深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力

神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。

浅谈颅脑外伤精准诊疗与分子标志物

颅脑外伤(TBI)是导致伤害相关死亡和残疾的疾病之首,其治疗和预后评估面临重大挑战。无论是从受伤性质、时间、严重程度等维度上,TBI的异质性导致诊疗策略复杂化。目前已有多个版本较为完善的指南指导着TBI的全流程诊疗,但是包括手术时机和干预方式的选择、预后准确性、影像学检查节点等诸多方面仍存在争议,过于保守或积极的决策都可能导致患者及其家庭受到严重影响。近年来,随着生物学技术理论的爆发式发展,越来越多的生物分子标志物在TBI的评估中显现出重要作用。当前的不少TBI预后模型为临床救治提供了参考,进一步结合生物标志物和其他临床特征可能会提高预测诊疗的准确性。未来,如单细胞基因组学、代谢组学等新技术对分子标志物的进一步研究和大样本临床数据库的建立整合,有望推动TBI的精准医疗,改善个体化治疗方案并改善预后结果。

继发性高血压的精准诊疗规范

同一种继发性高血压原因疾病的病因多、发病范围广、病理类型复杂,表现不同的类型与分期,这就决定了要进行精准诊疗,才能达到最佳的效果。文章明确继发性高血压原因疾病精准诊疗的各项内容,进行精准诊疗的医疗卫生机构必须具备的条件,以及精准诊疗过程中的要求。针对省、市、县级医院医疗设备和技术条件不同,对于精准诊疗要有相应的分工;同一所医院内专业高血压机构各专业学组和全院各学科建立多学科诊疗团队如何实施精准诊疗、转诊、随访提出了相应规范。

基于互联网+的听力障碍筛查及临床精准诊疗创新平台的应用效果分析

目的 研究基于互联网+的听力障碍筛查及临床精准诊疗创新平台的临床价值。方法 选取2022年1月至2024年1月某一社区人群1909人进行听力普查及诊治,采用基于互联网+的听力障碍筛查及临床精准诊疗创新平台,利用听力软件后端系统的综合处理功能,对普查人群的行为数据进行深入分析,包括听力损伤程度、听力损伤原因等。结果 对1909人进行的实际调查结果显示,有913例(占总比例的47.83%)患有听力障碍。具体来看,一级听力障碍例数为73例(占比8.00%,73/913),二级为96例(占比10.51%,96/913),三级为325例(占比35.60%,325/913),四级则高达419例(占比45.89%,419/913)。导致听力残疾的因素排名前5依次为:老年性病变,影响433例(占总数的47.43%);噪声与爆震所致伤害,涉及281例(占总数的30.78%);全身性疾病(如高血压、动脉硬化、糖尿病及甲状腺机能减退症等),造成88例(占总数的9.64%);中耳炎则影响78例(占总数的8.54%);最后,未明确病因的病例占到23例(占总数的2.52%)。结论 基于互联网+的听力障碍筛查及临床精准诊疗创新平台在社区听力筛查及诊疗中有一定作用,在未来的应用场景中,对人群听力健康的筛查将展现出显著的价值和重要性。

“例”精图“治”,点亮生命之光——《罕见病的精准诊疗》正式出版

为帮助公众更多地了解罕见病的特点,指导医护人员更好地掌握罕见病诊疗方法、提出更加精准的诊断和治疗策略,提高罕见病的诊疗水平。基于临床实践经验,北京协和医院院长张抒扬教授主编《罕见病的精准诊疗》,已于2024年2月29日第十七届国际罕见病日正式出版。经编委会专家反复讨论,筛选出29种综合性罕见病,并从疾病概况、精准诊疗方法、遗传咨询、产前诊断、治疗后随访等环节进行深入阐释。

“例”精图“治”,点亮生命之光——《罕见病的精准诊疗》即将问世

为帮助公众更多地了解罕见病的特点,指导医护人员更好地掌握罕见病诊疗方法、提出更加精准的诊断和治疗策略,提高罕见病的诊疗水平。基于临床实践经验,北京协和医院院长张抒扬教授主编《罕见病的精准诊疗》,经编委会专家反复讨论,筛选出29种综合性罕见病,并从疾病概况、精准诊疗方法、遗传咨询、产前诊断、治疗后随访等环节进行深入阐释。特别是对传统“金标准”、生物标志物和早期诊断、新技术诊断及新流程等方面进行了详细解读;同时,也介绍了传统治疗方法的疗效评价,以及相关的靶向、生物、基因、细胞治疗等精准诊断治疗方法。

