肇庆市68308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析

目的:分析肇庆市68308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法:选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68308名新生儿为研究对象,采集全部新生儿的足跟血,以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果:2021年共筛查35610名,初筛阳性3580名,占比10.05%(3580/35610);2022年共筛查32698名,初筛阳性2983名,占比9.12%(2983/32698);6563例初筛阳性者,进行确诊检查,其中2021年确诊2585例,2022年确诊2153例,共确诊4738例G6PD缺乏症,确诊率为6.94%(4738/68308)。6563例初筛阳性者中,男5186例,女1377例;男婴初筛阳性中,共确诊3829例,确诊率为5.61%(3829/68308),女婴初筛阳性者中,共确诊909例,确诊率为1.33%(909/68308),男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率,差异有统计学意义(χ^(2)=33.148,P<0.05);4738例G6PD缺乏症中,重度缺乏1130例,占比23.85%(1130/4738),中度缺乏1067例,占比22.52%(1067/4738),轻度缺乏2541例,占比53.63%(2541/4738)。结论:肇庆市68308名新生儿中,G6PD缺乏症以男婴为主,病情多为轻度缺乏。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在病毒感染中的作用

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,而且在维持细胞内氧化还原平衡中也起着重要作用。研究表明,G6PD活性的降低可导致细胞内的氧化还原平衡被打破,趋向于氧化态,这不仅会导致细胞生长和信号传递的失调,还会使机体对病毒更易感。然而,目前关于G6PD的变化对病毒感染易感性的影响还没有系统的文献报道。本文将对病毒感染与G6PD之间的关系进行综述。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并股骨骨折1例的疼痛护理

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是因G6PD先天性缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,从而引起溶血、高胆红素血症,严重者可致胆红素脑病,甚至危及患者生命[1]的遗传病。我国G6PD缺乏症患者发病率分布呈“南高北低”特点,尤其以广东、广西、四川等为高发区域[2]。目前,我国G6PD缺乏症平均患病率为7.0%[3]。股骨骨折手术为创伤性操作,术后1~3 d易出现剧烈疼痛,对术后恢复造成一定影响,致骨折愈合延迟[4]。我院收治股骨骨折伴G6PD缺乏症患儿1例,现总结护理经验如下。

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。

口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效分析

目的:分析口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效。方法:选取广东省肇庆市第二人民医院2022年4月—2024年4月收治的G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿100例,以随机数字表法分为对照组(n=50)和研究组(n=50)。对照组给予常规治疗,研究组在常规治疗的基础上口服维生素E,比较两组患儿的临床疗效、胆红素和超氧化物歧化酶水平以及不良反应发生率。结果:相较于对照组,研究组治疗总有效率更高(P<0.05)。治疗后,相较于对照组,研究组总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、经皮胆红素水平均更低,超氧化物歧化酶水平更高(P<0.05)。不良反应发生率两组差异较小(P>0.05)。结论:G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿口服维生素E治疗效果显著,可降低胆红素水平,减轻临床症状,且安全性较高,值得临床借鉴及推广。

不同血片递送方式对汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果的影响探讨

目的:了解汕头市不同血片递送方式对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症检测结果的影响。方法:选取2019年1月1日—2020年12月31日汕头市出生的126 249例新生儿作为研究对象。采集出生72 h并充分哺乳8次以上新生儿的足跟血,制作血滤纸干血片,按递送方式分为派专人递送标本组和普通快递递送标本组。采用荧光定量法测定G6PD,筛查阳性召回后采集末梢血,用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果:派专人递送标本组血片采血时间至收到时间的平均天数普通快递递送标本组明显缩短,差异有统计学意义(u=513,P<0.05)。普通快递递送标本组筛查阳性率明显高于派专人递送标本组,差异有统计学意义(χ^(2)=15.568,P<0.05)。普通快递递送标本组确诊率与派专人递送标本组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.355,P>0.05)。结论:通过普通快递方式送达的标本G6PD筛查阳性率要明显高于通过派专人送标本方式的标本,通过普通快递方式送达的标本假阳性率高。

蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定的临床研究

了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)活性变化及父、母、子同时检测G 6 PD活性对该病诊断及家系调查的意义 ;方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G 6 PD活性。结果 1 57例急性溶血期患儿G 6 PD活性低于正常 1 4 3例 ,占 91 0 8% (男 1 35,女 8) ,其中轻度减低 4 2例、中度降低 96例 ,重度降低 5例 ,1 4例患儿急性溶血期G 6 PD活性检测结果正常 ,占 8 92 % ,他们父母酶活性检测 ,1 2例母 ( 1 2 / 1 4 )、5例父 ( 5/ 1 4 )、3例父母 ( 3/ 1 4 )酶活性下降 ;1 57例母亲中 1 2 9例G 6 PD活性下降 ( 82 1 6 % ) ,其中 1 4 3例男性患儿母亲中1 1 8例活性下降 ( 82 52 % ) ;1 57例父亲中 53例活性下降 ( 2 7 38% ) ;G 6 PD活性子、父、母均降低 32例 ( 2 0 38% ) ,子、母降低父正常 85例 ( 54 1 4 % )、子、父降低母正常1 0例 ( 6 37% ) ,子降低父、母正常 1 6例 ( 1 0 1 9% )。 1 4例女性患儿中 ,父母酶活性均降低 2例 ,为纯合子发病 ,2例父酶降低母酶正常 ,为父源性杂合子 ,其余 1 0例为母源性杂合子起病。结论父母子同时检测红细胞G 6 PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G 6 PD活性正常患儿的明确诊断 。

婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对红细胞溶血率的影响

目的了解人红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性与氧化性损伤的关系,及对红细胞溶血率的影响。方法选择医院门诊血标本共267例,采用WHO推荐的Zinkham法进行G6PD活性测定,其中G6PD酶活的正常值范围为6.8～20.5 IU/gHb;酶活低于6.8 IU/gHb的为G6PD缺乏型。采用南京建成生物公司的测试盒测定丙二醛(MDA)、H2O2、过氧化氢酶(CAT)和谷胱甘肽(GSH),采用Habermann&Hardt法测定溶血率。结果随着G6PD的酶活的缺失,MDA、GSH和H2O2在血液中含量均降低,相反,CAT的活性升高。G6PD缺乏型红细胞更容易受H2O2氧化损伤;脱氢表雄酮(DHEA)处理的红细胞中,DHEA抑制了G6PD酶活,并使红细胞对H2O2氧化性损伤敏感性增加。结论 G6PD酶活的缺失使红细胞中的抗氧化能力降低,是影响红细胞氧化应激敏感性的主要原因。

草鱼脆化前后肌肉营养成分及其红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量的比较

对草鱼脆化前后的肌肉营养成分及其红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)含量进行了测定,结果表明:草鱼脆化养殖后,其肌肉中其他一些营养成分的含量与脆化养殖前基本一致,但粗脂肪和红细胞中G6PD的含量较脆化养殖前明显减少,G6PD差异也达极显著(P<0.01)水平,这说明不同的养殖方式对草鱼的组织化学组成有影响.

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析

目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。

吩嗪甲酸硫酯对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的人红细胞某些生化指标的影响

为探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的人红细胞在自由基作用下的变化情况 ,通过测定自由基作用前后G6PD缺乏人红细胞变形能力、高铁血红蛋白生成、过氧化氢酶活力、还原型谷胱甘肽 (GSH)、还原型三磷酸吡啶核苷 (NADPH)的浓度 ,并与正常红细胞比较。结果显示G6PD缺乏红细胞在氧自由基作用下变形能力、过氧化氢酶活力、GSH及NADPH水平与正常红细胞相比显著下降 (P <0 0 1) ,而高铁血红蛋白生成显著增加 (P <0 0 1) ,从而得出G6PD缺乏红细胞氧化易感性增强导致细胞损伤。

新生儿滤纸干血片自动打孔检测系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的性能评价

目的评价新生儿滤纸干血片自动打孔检测系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的性能,并探讨在新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用可行性。方法选取2020年12月至2021年7月来源于临床科研合作单位的104份新生儿滤纸干血片剩余样本,采用新生儿滤纸干血片自动打孔检测系统(简称自动打孔法)进行新生儿滤纸干血片G6PD检测,并对其检测低限、线性、准确度、精密度和一致性等性能指标进行评价,并与直接打孔法试验结果进行对比。结果自动打孔法检测G6PD的检测低限为0.29 U/gHb;在0.96~10.20 U/gHb范围内的样本,实测浓度与理论浓度的线性相关系数达0.9996,检测浓度与理论浓度的相对偏倚均在1/3允许总误差(±10%)内;检测质控品C1和C2的批内变异系数(CV)均在1/4允许总误差(小于7.5%)内,批间CV均在1/3允许总误差(小于10%)内;与直接打孔法平行检测临床样本的结果间差异无统计学意义(P>0.05),两种方法检测结果间具有高度相关性(r=0.9991,P<0.05),阳性判断值(2.50 U/gHb)预期偏倚的95%置信区间在可以接受范围内,采用Bland-Altman分析,两种方法有97.12%(101/104)的样本结果偏差在一致界限范围内。结论自动打孔法检测G6PD的检测低限、线性、准确度和精密度等性能指标均符合可接受标准,且自动打孔法与直接打孔法检测结果一致性良好,可用于新生儿滤纸干血片样本G6PD检测。

