伴有镁缺陷的X连锁免疫缺陷病(X-linked immunodeficiency with magnesium defect and Epstein-Barr virus infection and neoplasia,XMEN)是一种由镁转运蛋白1(MAGT1)致病性功能缺失突变引起的罕见原发性免疫缺陷病(primary immunodefi...伴有镁缺陷的X连锁免疫缺陷病(X-linked immunodeficiency with magnesium defect and Epstein-Barr virus infection and neoplasia,XMEN)是一种由镁转运蛋白1(MAGT1)致病性功能缺失突变引起的罕见原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID) [1] 。XMEN临床表现多变且多依赖于病例报告,典型特征为对EB病毒(EBV)易感性增加、病毒载量高及继发EBV相关淋巴瘤。北京清河医院收治1例XMEN综合征合并中性粒细胞减少病例,现报告如下。展开更多
文摘目的:探讨降钙素原(procalcitonin,PCT)和可溶性白细胞分化抗原14亚型(soluble cell differentiation antigen 14,sCD14,又称presepsin,PSPN)对急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)化疗期间发热性中性粒细胞减少症(febrile neutropenia,FN)患者细菌感染的鉴别价值。方法:纳入2018年07月至2022年02月期间在我院接受化疗且出现FN的121例AML患者,分为非细菌感染组化疗期间发生FN且发热原因不明(细菌培养阴性,无临床迹象表明存在感染)与细菌感染组菌血症(血培养阳性)和局部感染(血培养阴性,细菌培养提示局部感染)。通过酶联免疫吸附试验试剂盒检测FN发病第1至3天血浆PCT和PSPN水平。结果:与非细菌感染组相比,细菌感染组患者FN发病第1至3天的PCT和PSPN水平明显更高,差异有统计学意义(P<0.05)。第1、2、3天的PCT水平鉴别FN细菌感染的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.882、0.737、0.715,而PSPN诊断AUC分别为0.799、0.729、0.703。此外,PCT和PSPN联用可进一步提高对FN细菌感染诊断的AUC值(0.892、0.808、0.763)。发病第1天PCT≥2.02 ng/mL或者PSPN≥2.40μg/L,FN细菌感染风险显著增加(P<0.05);校正混杂因素后,当PSPN≥2.91μg/L时,AML患者FN细菌感染风险增加2.177~2.624倍(P<0.05)。Spearman相关性分析显示PCT与细菌性脓毒症患者序贯器官功能衰竭评分(sequential organ failure assessment,SOFA)呈正相关(P<0.001),PSPN值与SOFA评分无显著相关性(P>0.05)。结论:PCT较PSPN在区分FN细菌感染性病因和非感染病因方面准确性更高,其浓度与细菌性脓毒症的严重程度有关;二者联用能进一步提高PCT对FN细菌感染的诊断效能。
文摘伴有镁缺陷的X连锁免疫缺陷病(X-linked immunodeficiency with magnesium defect and Epstein-Barr virus infection and neoplasia,XMEN)是一种由镁转运蛋白1(MAGT1)致病性功能缺失突变引起的罕见原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID) [1] 。XMEN临床表现多变且多依赖于病例报告,典型特征为对EB病毒(EBV)易感性增加、病毒载量高及继发EBV相关淋巴瘤。北京清河医院收治1例XMEN综合征合并中性粒细胞减少病例,现报告如下。