象采集时间、采集成功率(首次采集成功率以及最终成功率)存在的差异。结果 观察组采集时间少于对照组,首次成功率、最终成功率高于对照组(P<0.05)。结论 运用PDCA循环模式对新生儿进行护理干预,可在疾病稍差过程中有效提升血片采集的速度与成功率。因此,该护理模式具有较大的应用价值。

卫生管理新生儿疾病筛查对婴幼儿健康重要性的分析

分析新生儿疾病筛查对婴幼儿健康管理的重要性。方法 本研究从2020年至2022年期间,对新生妇产下28806个新生儿进行了疾病筛查,筛查率达到了99.18%,显示出我市对新生儿疾病筛查的重视。结果 在两组产妇中,研究组的新生儿疾病筛查知识掌握程度显著优于对照组,如了解筛查概念及意义,掌握筛查的条件和方法,了解筛查结果的随访等,χ2值均显著大于0.05。这显示出产妇对新生儿疾病筛查的理解,对提高新生儿疾病筛查的有效性有着重要影响。新生儿筛查的四项疾病中,G6PD的发病率为1.08‰,先天性甲状腺功能低下症发病率为0.6‰,而苯丙酮尿病和肾上腺皮质激素增多症均未发现病例。此结果可以提供必要的参考数据,对于制定婴幼儿健康管理策略具有重要意义。结论 新生儿疾病筛查是婴幼儿健康管理的重要组成部分,具有提前预防和干预新生儿疾病的重要作用。

头皮静脉采血法在新生儿疾病筛查中的应用效果探讨

探讨在新生儿疾病筛查中,头皮静脉采血法的应用效果。方法 将70例疾病筛查新生儿,分两组,对照组:予以改良足跟采血法,观察组:予以头皮静脉采血法,比较效果。结果 观察组采血效果,明显优于对照组(P<0.05)。结论 在新生儿疾病筛查中,头皮静脉采血法,采血持续时间,新生儿哭闹时间较短。还有助于提高采血成功率,血液标本合格率以及新生儿家长满意度,值得推广。

OCT在眼底黄斑疾病筛查中的应用价值

黄斑区是位于视网膜中眼后极部的重要区域,其主要功能与精细视觉及色觉等相关。若黄斑区产生病变,通常会出现中心视力急剧下降、眼前黑影或视物变形等问题。该病与遗传、年龄、眼部炎症、眼底病变等因素相关,多发于青少年群体,治疗难度较高。精准的诊断是治疗眼底黄斑部疾病的基础。光学相干断层成像(OCT)作为一种非侵入性非接触式的影像学诊断技术。

血液系统疾病筛查过程中应用血涂片细胞形态学检查联合全自动血细胞分析仪的价值评估

讨论血液系统疾病筛查过程中两种血常规检测方法联合的价值。方法 选择800例血液系统疾病筛查的患者,先进行全自动血细胞分析仪检测,后进行血涂片细胞形态学检查。结果 血涂片镜检则检测出130例阳性患者和670例阴性患者。全自动分析仪检测出190例阳性患者和610例阴性患者,有10%的假阳性和2.5%的假阴性结果,整体符合率只有87.5%。两种检测方法在原始细胞、单核细胞、幼稚细胞、中性粒细胞以及红细胞形态异常时的符合率都相对较低,分别只有35.29%、52.17%、64.29%、68.18%和76.32%。结论 在血液系统疾病筛查中应用两种检测方法联合应用,具有较高的临床诊断价值。

2002～2007年辽宁省新生儿疾病筛查结果分析

目的：分析2002—2007年辽宁省新生儿疾病筛查结果。方法：全省14个市住院分娩的新生儿在出生后72h并充分哺乳后，采集新生儿足跟内侧或外侧缘血液，滴在特定滤纸上，统一寄送筛查中心进行检测。结果：2002—2007年，全省共筛查新生儿102．5万，平均筛查率为76．0％，检出先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）分别为258例和63例。结论：辽宁省新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势，CH的检出率为1／973，PKU的检出率为1／16270，与国内外相关文献报道基本一致。

新生儿疾病筛查应关注的几个问题

目的 :贯彻实施《母婴保健法》,加强新生儿疾病筛查管理中的水平。方法 :从组织管理、实验技术、临床诊断和公众教育四个方面进行阐述 ,强调新生儿疾病筛查进行系统管理的必要性。结果 :新生儿疾病筛查各相关部门应密切配合 ,检验和诊断要有科学性和技术性 ,对新生儿疾病筛查进行强有力的规范化管理。结论 :通过新生儿疾病筛查的系统、有效的管理 ,才能达到保证新生儿疾病筛查质量和提高我国人口素质 ,体现其社会效益。

