抗黑色素瘤分化相关基因5抗体相关幼年皮肌炎的临床特征与治疗

目的 总结抗黑色素瘤分化相关基因5抗体(MDA5)相关幼年型皮肌炎(JDM)的临床特征,研究其治疗及评估。方法 回顾性分析2019年1月至2022年5月住院的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后等临床资料。结果 5例患儿中男3例、女2例,5例均有典型的高春疹/征,3例有皮肤溃疡表现,2例出现皮肤钙化,1例有指端坏死。5例患儿肌力均正常,但肌肉核磁共振均异常。肌炎特异性抗体均为抗MDA5抗体阳性,3例合并抗Ro-52阳性。5例高分辨CT均示间质性肺病,只有1例出现气促,2例涎液化糖链抗原(KL-6)升高;2例有消化道受累。5例均使用激素,4例使用环磷酰胺作为最初免疫抑制剂,2月内均可部分缓解。结论 抗MDA 5相关JDM起病年龄偏小,临床表现以典型皮疹为主,肌肉受累表现不明显,以临床无肌病性皮肌炎为主,并高发间质性肺病;抗MDA5滴度、高分辨CT、KL-6检查对于诊断及疾病疗效评估尤为重要;治疗主要甲基泼尼松龙联合免疫抑制剂,联合托法替布者治疗效果良好。

血清抗黑色素瘤分化相关基因5阳性皮肌炎胸部CT特征定性及定量分析

目的 定性及定量分析血清抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA-5)抗体阳性的皮肌炎患者胸部CT特征及其与短期预后的关系。资料与方法 回顾性纳入2017年1月—2018年12月中日友好医院收治的67例MDA-5阳性的皮肌炎患者,分析胸部CT特征与短期不良预后的关系。结果 9例患者1年内死亡。死亡组与存活组间质性肺疾病(ILD)影像学类型(χ^(2)=9.964,P=0.025)和肺动脉直径/主动脉直径比值(U=103.0,P=0.004)差异有统计学意义。抗MDA-5抗体阳性的皮肌炎患者合并ILD影像学类型主要为机化性肺炎。弥漫性肺泡损伤的患者死亡率显著高于其他几种类型。Logistic回归分析显示,肺动脉直径/主动脉直径比值(OR 4.208,P=0.002)是抗MDA-5抗体阳性的皮肌炎合并ILD患者发生死亡的强独立危险因素。结论 MDA-5阳性皮肌炎患者大部分伴ILD,其中以机化性肺炎为主要特征。1年内不良预后患者ILD类型不同,但肺动脉直径/主动脉直径比值是MDA-5阳性皮肌炎合并ILD患者发生死亡的独立危险因素。

抗MDA5抗体阳性幼年皮肌炎临床特点及治疗转归分析

目的分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)的临床特点及治疗转归。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院风湿科2015年6月至2022年2月收治的487例JDM患儿的临床资料,其中41例(8.42%)为抗MDA5抗体阳性者。对其临床特点、疾病评估、治疗药物及疾病转归进行总结分析。结果41例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中,最常见的临床表现是皮肤和黏膜异常,其次为肌无力,发热和关节炎也较为常见,部分患儿出现呼吸系统症状和皮肤溃疡。皮肤评估工具(CAT)评分以3~5分占大多数。儿童肌炎评估量表(CMAS)评分为(33.88±9.57)分。间质性肺疾病(ILD)的发病率为87.80%,12.20%的患儿发展为快速进展型ILD(RP-ILD)。5例(12.20%)在病程中出现皮下钙化。90.24%的抗MDA5抗体阳性JDM患儿有高危病征。静脉注射甲基泼尼松龙(IVMP)(63.41%)、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)(68.29%)和口服环孢素A(65.85%)是治疗的主要方法。9例(21.95%)患儿口服托法替布。75.61%的患儿表现为单一病程,19.51%的患儿为复发性病程,4.88%的患儿为持续的活动性病程。1年、2年、3年和4年的完全临床应答率分别为65.79%(25/38)、65.38%(17/26)、63.64%(14/22)和70.59%(12/17)。5年完全临床缓解率为14.29%(2/14),2年疾病复发率为19.23%(5/26)。在2年的随访中,95.00%(19/20)的患儿肺部病变完全吸收。随访3个月、6个月、9个月和12个月时,泼尼松的中位剂量分别为1.40 mg/kg、1.00 mg/kg、0.71 mg/kg和0.60 mg/kg,糖皮质激素停用的中位时间为69个月。截至2022年2月,41例患儿中有15例(36.59%)停用糖皮质激素,9例(21.95%)停用所有药物。结论抗MDA5抗体阳性JDM是一种特殊类型的JDM,主要表现为特征性皮疹、肌无力、发热和关节炎,ILD是主要危害。该病完全临床缓解率仍然较低,复发率相对较高。

