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Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征一例
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作者 郭佳佳 武运红 陶拉娣 《罕见病研究》 2024年第3期363-367,共5页
Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段。本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面性发育落后,特别是语... Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段。本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面性发育落后,特别是语言和运动发育落后、全身肌张力减低、身材矮小、特殊面容及先天性室间隔缺损,实验室生化检查未见明显异常,头颅MRI提示透明隔间隙、穹窿间隙增宽,家系全外显子组测序提示患儿携带RALA基因c.475(exon4)A>G(p.K159E)变异,为新发变异。现结合文献报道的12例HINCONS患者临床特征进行回顾分析,以期为HINCONS的临床诊断与遗传咨询提供参考依据。 展开更多
关键词 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征 RALA基因 全面性发育落后 家系全外显子组测序
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Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析
2
作者 童文佳 宋从磊 +2 位作者 许愿愿 李敏 金丹群 《检验医学》 CAS 2023年第2期112-116,共5页
目的采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素。方法收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES,变异位点采用Sanger测序进行... 目的采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素。方法收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES,变异位点采用Sanger测序进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作,行丙戊酸钠治疗后,虽发作频次有所降低,但仍无法控制。Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560T>G(p.Leu187Arg)],其父母该位点均为野生型,属新发变异。根据基因检测结果和临床症状,患儿被明确诊断为POBINDS。检索公共SNP数据库(ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库)未发现该变异位点信息。Sanger测序证实该变异位点存在。蛋白结构模拟分析结果显示,c.560T>G(p.Leu187Arg)变异可能会导致酪蛋白激酶2(CK2)四聚体结构稳定性降低,从而影响其生物学功能。结论CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素,提示临床对于早发性、难治性癫痫,应考虑POBINDS的可能。 展开更多
关键词 CSNK2B基因 全外显子组家系测序 Poirier-Bienvenu神经发育综合征 早发性癫痫
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HNRNPU基因杂合突变致神经发育综合征一例并文献复习 被引量:1
3
作者 苏丽娜 胡玉蕾 +2 位作者 汤春辉 郑静 马小雪 《海南医学》 CAS 2021年第17期2298-2300,共3页
异质核糖核蛋白U(heterogeneousnuclearribonucle oprotein U,hnRNP U)又被称为支架附着因子A(scaffold attachment factor A,SAF-A),属于异质核糖核蛋白亚家族,在胎儿大脑、成人心脏、肾脏、肝脏、大脑和小脑中表达,在哺乳动物的发育... 异质核糖核蛋白U(heterogeneousnuclearribonucle oprotein U,hnRNP U)又被称为支架附着因子A(scaffold attachment factor A,SAF-A),属于异质核糖核蛋白亚家族,在胎儿大脑、成人心脏、肾脏、肝脏、大脑和小脑中表达,在哺乳动物的发育中起着至关重要的作用。HNRNPU基因编码异质核蛋白U,该基因定位于染色体1q44区域内,该区域的DNA改变可引起常染色体1q43-q44缺失综合征,出现发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫发作、畸形面部特征、胼胝体发育不良、以及心脏、肾脏发育畸形等临床表现。 展开更多
关键词 神经发育综合征 HNRNPU 基因突变 智力低下 抽搐
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Okur-Chung神经发育综合征1例并文献复习
4
作者 洪锐梁 张占会 +1 位作者 林舜娜 李冰肖 《河南医学研究》 CAS 2022年第19期3634-3636,共3页
Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617062),该病最早由Okur等^([1])在2016年发现并报道... Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617062),该病最早由Okur等^([1])在2016年发现并报道。OCNDS与CSNK2A1基因的错义或缺失/截断突变有关,该基因正常编码蛋白激酶CK2的α亚基广泛分布于体细胞中^([2])。 展开更多
关键词 发育迟缓 Okur-Chung神经发育综合征 新发突变 CSNK2A1基因
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ZNF526基因新发突变致Dentici-Novelli神经发育综合征1例并文献复习
5
作者 张甜甜 都修波 +5 位作者 朱连超 李华伟 郑宏 马丙祥 杜希龙 李泰松 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期613-616,共4页
报道1例2021年6月河南中医药大学第一附属医院儿科收治的Dentici-Novelli神经发育综合征患儿的临床特征及ZNF526基因突变特点,并进行文献复习。患儿,男,5岁1个月,存在特殊外貌、智力障碍、运动和语言发育迟缓、背部和臀部皮肤散在蒙古... 报道1例2021年6月河南中医药大学第一附属医院儿科收治的Dentici-Novelli神经发育综合征患儿的临床特征及ZNF526基因突变特点,并进行文献复习。患儿,男,5岁1个月,存在特殊外貌、智力障碍、运动和语言发育迟缓、背部和臀部皮肤散在蒙古斑、脑组织受累、视力障碍和癫痫发作等临床表现。家系全外显子测序检测发现患儿携带ZNF526基因的c.1430G>T、c.475C>T复合杂合变异。目前国内外已报道7个ZNF526基因变异位点与神经发育障碍相关,本例患儿2个变异未见文献报道,扩展了该疾病的表型谱和变异谱。 展开更多
