丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察

目的初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果。方法4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析。结果4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效。结论丁苯酞通过保护和改善线粒体功能有望成为神经系统变性病及遗传疾病的有效治疗手段,但尚需大样本临床试验证实。

我国神经系统遗传性疾病的研究现状及展望

据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多，病例资源丰富，遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神经系统遗传性疾病的研究从20世纪80年代末开始进入基因和分子水平，近年来取得了可喜成果，国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的国际专业期刊，影响力日益增加。

神经系统遗传病基因检测的策略

神经系统遗传病是指发生于中枢神经系统、周围神经系统、肌肉及相关靶器官的,由遗传因素导致相应结构出现功能障碍的一组疾病。本文将基于笔者长期实践经验,结合对文献资料的回顾,阐述神经系统遗传病基因检测的策略。

诱导多能干细胞在神经系统遗传性疾病研究中的应用

神经系统遗传性疾病发病率居各系统遗传病之首。但是,对多数这类疾病还没有十分有效的治疗方法,其发病的分子机制也不完全清楚。近年来,运用体细胞重编程技术建立的疾病特异性诱导多能干细胞模型有助于揭示神经系统遗传性疾病的发病机理,并推动早期诊断及临床治疗的发展。目前,疾病患者特异的iPS细胞已逐渐应用于神经系统遗传性疾病的发病机理和药物筛选的研究,并有望应用于临床治疗。该文重点综述了诱导多能干细胞应用于神经系统遗传性疾病研究的最新进展,概述了该领域目前存在的问题和面临的挑战。

常见神经系统遗传性疾病研究进展

神经系统遗传性疾病种类繁多，发病原因复杂，多年来一直是困扰着神经病学家的难题。依据人类孟德尔遗传在线（OMIM）的信息统计，在已发现的5000多种单基因病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占1／2，以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合征的有300多种。近年来，大量新的实验手段、辅助诊断技术和新的治疗方法不断涌现。现就几种当前研究热点的神经系统遗传性疾病的研究进展综述如下。

丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察

目的:研究丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效。方法:采取2018年1月〜2020年2月收治的神经系统变性病及遗传性疾病165例为研究对象,根据到院顺序分为对照组82例和观察组83例,对照组采用常规药物治疗,观察组患者在对照组治疗基础上联合丁苯酞治疗,对比两组血液流变学指标,神经功能损伤、生活能力、精神状态评分以及临床疗效。结果:治疗后,观察组患者红细胞比容、全血高切黏度、血浆黏度、纤维蛋白原低于对照组(P<0.05);观察组神经功能损伤、生活能力、精神状态评分改善程度优于对照组(P<0.05);观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的治疗效果显著,可降低对患者神经功能损伤程度,改善临床症状,提高生活能力以及精神状态,从而进一步提高患者临床治疗效果。

2009年中华医学会神经病学专业委员会神经遗传学组学术研讨会征文通知

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组主办，中南大学湘雅医院承办的2009年中华医学会神经病学专业委员会神经遗传学组学术研讨会拟定于2009年7月9—12日在湖南省长沙市召开。本次会议旨在介绍国内外关于中枢神经系统遗传性疾病和医学遗传学的最新进展，加强该领域的交流与合作，推动我国中枢神经系统遗传性疾病和医学遗传学的发展。

中华医学会第十三次全国神经病学学术会议征文通知

由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会学术会务部、四川省医学会、四川大学华西医院承办的中华医学会第十三次全国神经病学学术会议拟定于2010年9月23—26日在四川省成都市召开。本次会议主要内容包括：肌电图诊断标准及检测规范、脑电图与癫疴研究进展、中国脑血管病诊断与治疗指南、神经系统遗传性疾病的研究展望、神经心理学与行为神经病学研究进展、中国痴呆与认知功能障碍诊断与治疗指南、脑脊液细胞学研究展望、周围神经病的电生理学研究进展、

中华医学会第十三次全国神经病学学术会议征文通知

由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会学术会务部、四川省医学会、四川大学华西医院承办的中华医学会第十三次全国神经病学学术会议拟定于2010年9月23—26日在四川省成都市召开。本次会议主要内容包括：肌电图诊断标准及检测规范、脑电图与癫痼研究进展、中国脑血管病诊断与治疗指南、神经系统遗传性疾病的研究展望、

2014年国家级儿科神经病学学术会议暨新进展学习班通知

国家继续教育项目小儿神经病学学术会议暨新进展培训班将于2014年4月25—27日在深圳市福田区雅枫国际酒店举行。会议邀请北京大学、首都医科大学、中南大学、福建医科大学、暨南大学和深圳市儿童医院专家就儿科神经病学热点问题、新进展讲座。主要内容有：脑电图新进展与管理，结节性硬化症诊断标准与治疗新进展，小儿颅内感染（化脑、病脑）最新指南，癫痫持续状态急救，癫痫外科神经电生理定位与术中监测，小儿癫痫等神经系统遗传性疾病分子诊断，生酮饮食疗法新进展，神经科学术论文撰写，儿科药物临床试验机构管理与治疗药物监测。

脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展

脑组织铁沉积性神经变性疾病（ neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA）主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号，目前共发现9种类型（表1）。

肝豆状核变性严重扭转痉挛型患者的护理

肝豆状核变性（Wilson disease,WD）是一种并不少见的神经系统遗传性疾病,由于编码铜转运ATP7B酶的基因突变,导致铜在肝脏和大脑基底节等部位沉积,临床可出现肝损伤或/及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状。脑型WD患者的预后与以下因素有关：以吞咽功能障碍、扭转痉挛、舞蹈样不自主动作3种症状就诊的患者,预后较差。

一家系中3例肝豆状核变性报告

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍疾病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床上以脑部及肝脏症状为主要表现。WD作为目前少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一，早诊断、早治疗、终身治疗是患者预后的关键。我科调查一家系中4代17名成员，其中3例确诊为WD，经过系谱分析，该家系中成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的特点，报告如下。

遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）义称Strumpell—Lorrain病，最早于19世纪由Strumpell（1880年）和Lorrain（1898年）报道，是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病。HSP属于神经系统变性疾病，临床表现主要为进行性加重的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足等。

夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战

夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓慢进展的双下肢远端为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,可呈典型的＂鹤腿＂或＂倒置的酒瓶＂样畸形,可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者在20岁以前发病[3-4].