辛丑年运气方治疗皮肌炎相关间质性肺疾病所致难治性咳嗽

基于五运六气理论,从整体恒动的观念出发,分析辛丑年运用五味子汤合备化汤治疗皮肌炎相关间质性肺疾病(DM-ILD)所致难治性咳嗽的疗效。辛丑全年,岁水不及,太阴湿土司天,太阳寒水在泉,整年气化以寒湿为主。寒湿为阴邪,易伤阳气,尤伤肾阳,故辛丑年防治疾病应注重扶阳温中。五味子汤和备化汤是陈无择根据辛丑年运气特点所创的运气方,二者配伍具有温肾健脾散寒、温肺化痰滋阴之效,恰合辛丑年DMILD所致难治性咳嗽的病机特点,故辛丑年以其治疗该病具有良好疗效。

1例晚期卵巢癌合并皮肌炎患者的药学监护

报道1例晚期卵巢癌合并皮肌炎患者的药学监护过程。患者,女性,50岁,因“卵巢恶性肿瘤术后化疗后第2次复发”于2023年8月8日收治入院,拟予第3周期化疗。入院后临床药师通过分析该患者所用药物的特点,协助医师进行药物重整、不良反应监护与用药教育。患者化疗过程顺利,未出现严重不良反应。

抗黑素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎合并快速进展性间质性肺病的临床特征及危险因素

目的:通过分析抗黑素瘤分化相关基因5抗体(MDA5)阳性皮肌炎(DM)患者合并快速进展性间质性肺病(RPILD)和非RPILD的临床特点差异,探讨合并RPILD发生的危险因素。方法:回顾性分析南京医科大学炎性肌病及结缔组织病相关间质性肺病专病联盟组织收集的251例抗MDA5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)患者临床资料,将其根据有无合并RPILD进行分组,采用t检验、U检验、χ^(2)检验及Logistic回归分析合并RPILD患者的临床特点,探讨RPILD发生的危险因素。结果:将251例患者分为RPILD组(89例)和非RPILD组(162例),2组患者性别、年龄、病程、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗Ro-52抗体阳性、铁蛋白(SF)、抗MDA5抗体滴度比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素Logistic回归分析显示年龄、ESR、抗MDA5抗体滴度、性别(男性)、CRP、抗Ro-52抗体均有统计学意义(OR>1,P<0.05);多因素Logistic回归分析显示性别(男性)、CRP、抗Ro-52抗体有统计学意义(OR>1,P<0.05)。结论:年龄、ESR、抗MDA5抗体滴度可能增加MDA5+DM患者发生RPILD的风险,但不是独立危险因素;性别(男性)、CRP升高、抗Ro-52抗体阳性可能是MDA5+DM患者合并RPILD的独立危险因素,均与RPILD的发生呈正相关。

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性的皮肌炎诊疗进展

抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性的皮肌炎是皮肌炎的一种亚型,该类患者易出现间质性肺病,特别是快速进展的间质性肺病(RPILD),发生RPILD后,常对激素和免疫抑制剂治疗产生抵抗,尽管积极治疗,死亡率仍高达70%,严重危害患者生命安全。该文阐述了抗MDA5阳性皮肌炎发病机制、临床特征和治疗进展,还重点介绍了抗MDA5阳性皮肌炎RPILD早期识别和预警方法。