关键词 ZNF526基因 Dentici-Novelli神经发育综合征 神经发育障碍 全外显子测序
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BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习
6
作者 周佳俊 朱敏 +3 位作者 赵晓科 陆芬 李薇 高园园 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期380-382,共3页
回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠... 回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。 展开更多
关键词 BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型 H3F3B基因 基因突变
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SPTBN1基因突变致神经发育综合征一家系的临床特征与遗传学分析
7
作者 赵惠敏 唐建军 +1 位作者 江林泽 石凯丽 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期866-868,共3页
报道SPTBN1基因突变导致神经发育综合征的一家系,分析其临床和遗传特点,以助于临床诊断。先证者为2022年6月广州市妇女儿童医疗中心神经内科收治的1例以全面性发育迟缓为主要表现的患儿,男,2岁3个月,自幼发育落后,3个月抬头,11个月独坐... 报道SPTBN1基因突变导致神经发育综合征的一家系,分析其临床和遗传特点,以助于临床诊断。先证者为2022年6月广州市妇女儿童医疗中心神经内科收治的1例以全面性发育迟缓为主要表现的患儿,男,2岁3个月,自幼发育落后,3个月抬头,11个月独坐,目前可扶站,不会爬,偶可发复音。先证者哥哥,3岁1个月,自幼发育落后,1岁6个月会走,目前会有意识叫爸爸妈妈,可听懂部分指令,喜欢与小朋友玩耍。先证者母亲有智力障碍。先证者父亲及外祖父母均无症状。测序发现患儿SPTBN1基因(NM003128.3)存在1个杂合变异c.811G>A(p.Val271Met)。先证者父亲未见突变,先证者母亲和哥哥为杂合突变。SPTBN1基因突变导致神经发育综合征在国内罕见,可表现为从儿童早期出现明显的语言和运动发育迟缓、智力障碍等,具有相同遗传变异的个体表现出临床表型差异性。 展开更多
关键词 SPTBN1基因 遗传性疾病 神经发育综合征 家系
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2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析
8
作者 刘敏 孟黎平 +3 位作者 季慧 范烨 王莹莹 洪琴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期422-426,共5页
目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床... 目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征 感音神经性听力损失 GATA3基因
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CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征1例并文献复习
9
作者 梅道启 谷裕 +5 位作者 梅世月 段勇涛 王潇娜 高超 贺秋平 张耀东 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期686-694,共9页
目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的... 目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料,查阅国内外既往相关文献进行复习,对该疾病的临床特征进行总结。结果患儿为13个月女童,主因“间断抽搐2个月”就诊。临床表现为面容正常,全面性强直-阵挛癫痫发作,智能低下,语言及运动发育迟缓,长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异,目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果,Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作,同时给予康复功能训练,患儿语言及大运动功能得到改善。结论Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种由CSNK2B基因变异导致的罕见常染色体显性疾病。临床表现为婴儿期起病的癫痫发作,智力、语言及运动发育障碍等,视频脑电图及头颅磁共振表现多正常。CSNK2B基因剪切变异为本例先证者的遗传学病因。 展开更多
关键词 CSNK2B基因 Poirier-Bienvenu神经发育综合征 剪切变异 儿童
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CSNK2A1新发变异所致Okur-Chung神经发育综合征患者的临床和遗传学分析
10
作者 董燕 史晓依 +5 位作者 杜开先 徐瑞娟 贾天明 李肖 宋盼盼 王丽君 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第10期1030-1033,共4页
目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序,对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿... 目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序,对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊面容,合并脐疝和腹股沟疝,全外显子测序显示其CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A杂合错义变异,该变异为新发变异,ClinVar数据库和HGMD数据库均已收录。根据ACMG指南判定为致病性变异,符合OCNDS的诊断。分析其氨基酸保守性,并利用Swiss PDB view软件进行蛋白结构建模分析,发现该变异可导致编码蛋白空间结构改变,从而影响蛋白功能。结论携带CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A(p.Arg47Gln)变异的患儿具有高度相似的临床表型,基因检测有助于该病早期诊断。 展开更多
关键词 CSNK2A1基因 新发变异 Okur-Chung神经发育综合征
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甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征1例及文献复习 被引量:4
