母体锰、硒营养缺乏与胎儿神经管缺损

采用Varian SpectrAA-40原子吸收分光光度计测定了胎儿神经管缺损孕妇、正常孕妇和健康末孕妇女各50例血清中锰、硒含量,统计结果表明:胎儿神经管缺损孕妇血清锰显著低于正常孕妇和健康未孕妇女(P<0.001),而正常孕妇和健康未孕妇女血清锰水平差异无显著性(P>0.05);胎儿异常和正常母体血清硒水平均显著低于健康未孕妇女(P<0.001),两组孕妇血清硒水平差异无显著性差别(P>0.05)。研究结果提示:胎儿神经管缺损与母体缺锰有关,母体血清锰水平可作为发现宫内畸形危险的重要参数;血清硒水平可用来评价孕妇硒的营养状态而不能用来估计胎儿宫内生长发育的情况,为满足胎儿正常生长发育的需要,注意在妊娠早期给孕妇补充硒是十分必要的。

山西省神经管缺损高发区危险因素病例对照研究

目的:分析山西省神经管缺损(NTDs)高发的危险因素,为制定预防措施提供依据.方法:以2001年3月～2002年1月间在山西省27个NTDs高发县中分娩NTDs儿的152例产妇作为病例组,选择同期分娩正常儿的152例产妇作为对照组进行NTDs危险因素的病例对照研究.对7类32项因素逐一进行logistic单因素分析(α=0.05).将单因素分析有意义的因素引入多因素logistic回归模型分析,并对引入方程的可分级因素用趋势x2检验进行线形回归分析.结果:将单变量引入logistic回归模型,在α=0.05水平上有意义的保护因素有文化程度高、经常摄入新鲜蔬菜、水果.有意义的危险因素:直系亲属分娩出生缺陷儿、孕次、产次、发热、出疹性疾病、妊娠巨吐、先兆流产、贫血、农药、化肥、噪声、磺胺类药物、抗生素、避孕药、止吐药、发芽土豆、丈夫吸烟,P＜0.05.将单因素分析有意义的因素引入logistic多元回归模型,在α=0.05水平引入回归方程的因素为发热、出疹性疾病、农药、经常摄入新鲜蔬菜和丈夫吸烟,OR分别为7.251、7.840、5.952、0.370、2.209.可分级因素经常摄入新鲜蔬菜和丈夫吸烟,经趋势x2检验,P＜0.05,说明上述因素与NTDs存在剂量-反应关系.结论:山西省NTDs的危险因素为发热、出疹性疾病、农药和丈夫吸烟,经常摄入新鲜蔬菜对预防NTDs的发生有一定的保护作用.

神经管缺损研究进展

神经管缺损是一种常见的多基因遗传性先天畸形,是最常见的新生儿缺陷,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出,目前已成为影响围产儿死亡和致残的主要因素之一,普遍认为其发病机制是由遗传因素与环境因素综合作用结果。本文就近几年有关的流行病学、病因学、产前诊断、早期预防和存在的问题等作一综述。

6505例孕中期妇女开放性神经管缺损产前筛查结果分析

目的分析多胎妊娠、吸烟、年龄对甲胎蛋白（AFP）监测结果的影响，比较不同年龄孕妇参加产前监测的时间差异。方法对6505例孕中期妇女开放性神经管缺损产前筛查结果进行回顾性分析，比较多胎妊娠与单胎妊娠、吸烟与否和不同年龄组孕妇AFP异常率和不同年龄孕妇参加产前监测的时间差异。结果吸烟和孕妇年龄对AFP监测结果没有明显影响，多胎妊娠AFP水平比单胎妊娠高1倍以上，不同年龄段的孕妇参加产前监测的时间存在不同程度差异。结论吸烟和孕妇年龄对开放性神经管缺损产前筛查结果不会产生明显影响；分析开放性神经管缺损产前筛查结果时必须考虑多胎妊娠的影响；不同年龄孕妇参加产前监测时间的差异可能与不同年龄孕妇对怀孕的认识和心理接受程度有关。

细胞因子与神经管缺损

神经管缺损(NTDs)是一组最常见的多病因先天畸形,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是脑和脊柱的严重出生缺损,其最常见的类型是脊柱裂和无脑畸形,是影响围生儿死亡和致残的主要因素之一。NTDs是遗传因素和环境因素共同作用的结果,神经生长因子、转化生长因子β和肿瘤坏死因子α等多种细胞因子在妊娠期表达异常是导致NTDs的重要因素之一。

