极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。

马鞍山市二十四节气气温变化特征及突变分析

利用安徽省马鞍山市4个国家气象站1961—2020年逐日气温资料,运用线性趋势分析、Mann-Kendall法和滑动T检验法,分析马鞍山市二十四节气气温变化和突变特征。结果表明,近60年马鞍山市二十四节气平均气温、初终日平均气温呈准正态分布,且趋势一致;气温距平在20世纪90年代前多为负值,20世纪90年代后多为正值;惊蛰、清明、小满、芒种4个物候性节气平均气温均呈上升趋势,其中惊蛰和清明趋势极显著;清明、小满、芒种平均气温分别在1998年、1996年和2001年前后发生转暖突变,惊蛰气温未发生明显突变。

1960-2015年唐秦地区降雨及侵蚀性降雨变化趋势及突变分析

降雨是水力侵蚀的主因,降雨的地理分异规律是各地水力侵蚀特性差异的主因,因此研究降雨时间变化特征对区域水土保持工作具有重要意义。应用变化趋势和突变分析方法(Mann-Kendall检验)对唐秦地区1960—2015年降雨及侵蚀性降雨变化趋势及突变进行分析。结果表明:1)唐秦地区多年平均降雨量639.19 mm,呈波动下降趋势,平均每年减少1.46 mm;多年平均侵蚀性降雨量为443.78 mm,呈波动下降趋势,平均每年减少1.58 mm。2)季降雨特点为夏季降雨最多,平均降雨量466.15 mm,占全年降雨的72%,春秋2季次之,冬季最少;夏季降雨呈波动下降走势,气候倾向率为-3.0011/a,春、秋和冬季降雨呈波动上升走势,气候倾向率分别为0.5083/a、0.4586/a和0.2075/a。3)夏季侵蚀性降雨呈波动下降走势,气候倾向率为-2.2275/a,春季和秋季侵蚀性降雨量呈波动上升趋势,气候倾向率分别为0.1946/a和0.5361/a。4)年降雨突变发生在1996和2011年,年侵蚀性降雨量突变发生在2012年;季节变化上,春季降雨及侵蚀性降雨分别在1965和2013年发生突变,夏季降雨及侵蚀性降雨突变年份在1989和2012年,秋季降雨突变点为2003年,侵蚀性降雨突变年份为2006年,冬季突变年份在1984年。唐秦地区地形复杂,降雨变化规律多变,夏季降雨量多且侵蚀性降雨量大,需加强水土流失防治工作,同时该规律可为唐秦地区水土保持监测工作提供依据。

亲子鉴定中23个常染色体STR基因座突变分析

收集2019年至2023年内蒙古医科大学司法鉴定中心1360份鉴定结果均为“认定”的亲子鉴定案例,分析案例中23个短串联重复序列(STR)位点的突变现象。在23个STR基因座总计1840次的遗传传递中,共观察到41例突变,包括40例一步突变和1例三步突变;41例突变中,有1例突变来源不明;其余40例中,来自父系的突变32例,来自母系的突变8例,父源概率大于母源。本研究对亲子鉴定案件的检测结果进行统计分析,评价其在亲子鉴定中的应用价值,并探讨了STR基因座的突变现象、突变率及突变特征。

一个遗传性听力损失家系TNC耳聋基因突变分析

目的探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系。方法绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可能与听力损失相关的候选突变,Sanger测序验证候选突变在该家系及正常对照组中的分布情况。结果在该家系中发现第9号染色体上TNC基因第17外显子的的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser),该突变与遗传性听力损失存在相关性。该基因突变的携带者均表现为出生时听力正常,幼年时期听力下降;影像学检查中耳和内耳结构无异常。结论本研究首次报道TNC基因的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser)与遗传性听力损失的相关性,为遗传性听力损失的分子诊断和遗传咨询提供新的依据。