红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究

目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。

蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用

目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随机分为观察组(n=21)和对照组(n=21)。观察组接受蓝光照射联合综合治疗,对照组仅接受常规综合治疗,比较两组胆红素水平、胆红素脑病情况、贫血情况以及氧化应激程度。结果:治疗后12、24、48h时,两组血清总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、血红蛋白(Hb)、谷胱甘肽(GSH)、过氧化氢酶(CAT)含量均呈降低趋势,丙二醛(MDA)含量呈升高趋势;观察组血清TBIL、DBIL、IBIL、Hb、GSH、CAT含量均低于对照组,MDA含量高于对照组。治疗后6、7、8d时,两组血清S100β、NSE含量均呈降低趋势,观察组的血清S100β、NSE含量均低于对照组。结论:蓝光照射联合综合治疗有助于降低新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症的胆红素水平、保护神经功能,但是会加重贫血情况和氧化应激程度,需要在临床实践中加以重视和干预。

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶单次洗涤快速动力学分析新方法

目的:探讨建立简易快速的红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)动力学分析新方法。方法:应用生理盐水以高倍稀释单次洗涤红细胞取代沿用法的三次洗涤红细胞,并研制无需离心净化的强效力溶血剂快速制备溶血液检材。结果:高倍稀释单次洗涤红细胞与沿用法的三次洗涤红细胞效果相同,30例血标本分别用二种洗涤方法比较G-6-PD检测结果,直线相关分析程度密切,r=0.98,相关系数显著性检验,r>r0.01,P<0.01;研制成含镁离子的白皂素快速溶血剂,溶血效力强,5分钟能完全溶血并可直接检测,50例血标本分别用沿用法的毛地黄皂苷溶血剂与快速溶血剂各自制备溶血液作G-6-PD检测对比,r=0.98,r显著性检验r>0.01,P<0.01,显示相关系数有极显著意义。结论:以高倍稀释单次洗涤红细胞。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏红细胞膜唾液酸含量的改变

目的 :测定葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏时红细胞膜唾液酸的含量 ,以进一步了解G6PD缺乏溶血的机理 .方法 :以G6PD缺乏红细胞为研究对象 ,按常规方法分离红细胞膜 ,酸水解得到膜唾液酸 .利用反相高效液相色谱 -荧光法测定G6PD缺乏红细胞膜唾液酸的含量 .结果 :G6PD缺乏红细胞膜唾液酸含量明显低于正常红细胞 ,P <0 0 1.结论 :随着膜脂质过氧化作用和非酶糖基化的发展 ,唾液酸含量下降 ,从而导致膜表面负电荷减少 ,红细胞聚集 ,诱导红细胞形成缗线状红细胞簇 ,变形能力下降 ,并且使膜糖蛋白和糖脂次末端的半乳糖残基暴露 ,红细胞易被巨噬细胞识别并吞噬 .因此 ,红细胞膜唾液酸含量下降 ,可能是G6PD缺乏红细胞溶血的原因之一 .

泉州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的通过调查泉州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,获得该病的本地区分子流行病学资料,为新生儿高胆红素血症的防治和降低新生儿黄疸的发生率提供实验室依据,并促进本地区的优生优育开展。方法选取2020-2021年该院G6PD缺乏症筛查阳性的200例新生儿作为研究对象,采用PCR扩增后测序的方法进行G6PD基因常见单核苷酸多态性位点1376G>T、1388G>A、95A>G的检测,采用χ^(2)检验法进行统计学处理。结果G6PD缺乏症筛查阳性的200例新生儿中,1376G>T突变90例,占45.0%,男女比例为13/2,仅有1例女性为纯合子突变,其余皆为杂合子;1388G>A突变54例,占27.0%,男女比例为7/2,女性皆为杂合子;95A>G突变23例,占比11.5%,男女比为20/3,女性皆为杂合子。结论泉州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变类型以1376G>T、1388G>A和95A>G这三种为主,且其所占比例与中国其他G6PD缺乏症高发地区相吻合。