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作者 万乃君 陈晓波 马昕 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期599-600,共2页
目的探讨甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征诊断和治疗措施。方法对1例HDR综合征患儿的临床、实验室资料及诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果患儿以听力减退、手足搐搦为主要表现,查体有面神经征及陶瑟征阳... 目的探讨甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征诊断和治疗措施。方法对1例HDR综合征患儿的临床、实验室资料及诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果患儿以听力减退、手足搐搦为主要表现,查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙均低于正常,甲状旁腺激素(PTH)为正常值低限,ALP正常。电测听显示感音性神经性耳聋。腹部CT示右侧肾脏缺如,肌酐清除率下降。入院后予补充钙剂及维生素D治疗,病情好转。结论应提高对本病的认识,对怀疑甲状旁腺功能降低的患儿及其家庭成员应行肾脏影像学及听力检查,避免漏诊。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减低 感音神经性耳聋-肾发育不良综合征 诊断 治疗
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两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及CSNK2B基因变异分析 被引量:1
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作者 张佳 李杨 +4 位作者 罗欢 沈亚君 袁梦 杨作臻 甘靖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第5期484-487,共4页
目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿,分析临床表现、实验室检查... 目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿,分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析,对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果2例患儿主要表现为癫痫,运动或智力发育落后;全外显子测序显示患儿1系CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变,患儿2系CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理,随访8+月,癫痫发作及运动发育均好转;患儿2反复癫痫发作9+年,予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗,现2年无癫痫发作,监测脑电图仍可见大量痫性放电,智力及语言发育稍落后。结论我们的研究进一步证明了CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关,丰富了CSNK2B基因变异谱。CSNK2B致病变异临床异质性较大,神经系统损伤严重程度差异大,预后不尽相同,且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。 展开更多
关键词 癫痫 Poirier-Bienvenu神经发育综合征 CSNK2B基因 外显子测序
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3例嗅神经-性发育不全综合征的护理
13
作者 马燕芬 赵京 《中日友好医院学报》 2002年第5期266-266,共1页
关键词 神经-性发育不全综合征 护理 方法
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一例新生儿甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征患儿的临床及遗传学分析 被引量:1
14
作者 邵巧燕 吴沛霖 +3 位作者 林碧云 陈森婧 刘健 陈素清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期222-226,共5页
目的分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia, HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, C... 目的分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia, HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNVs)以及外显子组检测, 并分析其临床资料和相关文献。结果患儿为男性, 新生儿期起病, 表现为特殊面容、通贯掌、骶尾部赘生物。血清学检查提示低钙血症、低甲状旁腺激素。听力检测提示双侧感音神经性耳聋。超声检查提示右肾缺如, CNVs检测提示染色体10p15.3-p13(chr10: 105 001_12 815 001)区存在12.71 Mb的缺失, 全外显子测序提示GATA3基因缺失。患儿经补充钙剂及维生素D治疗, 病情有所好转。结论患儿的10p15.3-p13缺失与甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和右肾缺如等临床表型相关。HDR综合征是罕见的遗传性疾病, 应提高对其的认识, 减少漏诊。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减低感音神经性耳聋-肾发育不良综合征 甲状旁腺功能减退症 感音神经性耳聋 发育不良 GATA3基因
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一例Okur-Chung神经发育障碍综合征患儿的CSNK2A1基因变异分析 被引量:2
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作者 吴若豪 唐文婷 +3 位作者 梁立阳 李晓娟 欧阳能太 孟哲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期641-644,共4页