洛阳冰雹的气候变化特征和突变分析

基于1987-2016年的洛阳冰雹资料,运用数理统计方法进行冰雹时空变化规律的分析,运用气候要素累积距平曲线、Mann-Kendall法和滑动t检验方法进行了气候突变分析,并对洛阳冰雹的主要移动路径进行了归纳总结。结果表明:全市年平均冰雹日为5.4d,且20世纪90年代降雹最多,之后趋于减少;降雹频率在7月达到最高值,随后逐月减少;中部冰雹日数较少,北部较多,南部最多,在西南部和南部有两个大值中心;近30a洛阳市降雹频率减少趋势显著,2000年代后期洛阳市冰雹频率发生了显著性减少的突变。

招远地区近61年气候变化特征及突变分析

文章基于招远市1961-2021年国家级气象观测站的地面观测整编资料,利用一元线性回归分析、气候倾向率、Mann-Kendall检测法,分析了招远地区年平均气温、极端最低气温、气温年较差、降水量和日照时数等气候变化特征及年变化趋势。结果显示:近61年招远地区年平均气温呈极显著的上升趋势,每10年上升0.24℃;降水总体变化趋势不明显,每10年下降0.34 mm,降水主要集中在20世纪80年代;日照时数呈明显减少趋势,每10年减少63.1 h;年平均气温、极端最低气温和日照时数突变分别发生在1986,1975和1971年,年降水量突变较为频繁。研究结果为招远地区的可持续发展和农业资源高效利用提供支持。

基于Mann-Kendall法的湖泊稳态转换突变分析

采用变化趋势与倾向率、Mann-Kendall趋势检验法和突变点分析法对1981~2008年间太湖湖泊稳态转换关键因子总氮（TN）、总磷（TP）和叶绿素a（Chla）进行突变识别,结果表明,（1）TN、TP和Chla分别在0.05、0.10和0.05水平上呈显著增加趋势;（2）TN浓度在1990~1991年间和1994~1995年间发生了两次突变;TP浓度突变点发生在1987~1988年;Chla浓度历史变化存在三个阶段,1981~1989年为第一阶段,尚未产生突变阶段,第二阶段为1990~1996年,突变过渡阶段,第三阶段为1997~2008年,属于突变后的状态;（3）综合TN、TP和Chla浓度历史变化存在不同阶段,结合各因子的历史变化序列,太湖湖泊稳态转换突变点为1988年和1997年,并把太湖划分为三个阶段,第一阶段为1981~1987年,TP浓度为0.025mg/L,属于草藻共存,接近于清水稳态阶段;第二阶段为1988~1996年,TP浓度为0.086mg/L,属于藻草共存阶段;第三阶段为1997到2008年,TP浓度为0.103mg/L,属于藻型浊水稳态研究结果表明Mann-Kendall法在湖泊稳态转换突变分析中具有一定的适用性.

西安市近60年降水量和气温变化趋势及突变分析

利用西安市1951年-2008年的降水和气温资料,采用线性拟合、滑动t检验,有序聚类,曼肯德尔法对西安市近60年的降水量、气温等气象水文要素进行变化趋势及突变分析。首先,采用线性拟合与距平百分率研究了西安市降水量和气温的变化趋势,分析了降水日数和降水量变化特征,最后,采用有序聚类、滑动t检验和曼肯德尔对降水量和气温的突变性进行分析。趋势分析结果表明:西安市年降水量总体呈下降趋势,汛期降水占全年降水的58%,降水量的年内分布很不均匀;年平均气温、极端最低气温呈上升趋势。突变分析结果显示:西安市降水量的突变点出现1958、1975和1980年;年平均气温的突变点发生在1993年-1995年之间。

交通流突变分析的变点统计方法研究

针对 ITS的开发 ,建立了分析交通流突变的变点统计方法。依据交通流理论 ,结合均值变点模型 ,对突变存在与否的检验、变点个数的判定以及变点搜索的最小二乘法等问题进行了详细论述。最后利用英国南安普敦市的实际数据对上述算法进行了标定 ,并给出模型应用的实例 。

中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)

目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果:在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/M JD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/M JD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27和SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论:在中国汉族人群中SCA3/M JD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在AD-CA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。

