神经系统变性疾病知识图谱构建及应用

目的:构建神经系统变性疾病知识图谱,为疾病的早期诊断提供参考。方法:借鉴七步法构建神经系统变性疾病知识图谱的模式层,以神经系统变性疾病相关临床指南及专家共识和医学教材作为知识源,抽取出特定的实体及实体之间的关系,并将其存储于Neo4j图数据库,基于Python编程将实体关系三元组可视化,生成神经系统变性疾病知识图谱。结果:所构建的神经系统变性疾病知识图谱可以通过Cypher语言进行知识查询,得到图谱化展示的查询结果;可用于临床决策支持,通过知识推理,根据患者信息给出可能的疾病诊断结果。结论:神经系统变性疾病知识图谱的构建,方便医生及时获取诊疗知识,可作为构建临床决策支持系统的基础。

炎症反应与神经系统变性疾病的研究进展

神经系统变性疾病（degenerative diseases of the nervous sys-tem）是一组以原发性神经元变性为基础的慢性进行性神经系统疾病,可能是神经组织在衍化、发育、成熟、衰老等过程中出现一系列复杂的分子生物学障碍,从而表现出结构和功能等方面的变化,包括阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）、帕金森病（Parkinson＇s disease,PD）、肌萎缩侧索硬化（Amyotrophiclateral sclerosis,ALS）、亨廷顿舞蹈病（Huntington disease,HD）等,其中前3种在临床上最为常见。

血清N-乙酰天门冬氨酸与早期神经系统变性疾病的相关性研究

目的:探讨血清N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartic acid,NAA)对早期神经系统变性疾病的诊断价值。方法:选取阿尔茨海默病(AD)患者、帕金森病(PD)患者及正常老年人(NC)各30例。首先分别进行头颅磁共振平扫,而后行磁共振波谱检查,计算双侧海马区、内侧颞叶区NAA/Cr,NAA/m I值,其次利用气相色谱-质谱联用仪检查其血清NAA值;最后用方差分析对数据进行统计分析。结果:三组双内侧颞叶、海马区NAA的含量为NC组>PD组>AD组,而血清NAA含量AD组>PD组>NC组,表明神经系统变性疾病患者脑内NAA下降,血清NAA浓度升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血清NAA浓度有可能作为早期神经系统变性疾病血清标志物的一种筛查指标。

PGC-1α与神经系统变性疾病

近年来，人们逐渐认识到，线粒体的功能障碍参与了人类众多疾病的发生发展。这其中尤为引人注目的是其在神经系统变性疾病的发生和发展过程中所起的作用。过氧化物酶体增殖物激活受体辅助激活因子-1α（PGC-1α）是调节线粒体生物合成及功能的核心因子，PGC-1α的发现与研究成功的将线粒体的功能与决定细胞正常生理活动的一些重要通路联系在一起，从而为临床医师对神经变性疾病治疗和预防的探索提供了新思路。

重金属暴露与神经系统变性疾病帕金森病的相关性

目的:探讨重金属暴露与神经系统变性疾病帕金森病(PD)的相关性。方法:选取收治的帕金森病患者100例作为试验组研究对象,同时需要找100名健康人作为对照组,采取两组被检者的清晨全血进行铁、锰、铅、镉含量的检测,研究重金属暴露与帕金森病的相关性。结果:试验组患者全血锰、铁、铅、铜的含量明显高于对照组患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:重金属的暴露(锰、铁、铅、铜等)与PD疾病有着密切关系,会增加帕金森病的风险,应该引起高度注意。

脑库神经系统变性疾病的病理诊断

随着脑计划在国内的开展,脑库工作将在其中起重要作用。神经系统变性疾病为脑库相关疾病的重要组成部分,对其进行严格的神经病理诊断具有重要意义。本文结合作者在脑库工作中的经验,对常见神经系统变性疾病的病理特点进行重点概述,对近年来在阿尔茨海默病、原发性衰老相关性tau病等疾病的病理诊断进展进行介绍,力图建立脑库神经系统变性疾病病理诊断的标准化程序。