感染与抗MDA5抗体阳性皮肌炎关系的研究进展

抗MDA5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)所致快速进展的间质性肺病(RP-ILD),具有发病率低、死亡率高等特征,及早有效诊治可改善其预后。MDA5+DM本身潜在肺结构改变、淋巴细胞减少及药物治疗等因素会导致患者机会性感染风险明显增加,是诊断过程中最常见干扰因素及死亡的关键因素。深入探讨感染与MDA5+DM的关系不仅有利于阐述MDA5+DM发病机制及预后,还可为治疗提供有效策略。

基于定量CT评估多发性肌炎/皮肌炎相关间质性肺病患者肺部改变

目的:采用CT定量分析多发性肌炎/皮肌炎相关间质性肺病(Polymyositis/dermatomyositis-associated interstitial lung disease,PM/DM-ILD)患者的肺部改变,探究其评价PM/DM-ILD患者胸部改变的应用价值。方法:收集301例PM/DM-ILD及76例非ILD患者胸部CT图像纳入数字肺分析平台,测量两组研究对象全肺及各肺叶的肺容积、平均肺密度及肺血管体积百分比。利用定量CT肺密度直方图计算高衰减区百分比(Percentage of high attenuation area,HAA%)。采用多元Logistic回归分析筛选与PM/DM-ILD诊断相关的定量参数并构建复合模型。使用受试者工作特征曲线(ROC)及曲线下面积(AUC)确定鉴别诊断PM/DM-ILD组和非ILD组的最佳定量参数及其阈值、并评价复合模型的诊断效能。结果:与非ILD组相比,ILD组全肺及各肺叶的肺容积均明显减小、平均肺密度及HAA%均明显增高,双肺上叶肺血管体积百分比明显增大、而双肺下叶肺血管体积百分比明显减小,差异均具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示右下肺平均密度(OR=1.015,95%CI:1.003~1.028,P=0.019)、右下肺血管体积百分比(OR=0.763,95%CI:0.584~0.997,P=0.047)及年龄(OR=1.025,95%CI:1.003~1.048,P=0.026)对诊断ILD具有统计学意义。ROC曲线分析显示,右下肺平均密度为鉴别诊断PM/DM-ILD组和非ILD组的最佳CT定量参数,AUC为0.84(95%CI:0.80~0.89),以-770.7 HU为阈值,敏感度为78.1%,特异度为77.8%。基于CT定量参数及年龄构建的复合诊断模型具有更佳的诊断效能,AUC为0.87(95%CI:0.83~0.91)。结论:定量CT能够客观准确评估PM/DM-ILD患者肺容积、平均肺密度及肺血管体积改变。基于CT定量参数及年龄构建的复合模型对ILD的识别显示出良好的诊断效能,为PM/DM-ILD患者的病情评估和诊断提供了便捷的新途径。

大疱性皮肌炎1例

1 病历摘要患者男,64岁,因全身多处红斑伴乏力半年,加重伴水疱1周入院。患者于2019年4月出现四肢伸侧红斑,无瘙痒及其他不适,后红斑面积扩大,且逐渐扩展至面颈及躯干部,红斑呈浸润性,伴烧灼、疼痛感,患者感抬臂、下蹲无力。2019年9月于当地医院皮肤科就诊,查血细胞沉降率78 mm/h(正常值0~20 mm/h,以下同),心肌酶谱:乳酸脱氢酶344.6 U/L(80~245 U/L)、α-羟基丁酸脱氢酶289.5 U/L(78~182 U/L)、肌酸激酶270.5 U/L(26~160 U/L)、肌酸激酶同工酶49.2 U/L(0~24 U/L),二便常规正常。