上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果概述

目的:在探索开展新生儿PKU和CH筛查的必要性和可行性基础上,研究开展普遍筛查的策略,构建一套适合国情的,在出生后能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略,避免患儿智力障碍的发生,提高人口素质和保护儿童健康。方法:综合运用文献分析、二级资料提取、焦点组访谈、现场调查、统计分析等方法,定性与定量相结合,对上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果进行系统研究。结果:截至2004年,上海市筛查出CH患儿303例,PKU患儿87例,使200多名患儿得到了及时的治疗,避免了智力障碍的发生,取得了良好的社会和经济效益。结论:上海市人口与社会经济发展状况决定了有必要开展新生儿疾病筛查,筛查干预策略的逐步完善是保证筛查工作顺利开展的前提。目前,上海市通过筛查网络的干预治疗,确保了PKU和CH患儿体格智力的良好发育,得到了广大家长的认可。

新生儿疾病筛查网络平台在新生儿疾病筛查中的应用

目的探讨基于网络构建新生儿疾病筛查信息化管理平台,实现在全市架构下统一实施新生儿疾病筛查技术服务和信息管理新模式及其作用。方法自主研发"新生儿疾病筛查信息管理系统",为本市所有分娩医院提供筛查技术服务和信息共享管理平台,并对应用该系统前后新生儿疾病筛查率、随访率、治疗率等方面进行对比分析。结果成功构建该信息化管理平台,实现从采血、传递、检查、报告、查询、跟踪随访的全过程信息化管理。实现了新生儿基础资料和检查文件自动导入,疾病筛查、确诊和治疗等信息共享。启用该系统后对所有新生儿筛查结果实现自助短信告知筛查结果,疑似病例自动短信召回,重点加强对阳性患儿长期的治疗和随访,使本市新生儿疾病筛查随访率、治疗率明显提高。对筛查相关机构进行质控和评价体系,保持筛查技术的先进性,取得该系统著作权证书号2010SR017295。结论启用该系统后,实现本市新生儿系列筛查全覆盖,最大范围减少失访。该信息平台可以让基层工作人员从繁重的手工登记统计工作中解脱出来,将更多的时间和精力投入到更好地为孕产妇和新生儿服务中去。该信息平台可以解决广大家长及时获得新筛结果的迫切需求,更好的为家长服务。该信息平台使本市儿童保健规范化、系统化、科学化,极大地提高了本市保健的整体管理水平。

梅州市2006—2010年度新生儿疾病筛查召回模式及效果分析

目的总结梅州地区新生儿筛查工作模式中的召回经验,以提高新生儿筛查服务的有效性。方法对梅州地区2006—2010年度进行的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查和召回结果进行回顾性分析,以所有出生的新生儿为对象,在出生后72 h,充分哺乳8次以后,采集足跟血检测促甲状腺素和苯丙氨酸浓度。筛查结果阳性者及时召回并采集外周静脉血进行复查确诊。召回方式根据检测结果的数值分为紧急召回和普通召回两种模式。结果 2006—2010年梅州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿142 812例,共检出阳性1 138例,召回复查1 103例(96.9%),其中紧急召回率为97.5%(156/160),普通召回率为96.8%(947/978)。共确诊95例,发病率为1∶1 503。结论阳性召回是新生儿疾病筛查工作的一个重要组成部分,采取灵活的、人性化的召回模式能有效地提高筛查阳性召回率,保证患儿尽早得到确诊和治疗,有效避免体格发育障碍和智力低下的发生。

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会。方法CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度。PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度。结果1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723。结论(1)本市CH发病率明显高于全国平均水平。(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生。

全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年回顾

目的：回顾分析5年来参加卫生部新生儿疾病筛查实验室室间质量评价的反馈结果。总结实验过程中的问题。方法：分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸（Phe）和促甲状腺激素（TSH）值进行检测，对反馈结果进行总结分析。结果：5年来共接受卫生部临检中心分发的15批次共计75份质评样本，Phe测定结果偏倚分布范围在-30．0％～33．33％之间，相对偏倚平均值为11．99％；TSH测定结果偏倚分布范围在-61．11％～105．56％之间，相对偏倚平均值为17．09％；75份质评样本中，2份Phe测定结果和9份TSH测定结果失控（偏倚≥30％或≤-30％）。失控率分别为2．7％（2／75）和12．0％（9／75）；75份Phe质评样本中。阴性19份，阳性56份。定性判断结果符合率为100％（75／75）；75份TSH质评样本中，阴性38份。阳性37份，定性判断结果出现1例假阳性，符合率为98．67％（74／75）；每一批次项目评分结果均≥80％，室间质量评价合格。结论：参加全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺激素检测室间质量评价，有助于评估实验室的检测能力，及时发现和解决筛查实验过程中存在的问题，从而提高检测质量，减小实验误差。保证筛查结果的准确性。