鸡胚神经管缺损动物模型的建立和组织形态学观察

目的观察鸡胚脊髓开放性神经管缺损(ONTDs)动物模型的组织形态学变化,探讨制作ONTDs动物模型的方法。方法采用显微手术切开神经管,制作鸡胚ONTDs动物模型,再继续孵化3d、5d、7d、10d,观察其组织形态学变化。结果模型制作后不同时间均可见到神经管完全裂开、神经组织外翻、暴露于羊水等典型的ONTDs改变。结论显微手术切开神经管建立鸡胚ONTDs动物模型,方法简单,其组织形态学变化与临床实际神经管缺损(NTDs)相符。

孕产妇血清叶酸分布特点及胎儿神经管缺损与母亲血清叶酸关系的研究

1985～1987年在北京地区进行了孕产妇血清叶酸分布特点及与胎儿神经管缺损关系的研究,结果显示:正常孕妇血清叶酸水平随孕周增加逐渐下降,且冬季最低,秋季最高,农村低浓度叶酸所占比重远高于城市。44例神经管缺损儿母亲的血清叶酸略低于88例正常儿对照母亲。病例对照研究结果表明,母亲血清叶酸水平低下,极少食水果、膳食质量差和女性胎儿可能是胎儿发生神经管缺损的危险因子。

对推广应用中华人民共和国卫生行业标准WS/T 247-2005的建议《甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则》

宣传和贯彻中华人民共和国卫生行业标准W S/T 247-2005(《甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则》)对发挥其社会效益是必不可少的。本文对专业监测人员培训、建立监测实验室、监测参考值(包括羊水)、质量保证措施、宣传和试剂生产厂家等提出了具体的建议,以促进和推动《甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则》的贯彻实施。

胎儿神经管缺损与母体血清铜锌镉水平相关性研究

用Varian SpectrAA-40p原子吸收分光光度计火焰原子化和电热石墨管原子化法测定150例怀有神经管缺损(neural tube defects,NTD)胎儿的孕妇,怀正常胎儿孕妇和健康未孕妇女血清中铜、锌、镉含量。统计处理结果表明,1.NTD组血清铜、锌含量显著低于正常孕妇组(P<0.01),血清镉显著高于正常孕妇组(P<0.01)。2.正常孕妇血清锌显著低于健康未孕妇女,铜显著高于健康未孕妇女(P<0.01),而血清镉两组间差异无显著意义(P>0.05)。3.NTD组血清铜-锌呈正相关(r=0.238,P<0.05),正常孕妇组铜-锌呈高度负相关(r=-0.424,P<0.01),NTD组和正常孕妇组铜与镉,锌与镉无线性关系。提示NTD组母体血清铜和锌同步下降;胎儿神经管缺损与母体铜、锌缺乏、镉过高有关。注意孕早期母体铜、锌营养的补充对满足胎儿正常发育需要、抑制镉毒性、减少畸胎发生率是十分重要的。

北京地区40例神经管缺损病因多因素分析

本文对北京地区40例NTD进行了多因素调查分析,与80例正常对照和28例其他畸形对比,发现NTD发病与下列因素有关:孕早期接触有害化学物质、感染、发热、动物蛋白摄入量少等环境因素有关,有自发流产史和畸胎史的也占较大比例。孕产妇血清叶酸、锌和铜水平三组无差异。资料表明NTD病因是多因素的,在NTD高发区环境因素占有重要地位。

神经管缺损及其产前诊断与预防

神经管缺损及其产前诊断与预防向阳，孙念怙北京协和医院（１００７３０）神经管缺损（ｎｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓ，ＮＴＤｓ）是最常见也是最严重的先天性出生缺陷之一，是中枢神经系统最主要的畸形，其特征是脑组织或脊髓与外界环境相通，暴露的神经组织变性，...

神经管缺损的病因及产前早期诊断

神经管缺损(neural tube defects,NTD)是一组因胚胎发育早期神经管未闭合所致的中枢神经系统畸形,如无脑儿、脊柱裂、脑膨出及脑膜膨出,或几种情况同时存在。NTD 的发病率近年有增高的趋势,国内报导可高达10.23%。,国外报导为0.7～8.7%,在各种出生缺陷中,NTD发生率占首位。为了搞好围产期保健及优生,加强NTD 的研究和防治,本文主要综述NTD 的病因及产前早期诊断的方法,供临床工作者参考。NTD 病的病因(一)遗传因素遗传因素在NTD 的发病过程中所起的重要作用。

7661例围产儿中的神经管缺损分析

本院1986年～1990年5年间的7761例围产儿中,神经管缺损者72例,占本组围产儿的9.4‰,占本组出生缺陷的60％,占同期围产儿死亡人数的29.15％。笔者认为神经管缺损的发生可能与孕母年龄、职业、孕产次、居住区域、毒害物质接触史以及围产儿的性别有关。而环境因素对神经管缺损的发生影响很大。文章结合我省的环境、气候特点等提出了一些相应的预防措施。