192例幼年皮肌炎临床特点及随访研究

目的研究幼年皮肌炎患儿的治疗、随访及预后情况,探究影响疾病复发的因素。方法回顾性分析2014年6月至2019年6月于首都医科大学附属北京儿童医院风湿科诊治且随访至少6个月的幼年皮肌炎患儿的临床资料。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,并通过Cox回归分析影响疾病复发的因素。结果192例幼年皮肌炎患儿中,男女比例为1∶1.46,中位起病月龄为65.5(43.5,98.8)个月。部分难治性患儿联合应用托法替布、沙利度胺、托珠单抗治疗后疾病好转。Kaplan-Meier生存曲线显示,患儿达到完全临床应答的中位时间为12个月。多因素Cox回归分析结果显示,起病至治疗时间长[RR(95%CI):1.042(1.001~1.084),P=0.044]是疾病复发的危险因素,起病时向阳疹阳性[RR(95%CI):0.208(0.049~0.894),P=0.035]是避免疾病复发的保护因素。结论多数幼年皮肌炎患儿经治疗可以达到完全临床应答,部分患儿存在疾病复发。沙利度胺、托法替布、托珠单抗的应用或可改善难治性幼年皮肌炎患儿的预后。起病至治疗时间长是疾病复发的危险因素。

基于下肢肌肉高频超声及剪切波弹性成像参数评估皮肌炎

目的观察下肢肌肉高频超声(HFUS)及剪切波弹性成像(SWE)参数用于评估皮肌炎(DM)的价值。方法前瞻性对19例DM患者(DM组)及20名健康体检者(对照组)行下肢肌肉HFUS及SWE检查,对比2组双侧股外侧肌及腓肠肌外侧头肌肉回声、厚度及剪切波速度(SWV),绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),观察各超声参数评估DM的效能。结果DM组肌肉回声为1分者占比、双侧腓肠肌外侧头肌肉厚度、双侧股外侧肌及腓肠肌外侧头SWV均低于对照组(P均<0.05)。双侧股外侧肌及左侧腓肠肌外侧头SWV用于评估DM效能优异(AUC为0.932~0.968),双侧腓肠肌外侧头厚度及右侧腓肠肌外侧头SWV评估DM的效能良好(AUC为0.784~0.884),而肌肉回声用于评估DM的效能一般(AUC=0.658)。结论下肢肌肉HFUS及SWE参数可用于评估DM,尤以SWE参数价值相对较高。

MAGiC联合IDEAL IQ技术在皮肌炎/多发性肌炎定量诊断中应用

目的:探讨MR集成(Magnetic resonance image compilation,MAGiC)序列联合非对称采集技术和迭代最小二乘估算法迭代水脂分离算法(IDEAL-IQ)在皮肌炎(Dermatomyositis,DM)/多发性肌炎(Polymyositis,PM)患者大腿肌肉定量诊断中的价值。资料与方法:回顾性收集宁夏医科大学总医院经临床及病理证实为PM/DM的患者67例(病例组),年龄、性别、体质量指数(BMI)相匹配志愿者23例(对照组),采用SIGNA Architect 3.0T扫描仪行双大腿MAGiC序列、IDEAL IQ序列及常规T_(1)WI、T_(2)WI、T_(2)Flex序列扫描。由两名放射科医生以独立双盲法于各序列上测量12块肌肉(阔筋膜张肌,缝匠肌,股四头肌,大收肌,长收肌,股薄肌,半膜肌,半腱肌,股二头肌)的T_(2)值、T_(1)值、PD值、FF值及R_(2)*值。通过单因素方差分析比较不同组T_(2)值、T_1值、PD值、FF值及R_(2)*值。通过受试者工作特征(ROC)曲线,分析T_(2)值、PD值、FF值及R_(2)*值、T_(2)值与FF值两者联合及EMG对DM/PM的诊断效能。结果:(1)DM/PM病例组T_(2)值高于对照组(Z=-19.818,P<0.05);病例组FF值高于对照组(Z=-14.586,P<0.05);病例组PD值低于对照组(Z=-6.803,P<0.05);病例组R_(2)*值低于对照组(Z=-5.475,P<0.05);病例组T_1值与对照组差异无统计学意义(Z=-0.936,P=0.349)。(2)T_(2)值的AUC为0.902(0.880~0.925),FF值的AUC为0.817(0.786~0.848),PD值的AUC为0.653(0.613~0.694),R_(2)*值的AUC为0.712(0.674~0.750);P<0.05;(3)T_(2)值联合FF值的AUC为0.934(0.917~0.951),P<0.05。结论:MAGiC定量图谱技术可定量DM/PM患者大腿肌肉水肿程度,IDEAL IQ序列能定量大腿脂肪浸润情况,两者联合应用明显提高了DM/PM的诊断效能。

