中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系

目的了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epiinfo6.0和SPSS15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果和无家族史患者相比,有家族史白癜风患者发病年龄较早、病程较长。白癜风患者及一级亲属中类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、斑秃、银屑病的患病率高于普通人群。有家族史患者类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、银屑病、类风湿性关节炎、哮喘的患病率显著高于普通人群。结论自身免疫因素及遗传因素在白癜风发病机制中有一定的作用,白癜风可能与其它的自身免疫性疾病有共同的发病基础。白癜风免疫机制受遗传因素影响。

CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

目的研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联。

HLA-DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02等位基因与新疆维吾尔族白癜风相关性研究

[目的]探讨人类白细胞抗原（HLA-DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02）等位基因与新疆维吾尔族白癜风相关性.[方法]应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术检测300例维吾尔族白癜风患者（白癜风组）和300例维吾尔族健康者（对照组）的HLA -DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02等位基因,比较两组基因频率及分布频率.[结果]白癜风患者DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02等位基因频率显著高于对照组（P〈0.05） 儿童型发病、成人型发病、无家族病史型、局限型、泛发型、进展期的白癜风患者的HLA-DRB1＊0701/02和DRB1＊1201/02等位基因频率均显著高于对照组（P〈0.05） 有家族史和稳定期白癜风患者HLA-DRB1＊0701/02等位基因频率与正常对照组相比较有显著性差异（P〈0.05）,有家族史和稳定期白癜风患者DRB1＊1201/02与对照组相比无显著性差异（P＞0.05）.[结论]HLA -DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02 等位基因可能是新疆维吾尔族白癜风的易感基因.

ZMIZ1区域单核苷酸多态性rs11593576与汉族人白癜风临床表型的相关性研究

目的研究ZMIZ1基因单核苷酸多态性(SNP)rs11593576与汉族人白癜风临床表型(家族史、发病年龄、临床类型、伴发疾病)的相关性。方法利用6 585例白癜风患者和8 178例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNP rs11593576等位基因和基因型在各表型分组间的分布频率差异。结果 rs11593576等位基因分布频率在泛发型和对照组、肢端型和对照组之间差异均无统计学意义,基因型频率在泛发型与对照组之间差异无统计学意义,其余各病例组与对照组之间的差异均有统计学意义;在有家族史患者与无家族史患者之间、早发患者与晚发患者之间、有伴发疾病患者与无伴发疾病患者之间、临床类型之间,rs11593576等位基因和基因型分布频率差异均无统计学意义。结论 ZMIZ1基因rs11593576遗传多态性与汉族人白癜风发病的易感性相关(泛发型除外),但与白癜风的一些临床表型包括家族史、发病年龄、临床类型、伴发疾病可能无相关性。

血管紧张素转化酶I／D基因多态性与白癜风的Meta分析

目的探讨血管紧张素转化酶基因I／D（ACEL／D）多态性与白癜风的关系。方法检索PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，按纳入、排除标准纳入研究，评价纳入研究质量，并采用Stata12．0进行定量分析。结果最终纳入9篇病例对照研究。Meta分析结果显示，总人群的ACEI／D中基因型（DD＋II）VS．DI（OR=0．759，95％CI：0．643～0．896，P：0．001），（DD＋DI）VS．II（OR=1．523，95％CI：1．153～2．011，P=0．003）与白癜风易感性之间有相关性。亚组分析显示，亚洲人中基因型DVS．I（OR=1．381，95％C1：1．054—1．810，P=0．019）；DDVS．II（OR=1．830，95％：1．110～3．017，P=0．018）；（DD＋II）VS．DI（OR=0．814，95％C1：0．667～0．994，P=0．043）；（DD＋ID）VS．II（OR=1．690，95％CI：1．147～2．489，P：0．008）；与白癜风发生有关。阿拉伯人群基因型（DD＋II）VS．DI（OR=0．545，95％C1：0．354～0．840，P=0．006）与白癜风发生有关。通过Begg’S检验判断发表偏倚，所有基因类型均不存在任何发表偏倚。结论ACEI／D基因多态性可能与白癜风易感性有关。