香溪河流域近60年来降雨量变化趋势及突变分析

为研究香溪河流域多年降雨特征,以流域1952—2011年10个雨量站日降雨资料为基础,得到流域面雨量序列。分别采用线性回归、滑动平均、Mann-Kendall趋势检验、M-K突变检验、Sen′s斜率估计和小波分析等方法,对流域60a来降水量的年、季变化趋势和突变进行了检验。结果表明:香溪河流域年降水量以0.66mm/a速率减少;春、秋季节降水量呈下降趋势,下降速率分别为0.33,0.81mm/a,冬季降水量轻微下降趋势,夏季降水量呈上升趋势,速率为0.5mm/a;年均和四季变化均未通过5%的显著性检验。研究时段内,年降水量发生了三次突变,分别在1954年,1989年,2006年。夏季降雨突变发生时间与年突变发生时间一致;春、秋、冬三季降雨在60a内发生突变的时间分散、多变。

国人非综合征型遗传性聋患者GJB3基因突变分析

目的 研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属14 1名、对照组15 0名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果 在14 1名患者中发现GJB3基因的三种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式。其中一个突变( 5 4 7G→A)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式( 2 5 0G→A)为本研究首次发现,且进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx31高度保守的第二跨膜区。15 0名正常对照组中未发现同样突变。结论 国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式( 2 5 0G→A) ,为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。

近46年西藏农区作物生长季气候变化特征及突变分析

利用西藏高原主要农区1961-2006年的气象资料,初步分析了作物生长季各气候要素的变化特征及趋势,并采用费希尔最优分割法对各要素的突变进行了诊断分析。分析表明：近46 a来,除昌都呈微弱的降温趋势外,西藏农区生长季平均气温均表现为显著的升温趋势,升幅为0.09-0.31℃/10a;前20 a（1961-1980年）降水表现为减少的趋势,自1981年开始呈现增多趋势,日照的变化正好与之相反,前20 a呈增多趋势,1981年之后为减少趋势。沿江河谷农区的突变点较一致,1982为气温由冷到暖的转折点,降水和日照的突变点出现在1998年。

近30年京津冀地区冰雹的气候特征和突变分析

基于1979—2008年京津冀地区175个气象站的冰雹观测资料,应用气候趋势系数、倾向率、集中度和集中期,以及连续功率谱等方法,分析了京津冀地区及4个划分关键区冰雹发生的多时间尺度变化特征和变化趋势,并运用蒙特卡罗方法检验了气候趋势系数的显著性。结果表明:近30年该地区的冰雹有明显减少趋势,北部地区比南部地区减少幅度要大,山地区域比平原地区减少幅度大;基本上都存在2.0～2.5年的变化周期,该地区冰雹的发生具有准两年周期振荡的特征;南部平原冰雹发生的集中度最大,该区冰雹在年内发生时间最为集中;南部平原集中期较早,出现在6月初,其他几个关键区冰雹主要发生在6月底到7月初。应用气候要素累计距平曲线、Yamamoto方法进行了气候突变分析,结果表明京津冀地区冰雹在1993年发生了减少的突变,山地区域尤为显著。

新疆43a来夏季0℃层高度变化和突变分析

采用1960—2002年新疆11个探空站逐日观测资料,按气候特点和径流情况把新疆划分为阿尔泰山西坡,天山北坡,天山南坡,昆仑山北坡,北疆西部5个区域,分析了43a来新疆夏季0℃层平均高度变化趋势和空间分布差异.结果表明:新疆夏季0℃层平均高度43a来总体呈上升趋势,20世纪60年代经历了一个明显下降的阶段,70年代变化相对平缓,80年代初开始上升,90年代初以后上升明显,表现为突升,但均未发生显著气候突变.新疆除了昆仑山北坡0℃层下降外,其余均为明显升高;升幅从南向北、从西向东增加.尽管各地变化不尽相同,但80年代初至今的上升趋势和90年代初期开始的涌升现象较为一致.0℃层高度的上升意味着高空中低层大气气温在升高,说明新疆近年来不仅近地面气温在升高,高空同样气温在变暖.