皮肌炎/多发性肌炎相关间质性肺病高分辨率CT特征

目的:探讨皮肌炎(DM)/多发性肌炎(PM)相关间质性肺病(ILD)的高分辨率CT(HRCT)特征。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月间141例合并ILD的DM/PM患者的胸部HRCT征象。结果:DM/PM-ILD的HRCT表现主要包括:磨玻璃影(87.2%,123/141)、小叶间隔增厚(78.0%,110/141)、小叶内间质增厚(63.8%,90/141)、实变(29.0%,41/141)、胸膜下线(26.2%,37/141)、牵拉性支气管扩张(19.9%,28/141)、蜂窝征(3.5%,5/141);其他合并表现还包括纵隔气肿(3例)、胸腔积液(15例)及心包积液(18例);主要的影像分型为非特异性间质性肺炎(NSIP),其次为机化性肺炎(OP)。结论:尽管DM/PM-ILD病变类型复杂,但其影像学表现仍具有一定的特征性,掌握其HRCT主要特征及影像分型有助于该病的早期识别和及时诊治。

皮肌炎重叠系统性硬化症心脏损害1例并临床探讨

皮肌炎以对称性近端肌无力为特征,常同时累及其他器官,多伴有血清肌酶升高及肌电图异常,合并心血管病变为其死亡危险因素之一,但临床上明显的心脏受累较为罕见,也可能是合并心脏受累的情况尚未得到重视。系统性硬化症具有复杂的发病机制和多样性的临床表现,在疾病表现上具有广泛异质性,临床表现主要以雷诺现象,皮肤受累如指端硬化、弥漫性皮肤改变,肠道动力障碍,以及心、肺、肾等脏器受损。皮肌炎重叠系统性硬化症在临床上常见,心脏损害为其重要的死亡原因之一,本文通过回顾潍坊市中医院1例皮肌炎重叠系统性硬化症导致心肌损害患者的病例资料,通过分析其临床特点,治疗转归等,并检索万方数据、知识平台PubMed、中国知网等国内外权威数据库搜索相关文献,分析、归纳其特点,从而加强临床医师对疾病的认知,提高警惕,通过早期检查、诊断以及综合治疗改善患者预后。

抗黑色素瘤分化抗原5抗体阳性皮肌炎合并间质性肺疾病亚型:临床特征与预后分析

目的:探讨抗黑色素瘤分化抗原5(MDA5)抗体阳性皮肌炎(DM)并发间质性肺疾病(ILD)患者的临床特征及预后差异。方法:回顾性分析2012年1月—2021年7月收治的272例MDA5阳性DM-ILD患者。分为3组:组1为治疗前确诊为快速进展性ILD(RPILD),组2患者治疗后发生RPILD,组3为病情较轻的ILD。评估3组患者临床特征、治疗策略及糖皮质激素剂量等预后因素。结果:共纳入219例患者。组1患者病程短,发热、抗核抗体和抗Ro-52阳性率高,ESR、CRP水平高,CD3、CD4 T细胞计数低,与另2组患者差异有统计学意义(P<0.05)。组1患者治疗后4~8周死亡率高,组2患者12周后死亡率升高,组3死亡率最低,3组间死亡时间分布的差异有统计学意义(P<0.05)。Cox分析显示,发病年龄、乳酸脱氢酶水平、未用免疫抑制剂和初始激素用量是组1患者预后的独立危险因素,静脉注射免疫球蛋白是组2的保护因素(P<0.05)。组2多数患者肺部恶化时发现病原体。结论:MDA5阳性DM-ILD患者临床表现和预后存在显著异质性,RPILD患者并不能从大剂量激素治疗中获益。

