目的:研究沈阳地区人群RHD基因多态性分布特征,探讨RhD阴性及D变异体献血员和患者的血液管理,保障输血安全。方法:采用血清学与分子生物学相结合的方法对医院2018年11月1日—2020年12月1日献血员和患者的RhD血型进行鉴定。结果:45 180...目的:研究沈阳地区人群RHD基因多态性分布特征,探讨RhD阴性及D变异体献血员和患者的血液管理,保障输血安全。方法:采用血清学与分子生物学相结合的方法对医院2018年11月1日—2020年12月1日献血员和患者的RhD血型进行鉴定。结果:45 180例标本中,血清学筛选出RhD阴性137例和弱D表型(IgM抗D<3+)5例;分子生物学方法检测出10种RHD基因变异类型:RHD(1227G>A)(29/142)和weak D type15(3/142)最为多见;4种RHD-CE融合基因,RHD-CE(2-9)-RHD(8/142)占比最大,RHD-RHCE(4-7)-RHD(2/142)、DV type 2[Hybrid RHCE(5)](1/142)和DVI type3[Hybrid RHCE(3-6)](1/142)次之。4种罕见单核苷酸突变:partial DV type 1(c.667T>G and c.697G>C)((1/142))、weak D type 33(c.520 G>A)((2/142))、weak D type 40(c.602C>G)(1/142)和weak D type 100(c.787G>A)(1/142)。结论:沈阳地区人群RHD基因具有其独特的多态性,对该地区临床建立RHD阴性和变异体输血策略,实现精准输血具有重要意义。展开更多
文摘目的:研究沈阳地区人群RHD基因多态性分布特征,探讨RhD阴性及D变异体献血员和患者的血液管理,保障输血安全。方法:采用血清学与分子生物学相结合的方法对医院2018年11月1日—2020年12月1日献血员和患者的RhD血型进行鉴定。结果:45 180例标本中,血清学筛选出RhD阴性137例和弱D表型(IgM抗D<3+)5例;分子生物学方法检测出10种RHD基因变异类型:RHD(1227G>A)(29/142)和weak D type15(3/142)最为多见;4种RHD-CE融合基因,RHD-CE(2-9)-RHD(8/142)占比最大,RHD-RHCE(4-7)-RHD(2/142)、DV type 2[Hybrid RHCE(5)](1/142)和DVI type3[Hybrid RHCE(3-6)](1/142)次之。4种罕见单核苷酸突变:partial DV type 1(c.667T>G and c.697G>C)((1/142))、weak D type 33(c.520 G>A)((2/142))、weak D type 40(c.602C>G)(1/142)和weak D type 100(c.787G>A)(1/142)。结论:沈阳地区人群RHD基因具有其独特的多态性,对该地区临床建立RHD阴性和变异体输血策略,实现精准输血具有重要意义。