目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变... 目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测分析其致病性。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿CSNK2A1基因上第4外显子存在一个c.149A>G(p.Tyr50Cys)杂合错义变异,该变异为新发变异,且为未报道过的新变异。c.149A>G(p.Tyr50Cys)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT等预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及PubMed BLAST系统分析CSNK2A1基因编码的CK2α蛋白第50位Tyr在各种属间均高度保守,该氨基酸的改变可通过影响ATP Banding Loop、tetramer interface两个结构域的形成而导致CK2α蛋白结合ATP及形成异构四聚体功能发生障碍。同时经Swiss PDB viewer软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的改变可导致CK2α蛋白原有空间结构发生改变,原有蛋白功能丧失。结论CSNK2A1基因c.149A>G(p.Tyr50Cys)变异可能为该患儿罹患OCNS的致病原因。 展开更多
关键词 CSNK2A1基因 Okur-Chung神经发育障碍综合征 新发变异 错义变异
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甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征与GATA3基因突变分析 被引量:10
16
作者 周宇清 黄淑玲 +1 位作者 麦敏 侯淑芳 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期311-315,共5页
目的 分析1例甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR) 综合征患者的临床特点并对相关GATA3基因突变进行分析。方法 报告1例22岁HDR综合征患者的临床表现、诊治经过及基因检测结果并复习相关文献。结果 患者临床表现为发作... 目的 分析1例甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR) 综合征患者的临床特点并对相关GATA3基因突变进行分析。方法 报告1例22岁HDR综合征患者的临床表现、诊治经过及基因检测结果并复习相关文献。结果 患者临床表现为发作性抽搐、听力下降,查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙、甲状旁腺激素均低于正常,纯音听阈测定显示感音性神经性耳聋,腹部彩超提示右肾未探及,考虑右肾缺如,肾功能检查提示肾功能不全。GATA3基因检测提示第六外显子IVS6-1G-A (G/A杂合,splicing),显示在第6外显子上游第一个碱基处有G到A的突变。入院后予补充钙剂及活性维生素D治疗,病情好转。结论 HDR综合征是罕见的内分泌疾病,应提高对本病的认识,避免漏诊[本病例的GATA3基因突变类型IVS6-1G-A至今尚未见报道,为新发现的基因突变位点。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征 诊断 GATA基因
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Duane眼球后退综合征的诊治要点 被引量:1
17
作者 周金琼 付晶 卢炜 《眼科》 CAS 2014年第6期365-368,共4页
Duane眼球后退综合征(Duane retraction syndrome,DRS)的共同临床特征为眼球水平运动障碍,内转时睑裂缩小、伴眼球后退,外转时睑裂开大,部分患者眼球内转时伴有急速的上射或下射;其可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。DRS的发病机制既往认为是解剖结... Duane眼球后退综合征(Duane retraction syndrome,DRS)的共同临床特征为眼球水平运动障碍,内转时睑裂缩小、伴眼球后退,外转时睑裂开大,部分患者眼球内转时伴有急速的上射或下射;其可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。DRS的发病机制既往认为是解剖结构异常所致,但目前多认为神经肌肉支配异常是其根本原因。因DRS患者临床表现各异,需对其特征性表现仔细观察方可做出正确诊断。同时,在治疗上,也需遵循一定的原则针对每例患者的特点设计出个性化的治疗方案。 展开更多
关键词 DUANE眼球后退综合征 眼球运动障碍 先天性颅神经发育异常综合征
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Down syndrome cell adhesion molecule and its functions in neural development 被引量:1
18
作者 朱琨 许轶靓 +2 位作者 刘江红 许琪 叶海虹 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2011年第1期45-52,共8页
The nervous system is a complex network with many types of neurons and numerous synaptic connections.The present knowledge on how neurons recognize specific targets and form such an intricate network is still limited.... The nervous system is a complex network with many types of neurons and numerous synaptic connections.The present knowledge on how neurons recognize specific targets and form such an intricate network is still limited.The Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM) belongs to the immunoglobulin superfamily and contributes to defects in the central nervous system in Down syndrome patients.DSCAM plays important roles in neural development,including dendritic patterning and self-avoidance,axon guidance and branching,axon target recognition and synaptic formation.However,the functional mechanisms and the underlying signaling pathways are still largely unknown.Here the functions of DSCAM in neural development were reviewed.Future research for better understanding DSCAM function and the relevance of DSCAM to human diseases was also discussed. 展开更多
关键词 Down syndrome cell adhesion molecule neural development Down syndrome
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