Lynch综合征筛查及治疗研究进展

家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)。近年来随着对基因组认识的加深,研究显示Lynch综合征临床表型和治疗靶点均有别于散发型结直肠癌。本文将从Lynch综合征筛查策略、类Lynch综合征再定义,以及Lynch综合征免疫治疗和化学预防等方面综述其研究进展。