细胞内抗体(内抗体)及其在神经系统变性疾病的应用进展

细胞内抗体（intracellular antibody,intrabody）又称内抗体,是一种能够在细胞内表达,并通过定位序列定位于胞内亚细胞结构（如胞浆、胞核、内质网和线粒体等）,与靶抗原结合并发挥其生物活性的一类抗体。胞内抗体技术主要应用在抑制病毒复制特别是HIV-1复制、肿瘤基因治疗方面,已经逐渐拓展到中枢神经系统疾病、

自体分选造血干细胞移植治疗神经系统变性疾病的可行性分析

目的:分析自体分选造血干细胞移植治疗神经系统变性疾病(NDD)的疗效。方法:收集我院收治的NDD患者68例,给予自体分选造血干细胞治疗。于治疗前及治疗后3、12月,采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)、日常生活活动能力量表-巴氏指数(BI)、欧洲生活质量评分表(EQOL)、ALS功能分级量表(ALSFRS)功能分级量表评价治疗效果,并观察随访1年内的复发情况。结果:治疗有效率为88.24%;与治疗前相比,治疗3、12月后ICARS评分均逐渐降低(P<0.05);BI和ALSFRS评分均升高,EQOL评分降低,差异具有统计学意义(P<0.05);与治疗3个月相比,治疗12个月BI和ALSFRS评分均升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。经过移植治疗后,出现短暂性低热1例,轻度低压性头痛2例,经过对症处理后好转。5例患者分别于移植后15、16、21、24、25个月死于复发或进展。结论:自体分选造血干细胞移植治疗NDD具有一定的效果。

神经系统变性疾病的睡眠障碍表现

神经系统变性疾病主要包括阿尔茨海默病（Alzheimer,AD）病、额颞叶萎缩（代表病Pick病）、帕金森综合征（PDS）、多系统萎缩（MSA）、肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性核上性麻痹（PSP）等.神经系统变性疾病患者常有睡眠障碍的主诉,对临床睡眠医生来说有关这些疾病的相关基础知识是必不可少的.下面对主要的神经变性疾病有可能出现的睡眠问题进行简述.

泛素蛋白水解酶体通路与神经系统变性疾病

神经系统变性疾病的一个共同特征就是细胞内与细胞外突变或损害的蛋白异常聚集 ,导致选择性神经元变性与丢失。泛素蛋白水解酶体通路 (UPP)通过泛素依赖的蛋白质水解 ,在处理受损害的和有毒性的蛋白质方面发挥着重要的作用。目前 ,在很多神经系统变性疾病中发现UPP通路受到抑制。

脂肪间充质干细胞治疗神经系统变性疾病的研究进展

神经系统变性疾病是一类缓慢起病、病程进行性发展、预后不良的一类中枢系统疾病,临床常见的神经系统变性疾病有帕金森病（Parkinson’s disease,PD）、肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）、亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease,HD）和阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）等。目前对于神经系统变性疾病的治疗仍以生物学药物为主，但均未取得令人满意的疗效。而脂肪间充质干细胞（Adiose—derived mesenchymal stem cells，ADSCs）由于其来源丰富、取材容易等优势，逐渐成为治疗神经系统变性疾病的一大热点。

磁敏感加权成像在神经系统变性疾病脑铁测量中的应用进展

磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）是利用磁场中各种组织间磁敏感的不同而加强磁共振影像对比的一种技术，它反映组织磁化属性，对静脉血管、出血及出血后代谢产物、钙化、铁质沉积等均很敏感[1-2]。目前对脑铁的沉积研究不少，很多研究证明，帕金森病（Parkinson’s disease，PD），运动神经元病、阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）、多系统萎缩等神经系统变性疾病存在脑铁异常沉积，过量的铁在这些疾病的发生、发展过程中有着重要的作用[3-5]。本文就目前国内外应用SWI技术在神经变性疾病中脑铁沉积的研究进行综述。