喜报! 精准医学研究团队在肿瘤纳米精准诊疗研究取得重要进展

近期,滨州医学院精准医学研究团队在肿瘤精准诊疗研究领域取得重要进展,相关研究成果发表在Chemical Engineering Journal,Journal of Nanobiotechnology,Acta Biomaterialia,Advanced Healthcare Materials等国际高水平期刊。针对临床一线顺铂化疗药获得性耐药问题,设计了一种pLi-HVMSN-Pt纳米药物,其对肺癌微环境特异性响应,抑制相关的耐药因子,有效克服了肺癌顺铂耐药,改善肺癌的治疗效果。

基于医学影像智能化分析技术的神经外科精准诊疗研究

介绍了神经外科临床诊断与治疗过程中目前存在的难点,阐述了深度学习技术、多模态融合技术与影像引导技术在神经外科精准诊疗中的应用和重要意义,并对神经外科精准诊疗的发展与挑战展开讨论。最后指出医学影像智能化分析技术的持续进步将帮助神经外科实现精准诊疗,在降低漏诊误诊的发生和提高手术成功率中起到关键作用,同时也将推动神经外科临床治疗的发展以及诊断与治疗流程的智能化。

代谢组学在口腔鳞状细胞癌早期诊断及精准诊疗中的研究进展

口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)是头颈部最为常见的恶性肿瘤之一,目前,其5年生存率仅约60%,缺乏高效、特异及快速的诊断方法是影响其预后的重要原因之一,特别是至今尚无相关肿瘤标志物或差异物。研究显示,与其他恶性肿瘤相似,OSCC发生了明显的代谢重编程,而采用代谢组学方法筛选变化的代谢酶及代谢物则可能有助于OSCC的早期筛查和精准诊疗。本文回顾了近年来OSCC相关代谢组学的研究进展,希望为改进OSCC早期诊断、精准治疗,提高患者生存率呈现新思路或新方法。

类器官在癌症研究、药物筛选与精准诊疗中的应用进展

癌症是世界性的医疗健康挑战。在中国,癌症的五年生存率仅有40.5%,严重威胁人民健康,并造成社会发展的沉重负担[1]。尽管靶向治疗和免疫治疗给部分患者带来一线生机,然而,肿瘤的精准诊疗受限于明确的药敏标记物[2]。长期以来,肿瘤的药物筛选常依赖于传统的二维培养及患者来源的肿瘤异种移植(patient-derived xenograft,PDX)模型。细胞系作为癌症研究中最早及最为普遍应用的模型。

促进我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗

儿童风湿免疫性疾病涉及复杂的遗传和环境因素。目前尚无经过验证的可预测治疗应答的生物学标志物,治疗主要依据症状、治疗指南、医生经验和药物可及性。精准诊疗在我国儿童风湿免疫性疾病中的应用尚处于起步阶段,本文将以幼年特发性关节炎、儿童系统性红斑狼疮为例,探讨精准诊疗的最新进展,以期为构建我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗体系提供参考,提高患儿的生活质量。

基于质谱的高通量蛋白质组学技术对甲状腺癌精准诊疗的推动

甲状腺癌是常见的内分泌恶性肿瘤,发病率逐年增加。深入了解甲状腺癌发生发展机制对提高诊断准确性、进行精准风险分层和实现个性化治疗至关重要。近年来,随着质谱相关技术的不断发展,基于不同标本类型(细胞、组织、血清和尿液)的多种蛋白质组学分析方法已被广泛应用于甲状腺癌的研究中,从阐明发病机制、诊断分型、预测预后和靶向治疗等方面积极地推动了甲状腺癌精准诊疗的发展。

内源性刺激响应策略在肿瘤精准诊疗中的应用

肿瘤微环境具有低pH值、乏氧、高谷胱甘肽含量、过表达酶以及氧化应激增加等系列异常特征。这些内源性差异在肿瘤增殖、侵袭、迁移以及新生血管生成等环节发挥重要作用,同时也为肿瘤精准诊疗提供了机遇。开发内源性刺激响应型诊疗剂已成为肿瘤精准诊疗领域的研究热点。该文综述了近年来发展的各类内源性刺激响应型诊疗体系的设计原理及其在肿瘤精准诊疗中的应用,并展望了该领域面临的问题及发展趋势,旨在为新型智能诊疗体系的构建提供理论依据和参考。

重视影像组学在结直肠癌精准诊疗中的研究与应用

基于影像组学的精准诊断和治疗决策系统已成为当代医学的重要工具,在临床诊疗工作中发挥出越来越重要的作用。近年来,结直肠癌诊疗的各个环节也逐步引入影像组学,通过影像组学对医学图像的深度挖掘和分析,可发现其中所蕴含的潜在生物学信息。拟从影像组学对结直肠癌的精确诊断、个体化治疗、预后预测,以及面临的挑战4个方面进行概述,并简要介绍本期专栏的相关论文,以期促进影像组学在结直肠癌精准诊疗中的应用。