Spin基因在维甲酸诱导神经管缺损的表达验证

目的探讨Spin基因在神经管缺损的表达及其作用机制。方法用中密度芯片基因比较正常小鼠与神经管缺损小鼠胚胎9.5、10.5 d时神经管组织中Spin基因的表达差异,并经Northern杂交验证。结果通过比较发现:Spin基因在正常神经管组织表达上调趋势(Cy5/Cy3>2.0),而在维甲酸诱导的神经管缺损组织中呈现下调趋势(Cy5/Cy3<0.5)。结论 Spin基因参与神经管缺损发生和发展过程,可能在神经管异常发育中具有重要作用,对该基因的研究有助于阐释神经管缺损的发病机制。

神经管缺损的产前诊断与临床应用

神经管缺损(neural tube defect,NTD)为一组最多见的先天畸形。在我国的发生率为2.7‰,特别高发于北方诸省,北方人群平均发生率为7‰[1]。由于预防有一定困难,故寻找有效的产前诊断方法,以早期终止妊娠,降低围产儿死亡率显得尤为重要。本文就NTD的产前诊断与临床应用作一简要介绍。

AFP检测用于产前监测和开放性神经管缺损诊断的现状、问题及措施

目的：调查甲型胎儿球蛋白检测用于产前监测和开放性神经管缺损诊断的现状，提出解决问题的措施。方法：对四川省205家县级以上的医院进行问卷调查，了解实验室对国际、国内监测标准、监测程序、质量保证工作、辅助实验开展情况及对孕前及孕期基因监测的认识等。结果：对相关监测标准认识不足，对部颁标准（WS／T247～2005）非常清楚的只有3家（2．70％）；监测程序不规范，只有个别实验室能达到标准要求；质量保证工作缺陷多；实验室设三水平室内质控，参加室间质量评价的实验室仅2家（4．08％）。结论：甲型胎儿球蛋白检测用于产前监测和开放性神经管缺损诊断有待进一步规范，应加强有关部颁标准的宣传，建立更为完善的室间质量评价组织，提高监测质量。

母血清锌、铜、钙水平 与神经管缺损

1987年1月至1988年12月,在北京(城、乡)测定了37例神经管缺损胎儿母血清锌、铜、钙水平,与68例正常孕产妇、25例其他畸形儿母血清各元素比较,未见显著差异,未看出神经管缺损与母血清锌缺乏有关,未看出钙对锌吸收的相互作用的影响。两组畸形儿母于孕早期接触各种化学毒物的例数显著多于正常对照组,统计学有高度显著性差异,但未见接触化学毒物对各元素含量的影响。

皮肤移植对鸡胚脊髓开放性神经管缺损的保护作用

目的:探讨皮肤移植对鸡胚脊髓开放性神经管缺损(openneuraltubede-fects,ONTDs)模型不同胚胎发育时期的病理演变过程及其保护作用。方法:选鸡胚H&H发育等级18～19期为实验对象。手术切开中央管,诱发脊髓ONTDs模型。神经管开放后,实验组立即行皮肤移植,对照组不做皮肤移植。随后实验组和对照组的鸡胚继续分别孵化3,5,7,10d后,比较观察脊髓ONTDs的复原率和组织形态学变化。结果:实验组继续孵化3,5,7,10d四个不同发育时期脊髓ONTDs的复原率为87%(13/15),60%(9/15),54%(7/16),88%(14/16),与之相对应的对照组为13%(2/15),0(0/15),0(0/15),20%(3/15),两者比较结果,均有显著性差异(P<0.01)。实验组4个不同胚胎发育时期间的脊髓ONTDs复原率比较结果,无显著性差异(P>0.05)。实验组脊髓ONTDs复原的组织形态学变化基本与正常相同。结论:在鸡胚脊髓ONTDs模型上,皮肤移植能促进脊髓复原为正常组织形态学结构,对脊髓具有保护效应。

依据卫生行业标准建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值及评价

目的依据卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐方法建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值。方法分别用100例15-20孕周的孕中期母体血清检测AFP结果计算AFP中位值,与累积中位值相比较,并评价中位值与孕周的线性关系。结果按标准方法计算的中位值与累积中位值无明显差异,与孕周呈良好的半对数线性关系,其筛查总阳性率为1.09%。结论卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐的产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值建立方法与大批量监测数据计算结果高度一致,在尽量降低数据量的前提下,保证了中位值计算结果的可靠性。

神经管缺损的病因学问题

神经管缺损(neural tube defects,NTD)是一类胚胎发育过程中神经管封闭障碍或已封闭的神经管再穿孔所致的先天性畸形。包括颅骨裂和脊柱裂等病理类型。现在临床诊断上一般分之为二类:如果神经组织完全暴露或仅覆盖一层薄而透明的膜。