Rho激酶抑制剂：治疗神经系统变性疾病的潜在药物

近10年来,由于神经影像和分子生物学迅速发展,神经系统变性疾病的诊断取得了长足进步。相比之下,其治疗仍然举步维艰。了解神经变性的细胞和分子机制,寻找真实有效的干预靶点、提高疾病预防和治疗效果是临床神经科学迫切需要解决的现实问题。近年来人们发现诸多神经变性病呈现相似的病理和重叠的临床表现,它们之间存在类似的细胞和分子机制,免疫炎性反应形成的微环境是其共同的细胞学通路,而其中Rho激酶(ROCK)的异常激活可能是其共同的分子机制之一。研究表明通过抑制ROCK的活性能够减少免疫细胞的炎性反应、抑制中枢神经系统一氧化氮(NO)、白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素6(IL-6)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)等炎性因子产生,改善炎性微环境保护神经元,同时抑制ROCK活性还可促进神经突触再生和神经干细胞动员分化。综上,ROCK抑制剂(Rho kinase inhibitor,RKI)有可能成为神经变性疾病的潜在药物。本文就RKI治疗神经系统变性疾病的潜在可能和相应机制进行简要综述。

独活及其提取物对痴呆及神经系统变性疾病作用的研究进展

独活为传统治疗风湿疾病的中药,现已发现,独活和独活提取物（包括独活醇提物、独活总香豆素及蛇床子素等香豆素单体）对痴呆（阿尔兹海默病和血管性痴呆）及神经系统变性疾病（帕金森病、多发性硬化）的神经元均具有保护作用,机制可能与其抗细胞凋亡、抗氧化、抗免疫炎症、调控细胞保护因子等作用相关。将独活及其提取物（包括蛇床子素）的相关研究进展进行综述。

神经丝蛋白轻链与神经系统变性疾病

神经丝蛋白是一种定位于神经元胞质内的蛋白,参与神经元细胞骨架的形成。其主要作用是支撑轴突结构、调节轴突直径,并参与轴浆运输,进而影响神经传导速度。神经丝蛋白轻链(NFL)是神经丝蛋白的一个组分,在阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩性侧索硬化症以及多发性硬化等神经系统变性疾病患者的外周血及脑脊液标本中NFL水平均异常升高,对疾病的早期诊断具有重要意义。目前NFL已成为神经系统变性疾病领域的研究热点,且有望成为神经系统变性疾病的诊疗标志物。

脑源性神经营养因子在异常免疫应答相关神经系统变性疾病中的作用

神经系统变性疾病是一类由成熟神经元进行性变性、坏死所引起认知及行为异常的疾病,严重时会导致患者死亡,目前尚无有效的治疗手段。有研究表明,免疫应答异常普遍存在于中枢神经系统变性疾病过程中,并会导致蛋白质脑源性神经营养因子(BDNF)的减少,引起运动、认知及记忆等障碍。BDNF在神经系统变性疾病中免疫应答异常的作用可能涉及多种机制,虽然目前尚无定论,但BDNF相关的治疗手段,有可能从调节机体免疫能力的角度,为神经系统变性疾病的治疗提供新思路,有着重大的意义。因此,有关BDNF介导的免疫反应在神经系统变性疾病中作用的研究已成为近年来的热点。本文就此进行探讨,并对与BDNF相关的神经系统变性疾病的治疗手段进行综述。

快速眼动睡眠行为疾病是神经系统变性疾病的早期标志：一项描述性研究

快速眼动睡眠行为疾病是一种深眠状态，其特点是存在恶梦内容相关的行为举动及快速眼动睡眠时肌肉的失张力状态。快速眼动睡眠行为疾病可以是原发性或与某神经疾病相关，有资料显示部分患者的快速眼动睡眠行为疾病可能是神经变性疾病的首发症状。本文研究了原发性快速眼动睡眠行为疾病患者发生神经系统变性疾病的的频率和特点。