血液细胞比率在皮肌炎及其合并症中的诊断和预测价值

目的 探讨皮肌炎(DM)患者合并不同并发症时外周血血液细胞比率的诊断和预测价值.方法 收集在解放军总医院第一医学中心风湿病科住院治疗的皮肌炎患者183例(疾病组)和同时期健康体检者149例(对照组)血液细胞检测结果和临床数据进行统计学分析.比较DM患者与对照组的血液细胞及其比率的差异,采用ROC曲线与Logistic回归方法来评价和分析血液细胞比率在DM及其并发症的诊断效能和危险因素.结果 DM患者单核细胞与淋巴细胞比率(MLR)、中性粒细胞与淋巴细胞比率(NLR)和血小板与淋巴细胞比率(PLR)均显著高于对照组(P<0.001);女性DM患者合并间质性肺疾病(ILD)和心肌受累(MI)的患病率显著高于男性患者(P<0.001).血液细胞比率诊断DM的ROC曲线下面积AUC分别为0.868(MLR)、0.910(NLR)和0.784(PLR).DM患者合并ILD时MLR显著高于无ILD患者(P=0.024);而DM患者合并MI时NLR显著高于无MI患者(P=0.023).PLR在DM合并ILD和MI时差异均无统计学意义(P>0.05).MLR鉴别诊断ILD的ROC曲线下面积AUC为0.598(P=0.024,95%CI0.515~0.682);NLR鉴别诊断MI的ROC曲线下面积AUC为0.631(P=0.023,95%CI0.522~0.740).单因素和多因素回归分析结果显示,MLR为影响DM患者合并ILD的独立危险因素(P=0.003,OR=9.400,95%CI2.120~41.678);而NLR和年龄是影响DM患者合并MI的危险因素(NLR的OR=1.036,95%CI1.008~1.064,P=0.012;年龄的OR值:1.104,95%CI1.003~1.215,P=0.043).结论 血液细胞比率是DM患者简单方便、经济、准确的诊断和预测标志物.MLR和NLR分别是DM患者合并ILD和合并MI的独立危险因素,并对DM的诊断具有一定的预测价值.

皮肌炎合并肺间质病变的代谢组学研究进展

皮肌炎(DM)是一种特发性炎症性肌病,主要影响皮肤和肌肉,可累及多器官、系统,以肺部受累最为常见,其中以肺间质病变(ILD)最为多见。目前,DM合并ILD(DM-ILD)的发病机制尚未明确,其早期诊治存在困难。代谢组学是一种新的系统生物学方法,它可以全面评估代谢物及其在疾病中的生物学意义。近年代谢组学在临床疾病研究中广泛应用,为疾病研究提供了新的途径。未来深入研究DM-ILD代谢组学将为探索DM-ILD发病机制、潜在诊断生物标志物、治疗方案提供新的方向。

4例抗MDA5抗体阳性皮肌炎合并快速进展型间质性肺病患者的护理

皮肌炎是一种主要累及横纹肌,以淋巴细胞浸润为主要表现的非化脓性炎症病变,可伴有多种皮肤损害。部分皮肌炎患者血清中存在一类特殊的抗体——抗MDA5抗体,该抗体阳性患者常合并急进性肺间质病变,病情进展快,合并症多,预后不佳[1-3]。早诊断、早治疗,及时提供针对性的护理措施是患者改善预后和治愈的关键[4]。鉴于此类疾病急性,危重的特点,且相关护理报道较少,本研究总结南昌大学第二附属医院风湿免疫科2021—2022年收治的4例抗MDA5抗体阳性皮肌炎合并快速进展型间质性肺病患者的护理体会,为该病的临床护理工作提供参考。

抗MDA5抗体阳性临床无肌病性皮肌炎一例并文献复习

抗MDA5抗体阳性临床无肌病性皮肌炎是一种特殊类型皮肌炎,间质性肺病是其主要肺部并发症,国内少见,本文报道一例并做文献分析。患者,女,67岁。面颈部、肩背部及双手等多处红斑,伴四肢酸痛无力50天。肌炎抗体谱示:抗MDA5抗体IgG(+++),抗SRP抗体IgG(+),抗SSA/Ro-52抗体(+)。胸部CT提示双肺间质纤维化伴感染。结合组织病理学检查,诊断为临床无肌病性皮肌炎(抗MDA5抗体阳性)。