中国、北半球和全球的气温突变分析及其趋势预测研究

本文采用均值差异假设检验研究了中国、北半球和全球气温历史序列的突变现象。分析表明，中国气温从本世纪以来，在４０年代末扣年代初曾出现一次由暖到冷的突变。北半球和全球均曾在１９世纪末和本世纪２０年代发生了突变现象。功率谱分析表明，气温的突变指数曲线具有明显的周期性。一系列比较研究证明，按照分析出的突变点将气温序列分段建模，无论数值误差还是变化趋势，效果均优于整段序列的模型。所以，对未来气温变化趋势作预测，应首先搞清楚未来会处在怎样的气候阶段中，会不会出现突变。研究表明，本文叙述的均生函数累加延拓的时序建模方案，对气温序列有很好的拟合和预测效果。

1959—2014年古浪河流域降水变化特征及突变分析

利用1959-2014年间古浪河流域的实测地面降水资料,采用多种技术方法相结合,开展了古浪河流域56年降水变化研究工作。结果表明,该流域年降水量总体呈上升趋势,其中上、下游年降水量的变化速率分别为0. 13 mm·(10a)-1和0. 03 mm·(10a)-1,年降水量的增加主要源自于月最小降水量增加的贡献;上游及下游地区春季和夏季降水相似,均表现为缓慢增加趋势,而上游地区秋季和冬季降水增加幅度明显高于下游的古浪盆地。年降水量存在5年、11年和27年左右的震荡期,以11年尺度为主周期,流域内降水周期变化季节差异显著。上游和下游降水季节周期变化趋势相似,但与上游相比,下游不同季节主周期能量较大,且呈现出显著的周期变化。对降水的突变分析表明,上游地区在1975年附近发生突变,而下游突变点发生在2005年左右,进一步证实了高海拔地区比低海拔地区对降水的反应更加敏感。

晋北地区降水量时空变化及突变分析

利用晋北地区18个台站1960—2008年的月降水资料,对其降水量的时空变化特征进行了分析。结果表明:年、夏季和秋季降水量总体上呈下降趋势;春季和冬季降水呈增加趋势。从空间分布特征来看,年和四季降水量由北向南逐渐增多。年降水量的线性趋势系数大部分台站表现为负值;而春季各站均为正值;夏季仅繁峙为正值;秋季西南部为负值,东北部为正值;冬季18个台站正负均等。采用M-K突变曲线、滑动t检验法、累积距平法三种气候突变检验方法对晋北地区降水的统计检验结果均表明,年降水在1979年发生了由多到少的一个跃变;春季在1964年附近和1991年发生由多到少的转折;夏季1996年是由多到少的一个明显转折点。

新疆1961-2000年高空温度变化的若干事实及突变分析

采用1961—2000年新疆12个探空站逐日观测资料,利用经过5点平滑处理的曲线趋势对比和线性相关的研究方法,分析了40 a来12个探空站边界层、对流层、对流层顶和平流层从2 m和850 hPa至10 hPa的探空标准层各层的温度变化趋势;对流层和平流层各典型层间的相关关系;年际温度距平的垂直分布;并用Mann-Kendall方法进行了突变检验。研究表明:新疆平流层以20世纪80年代初为界,之前温度升高,之后温度降低,曲线呈"∧"型;对流层温度经历先降后升变化,曲线呈"V"型,两层温度表现为反位相变化趋势。其中30 hPa和300 hPa温度、50 hPa和400 hPa温度均达到0.05的显著水平负相关。对流层顶的200 hPa、250 hPa两个层次温度变化平稳。新疆年代际垂直方向温度分布特征70年代整层均为负距平,80年代对流层为负距平而平流层为正距平,曲线呈现镜像"S"型;60年代和90年代对流层为正距平,平流层为负距平,曲线呈现一个上下一致的"S"型。30 hPa、50hPa和70 hPa温度在80年代初发生由升转降的突变;250 hPa温度在80年代初,500 hPa和700 hPa在1987年,2m在1973年均发生由降转升的显著突变,显著水平达到0.01。