胃癌精准诊疗中的基因组学测序技术与应用

高通量测序（high-throughput sequencing,HTS）技术又称为二代测序技术,是相对于传统的Sanger测序（一代测序技术）的一项基因组检测新技术。二代测序技术的1次检测可实现几十万到几百万条基因序列测定,既可进行基因组测序（DNA水平）又可进行转录组测序（RNA水平）,有深度测序之称。正是由于HTS的问世，使得解析癌症的全部基因组序列信息成为可能。

新一代测序技术在肺癌精准诊疗中的应用进展

新一代测序(NGS)技术具有高测序深度、低检测成本、大规模多基因并行测序的优势,被广泛应用于生命科学、医学各领域。肺癌是全球范围内发病率和病死率最高的恶性肿瘤,病因复杂,早期症状轻且不易检出、晚期预后差、高转移率和耐药性等特征严重影响患者的生命健康。随着NGS技术的深入应用,肺癌的精准分型、精准治疗策略制订、耐药机制分析以及疗效评估等方面的研究取得了很大突破。未来,NGS技术将进一步推动肺癌个体化精准医疗的进展。

呼吸危重症精准诊疗体系在抗菌药物应用管理中的价值探索

目的构建呼吸危重症精准诊疗体系,探索该体系对促进抗菌药物合理使用的价值,从源头上促进呼吸危重症抗菌药物合理使用。方法以2012—2021年中南大学湘雅医院呼吸重症监护专科出院病例为研究对象,将抗菌药物科学化管理模式融入呼吸危重症精准诊疗体系,对比该体系实施前后抗菌药物使用情况。结果共纳入出院病例2947例,其中实施前病例1105例,实施后病例1842例。出院诊断中涉及感染病例2643例,占89.7%,其中实施前963例(占87.1%),实施后1680例(占91.2%)。实施后在感染病例占比增加的情况下,抗菌药物使用率较实施前下降2.9%(97.0%VS 94.2%,P<0.001);抗菌药物使用强度较实施前下降12.4%(244.4 DDDs VS 214.1 DDDs),特殊使用级抗菌药物使用强度较实施前下降14.4%(131.0 DDDs VS 112.2 DDDs),均由高位波动转为线性下降(P<0.001)。结论呼吸危重症精准诊疗体系有效促进抗菌药物合理、精准使用,临床诊疗团队是该体系的核心,新兴诊疗技术发挥重要作用。

循环肿瘤细胞在肝癌精准诊疗中的研究进展

精准医疗时代背景下的新型分子诊断技术和方法为肝癌的个体化诊疗提供了新的契机,通过检测原发或转移性肝癌自发脱落或外源因素诱导脱落进入外周血液循环系统中的肿瘤细胞,即循环肿瘤细胞(CTCs),可为肝癌的早期筛查、辅助诊断、预后判断、疗效评估和复发转移等提供重要的指导。与传统检测方法相比,CTC检测具有无创、实时、方便、高效等显著特点,有望为肝癌患者开辟一条个性化的精准治疗之路。本文将对CTC在肝癌精准诊疗中的研究进展作一概述和展望,以期为临床提供重要的参考。

面向精准诊疗的慢性疾病数据分析关键技术综述

随着社会老龄化、经济发展等多种因素影响,慢性非传染性疾病为国民生活带来的巨大危害,面向精准诊疗的慢病防治、数据分析技术研究已成为国内外慢病防治学术界和业界非常关注的焦点,探讨面向精准诊疗的慢病数据分析关键技术。介绍慢性疾病关键技术发展现状、基于本体的模型知识表达、特征提取方法以及相同相关技术。分析常见的面向精准诊疗的慢病数据分析技术,以及具体应用。面向精准诊疗的慢性疾病数据分析关键技术,实现了精确、有效地探索个体间慢病发生的病因和发展过程,识别异常点,找出控制慢病发生,发展的相关因素,进而进行慢病的精准预测、风险判别、及时预警,并辅助临床医生决策,有效降低医疗成本,提高医疗效率和服务质量。

质谱流式细胞术:急性髓系白血病精准诊疗的新热点

质谱流式细胞术是一种将传统流式细胞技术与质谱技术相结合的新技术,拥有高通量、金属标签以及条形码等多个优势,可精细分析急性髓系白血病(AML)细胞群体表型、细胞周期和信号通路,在鉴定治疗靶标、研发靶向药物以及动态监测治疗过程等领域有广泛的应用前景。本研究综述对质谱流式细胞仪的工作原理、技术优势及其在AML精准诊疗中的应用。